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罕少疾病

罕少疾病杂志

Journal of Rare and Uncommon Diseases 한소질병잡지

省级期刊
  • 主管单位: 深圳市卫生局
  • 主办单位: 深圳市卫生局
  • 影响因子: 0.58
  • 审稿时间: 1个月内
  • 国际刊号: 1009-3257
  • 国内刊号: 44-1497/R
  • 发行周期: 双月刊
  • 邮发: 46-207
  • 曾用名:
  • 创刊时间: 1994
  • 语言: 英文
  • 编辑单位: 罕少疾病杂志编辑委员会
  • 出版地区: 广东
  • 主编: 王成林
  • 类 别: 医药卫生综合
期刊荣誉:
  • 脐尿管腺癌--附14例报告

    作者:周吉芝;居小兵;华立新;徐正铨

    目的进一步提高脐尿管腺癌的诊断和治疗. 方法回顾分析本院自1984~2002年收治的经手术病理证实14例脐尿管腺癌患者的临床资料. 结果14例中男3例,女11例,年龄27~78岁.临床症状为间隙性无痛性肉眼血尿1 0例,尿频、尿急、尿痛、尿中有粘液8例,耻骨上肿块4例,脐部渗血2例.14例均行膀胱镜、B超、CT检查.14例CT术前诊断均为脐尿管腺癌.12例行扩大性膀胱部分切除术,2例行根治性膀胱切除术.术后2年生存率60%,5年生存率29%.8例术后复发转移行化疗或放疗,有效率25%. 结论CT是脐尿管腺癌的好检查方法,结合膀胱镜、B超、静脉肾盂造影等多种检查,术前多可诊断.治疗以手术为主,手术方式多采用扩大性膀胱部分切除术,术后辅以化疗、放疗可以提高生存期.

    关键词: 脐尿管 腺癌 膀胱癌
  • 原发性脑血管炎--附1例报告及文献分析

    作者:许有生;邬万新;沈纪林;温晓伟

    目的提高对原发性脑血管炎的认识. 方法回顾性分析经手术病理证实的1例原发性脑血管炎患者的临床资料,结合文献复习进行讨论. 结果该患者为1名60岁男性,反复发作头痛17年,突然加重伴左眼黑矇5小时,无高血压病和全身性血管炎病史,CT平扫示右顶枕叶不均质高密度病灶,位于皮质及皮质下髓质,手术病理证实为脑血管炎.结论原发性脑血管炎是一个罕见病,临床上常误诊,可结合临床症状、影像学检查、实验室检查进行排除性诊断,确诊依据是组织学活检,包括穿刺活检和开颅性活检.

  • 鼻眶脑型毛霉菌病--附2例报告及文献复习

    作者:张学辉;黄健男;廖志群

    目的探讨鼻眶脑型毛霉菌病的临床特征及诊断. 方法回顾性分析2例鼻眶脑型毛霉菌病的临床资料并复习相关文献. 结果2例患者,男女各1例,年龄为5 2岁、49岁,分别有糖尿病和地中海贫血史,病程中均有发热、颜面浮肿、视物模糊、鼻出血或涕中带血,鼻腔分泌物培养见毛霉菌生长.2例均在入院后1个月内死亡. 结论鼻眶脑型毛霉菌病多继发于免疫力低下的严重疾病,早期诊断困难,病情进展迅速,死亡率高.鼻咽部X线、CT等影像学检查有助于本病的诊断,鼻腔分泌物真菌培养阳性确诊.

  • 感染性心内膜炎手术治疗的护理

    作者:宋晨;胥晓玲

    目的总结感染性心内膜炎手术治疗的护理. 方法回顾性分析北京大学深圳医院和南京市胸科医院1985年10月至2004年3月收治51例感染性心内膜炎外科手术病例的临床资料,对其术前、术后护理及术中配合问题进行探讨. 结果51例患者,男33例,女18例,年龄17~50岁,病史12天~9个月,继发于先天性心脏病14例、瓣膜病变35例,发生于正常心脏2例.均在体外循环下清除心内膜炎性组织,应用碘伏或抗生素溶液冲洗.49例患者行室间隔缺损修补术或瓣膜置换术.本组无手术死亡,全部治愈出院,随访3个月至5年,感染无复发. 结论术前给予良好的心理护理、患者准备.术中巡回护士正确摆放患者体位,保证静脉通路及尿管通畅,认真记录出入量;洗手护士密切配合手术进程,协助建立体外循环,准备好冲洗用碘伏、抗生素溶液及各类器械.术后严密观察生命体征、尿量及引流量,注意有无心衰、呼衰发生.上述护理对其治疗效果有重要意义.

  • AIDS肺部机遇性感染X线和CT诊断

    作者:陈桂娥

    目的探讨获得性免疫缺陷综合征(AIDS)肺部机遇性感染的X线及CT表现.方法回顾性分析80例AIDS患者的肺部影像学表现.全部病例均有完整的X线胸片资料,其中26例同时行CT扫描. 结果80例中男64例,女16例,年龄17~60岁,平均38岁.合并卡氏肺囊虫肺炎65例,主要表现为两肺弥漫分布斑片状、网格状、结节状影或磨玻璃样改变;肺结核4例,细菌性肺炎3例,肺部影像表现与普通肺结核、肺炎相似;淋巴瘤4例,表现为肺内斑片状阴影,肺门纵隔淋巴结和腹腔淋巴结肿大;卡波氏肉瘤2例,肺部表现为沿血管分布的结节影. 结论X线检查是AIDS基本的影像学检查方法,CT能更好地显示病变的部位、形态以及X线平片不能发现的细微病变.

  • 神经白塞病3例脑干和脊髓损害MRI分析

    作者:杨三保;梁琰;周灵辉

    目的探讨神经白塞病在脑干和脊髓的损害部位. 方法对经临床证实的神经白塞病3例的临床资料及MRI表现进行分析. 结果男性2例,女性1例,年龄30~40岁,病程25~30年.MRI平扫见中脑、大脑脚、桥脑基底部、延髓腹侧或颈部脊髓不均匀长T1长T2信号影,增强后不均匀强化. 结论神经白塞病在脑干和脊髓的病变沿锥体束损害,MRI对其诊断具有重要价值.

  • VHL综合征临床特点及影像学表现--附3例报告并文献复习

    作者:周旭峰;张丽雅;张璐;卢超;刘晓萍

    目的探讨VHL(Von Hippel-Lindau,VHL)综合征的临床和影像学特征. 方法回顾性分析3例经术后病理证实的Von Hippel-Lindau综合征的临床和影像学资料. 结果3例均为男性,均合并小脑血管母细胞瘤和肾透明细胞癌、肾囊肿.1例合并胰腺囊肿和腹壁血管瘤,1例合并肾上腺腺瘤和睾丸囊肿,1例有家族史.小脑血管母细胞瘤发病时间25~35岁,肾脏透明细胞癌发病时间35~50岁. 结论Yon Hippel-Lindau综合征病变可累及多个器官,临床表现多样,对合并中枢神经系统血管瘤和肾胰囊肿或透明细胞癌的可疑该病患者,应对该患者及其家族成员进行长期随访追踪并定期全面地影像学体检,以尽早发现,尽早治疗.

  • 非典型川崎病早期诊断--附28例报告

    作者:蔡丽君

    目的探讨早期非典型川崎病临床诊断的可行性. 方法总结分析28例非典型川崎病的临床资料. 结果28例中,男16例,女12例,均发热持续5天以上,伴其它脏器受累表现,多具备现行川崎病诊断标准6条中的2~3条症状,由彩超检查提示冠状动脉扩张或恢复期指、趾端膜状脱皮而确诊. 结论不典型川崎病初发症状多以累及其他脏器表现为主,故对川崎病应有一个动态发展的、综合整体的认识.另外,建立非典型川崎病早期诊断标准十分必要.

    关键词: 川崎病 诊断
  • MTX+明胶海绵动脉栓塞治疗宫颈妊娠--附2例报告

    作者:戴家应;胡汉金;慈靖

    目的探讨MTX+明胶海绵动脉栓塞治疗宫颈妊娠的临床效果. 方法采用Seldinger技术,对2例宫颈妊娠患者进行超选择子宫动脉插管造影,用MTX灌注化疗并用新鲜明胶海绵颗粒及条块栓塞双侧子宫动脉. 结果1例大出血立即停止,1例术后8天行清宫术,出血约100 ml.术后1个月左右血β-HCG均降至正常范围,B超提示宫颈恢复正常大小,分别于术后45天、50天月经复潮.未出现严重并发症. 结论MTX+明胶海绵子宫动脉栓塞既能终止妊娠又能防治大出血,是治疗宫颈妊娠一种安全有效的方法.

  • 马凡综合征并巨大腹主动脉瘤的诊治--附1例报告

    作者:黄志恒;王成友;佟建蒙;张敏杰;黄文坚

    马凡综合征(Marfan syndrome)是一种少见的常染色体显性遗传病,病变侵犯全身结缔组织,主要累及眼部、骨骼和心血管系统[1].其血管方面的病变多限于升主动脉到无名动脉近端,很少发生在腹主动脉[2].我院收治了1例马凡综合征合并巨大腹主动脉瘤患者,成功为其实施了人造血管植入术,现报告如下.

  • 盆腔脂肪增多症1例

    作者:李彬彬;张春影;陈照彦;祝青国;仇宇

    盆腔脂肪增多症是一种十分少见的良性疾病,1959年Engles首次描述本病,1968年Fogg等将本病命名为盆腔脂肪增多症,并被多数学者接受.现报告我院2003年1月收治的1例患者,并就临床诊治中所遇到的问题进行讨论.

    关键词: 盆腔脂肪增多症
  • 嗜酸细胞性胃肠炎2例误诊分析

    作者:陈玲玲;游旭东;魏金枝;王战波;郑晓蕾;肖高健;陈步吉

    1临床资料例1,男,34岁,因上腹痛10余天于2004年6月7日入院.10天前无明显诱因上腹呈持续性隐痛,阵发性加剧,空腹及夜间痛为甚,进食后稍缓解,无呕吐、呕血、黑便、皮疹.发病后在外院行胃镜检查示:窦部片状充血,十二指肠新鲜点状出血,球部及降部片状充血、点状糜烂,诊断:浅表性胃炎、十二指肠炎.给予静点西咪替丁,口服洛塞克20mg,1次/日,但疼痛愈来愈重,食欲减退,体重下降.平素体健,否认胃病史,否认皮肤过敏史及传染病史.

  • 阑尾炎术后嵌顿疝1例

    作者:向贤慧

    患者男,60岁.因腹痛1周,加重5小时伴恶心收入我院.查体:体温37.2℃,脉搏112次/min,呼吸22次/min,血压70/50 mm Hg.腹平,全腹压痛、反跳痛、肌紧张,肝脾未扪及,无移动性浊音,肠鸣音亢进.血常规白细胞5.5×109/L,中性0.89.胸腹透视提示:右膈见新月状透亮区.

    关键词: 阑尾炎 嵌顿疝
  • 脾脓肿3例误诊分析

    作者:贺远

    脾脏具有强大的免疫功能和抗感染能力[1],所以脾脓肿较少见.我院自1999年以来所遇3例均误诊,现报告如下.

    关键词: 脾脓肿
  • 症状多样性强迫症1家系5例报告

    作者:谢雪姣;贾少微

    强迫症(obsessive compulsive disorder,OCD)是以无法控制的强迫思维和/或强迫动作为主要症状,伴有焦虑和适应困难的一种心理障碍,它明显影响患者的日常生活,且病程迁延,常导致严重的功能损害.过去曾认为OCD在普通人群中非常罕见,但是流行病学调查资料显示,普通人群中OCD的患病率约1.1%~3.3%[1],这比人们初认为的要高得多.近年来对OCD的遗传学研究逐渐增多,但临床家系报道很少见.现将1家系4代5例患症状多样性OCD的临床资料整理如下.

    关键词: 强迫症 家系调查
  • 血小板减少为首发症状的母婴传播艾滋病病毒感染1例

    作者:奎莉越;樊茂;胡双林;寸树兰

    1临床资料患儿男,11个月余,皮疹10天,尿黄、解灰白色大便4天入院.患儿家长10天前发现患儿身上有日渐增多的红色丘疹,4天前又发现其尿深黄,眼珠发黑,解灰白色或淡黄大便,无粘液脓血,每次量少,伴神萎,纳差.我院门诊测胆红素62.3 μmol/L,谷丙转氨酶173 U/L;血常规血红蛋白94 g/L,血小板7×109/L,给予头孢噻肟钠0.75 g、维生素K110 mg、能量合剂、地塞米松5 mg等治疗,即日复诊因精神反应差,以血小板减少待查、黄疸待查收住院.

  • 组织细胞坏死性淋巴结炎1例

    作者:张广龙

    1临床资料患者男,16岁,因发热、乏力20天于2004年1月28日入院.入院前20天受凉后出现发热,体温36.5℃~39.6℃,伴咽痛、乏力及轻咳,2次做血常规及胸片检查均正常,按上呼吸道感染给予静点病毒唑、清开灵、青霉素等治疗,病情未见好转.查体:体温38.6℃.轻度贫血貌,颈部及锁骨上窝均可触及肿大之淋巴结,直径1.0~2.5 cm,表面光滑,中等硬度,活动度好,与周围无粘连,轻压痛.咽部轻度充血,扁桃体不肿大,心肺及腹部正常.血常规:血红蛋白90 g/L,白细胞5.2×109/L,中性0.48,淋巴0.52,血沉16 mm/h.淋巴结活检示组织细胞坏死性淋巴结炎(图1).给予泼尼松30 mg每日1次口服,3天后体温恢复正常,14天左右淋巴结消失,泼尼松逐渐减量,1个月后停用.

  • POEMS综合征1例

    作者:姚桂玲;赵怡雯;周广军;李玲;郝钦芳

    POEMS综合征是与浆细胞异常增生有关、多系统损害的疾病,至今病因不明.我院收治1例,现报告如下.

    关键词: POEMS综合征
  • 一氧化碳中毒致股神经麻痹1例

    作者:刘燕;刘飙;魏壮;尹维田

    一氧化碳中毒易损害的脏器为心脏和大脑,中毒后出现周围神经损伤在临床并不多见[1].我科收治1例一氧化碳中毒继发股神经麻痹,现报告如下.

  • 双胎同患先天性鱼鳞病

    作者:房辉

    1临床资料例1,男,4小时,因出生后全身皮肤粘膜出现一层黄色胶样膜而于2002年5月9日入院.患儿系第1胎,双胎,第1产,足月,剖宫产取出.患儿出生后反应好,未发热,未呕吐,无尖叫哭声,未抽搐.家族中无类似疾病,父母非近亲结婚.查体:体温36℃,脉搏140次/min,呼吸40次/min,体重2.5 kg.发育可,营养良好,前囟平,四肢半屈位,眼睑、口唇外翻.头部、上胸部、腰背部及四肢可见僵硬黄色油胶样膜状物覆盖,尤其以躯干部显著,背部多于腹部.四肢远端似戴着长筒胶皮套,胸腹处部分脱落,露出红嫩皮肤,并可见新形成的细软胶膜状物.颈软,双肺呼吸音清,心率140次/min,律整,心音可,腹部未见异常.四肢肌张力稍高,原始反射良好.

    关键词: 鱼鳞病
  • 链球菌性烫伤样皮肤综合征1例

    作者:陈亮

    1临床资料患儿女,6岁,因发热3天,皮疹2天于2002年10月28日入院.患儿于3天前出现无明显原因发热,体温37.5℃左右,伴咽喉肿痛,当地卫生室予"青霉素、双黄连"治疗2天,次日周身皮肤出现皮疹来我院.查体:体温37.7℃,神志清,颜面部浮肿,潮红.口周、眼围、颈及躯干部特别是腋窝和腹股沟处皮肤见大片状鲜红色斑疹,其上表皮松弛起皱,薄疱形成,稍受摩擦即成片脱落或水疱液移动或渗液溢出,露出潮红湿润面,类似浅表烫伤,触痛明显.口唇干燥,无杨莓舌.扁桃体Ⅱ°肿大,表面覆有斑片状脓性渗出物及伪膜.心、肺、腹及四肢无阳性体征.实验室检查血常规:白细胞9.0×109/L,中性0.72,淋巴0.28,血红蛋白135 g/L.入院诊断:烫伤样皮肤综合征.住院期间血沉25 mm/h,C反应蛋白(+),抗链球菌溶血素"O"240IU/ml(正常0~200IU/ml),类风湿因子13.4IU/ml(正常0~25 IU/ml),先后2次咽部脓液培养均检出链球菌,血培养(-);血肝、肾功能正常.心电图及心脏彩超未见异常.经皮肤护理,头孢唑啉控制感染及对症支持治疗,入院后第3天创面开始吸收,第6天创面干燥,大片状白色皮屑脱落,不留斑痕.住院10天痊愈出院.

    关键词: 链球菌 变态反应
  • 异位胸腺脂肪瘤1例

    作者:赵光敏;李虹;史永康;李志斌;李西西

    1临床资料患者男,51岁,白族,进行性吞咽困难3个月于2003年11月7日入院.食管钡剂造影、胃镜检查及病理活检等确诊为食管中上段鳞状细胞癌.于2003年11月21日在全麻插管下行食管癌根治、食管再造术.术中切除癌段食管后发现,在食管、膈肌脚上4 cm处食管、主动脉沟内靠胸主动脉一侧有一约6.0 cm×5.5 cm×3.5 cm淡黄色大分叶包块,质地较软,切除后病理诊断为异位胸腺脂肪瘤(图1、2).

    关键词: 胸腺脂肪瘤
  • 活动平板运动试验诱发室颤1例

    作者:陈永彪;郭志军;霍建鹏;杨发;刘红霞;魏占云

    1临床资料患者男,51岁,发作性胸闷半年来院就诊.半年前晨起以中等速度骑自行车1 500~2 000 m时首次出现胸闷、气短,伴左手臂麻木,休息10分钟自行缓解.半年来多次发病,发病诱因及发病情况大致相同.发病时无胸痛及黑矇,无晕厥.有高血压病史4年,血压高达180/100 mm Hg,无心律失常史,平素吸烟.临床疑诊冠心病,因多次查心电图正常而行平板运动试验.试验前血压130/85 mm Hg,选用Brute方案.运动9分25秒达到预测目标心率,次极量运动量级,心率146次/min.

    关键词: 平板运动试验 室颤
  • 妊娠期宫颈腺癌根治术2例

    作者:张红云;赵建武;孙广煜

    子宫颈腺癌远较鳞癌少见,其发生率约占宫颈癌的5%~10%,妊娠期宫颈癌发生率为0.01%~0.1%,处理比较复杂[1].2004年2~6月,我科收治妊娠期宫颈腺癌患者2例,现报告如下.

    关键词: 宫颈癌 腺癌
  • 彩超诊断胎儿腹裂伴肠管脱出1例

    作者:耿卫平

    患者26岁,孕2产1,现孕34周.产前常规超声检查示:单胎头位妊娠,颅骨光环完整,颅内结构正常,双顶径9.1 cm,脊柱排列规整;胎心规律,148次/min;股骨长6.4 cm;纵切横切均不能清晰观察到胎儿腹壁,胎儿脐根部有成堆管状物漂浮于羊水中,表面无包膜;羊水指数16.2 cm,羊水内可见较多细点状回声;彩色多普勒检查脐动脉频谱,S/D比值3.5.超声提示:①单胎头位妊娠;②胎儿畸形(腹裂伴肠管脱出);③羊水过多混浊;④S/D比值增高.经药物引产,娩出一男婴,重2 800 g,见腹中线沿脐左侧腹壁全层裂损,裂口长2.4 cm,胎儿脐带与腹壁相连,结构正常,小肠结肠均经裂口露于腹外,肠管增粗,宽约1.6 cm,明显水肿,肠襻相互粘连,结肠呈紫色.

    关键词: 胎儿腹裂 超声诊断
  • 特发性基底节钙化综合征5例分析

    作者:李文胜

    特发性基底节钙化综合征又称Fahr综合征或对称性大脑钙化综合征.过去认为它是一种较为罕见的疾病,但随着医学影像学的发展,被发现的病例数有所增加.现将我院经头颅CT确诊为Fahr综合征的5例分析如下.

  • 先天性面部多发畸形并舌下腺异位1例

    作者:陈红玉;杜向阳;李新艳;徐颖

    患者女,10岁,因右扁桃体息肉为由于2003年3月30日入院.查体:该患儿智力与语言正常,听力差.面部不对称,右侧面颊部狭小,眼裂与口角歪斜(图1).舌体发育不对称,右侧窄小,伸出时偏向右侧,软腭运动不一致,右侧减弱.双扁桃体I°肿大,右侧腭扁桃体后上方有一蚕豆大小肿物,表面光滑,有蒂,活动度良好.眼科检查:双眼裂不等大,不对称,右眼裂小,眼眉及眼睑低于左侧,右眼球小,角膜缘7~8点处可见一直径0.5 cm的肿物,表面粉红色,光滑,周界清楚.左眼正常.视力:右0.06,左0.6.眼底检查未见异常.

  • 颅骨骨母细胞瘤1例

    作者:林创新;林少彬;尹为华;陈军德

    1临床资料患者男,30岁,于20年前无明显诱因出现左额左眼逐渐隆起突出,并有眼球稍红肿,眼角多分泌物凝结,有时视物较模糊和重影,呈渐进加重,偶有胀痛不适.查体:左前额和左眼球明显隆起突出,双眼底视乳头边界清,动静脉管径比2:3,视网膜无异常渗出及出血斑块.

    关键词: 骨肿瘤 骨母细胞瘤
  • 颅内神经母细胞瘤误诊为脑膜瘤1例

    作者:林少彬;林创新;占劲松;金才华

    1临床资料患者女,30岁,因头痛、呕吐1个月就诊.于1个多月前无明显诱因出现头痛、呕吐症状,头痛为胀痛,以左侧顶部为甚,晨起时加重.查体:嗜睡状,痛苦面容.双眼底视神经乳头水肿,颅神经检查未发现异常.

  • 甲状腺癌转移患者长期存活1例

    作者:张文清;高春晖;贾岩峰;刘岩;于洋;张香梅

    1临床资料患者女,29岁,主因右侧颈部肿物伴乏力、消瘦3个月于1987年10月入院.查体:右侧颈部可触及一约4 cm×5 cm大小肿物,质硬,表面不光滑,边界不清,随吞咽上下活动.右侧胸锁乳突肌前缘可及数枚肿大淋巴结,直径0.5~1.5 cm,质硬,光滑,活动.胸部X线片:右肺上中肺野有3个球形阴影,直径分别为1 cm、2 cm、3 cm.X线诊断:右肺转移癌.碘131试验颈部肿物为冷结节.颈淋巴结活检病理结果为乳头状+滤泡状转移癌.患者曾于外院化疗1次,因不能耐受而来我院,在家属强烈要求下,于1987年11月行右侧甲状腺全切除术+右侧颈淋巴结清扫术,病理报告为乳头状癌.1988年1月行右肺病灶(术中为4块)楔形切除术,病理报告为滤泡状转移癌.患者术后恢复良好,长期口服甲状腺素片治疗,未再行化疗和放疗.术后5年内,反复出现右颈部淋巴结肿大,先后共进行7次手术切除,病理报告转移癌者有4次.随访至今已术后1 5年,患者仍健康存活,未再发现复发和转移.

    关键词: 甲状腺肿瘤
  • 颅脑蛆病1例

    作者:张峰

    1临床资料2003年8月我院收治开放性颅脑损伤感染蛆病1例.患者女,为流浪乞丐,大约50~60岁,头部外伤后20余天入院.体检:体温35.6℃,呼吸11次/min,血压90/50 mm Hg.神志淡漠,言辞含糊不清.左额颞部约4 cm×5 cm全层头皮挫裂伤,额眶骨外露,有2 cm×3 cm凹陷骨折块,部分缺失,硬膜外露.撕裂皮瓣内有成团0.5 cm长蛆虫蠕动,双眼、耳、鼻腔内成簇出出进进活动蛆虫.实验室检查血常规白细胞7.8×109/L,红细胞2.13×10 12/L,血红蛋白71 g/L.肝功能:总蛋白46 g/L,白蛋白29 g/L,球蛋白17 g/L.头颅CT示:①左额骨凹陷骨折,额叶挫裂伤,硬膜下积液;②筛窦炎;③双侧基底节钙化.创面细菌培养为克雷白氏杆菌,对先舒敏感.予清创、换药,逐步取除蛆虫及卵,剪除坏死额骨及软组织,据细菌药敏静滴先舒,补液,间断输血,输白蛋白营养支持.创面新鲜后转移皮瓣Ⅱ期愈合,22天后言语正常,颈软,四肢肌力正常,血常规正常,痊愈出院.

    关键词: 蛆病 颅脑损伤
  • 儿童足趾复发性隆突性皮肤纤维肉瘤1例

    作者:王哲慧

    患儿男,12岁,右足(足母)趾肿物1个月来诊.该患儿6年前因右足(足母)趾肿物行手术切除,3年前复发,再次切除并行病理学检查,诊断为隆突性皮肤纤维肉瘤.本次为肿瘤原位再次复发.体检:右足(足母)趾变形,背侧见5 cm×4 cm大小条索状肿,质稍硬,表面灰红色,尚光滑,局部溃疡.查体未见其它异常.行肿物切除术,术后肿物组织送病理.

    关键词: 纤维肉瘤 皮肤肿瘤
  • 视网膜静脉周围炎(Eales病)流行病学研究进展

    作者:方俊;马成;魏世辉

    Eales病是以玻璃体反复出血为特征的视网膜血管炎症性疾病,是青年男性视力丧失的重要原因,经过多年的研究,其病因、发病机制仍不清楚,但发现此病有地区差异性,并与年龄、性别、营养、结核、遗传、吸烟及神经系统疾病相关,本文针对该病发病特点及相关危险因素进行综述.

  • VHL综合征基因研究进展

    作者:杜围;关志忱

    Von Hippel-Lindau(VHL)综合征是一种常染色体显性遗传病.人们发现VHL基因是一个抑癌基因,VHL综合征是由VHL基因突变引起.随着基因技术的发展,VHL基因检测诊断疾病已经越来越重要,同时对VHL综合征的治疗也提供了一条新的途径和广阔的应用前景.

    关键词: VHL综合征 基因
  • 妊娠哺乳期乳腺癌

    作者:温珍平

    妊娠哺乳期乳腺癌是一种少见特殊类型的乳腺癌,有其独特的临床特点,目前尚无证据表明妊娠和哺乳与乳腺癌发生有明显关系.由于其发生在妊娠或哺乳期,易误诊,临床分期晚,但和相同年龄的非孕患者相比,生存率无明显差异.治疗时要充分考虑对患者和胎儿的潜在危害,以及再次妊娠,因而需制定合理治疗方案.延误诊断是预后差的主要原因.

罕少疾病分期目录
期数
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