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中性脂肪沉积症合并肌病一家系
目的 报道1个中性脂肪沉积症合并肌病家系的临床和病理特点.方法 家系中同代2人发病,先证者为40岁女性,35岁出现缓慢发展的四肢肌肉无力和萎缩.其兄55岁,患先天性室间隔缺损,35岁出现双耳听力下降,45岁后出现四肢无力.对2例患者进行右肱二头肌活体组织检查,标本进行常规组织学、酶组织化学和电镜检查.对2例患者以及家系中其余3名健康成员进行三酯酰甘油水解酶-2(PNPLA2)基因检查.结果 2例患者均出现肌纤维肥大和萎缩伴随结缔组织增生,在许多肌纤维内可见镶边空泡以及大量脂肪滴沉积.电镜下可见空泡内出现髓样小体及细丝样包涵体,在肌原纤维之间可见大量脂肪滴.2例患者的PNPLA2基因2号内含子第1个碱基存在G>A突变(IVS2+1G>A).3名健康成员无此突变.结论 PNPLA2基因的2号内含子IVS2+1G>A新突变导致的中性脂肪沉积症合并肌病出现明显的骨骼肌损害,该病可以伴随听神经损害以及先天性心脏病.肌纤维出现大量脂肪滴沉积和镶边空泡可能对诊断该病具有提示意义.
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先天性白内障的分类及致病基因研究进展
各种因素使晶状体蛋白变性,纤维间出现水裂、空泡、上皮细胞增殖等改变,透明晶状体变为混浊即称为白内障.先天性白内障(congenital cataract)为出生时或出生后第一年内发生的晶状体混浊,多为双侧,静止性,临床上0.4%的新生儿患有先天性白内障,是常见的儿童致盲疾病.从病因上看,先天性白内障包括遗传性和非遗传性两类[1].大约26%~51%的先天性白内障是遗传因素导致的,染色体异常和基因突变都可以造成个体的白内障.
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流体切应力对骨髓来源破骨细胞空泡面积影响的相差显微镜观察
牙槽骨在咬合力和正畸力作用下进行着改建,尤其在牙列缺损或缺失后,牙槽骨内骨吸收速度超过骨沉积速度.研究应力对体外培养的骨组织来源细胞的作用,有助于深入了解牙槽骨改建的机制.我们应用平行平板流体切应力系统,对破骨细胞施以不同时间和强度的流体切应力,用相差显微镜观察破骨细胞内空泡面积的变化.
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海洛因海绵状白质脑病的研究现状
海洛因海绵状白质脑病(heriin-induced spongiform leucoencephalopathy,HSLE)是指通过烫吸或静脉注射海洛因后引起的一种中枢神经系统器质性疾病,以脑白质发生海绵状空泡样变性为主要病理特点.1982年荷兰Wolters等[1]首次报道了此病.
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Alzheimer病与星形胶质细胞分化及其相关基因研究进展
阿尔茨海默病(Alzheimer′s disease,AD)是中枢神经系统一种常见的退行性疾病,是老年前期和老年期痴呆的主要原因,占痴呆综合征的50%~60%.以全脑性萎缩、老年斑(senile plaque,SP)、神经元纤维缠结(neurofibrillary tangle,NFT)、神经元空泡样变和缺失为病理特征.
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MSOME及IMSI技术在辅助生殖领域中的应用进展
精子形态与功能密切相关,精子形态异常是导致男性不育的重要原因之一.自1992年卵母细胞胞浆内单精子注射(ICSI)技术首次获得妊娠以来,许多男性因素不育夫妇通过该技术获得较为满意的妊娠结局.但在×400放大倍数下常规ICSI挑选的看似正常的精子仍可能存在超微结构的异常,这可能是导致ICSI周期失败的原因之一.活精子细胞器形态学检测(MSOME)技术是Bartoov在2001年创立的一项新技术,能在高放大倍数下更深入地观察精子细微结构,有助于挑选出形态正常的精子.精子形态选择性胞浆内单精子注射(IMSI)技术是在MSOME基础上结合传统ICSI技术发展而来,为卵母细胞ICSI提供了一个新方法.通过对MSOME和IMSI的文献进行综述,探讨其临床应用价值.
关键词: 精子 精子注射 细胞质内 活精子细胞器形态学检测 空泡 -
精子头部空泡及其对体外受精影响的研究进展
将活动精子放大6 000倍以上进行活动精子细胞器官形态学检查(MSOME),可选择形态好的精子进行胞浆内单精子显微注射(ICSI).MSOME对于精子头部空泡的检查十分专业,精子空泡到底是什么?会不会影响辅助生殖技术(ART)结局?回顾近年来有关空泡研究的相关文献,发现精子空泡有如下特征:①空泡十分多发;②空泡主要位于精子的头前中区域;③空泡可能存在异质性;④空泡的来源依然未明;⑤空泡与精液常规参数存在一定的相关性,有研究发现精子空泡与染色质凝聚异常、DNA碎片率及非整倍体率呈正相关,但结果依然存在争议;⑥空泡可能导致受精率、优胚率特别是临床妊娠率的降低.
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袋泡茶,冲泡有讲究
没空泡功夫茶,不少办公族不时会选择冲泡方便、快速、卫生的袋泡茶来一解茶瘾.但是袋泡茶的冲泡也有讲究,一袋茶包适合冲泡多少次?适合泡多少水呢?袋泡茶只宜泡一次年轻白领陆女士喜欢红茶,常购买国外知名品牌袋泡红茶.因为价格不便宜,所以她喜欢将袋泡茶反复冲泡到喝不出味道为止.
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肥大性下橄榄核变性
肥大性下橄榄核变性(HOD)为一种特殊类型的跨突触神经元变性,是小脑齿状核-中脑红核-延髓下橄榄核神经元联系环路受损而引起的下橄榄核神经元的继发性变性改变.其主要病理变化包括神经元肥大、空泡样变性和胶质细胞增生,特征性病理表现基于以下两点:(1)与神经元溃变不同,肥大性下橄榄核变性被称为"跨突触变性",即下位神经元损伤引发的上位神经元的数量、结构和功能改变.
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复方地肤子洗剂治疗跖疣
跖疣系由乳头多瘤空泡病毒引起,为发生在掌跖部,界限清楚,稍高出皮肤园形增厚的角质环.角化的表面粗糙不平,呈灰褐、灰黄或污灰色,伴行走疼痛.好发于足跟、跖骨头、跖间受压处或趾间磨擦处.多年来采用冷冻、激光和外敷腐蚀性药物治疗,方法复杂,痛苦大.尤其跖疣密集者,更显不适用.本文采用中药煎汁浸泡,效果满意,报道如下.
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疯牛病、口蹄疫--来势凶猛的新传染病
近,疯牛病在欧洲的流行越来越疯狂,正有向亚非拉美大肆蔓延之势.疯牛病是近十几年来新确认的一种动物传染病.1985年,英国一名养牛工人发现,在饲养的牛群中有一头牛行为异常,步态不稳,烦躁不安;接着又连续出现了相似症状的10头牛,病理解剖检查发现,牛的脑组织呈海绵样小空泡病变,命名为牛海绵状脑病.牛海绵状脑病表现有精神障碍,传播快、病情重、死亡率极高,俗称疯牛病.
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沙门菌感染并发肠出血1例
患者,男,35岁.因食入腐败熟猪肉后,发冷、发热、全身痛、恶心、厌油腻5天,于1997年8月26日入院.体检;T37.2℃,P 88次/min,R 20次/min,BP 110/75mmHg(1mmHg=0.133kPa),心肺检查未见异常.腹平软,无压痛,肝肋下2cm,有触痛,脾肋下2cm.实验室检查:血WBC3.1×109/L,分类:中性粒细胞0.74,嗜酸性粒细胞0,淋巴细胞0.15,血红蛋白122g/L,白细胞内有中毒颗粒和空泡.
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扁平疣发病机制与治疗新进展
扁平疣是由人类乳头瘤病毒(HPV)3、10、28、41型感染引起的常见皮肤病.组织病理示棘层及颗粒层角质形成细胞增生、空泡化,导致局部角质形成细胞数量增加和体积增大,在皮肤表面形成一种赘生物.
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预防白内障应少晒太阳
白内障的主要症状晶状体混浊称为白内障.晶体由晶体囊、晶体上皮及蛋白含量丰富的晶体纤维组成.当各种原因引起房水成分和晶体囊渗透性改变及代谢紊乱时,晶体蛋白变性、水肿、纤维之间出现水裂,空泡,上皮细胞增生,此时晶体由透明变为混浊.不论晶体混浊的部位,程度以及是否影响视力,均可称做白内障.分先天性和后天性两种.
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他扎罗汀联合重组人干扰素乳膏治疗扁平疣
扁平疣是由人类乳头瘤病毒(HPV)3,10,28,41型感染引起的常见皮肤病.组织病理示棘层及颗粒层角质形成细胞增生、空泡化,导致局部角质形成细胞数量增加和体积增大,在皮肤表面形成一种赘生物.
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碳蜡包埋技术在脂肪染色中的应用研究
在临床病理诊断和科研工作中,苏木精-伊红(HE)染色切片中常出现大小不等的空泡,常需用脂肪染色鉴别空泡性质;由脂肪组织所发生的肿瘤在与其他组织来源的肿瘤相区分时,也需要借助脂肪染色来进行;在显示和确诊某些先天性类脂质沉积病方面,脂肪染色也有一定的价值。由于脂质易溶于有机溶剂,在常规石蜡切片的固定、脱水、透明、包埋及染色过程中,脂质就会溶于酒精、二甲苯等有机溶剂中,不同程度的丢失或破坏掉,因此用作脂肪染色的病理切片通常用冰冻切片。冰冻切片在染色过程中由于切片过厚,染色后附贴切片时容易产生折叠,影响切片的观察和诊断,同时也不适宜大批量制片[1,2]。为此,笔者在不影响切片染色质量的基础上,用碳蜡包埋并进行脂肪染色,效果较好,现介绍如下。
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辅助生殖技术中卵母细胞及卵裂期胞质空泡对胚胎生长发育的影响
目的:探讨辅助生殖技术中卵母细胞及卵裂期胞质空泡对早期胚胎发育及囊胚形成的影响.方法:回顾性分析行常规体外受精-胚胎移植( IVF - ET)或卵细胞胞质内单精子注射术(ICSI)治疗的有空泡异常形态发生的474个周期(共469例患者)共获卵8 324个,其中形态完全正常的MII卵母细胞共5 392个为胞质形态正常组,有空泡的卵母细胞共510个为卵母细胞胞质空泡组,同时该研究还发现了559个在卵母细胞期无空泡而在卵裂期出现空泡的胚胎作为卵裂期空泡组;比较各组间的优质胚胎率及可利用囊胚率.结果:卵母细胞胞质空泡组的优质胚胎率及可利用囊胚率均低于胞质形态正常组,但差异均无统计学意义(P>0.05);卵裂期空泡组的优质胚胎率及可利用囊胚率均高于卵母细胞胞质空泡组,但仅优质胚胎率差异有统计学意义(P<0.01),可利用囊胚率差异无统计学意义(P>0.05).10例患者移植全部有卵母细胞胞质空泡的胚胎,其中3例单胎足月活产,1例患新生儿缺血缺氧性脑病,其余两名新生儿未见明显异常.结论:卵母细胞胞质空泡及卵裂期自发空泡的形成可能并不降低形成早期胚胎的质量及发育潜能,这些胚胎可以正常着床及足月活产.
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先天性食道闭锁术后并发症的分析
先天性食道闭锁(CEA)是胚胎时期在食道发育过程中空泡期发生障碍引起的畸形,常可因食道气管间的分隔不全而形成食道气管瘘(TEF).手术后产生的并发症率一直很高,本文就手术后并发症的相关因素做探讨.
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系统性红斑狼疮中自噬现象研究进展
自噬( Autophagy )指细胞内的溶酶体降解自身细胞器和其他大分子的过程,受多种基因调控,已明确的自噬相关基因多达30余种。其中Atg5、Atg6( Beclin-1)和Atg8被证明为自噬的必要标志。 Atg5与Atg12相结合,形成复合物,通过募集游离的LC3( Atg8)并与其形成共轭复合物,靶向定位在空泡膜上形成自噬复合体支架[1];Beclin-1(Atg6)既可以通过与Atg14 L作用调节自噬的起始过程,也可以通过与其结合蛋白 Rubicon、UVRAG 形成 Beclin-1:hVps34:UVRAG复合物,诱导自噬体的成熟,以及加速细胞内吞后的运输[2]。
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猴空泡病毒(SV40)PCR检测方法的建立与初步应用
在应用猴肾细胞制备的脊髓灰质炎减毒活疫苗中有SV40污染的可能.根据T-ag,t-ag和VP1三段基因,设计3对引物LT2:上游2 805~2 822 bp,下游3 946~3 964 bp;ST:上游4 638~4 663 bp,下游5 113~5 137bp;VP1b:上游2 022~2 042 bp,下游2496~2 517bp.通过PCR方法对猴肾脏、肺脏、脾脏及脊髓灰质炎减毒活疫苗进行检测,确定是否存在SV40感染或污染.