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罕少疾病

罕少疾病杂志

Journal of Rare and Uncommon Diseases 한소질병잡지

省级期刊
  • 主管单位: 深圳市卫生局
  • 主办单位: 深圳市卫生局
  • 影响因子: 0.58
  • 审稿时间: 1个月内
  • 国际刊号: 1009-3257
  • 国内刊号: 44-1497/R
  • 发行周期: 双月刊
  • 邮发: 46-207
  • 曾用名:
  • 创刊时间: 1994
  • 语言: 英文
  • 编辑单位: 罕少疾病杂志编辑委员会
  • 出版地区: 广东
  • 主编: 王成林
  • 类 别: 医药卫生综合
期刊荣誉:
  • 个案管理模式在妊娠滋养细胞肿瘤患者中的初步应用与效果观察

    作者:周陶;罗捷;丁小容

    目的探讨在妊娠滋养细胞肿瘤患者中应用个案管理模式的效果和意义,为有效利用医疗护理资源、促进专科护理发展提供依据。方法回顾性选择2012年11月~2O13年10月在我科接受化疗的41例妊娠滋养细胞肿瘤患者为对照组;以2013年11月-20l4年10月在我科开展个案管理模式后接受化疗的43例妊娠滋养细胞肿瘤患者为观察组,比较两组患者对护理的满意度、依从性的差异性及住院天数、住院费用等治疗结局指标。同时横向比较同一病房个案管理师和责任护师的工作满意度。结果两组患者满意度、全程治疗依从性、住院天数、住院费用有统计学意义(P

  • 保留肾单位手术治疗肾错构瘤分析及体会(附12例报告)

    作者:徐磊;姜书传

    目的:探讨肾错构瘤的保留肾单位手术方法并总结临床经验。方法对我院自2010年3月-2014年9月共12例行保肾手术的肾错构瘤患者临床资料进行回顾性分析。结果12例手术均获得成功,其中7例行后腹腔镜下肾错构瘤剜除术,5例行开放肾错构瘤剜除术。手术时间75-210min,平均(122.9±39.2)min;热缺血时间15-40min,平均(26.0±8.6)min;术中出血量30-650ml,平均(127.9±174.9)ml。术中输血1例。术后病理均证实为肾血管平滑肌脂肪瘤。术后随访3-18个月,均无复发。结论肾错构瘤剜除术手术效果确切,能大限度保护肾功能,是一种安全有效的手术方法。

  • MSCT多平面重组技术对胃癌侵犯胃浆膜层的诊断价值

    作者:陈传明;孙多成;夏雨;欧常学;靳瑞娟;张园

    目的:评价多排螺旋CT的多平面重组技术(MPR)对胃癌侵犯浆膜层的诊断价值。方法选择36例经手术病理证实的胃癌,有完整的术前低张水充盈法MSCT三期增强扫描资料,由两名高年资放射科医生分别对横断位图像及MPR图像进行回顾性分析,协商确定胃癌侵犯胃浆膜层的诊断,后结果与手术病理对照;采用SPSS 13.0软件,用卡方检验对横断位图像和MPR图像进行分析,P<0.05为具有统计学意义。结果横断位显示胃癌浆膜层侵犯的准确性、敏感性、特异性分别为66.67%、63.64%、71.43%;MPR显示胃癌浆膜层侵犯的准确性、敏感性、特异性分别为86.11%、86.36%、85.71%。MPR在判断胃癌是否侵犯浆膜层的准确性明显高于横断位,两者的差别有统计学意义(p<0.05)。结论多层螺旋CT的多平面重组技术(MPR)能大大增加胃癌周围侵犯的检出率,提高胃癌术前T分期的准确性。

  • CT肾集合系统及肾动脉联合成像对复杂性肾结石行微创PCNL的术前评价

    作者:李亮;谭理连;梁锦发;曾万文;陈汉威;黄益;李沛杰;陈丽颜

    目的:探讨CT肾集合系统及肾动脉联合成像技术在复杂性肾结石微创PCNL术前评价的应用价值。方法将复杂性肾结石行微创PCNL患者80例分2组:实验组40例,常规术前检查外,加作CT肾集合系统及肾动脉联合成像技术检查;对照组40例,术前只进行常规检查。对比两组手术时间、结石清除率及严重并发症发生率。结果实验组与对照组手术时间分别为(75±30)min、(100±30)min,结石清除率分别为90%、82.5%,严重并发症发生率分别为0、5%;结论 CT肾集合系统及肾动脉联合成像技术能较好显示结石与肾集合系统及肾动脉的解剖关系,对缩短复杂性肾结石微创手术时间、提高清除率和降低严重并发症发生率有重要临床意义。

  • 冠状动脉CT能谱成像佳单能量的临床应用

    作者:胡玉明;罗悦凡;符平仲;黄洲;欧阳可勋

    目的:探讨冠状动脉CT能谱成像(GSI)佳单能量成像,以获得好信噪比,得到佳质量图像,为今后检查做出指导。方法应用宝石能谱CT(Discovery CT750 HD),选取17例心率≤65次/min,波动≤3次/min,临床疑似冠心病患者进行冠状动脉CT能谱扫描(GSI),重建其140kVp混合能量图像及6组单能量图像(90、80、70、60、50和40Kev),测量、计算混合能量图像与各组单能量图像的背景噪声(SD)、图像信噪比(SNR)及对比噪声比(CNR),筛选出佳单能量图像与混合能量图像的图像质量进行主客观评价。结果70Kev单能量图像的SNR(39.39±5.56)及CNR(30.47±4.77)均高于其他单能量图像与混合能量图像,与混合能量图像相比,差异有统计学意义(P<0.05);90Kev、80Kev及70Kev单能量图像的背景噪声较140kvp混合能量图像分别减少32%、37%及30%;两组图像的主观评分:70Kev单能量图像的质量评分为4.72±0.56,评5分血管段为177段,占85%(177/208),混合能量图像评分为4.57±0.58,评5分血管段为146,占71%(146/206)t值为25.01, P<0.01。结论70Kev单能量图像是冠状动脉CT能谱成像的佳单能量图像,图像质量明显优于140kvp混合能量图像。

  • 食管巨大平滑肌瘤一例

    作者:何海涛;张金坤

    病历女,26岁。上腹部不适半年。胸部正、侧位片可见食管床中下段有一肿块(图1,2)。诊断:食管床肿块,建议食管造影。低张双对比食管造影(图3)显示食管中下段管腔呈攀条状狭窄、移位。诊断:食管壁内肿瘤,平滑肌瘤可能性大。手术证实肿瘤位于食管中下段壁内呈螺旋形走形,距肿瘤上下端各约3cm行食管切除胃吻合术。术后恢复良好。切除标本显示食管粘膜完整,肿瘤长15cm,大横径6.8cm。病理诊断:食管平滑肌瘤。

  • Chediak-Higashi综合征的诊治探讨:一例报道并文献复习

    作者:陈杰华;李长钢;石红松;刘四喜;王姝;徐刚

    目的:探讨Chediak-Higashi综合征“加速期”的诊断与治疗。方法报道1例Chediak-Higashi综合征并结合检索国内文献,采集病例资料,依据不同治疗方案或预后分组比较临床指标。结果获得34篇文献,共计52例病例。男:女比例1.17:1;25%患者有家族史;25.8%患者父母近亲结婚。92.3%患者因发热就诊,多有反复感染病史,97.9%皮肤或毛发色素异常;78.8%淋巴结增大,86.5%脾脏增大,86.5%肝脏增大。64.2%患者血常规两系以上异常。所有病例血涂片或骨髓检查可见白细胞胞浆内巨大包涵体。化疗组与未化疗组比较,治疗好转率(100% vs 50%,P =0.005)。治疗无效/死亡组与好转组比较,年龄(岁)(1.42±1.30 vs 3.61±1.81 P=0.0016),脾脏(cm)(6.1±3.4 vs 3.5±2.1,P=0.02),肝脏(cm)(4.3±2.4 vs 3.0±1.4,P=0.097),血常规两系降低比例(66.7% vs 55.6%, P=0.58)。结论大部分CHS患者表现为反复发热,肝、脾、淋巴结肿大,血常规两系以上异常,不足以判断“加速期”。发病年龄可作为化疗的参考指征,婴儿期发病者死亡率高,化疗有利于控制病情。

  • 巨大气管憩室1例

    作者:陈大龙;张金坤

    气管憩室罕见[1]。随着螺旋CT在胸部的广泛应用,气管憩室的检出率明显提高[2]。统计国内沈氏等91例[2]和黄氏等50例[3]报告,气管憩室的直径为数毫米到4.47公分。本文报告1例资料较完整的大径约9.2cm的气管憩室,并着重就CT、MRI表现作一介绍。

  • 规范管理对支气管哮喘患者病情控制和生命质量的效果评价

    作者:吴燕妮

    目的:探讨规范化教育管理对支气管哮喘患者病情控制和生命质量的效果。方法选择我院2013年2月至2014年2月的100例支气管哮喘患者,以接受规范性教育管理者52例为观察组,剩余48例为对照组,对两组患者病情控制结果及生活质量评分进行比较。结果观察组哮喘完全控制35例,良好控制14例,总控制率94.23%;对照组哮喘完全控制23例,良好控制15例,总控制率79.17%,观察组哮喘总控制率明显高于对照组,差异有统计学意义,X2=5.01,p<0.05(p=0.02)。另外,两组生命质量总评分比较差异有统计学意义,观察组患者的心理状况评分为(27.04±3.14),对照组患者的评分为(21.15±5.65),P<0.05;观察组患者的哮喘症状评分为(36.55±3.60),对照组评分为(26.37±5.51),P<0.05;观察组患者的保健意识评分为(15.01±3.80),对照组评分为(11.41±4.89),P<0.05;观察组患者的活动受限评分为(49.96±5.60),对照组患者评分为(39.98±7.63), P<0.05;观察组患者的刺激原反应评分为(23.34±2.35),对照组患者的评分为(11.41±4.89),P<0.05;观察组患者的总分为(151.83±12.82),对照组患者的评分为(116.86±20.65),P<0.05。结论加强支气管哮喘患者规划化教育管理,不仅可以有效控制哮喘病情,而且可以提高患者生命质量,值得临床推广。

  • 无功能性不典型甲状旁腺瘤一例(附相关文献复习)

    作者:梁艳辉;白珩;朱甍

    1--病例介绍
      患者女性,61岁,体检发现甲状腺肿物2天入院。甲状腺功能、甲状旁腺素等实验室检查结果均正常。颈部彩超示:甲状腺右叶后方低回声结节,考虑甲状旁腺病变。手术探查:甲状右叶中上极背侧可见一直径1.5cm的结节,实性,质硬,边界欠清。双侧气管食管沟未见明显肿大淋巴结。右叶背侧肿物与甲状腺右叶、食管浆膜层关系密切,呈浸润性生长,无完整包膜,术中考虑该肿物为甲状旁腺病变;给予完整切除。术中冰冻回报:甲状旁腺出现轻度异形增生的上皮源性肿瘤,浸润性生长,考虑恶性可能大。患者术后出现一过性低血钙。术后病理及免疫组化提示:右甲状旁腺结节:考虑为癌(见图1-2),免疫组化:TG(-),TTF-1(-),Syn(-),CEA(-), CK10/13(-),免疫组化未能得出确切结论。患者病理及免疫组化切片经解放军总院会诊:诊断甲状旁腺腺瘤。给予出院,密切随访。术后一个月及三个月复查,甲状腺功能及甲状旁腺素,血钙都正常。术区无新生物。

  • 前牙瓷贴面修复术后护理宣教对远期效果影响的调查

    作者:胡爱云;林玉婷

    目的:通过调查前牙瓷贴面修复患者术后护理宣教及贴面修复远期效果,探讨两者间的关系。方法对在我科修复专业进行前牙瓷贴面修复的69例患者(共196个全瓷贴面),进行问卷调查和口腔检查,获取术后护理宣教、日常维护措施及瓷贴面远期状况的原始数据,进行统计学分析。结果前牙瓷贴面修复治疗术后,与医生口头医嘱相比,经护士个性化护理宣教的刷牙评分、牙线使用频率均高于前者,而咬硬物习惯及带颜色饮料饮用习惯上两者无明显差别。修复体远期评估前者较后者存在更多的修复体脱落、崩瓷、继发龋、贴面着色等不良事件发生的情况。结论前牙瓷贴面修复术后护士个性化的护理宣教有利于患者养成更好的日常维护习惯,降低修复体脱落、崩瓷、继发龋、着色等不良事件的发生率,提高贴面修复的远期效果。

  • SWI在继发性癫痫病因诊断中的价值(附10例分析)

    作者:李俊晨;谈炎欢;李国华;鱼汀

    目的:探讨磁共振磁敏感加权成像(SWI)在继发性癫痫病因诊断中的应用价值。方法收集本院10例临床检查包括CT阴性但脑电图异常的癫痫患者行常规MRI扫描及SWI检查。结果10例癫痫患者中4例常规MRI及SWI检查为阴性,6例SWI检查均为阳性,其中4例为脑静脉性血管畸形,清晰地显示了粗大的引流静脉及扩张的髓静脉,呈明显低信号,表现典型“海蛇头”样特征;2例为海绵状血管瘤,病灶中心为等、低、高混杂信号,周围呈典型“铁环”征。结论磁敏感加权成像对于无因可循的继发性癫痫诊断具有明显优势,比普通MRI序列更敏感地显示脑静脉性血管畸形及海绵状血管瘤的影像特征。

  • CT引导下臭氧消融联合射频热凝治疗腰椎间盘突出症

    作者:杨忠;曾庆明;熊毅;杨立志

    目的:探讨CT引导下臭氧消融联合射频热凝治疗腰椎间盘突出症的临床应用价值。方法65例经临床、影像检查确诊的腰椎间盘突出症患者在CT引导下先行椎间盘内、外注射臭氧,后行射频热凝治疗。结果65例患者治疗后随访3~6个月,按改良Macnab疗效评定标准分级。优22例、良33例、可6例、差4例,总有效率93.8%,优良率为84.6%,均未出现并发症。结论 CT引导提高了穿刺的准确性,在严格掌握适应证的情况下,臭氧消融联合射频热凝是治疗腰椎间盘突出症的一种微创、安全、有效的方法。

  • 健康管理防治高同型半胱氨酸血症的价值

    作者:杨林;陈丽玲;岳春霞;王娘娣;白巧燕

    目的:探讨健康管理防治高同型半胱氨酸血症的价值。方法将健康体检中MTHFR C677T基因多态性伴HHcy、血脂异常增高者作为研究对象,随机分成对照组和观察组。两组在规范叶酸、维生素B6强化治疗的基础上,又对观察组实施个性化健康促进干预措施。结果对照组连续6个月药品强化治疗后,Hcy、血脂水平未明显下降,差异无统计学意义(P>0.05)。连续12个月药品强化治疗后,Hcy及血脂水平明显下降,差异有统计学意义(P<0.001,P<0.05)。观察组在个性化健康促进干预6个月、12个月后,Hcy及血脂水平显著降低,差异有统计学意义(P<0.001,P<0.001)。结论健康管理可显著降低MTHFR C677T基因多态性伴HHcy、血脂异常目标人群Hcy、血脂水平,提高服药依从性,这将有助于控制高危因素,预防脑血管疾病的发生。

  • Proteus综合征临床特征及病因分析

    作者:孙国平;孙兆军;喻祥琪;朱鹏;戴勇

    目的:分析Proteus综合征临床特征及病因,有利于本病的临床诊断。方法体格检查、X线检查,文献复习。结果左腿比右腿略短,左腿、左足及臀部皮肤布满不规则红褐色斑块。X线显示:左侧股骨比右侧缩短,左足跖骨和趾骨增粗且非骨性并连。结论 Proteus综合征临床特征及病因分析对其早期诊断具有重要价值。

  • IFITM5在不同癌细胞系中的差异表达

    作者:韩峰;鲁艳芹;王延宙;任秀智;石贤龙;韩金祥

    目的:研究干扰素诱导的跨膜蛋白5(IFITM5)在人骨肉瘤15种细胞系中的表达。方法应用RT-QPCR和Western blot检测IFITM5在SAOS2、3A0、SKOV3、HEPG2、HEP2、ACCM、HT29、MDA-MB-231、H7402、HELA、HEK-293、HL-60、K562、THP1、RD等癌细胞系中mRNA和蛋白表达差异。结果在H7402、RD、HEP2细胞系中IFITM5 mRNA和蛋白的表达水平低,其他细胞系次之,在SAOS2和3A0细胞系中两者均呈高表达。结论 IFITM5在癌细胞系中存在并有表达差异,为后续研究IFITM5在肿瘤中的作用奠定基础。

  • 艾滋病相关淋巴瘤的影像学表现

    作者:罗益贤;陆普选;乐晓华;王辉

    目的:探讨艾滋病相关淋巴瘤的特征性影像学表现。方法回顾分析7例经活检病理确诊的艾滋病合并淋巴瘤患者的X线、CT及MRI资料,并复习相关文献,从而总结艾滋病相关淋巴瘤的影像学表现特点。结果2例主要表现为颈部淋巴结肿大,2例为腋窝淋巴结肿大,1例为咽扁桃体肿大,1例为回肠末段巨大肿块,1例为多发骨质破坏。其中6例患者出现淋巴结肿大,6例出现肺部病变,3例肝脏内出现低密度影,2例脑实质内异常信号,1例硬脑膜增厚并头皮肿胀,1例胰腺肿大、主胰管扩张;1例腰椎多发骨质破坏并椎体压缩;1例脊髓膨大并信号不均;1例胸部多发骨质破坏。结论艾滋病相关淋巴瘤广泛累及淋巴结及结外淋巴组织,表现为巨大淋巴结肿大同时合并其他组织器官受累,影像学表现有一定的特点,但缺乏特异性,诊断需结合临床。

  • γ-干扰素释放试验在活动性结核病临床诊断中的应用价值

    作者:邓群益

    1γ-干扰素释放试验(interferon-γrelease assays,IGRAs)原理
       IGRAs是体外检测T细胞经结核特异性抗原刺激后产生和释放γ-干扰素能力的免疫学检测技术,籍以判断T细胞介导的对结核分枝杆菌(mycobacterium tuberculosis, MTB)特异抗原的免疫反应。目前国际上比较成熟的IGRAs有两种,即澳大利亚产的QuantiFERON-TB Gold In-Tube(QFT-GIT)和英国产的T-SPOT.TB。前者采用酶联免疫吸附试验检测全血中致敏T细胞再次受到MTB特异性抗原刺激后释放的γ-干扰素水平;后者采用酶联免疫斑点试验测定在MTB特异性抗原刺激下外周血单个核细胞中能够释放γ-干扰素的效应T细胞数量。两种检测方法的检测技术和检测程序略有不同,但原理类似。均以MTB的RD1区基因编码抗原多肽(ESAT-6,CFP-10)为特异性抗原(QFT-GIT加用了第三种抗原TB7.7)。

  • 非哺乳期乳腺炎的临床特征及诊疗进展

    作者:何劲松

    非哺乳期乳腺炎可分为特异性乳腺炎和非特异性乳腺炎,前者主要包括乳腺结核、真菌、寄生虫感染等,后者包括浆液性乳腺炎(PCM)、肉芽肿性乳腺炎(GLM)、乳晕下脓肿等。非哺乳期乳腺炎病因尚未阐明,此类疾病临床表现相似却又复杂多变、容易复发,极易与化脓性乳腺炎和乳腺癌混淆,常导致临床误诊而影响治疗。因此,充分认识不同类型非哺乳期乳腺炎的临床特征并进行相应的个体化治疗是非常重要的。本文对目前临床上常见的非哺乳期乳腺炎类型(浆细胞性乳腺炎和肉芽肿性乳腺炎)的临床特征和诊疗进展做一评述。

  • 儿童先天性气管支气管发育异常的影像学诊断

    作者:干芸根

    先天性气管支气管发育异常是一组气管和支气管先天发育不良所致的疾病,其类型较多,常是复合的、多发的。较常见类型有气管性支气管(tracheal bronchus)、支气管桥(bridging bronchus)、先天性气管狭窄(congenital tracheal stenosis)、先天性支气管闭锁(congenital bronchial atresia)、先天性气管瘘(congenital tracheal fistula)、先天性气管憩室(Tracheal diverticulum)、巨气管支气管症(tracheobronchomegaly)、气管支气管软化症(tracheobronchomalacia)、先天性支气管囊肿(congenital bronchial cysts)等。过去诊断主要靠纤维支气管镜检查及支气管造影,对于新生儿及婴幼儿来讲,这些检查存在一定的难度和风险。螺旋CT尤其是多平面和小密度投影重建技术可清晰显示气道形态、走行及管径,多可明确诊断。

  • 乳房罕少见良性病变的超声表现与病理对照

    作者:李征毅;张家庭;刘伟宗;周鹏

    乳腺罕少见良性病变由于发生率低,以往文献报道较少,术前正确诊断困难,主要依据是手术切除后及穿刺活检病理,但终诊断仍需手术切除后病理证实。现回顾分析自2000年以来我院经手术病理证实的乳腺罕少见良性疾病的超声表现与病理特征,主要有以下几种。

  • 关注老年人高血压

    作者:曲环

    有数据表明高血压是威胁老年人健康的主要原因,65岁以上老年人中,超过50%的人群患有高血压,1991年全国高血压抽样调查显示,64-74岁人群高血压患病率为41.9%,2000-2001年一项全国12省市人群的高血压抽样调查则显示,64-74岁人群高血压患病率为48.8%。

  • 肺蛋白沉积症肺泡灌洗术的护理

    作者:宋晨

    肺蛋白沉积症(Pulmonary alveolar proteinosis,PAP)是一种以肺泡和终末呼吸性细支气管腔富含的磷脂蛋白质物质沉积为特征的肺部少见病,本病主要影响肺部气体交换,发病多隐匿。临床表现差异较大,有的无临床症状,有的以进行性气促、低氧血症为主要表现,有的因呼吸衰竭终导致死亡。本文就肺蛋白沉积症肺泡灌洗护理的进展做一综述。

  • 冠状动脉起源异常的多层CT研究

    作者:袁知东

    冠状动脉先天异常(Congenital Anomalous of Coronary Artery, CACA)是胚胎时期冠状动脉发育异常或发育不完全形成的先天性心血管畸形。临床上较少见,人群的发生率为1%左右。冠状动脉起源异常(Anomalous Origin of Coronary Artery, AOCA)是CACA的一种,是指冠状动脉的开口位置改变引起冠状动脉走形或终止异常。大多数AOCA无明显临床症状,少数在心脏负荷明显增加的情况下由于冠状动脉受到挤压引起狭窄甚至闭塞,导致心脏供血明显减少或中断,是青壮年猝死的重要原因之一。

  • 乳腺癌的MRI应用

    作者:李莹

    乳腺癌诊治需要多学科的通力协作为患者制定完善的术前检查、手术及治疗方案,影像科的任务如下:(1)影像科医生提供病灶的BI-RADS分类信息,对病灶的定位、范围、淋巴结情况,尤其是否存在多中心病灶提供准确信息,为治疗方案的选择提供依据。(2)为病灶术前定位提供引导(超声、钼靶引导下穿刺活检,术前钢丝定位,病灶Mark置放引导)。(3)为Mammotome 治疗提供引导。(4)新辅助化疗的检测。(5)术后随访。

  • 超声-CT/MRI融合成像技术在肝癌消融中的应用进展

    作者:袁树芳

    超声具有实时、简便、无辐射等优点,目前广泛用于引导肝脏肿瘤的消融治疗[1]。但当肝内病灶呈等回声或被肺气、肠气遮挡时,超声往往无法清楚显示,这在一定程度上限制了超声的使用。CT/MRI拥有更好的空间分辨率,且不受气体、骨骼的影响,但无法实时显像的缺点也导致其不是理想的引导消融手段,所以临床需要一种能更准确有效定位并引导消融的方法。超声-CT/MRI融合成像技术成功地将CT/MRI 的空间分辨率和超声的实时性进行互补,真正做到“眼”(CT/MRI)和“手”(超声)的完美结合,显示出广阔的应用前景。

罕少疾病分期目录
期数
2018 01 02 03 04 05 06
2017 01 02 03 04 05 06
2016 01 02 03 04 05 06
2015 01 02 03 04 05 06
2014 01 02 03 04 05 06
2013 01 02 03 04 05 06
2012 01 02 03 04 05 06
2011 01 02 03 04 05 06
2010 01 02 03 04 05 06
2009 01 02 03 04 05 06
2008 01 02 03 04 05 06
2007 01 02 03 04 05 06
2006 01 02 03 04 05 06
2005 01 02 03 04 05 06
2004 01 02 03 04 05 06
2003 01 02 03 04 05 06
2002 01 02 03 04 05 06
2001 01 02 03 04

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