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罕少疾病

罕少疾病杂志

Journal of Rare and Uncommon Diseases 한소질병잡지

省级期刊
  • 主管单位: 深圳市卫生局
  • 主办单位: 深圳市卫生局
  • 影响因子: 0.58
  • 审稿时间: 1个月内
  • 国际刊号: 1009-3257
  • 国内刊号: 44-1497/R
  • 发行周期: 双月刊
  • 邮发: 46-207
  • 曾用名:
  • 创刊时间: 1994
  • 语言: 英文
  • 编辑单位: 罕少疾病杂志编辑委员会
  • 出版地区: 广东
  • 主编: 王成林
  • 类 别: 医药卫生综合
期刊荣誉:
  • 胸膜间皮瘤8例临床分析

    作者:朱占魁

    目的总结胸膜间皮增诊治的临床经验. 方法分析总结8例胸膜间皮瘤的临床资料. 结果本组病例以胸痛、胸闷、咳嗽、胸壁肿块为主要临床表现,手术治疗2例,采取保守治疗6倒,存活时间为0.5~3年. 结论胸膜间皮瘤早期缺乏特有的临床症状,故下易诊断,胸液检查及胸膜活检可提高诊断率,手术治疗和保守治疗效果部不满意.

  • 头颈部肿瘤放疗对机体损害的临床研究--附28例分析

    作者:黄方

    目的探讨放疗对共颈部肿瘤患者造成放射性损害的诊疗及防范措施. 方法对1984~2001年收治的28例头颈癌放疗后并发症患者进行回顾性分析. 结果男23例,女5例,年龄1 8~68岁.原发头颈肿瘤分别为:鼻咽癌24例,硬腭癌1例,喉癌1例,食道癌1例,腮腺混合瘤1例.放射性损害34例次:局部骨髓炎伴瘘管6例,神经损伤4例,上腔静脉综合征1例,鼻咽闭锁1例;腭瘘2例,颌面颈淋巴回流障碍2例,放疗诱发第二原发癌10例,局部渍疡大出血4例,颞颌关节强直4例.经保守治疗、手术及综合治疗,死亡¨例,其中6例死于放疗所致并发症,5例死于第二原发癌,生存期为3~43年.健在1 5例,已存活7~37年. 结论严格掌握放疗指征,杜绝不必要放疗;精确设计放射野和剂量,采用高能放射源及立体定向技术等均能预防放射性损伤.综合治疗对这些损伤有效.

  • 中枢神经系统少见肿瘤分析--附9例报告

    作者:唐忠;朱炎昌;李志勇

    目的探讨颅内中枢神经系统少见肿瘤诊断和治疗.方法回顾性分析9例颅内中枢神经系统少见肿瘤的临床资料.结果男5例,女4例.年龄1 3~54岁.9倒肿瘤分别为鞍区畸胎瘤、上皮样血管内皮瘤、垂体细胞瘤、鞍区脉络腊囊肿、淋巴上皮瘤样癌、小脑蚓部胶质室管腊囊肿、脑干原始神经外胚层瘤各1例,鞍区胆脂瘤2例. 结论颅内中枢神经系统少见肿增影像学表现无特殊性,多为良性肿瘤,手术原则应予以全切,以取得良好预后和生存质量.

  • 原发性十二指肠恶性肿瘤的诊治

    作者:刘晓平;陈小春;黄文坚;贾随旺

    目的探讨原发性十二指肠恶性肿瘤的诊治方法. 方法回顾性分析29例患者临床资料,并结合有关文献分析原发性十二指肠恶性肿瘤的发病情况、癌前病变、误诊原因、手术及再手术的选择. 结果十二指肠恶性肿瘤以降部乳头区和腺癌为常见;十二指肠绒毛状瘤是癌前病变之一;主要误诊疾病为阻塞性黄疸、消化性渍疡、胆总管结石、消化道出血及小肠梗阻;29例中行胰十二指肠切除术13例及改道短路手术9例,根治性切除率为44 83%. 结论原发性十二指肠恶性肿瘤发病率低,易误诊;术前景有效的诊断方法为十二指肠镜加活检和十二指肠气钡双重造影;治疗首选胰十二指肠切除术.

  • 肝豆状核变性的首发症状与误诊

    作者:曹海燕;朱崇尧

    目的分析肝豆状核变性的首发症状对诊断的影响. 方法收集我院1991年10月至2001年10月7例患者资科,并作相关分析. 结果以神经、精神症状首发者易早期确诊,而以肝功能损害、贫血为首发症状者,误诊率高(72%),确诊时间长(50天). 结论肝豆状核变性作为一种少见病,病变累及多脏器,临床表现各导,辅助检查无唯一确诊指标,提高对本病的认识为临床医师第一要素.

  • 肾移植后卡氏肺孢子虫肺炎的诊治体会--附5例报告

    作者:唐志忠;赵明;潘克;杨伟雄;张凯忠

    目的提高对卡氏肺孢子虫肺炎(P.C.P)的认识. 方法回顾性分析5例肾移植后P.C.P患者的资料. 结果5例肾移植后P.C.P患者的临床主要表现为呼吸困难、咳嗽和发热、发绀,并呈进行性加重.X线表现肺部斑片状或絮状密度增高.治疗首选百炎争.5例均治愈出院. 结论P.C.P及并发急性呼吸衰竭者预后差,早期诊断及治疗是提高生存的关键.

  • CT对小脑梗塞的诊断及临床意义

    作者:许开喜;邵凤扬;徐崇开;杨杰

    目的探讨小脑梗塞的CT表现、诊断价值和临床意义. 方法回顾性分析17例小脑梗塞的临床和CT表现. 结果小脑血供来源干小脑后下动脉、小脑前下动脉及小脑上动脉,其梗塞分别占52 9%(9/1 7)、3 5.3%(6/1 7)、11.8%(2/1 7).(1)低密度影:平扫时小脑半球的低密度影呈椭圆形或不规则形,边缘多清晰,无或少有水肿带,在8例小脑梗塞增强时,低密度不增强,有5例低密度区周围呈环状或脑回状强化,以及周围有广泛侧支循环血管影.(2)血管征:本组仅出现3例,CT平扫见桥脑小脑间隙处一个长条环状血管影.增强时,其阻塞血管明显增粗、致密强化,这是诊断小脑前下动脉梗塞的可靠依据. 结论CT对小脑梗塞能及时诊断,为临床治疗提供重要依据.

    关键词: 小脑梗塞 CT
  • 大网膜疾病误诊为阑尾炎穿孔2例

    作者:肖东;叶明;覃均昌

    目的通过对大网膜疾病误诊为阑尾炎教训的总结,探讨急腹症诊治经验. 方法对2例大网膜疾病引起急腹症的临床资料进行分析. 结果经手术证实,本5(2例急腹症是由大网膜扭转和大网膜囊肿继发囊内出血引发,而非阑尾炎穿孔所致.结论当遇到急腹症病人时既要注重病史的采集和典型体征的检查,还要开阔思路,注意与罕少见病的鉴别诊断.

  • Bartter综合征的诊断与治疗--附5例报告

    作者:柏进;陈灿华;单春明;朱慧玲

    目的探讨Bartter综合征在儿童中的临床特点及诊断与治疗. 方法分析本院5例患儿的临床资料. 结果Bartter综合征儿童发病,男性多见,其特点具有①水、电解质及酸碱失衡;②血清肾素、血管紧张素、醛固酮明显增高,而血压正常,③应用氯化钾、消炎痛、安体舒通等综合治疗,效果明显. 结 Bartter综合征儿童中首发症状大多为多饮多尿或反复呕吐、低钾血症、低氯性代谢性碱中毒、肾素-血管紧张素Ⅱ-醛固酮明显升高.血压正常者有助于诊断与鉴别诊断.

  • 组织细胞增生症X在神经外科中的表现和治疗

    作者:林耀斌;林元相;康德智

    目的探讨组织细胞增生症X在神经外科中的表现特点和治疗情况. 方法回顾分析1993年以来,收住我院神经外科的组织细胞增生症X11例的临床资料. 结果临床主要表现有头部肿物,局部疼痛、突眼.9例为骨嗜酸性肉芽仲,2倒为韩-薛-柯病.全邵行手术治疗,切除局邵肿物及受侵犯骨皮,术后所育病人头邵肿物消长,疼痛缓解,3例突眼明显改善. 结论3种类型组织细胞增生症X的临床表现各具特点,以骨嗜酸性肉芽肿多见,需采取综合治疗.

  • 纵隔巨大恶性畸胎瘤的诊断和治疗

    作者:王永武;周永新;李钦传;蔡建志;沈炯

    目的探讨纵隔巨大恶性畸胎瘤的临床特点、诊断及手术方法. 方法报道1例并回顾国内24例病例,结合国内外文献进行分析. 结果包括本例在内的25个病例中,男性12例,女性1 3倒,年龄10~60岁,平均33.2岁.所有病例均有临床症状,主要表现为胸闷、咳嗽、胸痛.临床误诊率达52%(1 3/25),CT或MRI可以明确诊断.手术采用胸骨正中切口11例,后外侧切口8例.肿块完全切除20例,切除率为80%. 结论纵隔巨大恶性畸胎瘤临床误诊率较高,CT或MRI可以明确诊断,手术切口以暴露良好为原则,正中切口和后外例切口为相对较常用的切口,手术切除率高.

  • 原发性巨球蛋白血症14例临床分析

    作者:冯曹波;李红梅;黄正霞;许燕群;王健民

    目的探讨原发性巨球蛋白血症(WM)的临床特点. 方法对14例WM患者进行回顾性分析. 结果11例接受治疗的患者完全缓解3例,部分缓解4例.7例存活,病程长达10.5年. 结论WM是不能治愈性疾病,但经积极治疗生存期可延长.WM伴有血粘滞性增高者预后不佳,化疗及血浆分离术后可获长期生存.

  • 髓质海绵肾的影像学诊断

    作者:季洪兵;董其龙;王锦良;郑春雨;庄永泽;李铭山

    目的评价和比较B超、腹部平片、静脉肾盂造影、CT及MRI对髓质海绵肾的诊断价值. 方法分析6例髓质海绵肾的影像学表现,其中6例行B超检查,5例行腹部平片、IVP和CT检查,1例行MRI检查.并进行文献复习. 结果①髓质海绵肾以肾结石及血尿为主要临床表现,本组6例均有双肾多发性小结石及血尿;②腹部平片显示双肾区小斑点状高密度影;③静脉肾盂造影或CT显示肾锥体集合管扩张,充盈造影剂,呈小囊状,内可有小结石. 结论髓质海绵肾影像学表现具有特征性,CT较IVP更敏感发现肾锥体内细小结石及早期的肾集合管扩张,是诊断本病的首选检查方法.

  • 急性小脑共济失调12例临床分析

    作者:蔡丽君

    目的总结小儿急性小脑共济失调的临床特点. 方法分析12例急性小脑共济失调的临床资料. 结果本病多发干1~4岁小儿,急性起病,多以步行障碍就诊,全身症状轻.治疗应用肾上腺皮质激素,预后良好. 结论小儿急性小脑共济失调病因不清,约半数以上起病前3周有病毒感染,临床以小脑症状为主,预后良好.

  • 小肠巨大平滑肌肉瘤1例

    作者:范蜀滨;吴淑媛

    1 临床资料患者男,34岁,以腥部包块伴腹育、腹胀7年入院。

  • 胃底部穿透性溃疡并巨大假憩室误诊1例

    作者:唐子东;王芳

    1 临床资料患者男,30岁。以上腹部饱胀不适2个月入院。

    关键词: 胃溃疡 胃憩室
  • 阑尾巨大粘液性囊肿1例

    作者:李全岳;周立;刘伟信;农江;黄振录;韦海明

    1 临床资料患者女,62岁,右下腹痛反复发作伴肿物4年余。

  • 游离畸形阑尾1例

    作者:宋戈峰

    阑尾畸形如双阑尾、阑尾缺如等,文献已有报道,腹腔内游离状阑尾尚属少见,现报告1例。

    关键词: 畸形阑尾
  • 脐部转移癌3例

    作者:刘鲁闽;王玲

    1 临床资料例1,女,55岁,因脐周肿痛4个月入院。曾经氨苄青霉素等抗感染治疗,效果欠佳。

  • 高压氧致新生儿消化道出血2例

    作者:武秀敏;郑建民

    1 临床资料例1,男,8小时,第一胎足月儿,分娩时有难产窒息史,诊断为中度缺氧缺血性脑病,入院第2天行高压氧治疗(氧舱为中国船舶工业总公司第七0一所制造的YLC0.5、1型)。

    关键词: 消化道出血 高压氧
  • 郎格罕细胞组织细胞增生症1例

    作者:李小惠;李九群

    1 临床资料患儿男,2岁零7个月,无诱因右髂部疼痛半月余伴不能行走1周于2001年5月8日入院。

  • 急性氨苯砜中毒诱发重度G6PD缺乏症致溶血1例

    作者:庞丽萍;路晓燕;张文丽

    1 临床资料患者女,30岁,农民,江西人,与家人争吵自服氨苯砜100片后烦躁不安于2002年1月5日急诊入院。

  • 吸脂术中发生脂肪栓塞综合征3例

    作者:张慎;吕明

    吸脂术是目前国内外流行的一种行之有效的减肥方法。

  • 以颈部淋巴结肿大为主症的系统性红斑狼疮1例

    作者:宋永中;陈新育

    系统性红斑狼疮(SLE)是风湿病中一个较常见的疾病,可累及多个脏器和系统.

  • 白血病致神经系统附癌综合征1例

    作者:陈文利;丁里;刘江

    神经系统附癌综合征多见于肺癌、生殖腺癌、消化道癌肿,而白血病致神经系统附癌综合征未见报道,现将我院近收住的1例结合文献报告如下。

    关键词: 附癌综合征 白血病
  • 马杜拉霉素中毒1例

    作者:张克克;王军;李沂泽;孙卉力

    马杜拉霉素中毒在我国未见文献报道,我院于2000年4月5日收治1例,现报告如下。

    关键词: 马杜拉霉素 中毒
  • 静点丙种球蛋白后输注血小板引起过敏性休克1例

    作者:余河庆;刘艳杰;肖大为;刘巍

    成份输血是临床常用的医疗方法。血小板输注是血液科抢救危重出血病人常用的重要手段。

  • 双侧跟腱自发性断裂1例

    作者:魏传法

    双侧跟腱自发性断裂临床上少见,确切发病原因尚不清楚。

    关键词: 跟腱断裂
  • 婴儿窒息性胸廓发育不良2例

    作者:叶晓蔚

    1 临床资料例1,男,2小时,因初生呼吸不规则们四肢短小于2000年8年17日来我院就诊。

  • 左肺原发性粘液性囊腺瘤1例

    作者:王淑兰

    患者男,52岁,左季肋部疼痛20余天入院。

    关键词: 肺囊腺瘤
  • 保守治疗输尿管结石期间肾盂积水破裂1例

    作者:马圣君;邢荣威;张循亮

    1 临床资料患者男,62岁,因左侧腰腹阵发性绞痛1天于2001年8月7日就诊。

  • 多囊卵巢综合征继发性闭经1例

    作者:黄晖;刘鹏鹰

    1 临床资料患者女,39岁,因月经不调9年,闭经4个月于2001后10月31日入院。

  • 长期导尿致膀胱颈部-精囊-阴囊瘘1例

    作者:林海利;陈森期;郑周达

    1 临床资料患者男,42岁,13个月前因车祸致T11~12压缩性骨折并截瘫,大小便失禁,伤后一直保留导尿。

  • 一期手术矫治男性假两性畸形1例

    作者:李继猛

    1 临床资料患者22岁,社会性别男性,已婚。

  • CT诊断肾钙乳1例

    作者:王雅祥;朱天龙

    肾钙乳在临床上少见,传统X线及B超对本病诊断有意义,CT检查价值更大。

    关键词: 肾钙乳 CT
  • 黄色肉芽肿性肾盂肾炎1例

    作者:吕健

    黄色肉芽性肾盂肾炎临床上较少见,我院于2001年12月收治1例,现报告如下。

    关键词: 肾盂肾炎 肾切除术
  • 甲状腺滤泡癌合并浸润性突眼1例

    作者:王立群

    1 临床资料患者女,29岁,因左眼前突、畏光、流泪1年余,甲状腺癌术后1年入院。

  • 耳周巨大神经纤维瘤1例

    作者:罗世柏;张南生;邓江稳;贺文

    1 临床资料患者女,16岁,左耳部包块并耳廊下垂4年入院。

    关键词: 神经纤维瘤 耳周
  • 喉炎性假瘤1例

    作者:周洁;冯勃

    炎性假瘤是一少见病,发生于喉部的则极为罕见。我科曾收治1例,现报告如下。

    关键词: 炎性假瘤 喉部肿瘤
  • 颈总动脉破裂抢救成功1例

    作者:欧册华;姚怡;姜鲜

    患者男,29岁,因急性右颈部疼痛肿胀5小时入院,诊断为右颈总动脉或颈内动脉或内动脉破裂出血。

    关键词: 颈总动脉破裂 手术
  • 多发性甲状腺腺瘤合并乳头状腺瘤1例

    作者:陈宏业;韩子民;王冰

    1 临床资料患者男,48岁。因颈前包块1周入院。

  • 肱骨外科颈骨折术后并发假性动脉瘤及桡神经麻痹1例

    作者:骆东山;李承球;熊进;宋知非

    1 临床资料患者女,37岁,因右腕下垂,掌指关节不能主动伸直1年,诊断为桡神经麻痹于2001年1月12日入院。

  • 封闭疗法致桡神经损伤1例

    作者:郑钦洪;刘克;郭天明;罗滨

    医源性桡神经损伤在临床上常见于肱骨骨折治疗过程中,由封闭疗法引起,并且造成完全性数裂尚少有报道。

  • 尤文肉瘤1例

    作者:翁武华

    1 临床资料患者男,12岁,3个月前右下肢开始间歇性疼痛,逐渐转为持续性疼痛,以夜间为甚,患者活动受限。

    关键词: 尤文肉瘤 诊断
  • 腰椎脊索瘤1例

    作者:黎昌华;陈卫国

    1 临床资料患者男,31岁。腰痛1年余,加重半年入院。

    关键词: 脊索瘤 腰椎
  • 逆剥感染短期内诱发恶性肿瘤2例

    作者:赵猛;刘家国;刘东

    逆剥(双称肉刺、倒刺)是甲皱壁的近端和侧边的表皮被撕裂形成的三角形剥离,好发于儿童及妇女,有时疼痛不适[1]处置不当容易导致甲沟炎,然而短期内诱发局部恶性肿瘤甚为罕见,早期极易漏诊、误诊。

    关键词: 逆剥感染 恶性肿瘤
  • 小脑肿瘤误诊为椎基底动脉供血不足1例

    作者:侯群;王珏;陈眉;黄晓明

    1 临床资料患者男,50岁。因头晕、视物模糊、行走因难10天,伴复视3天于2000年3月18日入院。

  • 医源性脑脊液眶漏1例

    作者:谢继峰

    脑脊液漏多见于耳漏及鼻漏,眶漏少见,我院遇到1例报告如下。

  • 儿童癫痫特殊表现11例误诊分析

    作者:况莉

    目的提高对儿童癫痫特殊临床表现的认识. 方法回顾性分析我院收治的11例儿童癫痫被误诊的临床资料. 结果11例儿童癫痫分属肢痛性癫痫、腹痛性癫痫、头痛性癫痫、发笑性癫痫、眨眼伴口角抽动性癫痫、哮喘发作性癫痫等特殊类型,但均被误诊为临床其它常见病. 结论儿童癫痫特殊表现与某些常见病相似,易被误诊.临床医师应提高对癫痫特殊表现的认识,反复检查、综合分析脑电图,注意追踪随访患者,避免误诊.

    关键词: 癫痫 儿童 误诊
罕少疾病分期目录
期数
2018 01 02 03 04 05 06
2017 01 02 03 04 05 06
2016 01 02 03 04 05 06
2015 01 02 03 04 05 06
2014 01 02 03 04 05 06
2013 01 02 03 04 05 06
2012 01 02 03 04 05 06
2011 01 02 03 04 05 06
2010 01 02 03 04 05 06
2009 01 02 03 04 05 06
2008 01 02 03 04 05 06
2007 01 02 03 04 05 06
2006 01 02 03 04 05 06
2005 01 02 03 04 05 06
2004 01 02 03 04 05 06
2003 01 02 03 04 05 06
2002 01 02 03 04 05 06
2001 01 02 03 04

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