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276例染色体多态性引起生殖异常分析
对象与方法 对2000年1月至2009年5月来我院产前诊断中心、生殖中心及泌尿外科咨询的3126例不孕不育患者,主要临床症状为自然流产(流产、死产、早产)、生育畸形儿、男性外生殖器发育不良、无精或少精症、女性生殖器发育不良、原发不孕、原发闭经等,均为婚后未避孕而不孕或不育,不育时间2~19年.
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610例生殖异常者的染色体核型分析
生殖异常是遗传咨询中较为常见的指征,包括自然流产、胚胎停育、死胎、生育畸形儿或智力低下儿等,其中染色体异常是一个重要原因.我室对610例生殖异常患者的染色体检查结果进行分析.
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130对不良孕产史夫妇外周血染色体核型分析
不良孕产史包括不孕不育、反复自然流产、死胎、死产、生育畸形儿等.其原因与遗传、免疫、生殖道畸形及内分泌紊乱等有关.我们对130对有不良孕产史的夫妇进行了染色体检查分析,以探讨染色体各种异常与疾病的关系.
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染色体多态性引起生殖异常36例分析
染色体多态是个别染色体上的微小变异,表现在结构及带型强度的变异.一般涉及在遗传上不活跃的含高度重复DNA的结构异染色质区,而此区无遗传信息传递,发生变异后一般不会引起临床表型异常,因此传统认为,染色体多态性的发生不具备病理意义,但我们在临床实践中却发现染色体多态性与反复自然流产、死胎、生育畸形儿、无精液、不育、智力低下等临床表现有关联.我室自1991年对1056例门诊及住院患者,进行细胞遗传学检查,发现36例现报告如下.
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染色体异常核型九例
自2001年1月至2005年7月我院遗传咨询门诊、妇产科生殖医学中心及儿科门诊的2 368例就诊的患者,抽取外周血,淋巴细胞培养,常规制片,进行染色体核型分析,发现9例罕见的染色体异常核型.其中男性6例,女性3例;类型为平衡易位7例,臂间倒位2例.7例平衡易位携带者(或其妻)分别有自然流产、死胎、生育畸形儿等病史;2例臂间倒位者为父子,父亲表型正常.9例患者的染色体异常核型及主要临床表现见表1.
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556对不育夫妇的染色体分析
我们对2003年10月至2005年10月不孕门诊和遗传咨询门诊的不孕和曾有流产、死产、畸形儿分娩史的不育夫妇进行细胞遗传学检查.
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7号染色体臂间倒位伴自然流产一例
患者女,35岁.结婚12年,自然流产两次,均发生在妊娠2个月左右.患者表型正常,身体健康,否认家族有流产、死胎或生育畸形儿史.妇科检查无异常,孕期无服药、患病及接触有害物质史.夫妇非近亲结婚,丈夫身体健康.取患者外周血进行淋巴细胞培养,常规制片,G显带分析,核型为46,XX,inv(7)(pter→p11∷q36→p11∷q36→qter).丈夫核型正常.
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46,XX,t(2;22)平衡易位一例
患者女,30岁,因生育一畸形儿、早期死亡来院咨询.患者表型正常,身高159 cm,体重50 kg,智力正常.妇科检查未见异常.无射线、化学毒物等不良因素接触史,无不良嗜好,夫妇非近亲结婚.婚后第1胎妊娠3个月时无明显诱因自然流产.第2胎足月顺产一男婴,有多发畸形,室中隔缺损,动脉导管未闭,大脑发育不全,喉返神经麻痹,腹股沟疝气,于生后5个月死亡.患者在怀孕早期病毒检测:风疹、疱疹和巨细胞病毒均阳性.
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46,XY,t(7;17)一例
患者男,28岁.因其妻第1胎足月分娩一畸形儿,第2胎孕3个月胚胎停止发育,故来我院咨询.患者表型及智力正常,夫妇非近亲婚配.
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常染色体平衡易位伴女性不孕两例
例1 女,26岁,结婚2年.孕38周时经彩色超声波检查胎儿内脏外翻行引产.孕期无有害物质接触史,身高160 cm,表型正常.其兄弟姐妹均已婚,无流产史及生育畸形儿史.经外周血培养,G显带分析,患者核型为46,XX,t(4;6)(q21;p25).
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产前诊断46,XX,t(5;6)平衡易位一例
携带者女,30岁.孕21周,因曾生过畸形儿要求产前诊断.曾自然流产两次,均于孕1+月时无任何诱因胎死宫内.1999年足月娩出一畸形男婴,脊柱裂.细胞遗传学检查:携带者核型为46,XX,t(5;6)(5pter→5p11∷6p11→6pter;5qter→5q11∷6q11→6qter).丈夫核型为46,XY.夫妇非近亲结婚,家族中无遗传病史. 查体:宫底脐下一横指,B超检查各项生长参数在正常值范围.2000年11月8日,B超监视下抽羊水64 ml,贴壁培养.7天收获,制片,G显带,计数50个分裂相,镜下分析10个分裂相,核型为:46,XY,t(5;6)(5pter→5p11∷6p11→6pter;5qter→5q11∷6q11→6qter)mat(图1).
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t(1;6)整臂易位伴流产一例
患者女,31岁,婚后5年第1次怀孕,足月顺产一小头、大耳畸形儿,于出生后2个月死亡。其后患者又怀孕2次,均于孕2个月时发生自然流产。夫妇表型、智力正常,非近亲结婚,否认遗传病家族史。患者兄妹3人,其兄婚后正常生育,弟婚后1年,妻子怀孕1次,但于孕2个月时发生自然流产。患者父母及兄妹多人均正常生育。 细胞遗传学检查:患者夫妇行外周血培养,G显带检查。患者核型为:46,XX,t(1;6)(1pter→1p10∷6q10→6qter;6pter→6p10∷1q10→1qter),丈夫核型正常,家族中其他成员拒绝做染色体检查。
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一例染色体7;14易位伴习惯性流产
患者女,27岁.结婚3年,孕3次,均在孕1~3月内自然流产,孕期无有害物质接触史.查体:身高150 cm,其他无异常,其母孕育4个子女均健在,已婚,其他3个子女无流产史及分娩畸形儿史.
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46,XX,t(3;5)(p12;q13)伴习惯性流产一例
患者 女,30岁,婚后4年先后4次自然流产,孕期分别为50天~4个月.孕期无患病及不良因素接触史.患者母亲孕7产7,无流产及分娩畸形儿史,家族中已婚者也无类似病史.
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两例2;20平衡易位携带者
先证者 女,29岁.婚后8年妊娠7次,均于孕2~3个月自然流产.妇科检查未见异常.先证者母亲孕9产9,无流产、早产、分娩死胎及畸形儿史.母女二人在孕期无患病、服药、接触化学毒物及放射线史.先证者大嫂有2次自然流产史,其它家族成员无异常孕产史.
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染色体15;16易位伴习惯性流产一例
患者 女,30岁.已婚8年,孕4次.第1胎孕5个月葡萄胎流产,此后分别孕2~3个月自然流产3次.孕期无患病及接触化学药物、放射X线史.查体无阳性体征.母亲无流产史,生育9个子女均健在,其中两位已婚,无流产史及分娩畸形儿史.
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早孕期和中孕期超声检查的规范化
超声检查是孕期检查的重要组成部分,在中华医学会妇产科学会产科学组日前颁布的《孕前和孕期保健指南(第1版)》中,推荐孕期的常规超声检查次数为4-5次,其中早孕期超声检查作为备查项目,目的在于确定孕周或进行颈后透明层(NT)检查,18~24周的中孕期是系统超声筛查胎儿畸形,这两次超声对于筛查胎儿畸形,避免严重畸形儿的出生都具有重要意义.
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提高人口素质、降低畸形儿发生率
围产儿死亡率是评价社会经济发展及卫生状况的一个重要指标,是衡量围产医学发展水平的主要指标.围产医学要求对孕产妇进行系统化管理,加强产科、儿科的合作.产科对监护胎儿正常发育,及早发现胎儿畸形,防止病儿出生,确保母婴安全,具有重要作用;新生儿科对于抢救新生儿及畸形儿矫治,增加畸形儿成活率具有重要作用.两者密切合作,并通过管理措施的保证和促进,必将提高人口素质,减少畸形儿发生率,降低围产儿死亡率.
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哪些孕妇该做畸胎检查
畸胎检查是防止畸形儿产出、实现优生优育的有效措施.那么,究竟哪些孕妇应该做畸胎检查呢?通常情况下,凡有下列情况之一的孕妇,在怀孕3~4个月的时候,都应该听从遗传咨询专家的建议,进行产前畸胎检查.1.年龄38岁以上者因卵子老化,甚至异常的较多,高龄孕妇产出先天性畸形或者先天性愚形胎儿的危险性较大,所以应进行畸胎检查.2.孕妇丈夫年龄超过55周岁即便孕妇年龄较小,但因男性精子老化,产出先天性畸形儿的风险也会较高.
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人工流产并发症的防治
人工流产术是指妊娠14周以内,因疾病、防止先天性畸形儿出生、遗传病及非法妊娠等原因而采用人工终止妊娠的手术。人工流产是避孕失败后的补救措施,不能作为常规的节育方法。人工流产可分为手术流产与药物流产两种方法。手术流产又分为负压吸引术与钳刮术。负压吸引术适用于6~10周之内的妊娠,而钳刮术适用于11~14周的妊娠。本文仅讨论手术流产的有关并发症及不良后果。作为妇产科医生,应尽量避免和减少并发症的发生,人工流产主要并发症如下。