产前超声和磁共振联合诊断胎儿泄殖腔外翻综合征

目的：探讨产前超声和 MRI联合诊断泄殖腔外翻综合征（脐膨出、膀胱外翻、肛门闭锁、脊柱裂）的临床价值。方法回顾性分析2007年以来9例胎儿系统超声和 MRI 联合诊断的泄殖腔外翻综合征胎儿，总结其各自支持诊断的影像学特征并与其中4例病理检查结果对照。结果所有胎儿系统超声和 MRI均能诊断泄殖腔外翻综合征，其主要的影像学特征是脐膨出、有皮肤覆盖的腰骶部神经管缺陷、不显示膀胱、肢体缺陷。超声和 MRI 均较难以显示生殖器的异常和肛门闭锁，但 MRI 能较明确提示膀胱外翻和肢体骨骼的异常及提示其中1例肛门闭锁。9例病例均终止妊娠。结论泄殖腔外翻综合征的特点是有腹壁缺损、脊柱缺陷、不显示膀胱和可能有肢体异常的影像学特征，超声和 MRI均能提示该诊断。MRI更能清晰显示膀胱外翻和脊柱异常从而更有力地支持泄殖腔外翻综合征。

潍坊地区136例自然流产胚胎组织的染色体分析

目的：发现自然流产组织染色体异常率及染色体异常类型，探讨自然流产的发生与胚胎染色体异常的关系。方法无菌条件下留取流产胚胎组织，同时进行细胞培养后核型分析和荧光原位杂交技术（FISH）检测。结果136例流产胚胎组织染色体异常66例，异常率为48．53％；其中主要的染色体类型包括三体型30例（45．45％）、三倍体17例（25．76％）、单体型12例（18．18％）。结论胚胎染色体异常是导致自然流产发生的主要原因，在临床中有必要对自然流产组织进行染色体的检测。

孕妇对胎儿基因芯片的认知分析

目的：为了解孕妇对胎儿基因芯片技术的认知现状，以便更好地做好孕妇产前诊断的健康教育需求分析。方法使用一个由18个问题构成的调查表，调查孕妇对胎儿基因芯片技术的认知现状认知倾向。结果在250份调查问卷中，55．3％孕妇进行过产前诊断，其中13．5％的孕妇曾经引产过异常胎儿，12．5％的孕妇曾孕育分娩智力低下、生长发育迟缓的患儿，17％有不明原因的死胎、死产、新生儿死亡的不良孕产史，14％具有不明原因的遗传病或染色体异常家族史，34．6％进行过染色体核型分析，51％孕妇错误地认为染色体核型分析可以发现所有的染色体异常，12．3％曾了解胎儿基因芯片知识，5．6％孕妇知道胎儿基因芯片可以检测染色体核型分析中检测不到的微缺失或微重复，4．5％孕妇知道染色体的微缺失或微重复可导致智力低下、生长发育迟缓、器官畸形及功能障碍。仅有9．8％孕妇表示若超声提示胎儿结构异常而染色体核型正常，愿意进行胎儿基因芯片的检测，85％的孕妇不知道目前运用的“胎儿基因芯片”可以检测100种以上的综合征，66．3％的孕妇错误地认为胎儿基因芯片检测报告正常，就意味着胎儿绝对正常。结论孕妇对胎儿基因芯片技术认识明显不够，需在孕前或早孕期教育等时机予以普及，这对防止医疗新技术应用中由于结果和期望值落差造成的医患纠纷。

比较MLPA与细胞遗传学技术在流产绒毛染色体分析中的应用

目的：对比多重连接探针扩增（multiplex ligation-dependent probe amplification，MLPA）与染色体核型分析技术，明确两种技术在流产绒毛样本检测中的效能，以期建立优化的实验室检测方案。方法采集189例稽留流产绒毛样本，同步行 MLPA （SALSA P290-B1）和常规染色体核型分析检测，并对检测结果进行统计分析。结果两种方法综合分析成功187例，占98．94％。其中核型分析成功117例，占61．90％；MLPA 能够检测185例，占97．88％。核型分析与 MLPA 结论一致70例，占37．04％；42例多倍体或非探针目标区染色体异常，MLPA未能检出，占其独立检测样本的22．70％（42/185）；72例因培养失败等因素未能成功核型分析，占38．10％。结论①独立采用核型分析或 MLPA技术均不能有效实现流产绒毛染色体异常的检测分析。②综合考虑检测成本和效能，先行染色体核型分析并同时留取流产绒毛样本，应用 MLPA作为核型分析失败的补充方案具有临床可行性。

妊娠早期妇女血清甲状腺激素水平的检测研究

目的：检测妊娠早期产妇血清甲状腺激素的水平并加以探讨，评估其临床参考值范围，对比育龄期女性中妊娠早期人群和非妊娠人群间血清甲状腺激素水平的差异。方法收集了315例妊娠早期（14～20周）健康孕妇血清和83例非妊娠健康育龄妇女的血清，用化学发光法测试血清甲状腺激素系列指标的浓度水平，包括血清总三碘甲腺原氨酸（TT3）、血清总甲状腺素（TT4）、血清游离三碘甲腺原氨酸（FT3）、血清游离甲状腺素（FT4）、血清促甲状腺激素（TSH）水平并对结果分别进行了统计学描述，初步建立了实验室参考值范围；使用SPSS19．0软件对妊娠组和非妊娠组标本的结果进行了多元方差分析，评估了两组间差异的显著性。结果妊娠早期妇女血清甲状腺激素参考范围为 FT33．64～5．98 pmol/L、FT411．26～18．40 pmol/L、TT31．06～1．92 ng/ml、TT47．16～14．38 g/dl、TSH 0．2～3．59μIU/ml ；育龄女性妊娠组和非妊娠组的甲状腺激素结果具有显著性差异，TT3、TT4、FT3妊娠组测试结果高于非妊娠组，FT4、TSH 妊娠组测试结果低于非妊娠组。结论妊娠早期血清甲状腺功能检测采用多指标联合检测可优势互补。TSH 作为筛查指标，FT4可作为反应疗效的敏感指标。

罕见α-地中海贫血的新生儿筛查与诊断

目的：探讨罕见α-地中海贫血的新生儿筛查与诊断。方法应用全自动毛细管电泳技术对6525例新生儿脐血进行血红蛋白定量分析，有 Hb Bart’s 区带的样本进行常规基因诊断（gap-PCR 和PCR-RDB），对于未检出异常的样本，用多重 PCR 技术检测4种罕见α-基因缺失（-- THAI、-- FIL、-- MED、-（α）20．5），用PCR 产物直接测序法检测罕见非缺失型α-地贫。结果6525例新生儿脐血样本中，检出Hb Bart’s阳性样本377例，其中基因确诊375例：包括14种基因型、383个α-地贫等位基因；发现罕见α-地贫7例，包括2例-- THAI/αα及5例罕见非缺失型α-地贫；发现1例α2-基因突变至与 Hb Bart’s区带峰同区域的异常血红蛋白（Hb J-Wenchang-Wuming）。结论毛细管电泳技术定量分析血红蛋白，准确、高效，应作为α-地贫高发地区的新生儿疾病筛查常规项目；在α-地贫高发地区应注意罕见α-地贫的筛查与诊断，防止漏诊导致重型地贫儿出生。

胎儿心脏畸形与唐氏筛查风险值关系的探讨

目的：探讨胎儿心脏畸形与唐氏筛查风险值之间的关系。方法以本院2011年1月至2012年12月行产前超声诊断发现胎儿有心脏畸形的250例胎儿作为病例组，随机抽取同期250例无任何畸形的胎儿作为对照组，在本院遗传科产前筛查数据库分别查找出此500例胎儿的唐氏筛查21三体风险值，按风险值分组为高风险（≥1/270）、中风险（＜1/270，≥1/1000）和低风险（＜1/1000）3组，分别比较不同组其唐氏风险分布不同的意义。结果高风险的分布在正常胎儿组与合并其他系统畸形的 CHD胎儿组之间（χ2＝20．41，P＜0．0167）、单纯CHD胎儿组与合并其他系统畸形的CHD胎儿组之间（χ2＝15．34，P＜0．0167）分布不同是有意义的，在合并其他系统畸形的CHD胎儿组比例高；中风险在正常胎儿组与合并其他系统畸形的CHD胎儿组之间（χ2＝6．76，P＜0．0167）的分布不同是有意义的，在后者中比例高。结论①合并多系统畸形的胎儿唐氏筛查高风险比率高；②唐氏高风险胎儿在排除染色体异常后仍需实施超声系统筛查以排除胎儿先天性发育异常；③单纯性先天性心脏病唐氏高风险率与正常胎儿无差异，提示可能与唐氏高风险无关。

三维超声监测胎盘功能研究进展

自2000年以来，三维超声逐渐应用于围产医学领域，随着近年来计算机技术及显像技术不断进步，目前国内外将三维超声应用于产前诊断方面趋于成熟。胎盘是介于母体与胎儿之间的重要、复杂、特殊的器官，胎盘功能对胎儿的生长有着重要影响。许多研究显示，妊娠并发症包括子痫前期、低出生体重儿等与胎盘功能密切相关，因此研究胎盘功能始终是围产医学领域的热点。传统二维超声已经广泛应用于评估胎盘功能，包括胎盘形态、解剖、位置、大小及血流情况，而三维超声凭借其立体优势引入了新的监测指标，例如胎盘表面成像、体积测量等。随着近些年三维超声能量多普勒（3D power Doppler，3DPD）以及三维超声多普勒数量直方图分析技术的引进，使得胎盘血管及血流分布的监测成为可能。本文就应用三维超声多普勒监测胎盘功能作一综述。

早孕期诊断体蒂异常1例

1临床资料
　　1．1一般资料孕妇万某，年龄28岁，孕2产1，孕13＋4周，孕期无特殊病史及家族史。
　　1．2超声检查
　　1．2．1早孕超声检查超声评估胎儿双顶径1．9 cm ，头围7．6 cm ，腹围因腹壁严重缺损无法测量，股骨长0．7 cm ，胎儿生长参数于孕周相符。胎儿颈项透明层厚0．35 cm。

胎儿巨细胞病毒感染1例及文献复习

1临床资料
　　1．1基本资料孕妇，32岁，G1P0，主因“停经23周，发现巨细胞病毒感染1周余”收入院。患者平素月经规律，7／28天，LMP 2012．3．1，EDC 2012．12．08。核对孕周准确，规律产检。

三维超声诊断胎儿手掌异常1例

1临床资料
　　1．1基本资料孕妇，26岁，孕2产0，孕25周时来本计划生育服务站行三维超声检查。
　　1．2超声检查胎儿颅骨光环完整，颅内结构未见异常，脊柱连续完整，内脏结构未见明显异常，双侧肱骨、尺桡骨及股骨、胫腓骨未见明显异常，胎儿双足及右手掌未见明显异常，其左手掌掌骨未显示，软组织可见掌裂，仅可见两个发育不良的手指，似“钳样”改变（图1、2）。胎心胎动正常，羊水量及胎盘均正常，胎儿发育符合临床孕周。超声提示：单活胎；胎儿左手掌异常（裂手可能）。后经引产证实（图3、4）。

地中海贫血的遗传咨询和产前诊断

地中海贫血是严重致死、致残性遗传性血液病，重症地贫患儿的出生是世界公认的公共卫生问题。由于地贫具有遗传性，假如一个轻型地贫的人与正常人结婚，子女中有一半的机会会出现轻型地贫，因此，通过产前诊断阻止重症患儿出生是首选预防措施。

围产期ToRCH血清学检查的新进展和临床意义

ToRCH 一词是由病原体的第一个字母组合而成的，包括包括弓形虫（TOX）、风疹病毒（RV）、巨细胞病毒（CMV）、单纯疱疹病毒（HSV）以及其他（Other）。是否需要在孕期进行ToRCH 的筛查目前仍存有争议，有部分学者认为ToRCH 宫内感染的检出率低，孕期无需做常规的ToRCH 筛查，有些学者则认为这一项目仍需要保留。

ISUOG胎儿心脏超声检查指南（修订版）

临床标准委员会
　　国际妇产超声协会（ISUOG ）是一家致力于促进妇产科影像安全应用及高质教育的科学机构。ISUOG临床标准委员会（CSC）专职负责起草影像诊断的临床应用指南，发表 ISUOG 认定当前优秀的操作指南。尽管ISUOG 尽大努力确保指南发表时是准确的，但是 ISUOG 及其雇员不为该指南的任何错误或误导数据负责。CSC 并非要确立一个法律标准，任何个人及组织都可以在 ISUOG许可下自由发表临床操作指南。

“染色体核型正常的胎儿颈部透明带增厚和严重的先天性心脏缺陷循证分析”点评

文献推荐

对宫内生长受限（FGR）胎儿的神经发育的研究

该文发表在2013年的《Fetal Diagnosis and Therapy》杂志上。
　　胎儿生长发育受限（FGR ）出生后将存在一系列的远期并发症，其中神经系统的后遗症是对个人日后的生存质量影响为深远。胎儿生长发育受限（FGR）作为胎盘功能不全所引起的并发症，将增加神经发育延迟的发病风险。脐动脉（UA ）多普勒血流阻力的显著升高引起胎儿心血管及生物物理功能的恶化，以及随后发生的早产是早发性 FGR 的特征。在迟发性FGR中，通常只存在单独的大脑多普勒改变，且进展恶化程度较轻，而脐动脉血流则无明显变化或变化较小，但存在不可预计的足月后死胎风险。在所有类型的FGR中，营养缺乏引起的胎头发育落后均是预测神经系统发育落后的有力指标。末端血流阻力及心血管功能的恶化、早产、颅内出血将增加精神运动发育延迟和脑瘫的风险。在迟发性FGR中，脑血流局部的再分配与行为区域的异常有关。无论对于何种类型的FGR ，目前尚无产前检查能够对神经发育不良的发生风险进行准确和独立的分层。

临床上利用全基因组测序对常见胎儿非整倍性进行非侵入性产前检查结果进行验证

文章发表在2013年6月的《Gynecoloncol》杂志上。
　　作者通过5个案例报道临床上利用全基因组测序对常见胎儿非整倍性进行非侵入性产前检查（NIPT）的次要发现。这5个案例分别为：案例1， NIPT发现染色体18p 的巨大的复制，这一结果被羊水细胞CG H 芯片分析结果所支持，终核型分析证实为18p 四体镶嵌性；案例2，NIPT 怀疑母源性的18q近端缺失，被 CGH 芯片检测母亲白细胞DNA证实；案例3，NIPT筛查结果显示21和18三体阴性，但随后常规产检中发现胎儿结构异常，回头深度分析早期NIPT 结果的缺失或重复，结果通过核型分析证实为3 q近端缺失；案例4，NIPT正确预测局限性胎盘嵌合体，包括 X、7、21染色体三体嵌合；案例5，NIPT 正确检测到一种先前不知道的45X母源性嵌合。

PHLDA2在单卵双胎选择性宫内生长受限胎盘中的表达

文章发表在2014年3月的《Placenta》杂志上。
　　有研究表明，提高印迹基因 P H LDA2的胎盘表达可能对胎儿宫内生长受限有潜在的调节作用。在这篇文章中，作者分别研究了印迹基因PHLDA2在患有选择性生长受限的MZT（monozy-gotic twins，MZT）胎盘和正常的 MZT 胎盘的不同表达水平。研究发现，在选择性生长受限的小胎儿胎盘中，PHLDA2蛋白质水平和 mRNA 水平都显著增加。结果表明，上调 P H LDA2在胎盘中的表达可能与sIUGR的发病机制有关。

孕妇肥胖会使死胎风险增加

文章发表在2014年3月的《The American Journal of Obstetrics ＆Gynecology》杂志上。
　　作者通过对大样本人群研究显示，接近1／4的死胎与孕妇肥胖有关，并且随诊孕龄和肥胖程度的增加，这种风险可能会进一步升高。

在“四个统一”的基础上构建中国胎儿医学协作的大平台--专访CTN发起人段涛教授

2013年10月25日，中国双胎协作网络（Chi-nese Twins Network，CTN）在上海正式启动了，这是国内双胎研究领域，乃至中国胎儿医学领域的又一个标志性的事件。会后，我们对中国双胎协作网络的发起人，中华医学会围产学会前任主任委员、上海市第一妇婴保健院院长段涛教授进行了专访。