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全新耳聋诊断方法让儿童远离无声世界——晶芯(R)遗传性耳聋基因检测芯片试剂盒
1 为什么要进行耳聋检查耳聋是临床上常见的遗传性疾病,由遗传性因素导致的约占60%左右;2006年第二次残疾人抽样调查显示,我国残疾人总数8千万,听力残疾者2670万;1~7岁听障儿童约有80万;我国每年2000万新生儿中,严重听力障碍发生率为1‰~3‰.基于以上情况,国家和省市级政府对新生儿听力筛查越来越重视.
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先天性巨细胞病毒感染对听力的影响
人类巨细胞病毒(human cytomegalovirus,HCMV,简称CMV)是新生儿期常见的先天性感染病毒,是发达国家婴幼儿智力低下和非遗传性先天性耳聋的常见原因[1-5].CMV感染率在欧美国家占活产婴0.2%~2.2%,我国约为0.9%~3.5%.感染者在出生时仅5%~10%有临床症状,如小头畸形、颅内钙化、黄疸、肝脾肿大等,可在生后数小时至数周内死亡.幸存者中30%~65%会出现先天性或迟发性感音神经性耳聋(sensorineural hearing loss, SNHL)[3,6].出生时无症状的新生儿,在生后数周至数年后也可出现迟发性症状,常见的是SNHL.不论是先天性或迟发性,大多出现渐进性恶化.
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新生儿听力筛查-诊断-干预
国外研究表明,听力障碍在正常新生儿中的发病率约为0.1%-0.3%.而在重症监护病房抢救的新生儿,其听力障碍的发病率可高达2%-4%[1].我国初步统计,新生儿听力障碍约为3‰,7岁以下聋哑儿童约80万人,每年新增聋儿近3万.
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DFNA5与遗传性耳聋
遗传性耳聋是危害人类健康的重大疾病之一,根据是否合并其他系统器官疾病,分为综合征性耳聋和非综合征性耳聋,而非综合征性耳聋具有很高的遗传异质性.迄今为止,常染色体显性遗传非综合征性耳聋(DFNA)已成功定位了64个位点,24个基因(Hereditary Hearing Loss Homepage:http://webhost.ua.ac.be/hhh/).第五个常染色体显性遗传非综合征性耳聋基因DFNA 5(OMIM 600994)于1995年在一个高频进展性听力下降的荷兰家系中首先定位在7p15[1],1998年确认了DFNA5的致聋基因[2].本文就已报道DFNA5的基因突变特点、家系的临床特征及目前对该基因功能的研究进展等方面进行综述.
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极轻度聋在国外的研究进展
1 导言长久以来,中度-极重度聋对于儿童发育的影响已经受到医务工作者和教育工作者的普遍重视.在过去的20年,儿童极轻度聋在国外也开始逐渐受到大家的普遍重视,有证据显示极轻度聋有导致言语发育延迟和影响学业的危险[1].本文简单阐述极轻度聋在国外的研究进展,以引起大家对极轻度聋的重视.
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遗传因素在老年性聋中的作用
在老年人中,耳聋是仅次于关节炎和高血压的常见慢性疾病[1].40岁后,随着年龄的增长,人体的不同组织和器官都缓慢地进入了老化过程,特别在听觉、视觉、味觉及角膜敏感度等方面表现突出,唯速度各有不同.老年性聋(Presbycusis,or age-related hearing loss,ARHL)是人类机体老化过程在听觉器官中的表现,也是常见的影响老年人生活质量的健康问题之一,其发病机制目前尚未完全清楚.虽然包括听力在内的人体老化是无法抗拒的自然现象,但ARHL出现的年龄、发展速度、听力损失的程度及对生活的影响等方面却因人而异,除了与生命过程中所遭受到的各种有害因素(疾病、药物毒性、哚音、精神创伤等)的影响有关外,遗传因素在ARHL发生机制方面的作用越来越受到关注.据估计40%~50%的ARHL与遗传有关[2],可以认为就是由于个体遗传背景决定了ARHL表型的差异.本文就遗传因素在ARHL中的作用作一综述.
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老年性聋相关机制
随着年龄增长,身体的不同组织和各类器官都在缓慢地老化,当老化过程累及听觉系统,出现听力减退.言语分辨率失真时即表现为老年性聋(age-related hearing loss, AHL).AHL病因复杂,主要为听觉器官的系统退化所致,这种退化过程快慢不一,持续终身,是生物的恒定规律.
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基因芯片技术及其在耳聋研究中的应用
基因芯片又称DNA芯片(DNA chip)、DNA微阵列(DNA microarray)、寡核苷酸阵列(Oligonucleotide array)等.基因芯片技术是融微电子学、生物学、物理学、化学、计算机科学等多学科为一体的新技术.它可以将生物中许多不连续的分析过程,移植到固相的介质芯片,并使其连续化和微型化.
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噪声性听力损失
噪声性听力损失(Noise-induced hearing loss,NIHL)是指因患者暴露在噪声环境所引起的渐进性感音神经性聋[1].由于工业化加重、社会噪声增加和人口寿命延长,噪声性听力损失已成为重大的公共卫生问题.美国的统计数据显示,该国在6~19岁儿童和青少年人群中发病率为12.5%,在20~69岁成人中发病率为17%.职业性噪声性听力损失是职业病中常见的,2 5%的美国工厂存在可导致听力损失的噪声,49%~70%的男性矿工在50~70岁时存在听力障碍.
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重度听力损失者的又一选择
大部分听力障碍者尤其是重度及以上听力障碍者高频听力的损失重于低频.为这些病人选配助听装置,一直是一个挑战.
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以突聋为首发症状的海洛因海绵状白质脑病一例
海洛因海绵状白质脑病(heroin spongiform leukoence-phalopathy,HSLE)又称海洛因中毒白质脑病.1982年荷兰Wohers等[1]首次发现.
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遗传性传导性聋合并指关节粘连和弱视家系
我们在临床上发现在同一家系中同时出现近端指间关节粘连、弱视和由于镫骨病变所致遗传性传导性聋的5例病例,从该家族成员临床表型上看,这可能是1组与骨骼发育、视神经发育相关的综合征,暂时还不能除外pfeiffer综合征、apert综合征及crouzon综合征等,但又不同于上述综合征的表型.报道如下.
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大前庭水管综合征
长期以来,不明原因的感音神经性听力损失(sensorineural hearing loss, SNHL)一直是困扰耳鼻咽喉科医师的一大难题,因为医师面对的仅仅是一些不明原因、病理和特征性表现等的疾病病变的结果--听功能损害,在此条件下,不可能产生有针对性的病因性治疗.
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非综合征型感音神经性聋相关基因研究进展
听力损失是常见的感觉障碍,国外报道新生儿重度聋发病率大约0.8‰~1‰[1].在我国新生儿耳聋发病率约为1‰~3‰[2].在发达国家中,超过50%的学语前聋病例都主要与遗传有关[3].遗传性聋中,约70%为非综合征型聋(nonsyndromic hearing loss, NSHL),其余约30%为综合征型.学语前NSHL中,以常染色体隐性遗传方式遗传者占80%(其相关位点命名为DFNB), 常染色体显性遗传方式遗传者占15%(命名为DFNA),X连锁遗传的占3~5%(命名为DFN),线粒体遗传的占不到1%.目前仍没有关于学语后聋的流行病学数据,不过,一般看来,常染色体显性遗传的语后性NSHL比学语前NSHL发病率要高[4].
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三甲基锡的神经毒性和耳毒性
有机锡化合物环境污染对人类健康造成很大的危害。众多有机锡化合物中三甲基锡(TMT)对人体有较强的神经毒性和耳毒性。TMT神经毒性可选择性破坏大脑边缘结构尤其是海马神经元以及听神经系统的神经元。TMT之所以选择性损害某些敏感神经元,其原因是因为这些神经元富含一种被称为Stannin的蛋白质,而Stannin蛋白正是TMT攻击的特异性靶目标。由于这种蛋白同样存在于线粒体,因此富含线粒体的细胞比线粒体贫乏的细胞更容易遭受有机锡化合物的攻击。TMT与Stannin产生不可逆性结合之后进而破坏线粒体的结构和功能,终导致线粒体损害,细胞色素C释放,从而启动细胞凋亡程序。TMT耳毒性主要表现在用药后迅速发生的高频听力损失,其早期功能改变表现为听神经动作电位的反应阈升高,随后逐渐出现耳蜗微音器电位振幅的降低。因此,TMT对听觉系统的急性损伤部位很可能早是发生在从内毛细胞到I型螺旋神经节的听神经末梢及其神经纤维,随着用药后时间的延长才会逐渐累及外毛细胞。TMT对周边听觉系统的损害作用包括兴奋性氨基酸毒性,氧化应激,细胞内钙超载,线粒体破坏,神经纤维脱髓鞘病变等多重损害机制,因此TMT模型可能有助于模拟和研究听神经病的多重损害模式。
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突发感音神经性聋同血脂异常关系的研究进展
突发感音神经性聋,简称突聋(Sudden sensorineu-ral hearing loss SSNHL),定义为突然发生的,可在数分钟、数小时或3天以内,原因不明的感音神经性听力损失,至少在相连的2个频率听力下降20 dB以上[1]。该病是临床常见的一种耳鼻咽喉科急症,近年来,其发病呈逐年上升的趋势[2]。然而,对SSNHL的发病机制和治疗方案存在较大争议。目前对导致该病发生的危险因素,不同的文献有不同的认识。部分学者认为SSNHL的危险因素与冠心病危险因素存在部分重叠,如纤维蛋白原水平升高、吸烟等[3-4]。也有文献指出内耳结构异常、小脑前下动脉(anterior-in-ferior cerebellar artery ,AICA)闭塞、感染、应激等也是导致其发病的因素[5]。
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新生儿遗传性耳聋及听力筛查
耳聋是人类一种常见的感觉系统缺陷.在世界范围内新生儿中听力障碍率为0.1~0.3%, 其中约50%系遗传因素所致.遗传性听力损失根据是否伴有耳外组织的异常或病变分为综合症性听力损失(syndromic hearing loss,SHL)和非综合症性听力损失(nonsyndromic hearing loss,NSHL)[".其中NSHL占遗传性耳聋的70%甚至更多.常见的遗传性耳聋的遗传形式有常染色体显性遗传(DFNA),约占20 ~ 30%;常染色体隐性遗传(DFNB),约占60~70%,且大多症状严重;X连锁遗传,约占2%;线粒体遗传,小于1%[1].
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突发性聋的研究进展——病因、病理及治疗策略
突发性聋(sudden hearing loss,SHL)是指单耳或双耳不明原因的突发听力下降,诊断标准为数小时至3天内,纯音测听检查至少连续三个频率感音神经性听力损失大于或等于30 dB[1].SHL可以伴有眩晕和耳呜,眩晕多伴发于高频听力有严重损失患者.
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氧化应激反应与噪声性耳聋
噪声性耳聋(Noise-Induced Hearing Loss, NIHL)是由强噪声刺激引起内耳毛细胞损伤后所产生的一种感音神经性耳聋。NIHL的听力学特征是4000Hz处听阈提高明显[1]。病理学显示,NIHL病变主要局限于耳蜗底周(高频区),并在距前庭9mm-13mm处明显,从9mm处外毛细胞开始消失,11mm处严重,外毛细胞的损伤重于内毛细胞,内、外柱细胞及其它支持细胞的损伤与内毛细胞相似[2],病变部位与听力学上4000Hz处听阈提高相吻合。经过几十年的研究,NIHL发生的分子生物学基础也逐渐清楚,研究表明,氧化应激(oxidative stress,OS)是强噪声引起毛细胞损害的一个主要原因[3]。强噪声可引起迷路血管收缩,造成组织缺血、缺氧,影响局部组织有氧代谢,产生大量的活性氧(Reactive Oxygen Species,ROS)、活性氮(Reactive Nitrogen Species ,RNS)等自由基,这些具有强氧化作用的自由基不仅可以破坏细胞内磷脂类物质、细胞核膜、DNA,还可以使细胞内Ca2+超载、抗氧化能力下降、细胞内死亡基因表达增高,终导致细胞凋亡或坏死的发生,内耳毛细胞遭到破坏,出现听力损失[4]。除了噪声性耳聋,老年性聋、药物性聋和化疗药物致聋的损伤机制也可能与氧化应激相关[5-7]。
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急性低频感音神经性聋的研究进展
急性低频感音神经性聋(acute low-tone sensori?neural hearing loss,ALHL)是一种原因不明的急性起病并以低频听力损失为主不伴眩晕的感音神经性聋,患者主要以低调耳鸣、耳闷胀感、听力下降为主诉或症状[1]。该病于1982年由Abe[2]首次提出,但对其认识不足,起初认为是一种以低频听力下降为表现的轻度突发性聋。目前认为其是一种独立的疾病,有别于突发性耳聋,在临床并非少见,甚至有增多的趋势。本文通过对国内外相关文献的查阅,对该病近些年的发展从以下方面进行阐述。