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罕少疾病

罕少疾病杂志

Journal of Rare and Uncommon Diseases 한소질병잡지

省级期刊
  • 主管单位: 深圳市卫生局
  • 主办单位: 深圳市卫生局
  • 影响因子: 0.58
  • 审稿时间: 1个月内
  • 国际刊号: 1009-3257
  • 国内刊号: 44-1497/R
  • 发行周期: 双月刊
  • 邮发: 46-207
  • 曾用名:
  • 创刊时间: 1994
  • 语言: 英文
  • 编辑单位: 罕少疾病杂志编辑委员会
  • 出版地区: 广东
  • 主编: 王成林
  • 类 别: 医药卫生综合
期刊荣誉:
  • 腹膜后骨外骨肉瘤CT诊断(1例报道及文献复习)

    作者:卢琦;李传富;张春芸

    目的 探讨腹膜后骨外骨肉瘤的临床病理、影像学表现、诊断及鉴别诊断.方法 回顾性分析1例腹膜后骨外骨肉瘤的临床资料、影像学表现及病理资料,并复习相关文献进行综合分析.结果 患者男性74岁,超声及CT显示腹膜后巨大占位,密度不均,其内可见类骨质成分及钙化,增强扫描病灶强化:术中所见病灶压迫下腔静脉、与邻近肝实质、右肾肾实质界限不清.结论 腹膜后骨外骨肉瘤,起病隐匿,发病率低,预后差.本病需与发生于腹膜后伴有钙化、骨化的其他肿瘤相鉴别.该病终的确诊需要临床病史、影像学表现、实验室检查及病理检查相结合.

  • 肢体缺血预适应训练辅助二级预防药物治疗高度狭窄或闭塞性脑血管病临床干预的短期效果分析

    作者:马春;李淑婷;吉训明;罗玉敏

    目的 观察肢体缺血预适应训练对脑血管高度狭窄或闭塞患者的短期疗效.方法 共纳入16例脑动脉高度狭窄或闭塞的患者,随机纳入到预适应组和药物组,每组各8例.两组患者均接受规范卒中二级预防治疗;预适应组同时辅助短暂肢体缺血预适应训练治疗,疗程半年.观察两组患者脑缺血事件发生率、症状改善率、mRS评分以及颈动脉超声和TCD的结果,并检测血清cAMP、HIF-1α和VEGF.结果 两组患者均未出现脑缺血事件;顸适应组症状改善率87.5%,药物组62.5%,无统计学差异(P>0.05 );比较治疗前后两组血管狭窄程度,无统计擘差异(P>0.05).预适应组治疗后血清cAMP的水平较治疗前有显著升高(5.8±2.2 VS 8.9±2.7nmol/L,P<0.01),差异有统计学意义;药物组治疗前后血清cAMP的水平没有统计学差异;两组血清?HIF-1α和VEGF水平在治疗前后均无统计学差异.结论 肢体缺血预适应训练可改善缺血性脑血管病患者的症状,其作用可能与血清cAMP增高有关.

  • 闭孔疝:多层螺旋CT的应用价值

    作者:潘华山;匡楚龙;蔡云国;刘明;杨茹

    目的 探讨闭孔疝的多层螺旋CT(multi-slice CT,MSCT)表现,以提高对该疾病的诊断水平.方法 回顾性分析2007年9月~2011年5月收治的经手术证实的5例闭孔疝患者的MSCT和临床表现,重点观察闭孔疝发生的位置、密度、形态及继发征象.结果 5例闭孔疝均为老年消瘦的女性患者,疝囊位于耻骨上支闭孔沟内、闭孔外肌与耻骨肌之间或闭孔外肌上、中束之间的,疝内容物均为小肠,呈结节状软组织密度影和囊状低密度影;同时5例患者均有肠梗阻的表现.结论 MSCT是确诊闭孔疝的可靠方法,对消瘦的、原因不明的肠梗阻的老年女性患者,腹部、盆腔CT检查应作为一个常规检查.

  • 耳鼻咽喉科手术诱发迷走神经反射的临床分析

    作者:杨名保;赵海亮;蓝建平;邱书奇

    目的 总结耳鼻咽喉科手术/操作刺激诱发的迷走神经反射的临床特点.方法 回顾分析31例耳鼻咽喉科患者手术/操作中诱发迷走神经反射的临床资料,结合相关文献进行临床分析.结果 所有患者出现症状后均及时终止手术或操作,除部分患者静注阿托品,吸氧治疗外,其余患者未作特殊治疗,迷走神经反射发作均自然好转,所有患者术后未再出现类似发作.结论 耳鼻咽喉科手术中诱发的迷走神经反射临床发生突然,但一般历时短暂,预后良好,及时终止手术刺激诱因能自然恢复.

  • 孕产妇颅内出血影像特点及临床意义探讨

    作者:张秋生;曾怡群;刘华;罗智菊;黄育驰

    目的 探讨孕产妇颅内出血影像特点及临床意义.方法 回顾性分析12例孕产妇颅内出血的CT表现.结果 脑血管畸形出血6例;动脉瘤破裂出血2例;妊娠高血压性脑出血3例;出血性脑梗死1例.结论 脑血管畸形并出血相对常见,出血量一般较大,发病急,病情发展迅速,符合手术指征应及早手术并消除病灶.

  • 骨膜增生厚皮症5例分析

    作者:陈秀萍;陈延;吴政光

    目的 通过探讨骨膜增生厚皮症的临床和X线表现,提高对本病的认识.方法 总结5例资料完整的骨膜增生厚皮症患者的临床及X线表现,5例均行胫腓骨、尺桡骨、膝关节、踝关节.肘关节、腕关节、双手、双足对称摄片及胸片检查,3例摄头颅平片.结果 临床表现为四肢粗大,杵状指(趾)、皮肤增厚、额部皮肤皱纹脑回状加深伴油汗; X线特征性表现为:四肢骨多发对称骨膜增生,以胫腓骨、尺桡骨为主,大多全段,骨膜增生表现多样,为层状、波浪状或不规则隆起状,四肢骨干增粗,但各关节结构正常.结论 骨膜增生厚皮症诊断依靠临床表现和X线检查,须与肺性骨关节病、肢端肥大症及进行性骨干营养不良等鉴别.

  • 床边胸片对新生儿气胸的诊断价值

    作者:叶晓蔚;李贇;卞方云;周波;刘艳

    目的 探讨床边胸片对新生儿气胸的诊断价值及表现特征,以提高其诊断水平.方法 36例新生儿气胸均摄有床边仰卧前后位胸片,17例有2次复查片,19例有多次随访x线片.结摹双侧气胸13例,单侧气胸23例(右侧20例,左侧3例));合并纵隔积气11例.多量气胸15例,少量气胸21例.结论 新生儿气胸床边X线胸片可以帮助选择临床治疗方法多量气胸需外科穿刺或引流少量气胸仅保守治疗而痊愈.

    关键词: 新生儿 气胸 X线分析
  • 以单发结节为表现的周围型小肺癌影像分析

    作者:向立勇;郭子强

    目的 探讨传统胸片及胸部CT平扫和增强在诊断原发周围型小肺癌的临床价值.资料与方法回顾性分析八年来经手术和穿刺活检等病理证实,有完整资料的21例单发周围型小肺癌.所有病人通过传统x线、常规CT平扫及增强扫描并分析影像特征.结果 21例中腺癌9例,鳞癌8例,小细胞癌3例,腺鳞癌1例.21例在CT片上均显示为肺炎间质型、单发小结节型、肿块型、混合型等特点的恶性肺浸润方式.分叶征(7/21),毛刺征(14/21),空泡征(8/21),血管纠集征(5/21),胸膜凹陷征(4/21),沙粒状钙化(2/21).病变均位于肺外围.21例做了增强扫描,病灶呈中度增强,CT值增幅为20Hu-40Hu.结论 采用传统x线胸片、CT增强,结合CT导向下穿刺活检,对提高诊断单发小结节性肺癌的认识和定性诊断十分重要,明显缩短临床观察时间,有利于提高患者的存活率和生存质量.

  • 女性盆腔CT护理准备质量分析

    作者:全海英;郑晓林

    目的 对110例女性盆腔疾病的特点与各项护理准备的质量进行分析,旨在提高准备质量和增加对护理准备重要性的认识.方法 对女性盆腔患者cT扫描图像进行实时评估,设定评价标准,结合疾病的种类,将质量等级分为佳、一般、差三种,评价CT扫描前护理准备的质量.结摹护理准备质量等级分为佳:81例,占73%.一般:24例,占21%.差:5例,占6%.24例一般等级和3例差等级不影响诊断,不需重新准备和再扫描.2例差等级患者不能观察病变及分清正常和病变结构而需要重新准备和检查.结论 在CT检查中,各项护理准备质量直接影响疾病的观察和脏器结构的显示,优质的护理准备为盆腔疾病的诊断提供可靠依据.

  • 尿潴留患者利用保留尿管尿动力检查的应用探讨

    作者:林长明;邵恩明;张元飞

    目的 探讨尿潴留患者保留尿管期间低创伤的尿动力学检查.方法 对47例尿潴留保留尿管病人利用尿管施行尿动力学检查,根据检查结果制定治疗方案,观察检查结果和治疗效果.结果 47例患者检查过程顺利,治疗结果在随访中证实满意.结论 尿潴留患者利用保留尿管行尿动力学检查具有无创伤、减少入院时间、降低医疗成本、检查过程简便,患者更易接受的特点,可以作为尿潴留病人的初步治疗指导.

    关键词: 尿潴留 尿动力
  • 滑囊软骨瘤病的影像学分析

    作者:邹子仪;高振华;臧建

    目的 探讨滑囊软骨瘤病的影像表现特点.方法 回顾性分析手术病理证实的12例滑囊软骨瘤病的临床影像学资料,包括12例X线平片,3例CT和4例MRI图像.结果 病变累及三角肌滑囊2例,髂腰肌囊2例,髌上囊8例;X线平片或CT表现为滑囊内多发的斑点状,类圆形钙化或骨化结节影,MRI可清晰地显示滑囊积液和滑膜增厚.结论 滑囊软骨瘤病的影像学表现具有一定的特征性,结合发生部位,临床常不难作出正确诊断.

  • 卵巢伯基特淋巴瘤1例临床病理观察并文献复习

    作者:顾国建;杨育生;顾凤华;程晓;陈伟琴;梁君

    目的 探讨女性卵巢的伯基特淋巴瘤的诊断要点及其鉴别诊断.方法 对1例女性卵巢的伯基特淋巴瘤进行组织病理学、免疫组化和C-myc基因FISH检测,并随访.结果 肿瘤发生于双侧卵巢,并广泛累及子宫、大网膜,阑尾,患者于确诊后105天死亡.镜检:肿瘤细胞单一、中等大小,弥漫浸润,有数个小的嗜碱性核仁,胞浆量中等,嗜碱性,分裂象多见,并可见"星空"(Star-sky)现象.肿瘤细胞LCA、CD10、CD20,bcl-6阳性;Ki-67超过95%表达;CD5、CD23、bcI-2等均阴性;C-myc基因FISH检测有融合基因存在.结论 发生于女性卵巢的伯基特淋巴瘤很少见,易发生误诊,熟悉其临床病理特点,依靠免疫组化和C-myc基因FISH检测可确诊.

  • 子宫颈巨大带蒂平滑肌瘤1例报告

    作者:谢建强;吴雯菁

    1 临床资料患者,女,45岁,已婚.下腹部渐增大5年,近感上腹部饱胀明显就诊.5年前曾做胃镜检查诊断为"慢性浅表性胃炎".近半年来囚感进食后上腹胀而减少进食量.平时月经规律,无经量增多,白带不多,无异味.孕一胎产一胎,带环17年.体检:一般情况好.浅表淋巴结未触及,心肺无异常.腹软、上腹及下腹部触及包块,质中,活动度差,无压痛,移动性浊音阴性.妇科检查:阴道通畅.宫颈阴道部消失,偏向后穹窿,宫颈光滑.盆腔内可触及巨大包块,活动度差,无压痛.

    关键词: 平滑肌瘤 子宫
  • 股骨恶性纤维组织细胞瘤1例

    作者:李涛

    1 病例资料患者,男,60岁,股骨疼痛半年余,跛行.体检见股骨远端明显肿胀,压痛明显.影像学表现X线平片:股骨干骺端见溶骨性虫蚀状破坏,破坏区呈灶样缺损,可见膨胀,边缘破碎不规则,较模糊,无明显硬化边.CT表现:溶骨性骨质破坏,骨皮质不连续,骨髓腔内见稍高密度影,内见多发斑点状高密度影,可见残留骨质,周围可见软组织肿块影,未见骨膜反应.

    关键词: 股骨 细胞瘤 恶性
  • 以双下肢静脉曲张伴淤积性溃疡为表现的布加氏综合症1例

    作者:田锦林;李云松;杜亚辉;王伟;李春雷;陈硕飞

    1 临床资料患者男,61岁.主因主因双下肢大隐静脉曲张20年伴局部溃疡形成6年入院.患者20年前无明显诱因出现舣下肢大隐静脉曲张,曲张程度进行性加重,因不影响牛活未予诊治,6年前开始出现双小腿内侧及足踝区皮肤色素沉着伴溃疡形成,曾在当地医院进行过左侧大隐静脉剥脱手术,术后溃疡反复,溃疡面加深、扩大.查体:腹壁浅静脉未见明显曲张,腹软,无肘腹水征.腹部CT平扫及增强:肝硬化,下腔静脉肝段闭塞,椎旁静脉及食管旁静脉丛增粗,考虑布加氏综合症(Budd-Chiari syndrome,BCS).

  • 成人肝母细胞瘤1例

    作者:高明珠;孙国平;张从军

    肝母细胞瘤(Hepatoblastoma,HB)是儿童期为常见的肝脏原发恶性肿瘤[1],好发于5岁以下儿童,成人极为罕见.我院2011年3月收治l例成人肝母细胞瘤,现报道如下.

  • 成功治疗复杂的寰枢椎骨折脱位1例

    作者:张永兴;王磊;刘大朋

    难复性寰枢椎脱位的治疗是脊柱外科的一个难题,寰椎前脱位会形成齿状突或枢椎体对脊髓腹侧的压迫,表现为截瘫.对于患者的治疗,一般应先采用经口咽入路将寰枢关节松解、复位,再行后路内固定植骨融合[1-3],也可以在前路松解复位的同时行钢板固定[4].我院收治一例陈旧、难复性寰枢椎骨折脱位患者,因同时合并有下颌骨陈旧骨折,张口明显受限,难以经口咽入路松解寰枢关节.同时患者还合并枢椎椎体陈旧骨折,难以行枢椎椎弓根钉系统内固定.对于此患者,我们采用后路枢椎一侧半椎板切除减压,另一侧颈1-3半椎板间植骨融合,以寰椎椎弓根、第三颈椎弓侧块螺钉钉板系统做内固定,患者治疗成功,报告如下:

    关键词: 脊柱 寰枢椎 脱位
  • 房间隔缺损修补术后甲状腺功能亢进危象1例

    作者:罗令夫;姬尚义;李刚;杨晓涵

    1 病例资料病史简介:患儿,女,12岁,因"发现心脏杂音11年余"入院.入院体查:BP105/63mmHg,发育正常,营养中等,体型偏瘦,双眼突出.胸骨左缘第2、3肋间可触及震颤,心率101次/分,律齐,胸骨左缘第2、3肋间可闻及4/6级收缩期喷射样杂音,P2亢进,S2固定分裂.入院诊断:先天性心脏病房间隔缺损(继发孔型)三尖瓣轻度关闭不全肺动脉高压肺动脉瓣狭窄心功能Ⅱ级.患儿既往体健,近年来时感心悸,近期体重下降.

    关键词: 房间隔缺损 甲亢
  • CT诊断肺泡微石症1例

    作者:朱厚明

    1 病例资料患者女,46岁,反复干咳,胸闷10年,近期症状加重,活动后更为明显,无发热、咳痰及咳血,无结核病及粉尘接触史.体检:口唇发绀,杵状指,胸廓无畸形,双肺语颤减弱,叩诊过清音,未闻及干湿哕音.肺功能提示重度限制性通气功能障碍,肺弥漫功能减低.实验室检查血钙磷正常.

  • 肝紫癜症1例

    作者:秦颖;倪勇;吴育民

    1 病例资料患者,女,2 4岁,因体检B超发现肝脏肿物10月,于20111-9-13入院.患者无发热、腹痛、腹胀、腹泻,无消瘦、乏力、纳差,无恶心、呕吐、反酸,无身目黄染、尿黄,无黑便、血便、粘液便及陶土样便,无其他不适.患者无乙肝及血吸虫病史.无肺结核、肾病病史,无食鱼生及嗜酒病史,无服用甾体类激素病史.体格检查无明显异常.肝功能:ALT12U/L,GGT 17U/L,总蛋白78.5g/L,白蛋白49.8g/L,总胆红素9.8mrnol/L,直接胆红素2.6mmol/L.乙肝检查:HbsAg(一)、HBsAb(+)、HbeAg(一)、HbcAg(一)、HbcAb(一):凝血功能:凝血酶原时间12.3s,凝血酶原活动度128%,国际标准化值1.0,纤维蛋白原2.77g/L,活化部分凝血活酶时间31.2s,凝血酶时间17.7s;输血全套:HIV(一)、HCV(一)、梅毒抗体(一);肿瘤标志物:AFP<1.3ng/ml,CEA<0.5ng/ml,CA125 7.1U/ml,CAl99 15.22U/ml.B超:肝脏切面形态大小正常,肝右叶内见一大小33×28mm的低回声结节,边界欠清,其内回声不均匀,后方回声无变化.诊断:肝右叶内异常实质性占位病变,性质待查,考虑肝血管瘤,其他疾患待排.

    关键词: 紫癜
  • 马鞍疝1例

    作者:邱镜丹;马振海;赵永福

    1 临床资料患者,男性,75岁.因"左侧腹股沟区可复性肿物3月,右侧腹股沟区可复性肿物1天"于2011年5月23日入院.患者3个月前发现左腹股沟区一鸡蛋黄大小肿物,未进入阴囊,轻度坠胀感,站立及行走时明显,平卧位时可消失,无发热,无腹痛、腹胀,3个月来肿物逐渐增大,现约鸡蛋大小:1天前发现右侧腹股沟区一鸡蛋黄大小肿物,未进入阴囊,无明显不适症状,平卧后可消失:既往高血压、冠心病、阻塞性肺气肿、脑血栓病史.

    关键词: 腹股沟
  • 平滑肌瘤累及髂总静脉、下腔静脉、心脏、肺动脉1例

    作者:李瑞海;崔玉清;牛志伟;林杰;刘南生;赵霞;路倩

    1 病例报告患者女,46岁,因"活动后心悸气短3个月"入院.患者缘于3个月前无明显诱因开始出现活动后心悸、气短,到当地医院就诊,给予抗生素治疗1周,I临床症状无明显减轻,无发热、无咳嗽、无明显体重减轻,无夜间端坐呼吸,无双下肢水肿,饮食和睡眠尚可.

    关键词: 平滑肌瘤 手术治疗
  • 阴茎根部微囊肿性附属器癌1例

    作者:陈垚;马泰;雷宇;胡向阳;彭万仁;孙国平

    微囊肿性附属器癌(microcystic adnexa:carcinoma,MAC)又称为硬化性汗腺导管癌(sclerosing sweat duct carcinoma),是一种以局部侵袭性生长为主,并向汗腺导管方向分化的罕见低部恶性肿瘤,属于汗腺癌的一个亚型.根据美国SEER(Surveillance,Epidemiology,and End Results)数据库的资料,本病发病率1.6-6.5/1000万,多见于白人,好发于头颈部,国内缺乏流行病学资料,仅见个案报道,现将本院收治一例报道如下.

  • 脑小血管疾病

    作者:曹金强;吉训明

    脑小血管病与慢性脑循环障碍相关,占缺血性卒中的20%左右,也是大部分脑部疾病的病因所在.本文简单回顾了一下脑血管病的定义,分类、发病机制、临床表现、影像学表现及治疗.

罕少疾病分期目录
期数
2018 01 02 03 04 05 06
2017 01 02 03 04 05 06
2016 01 02 03 04 05 06
2015 01 02 03 04 05 06
2014 01 02 03 04 05 06
2013 01 02 03 04 05 06
2012 01 02 03 04 05 06
2011 01 02 03 04 05 06
2010 01 02 03 04 05 06
2009 01 02 03 04 05 06
2008 01 02 03 04 05 06
2007 01 02 03 04 05 06
2006 01 02 03 04 05 06
2005 01 02 03 04 05 06
2004 01 02 03 04 05 06
2003 01 02 03 04 05 06
2002 01 02 03 04 05 06
2001 01 02 03 04

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