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螨抗原皮肤过敏试验结果分析
为进一步了解人群对螨过敏的情况,我们根据美国哈佛大学与安徽美中生物医学环境卫生研究所开展的支气管哮喘分子遗传流行病学研究资料,对支气管哮喘核心家系成员对螨抗原的皮肤过敏试验进行调查分析.
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表观遗传流行病学
一、表观遗传学和表观遗传流行病学近年研究表明,高等生命遗传信息的复杂性不仅在于基因组有更多的结构蛋白基因编码,还在于基因表达调控机制的复杂性.因此基因表达调控是现代分子生物学的核心.
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山西省贲门癌遗传流行病学研究
目的 探讨山西省贲门癌发病因素中遗传因素的作用.方法 采用病例对照研究方法 ,对病例及对照的Ⅰ、Ⅱ、Ⅲ级亲属所有成员的姓名、性别、出生和死亡日期以及疾病诊断与治疗进行调查.用Falconer法和Li-Mentel-Gart法计算贲门癌的遗传度和分离比.结果 (1)病例组Ⅰ、Ⅱ、Ⅲ级亲属的贲门癌患病率分别是0.54%、0.04%、0.05%;病例组Ⅰ、Ⅱ、Ⅲ级亲属的上消化道癌患病率分别为2.50%、0.36%、0.13%.贲门癌与上消化道癌患病呈现Ⅰ>Ⅱ>Ⅲ级亲属的趋势,表现为家族聚集性,男女性均如此.(2)贲门癌先证者Ⅰ级亲属患贲门癌的遗传度为11.71%,其中女性为14.72%,男性为14.01%;贲门癌先证者Ⅰ级亲属患上消化道癌的遗传度为13.87%,其中女性为23.08%,男性为11.49%,均低于25%,属低遗传肿瘤.(3)病例组同胞中上消化道分离比为0.0452,其中男性为0.0441,女性为0.0507,均低于0.25,不符合单基因遗传方式,属多基因遗传方式.结论 遗传因素是贲门癌的危险因素,但不是山西省贲门癌高发的主要危险因素.
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白三烯A4水解酶基因多态性与缺血性脑卒中的关联研究
目的 探讨白三烯A4水解酶(LTA4H)基因多态性与缺血性脑卒中(IS)及其亚型的关联性.方法 采用表型不一致同胞对研究设计,分析4个LTA4H基因单核苷酸多态性位点(rs2072512、rs2540489、rs2540500和rs6538697)与IS及其亚型的关联关系.采用广义估计方程(GEE)进行多因素分析,采用条件logistic回归模型和以家系为基础的关联检验(FBAT)进行关联分析.结果 对234个家系所组成的356对表型不一致同胞对进行分析,发现高血压、糖尿病、高脂血症的患病情况与IS的发病风险存在相关.各位点与IS的关联分析发现,在加性和隐性模型下,rs2540489基因型与IS的关联具有统计学意义,G等位基因是保护因素(加性模型OR=0.62,95％CI:0.41～ 0.94;隐性模型OR=0.48,95％CI:0.23～1.02);rs2540489基因型与大动脉粥样硬化型(LAA)IS的关联具有统计学意义,G等位基因是保护因素(加性模型OR=0.48,95％CI:0.24～0.95;隐性模型OR=0.25,95％CI:0.07～ 0.93);在调整年龄、性别等其他因素后,以上关联关系仍然存在.结论 LTA4H基因rs2540489位点多态性与大动脉粥样硬化型IS存在关联.
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中国南北方人群还原叶酸载体基因多态性分布研究
目的描述中国人群还原叶酸载体(RFC1)基因型频率、等位基因频率在南北方、不同性别人群中的分布.方法采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性方法,对720份正常人外周血片DNA进行RFC1第80位SNP检测.结果北方人群RFC1(A80G)基因的AA、GG和GA基因型频率分别为22.28%、31.09%和46.63%,南方人群RFC1(A80G)基因型频率分别为18.56%、22.75%和58.68%,南北方基因型频率差异存在统计学意义(P＜0.01).南北方人群G等位基因频率(分别为52.10%和54.40%)差异无统计学意义(P＞0.05);男性RFC1(A80G)基因的AA、GG和GA基因型频率分别为24.88%、25.85%和49.27%,女性分别为18.83%、27.77%和53.40%,不同性别人群RFC1基因型频率差异无统计学意义(P＞0.05).男女性别G等位基因频率(分别为50.49%和54.47%)差异无统计学意义(P＞0.05).结论初步认为RFC1基因型分布与北方神经管畸形率高于南方的分布特点一致.人群RFC1基因型分布研究可为RFC1基因突变与叶酸代谢相关疾病病因研究假设提供遗传学数据.
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DNA混合池技术在遗传及分子流行病学中的应用进展
许多慢性非传染性疾病的病因机制复杂,其发病与环境暴露因素有关,也与遗传易感性及交互作用关系密切.
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基因型填补的原理与方法及其在遗传流行病学研究中的应用
基因型填补(genotype imputation)是指依据已分型位点的基因型对数据缺失位点或未分型位点进行基因型预测的方法.
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脑卒中病因流行病学的家系研究
脑卒中是一种由多个遗传和环境因素影响的病因异质性疾病[1],大量研究表明遗传因素在脑卒中的发生、发展、结局和预后等方面发挥着不容忽视的作用.家系研究通过发现与共享基因和(或)共享环境有关的危险因素来揭示脑卒中等复杂性疾病的潜在病因,是探索遗传和环境相对作用、确定疾病易感基因的佳策略.近10余年来,不断涌现的各种组学技术、现代分子生物学检测、计算机信息化技术以及高效能统计分析方法为家系资料在遗传流行病学研究中的应用提供了可行性.本文对脑卒中尤其是缺血性脑卒中遗传易感性的家系研究进行综述.
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遗传流行病学研究中的几种设计
许多常见慢性疾病(如癌症、心血管疾病等)的病因都是极其复杂的,遗传因素和环境因素都可能和这些疾病有关.识别这些复杂的病因是流行病学和遗传学研究者共同的目标,两门学科的相互渗透形成了遗传流行病学.相对来说,遗传流行病学是一个比较新的研究领域,它将遗传学和流行病学的设计和方法结合起来,以探索遗传因素和环境因素对疾病的单独作用以及它们对疾病的联合作用.其主要任务是评价环境因素与疾病状态的关联;评价疾病的家庭聚集性;通过分离分析判断疾病的遗传模式;从而终通过和遗传标记连锁定位出致病基因.
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脑梗死的遗传流行病学研究
目的探讨脑梗死的遗传方式以及遗传因素在脑梗死发病中的作用.方法采用遗传流行病学配对病例对照研究方法,对112对脑梗死先证者家系和对照家系的脑梗死发病情况进行研究,使用Li-Mantel-Gart法及Falconer法估算脑梗死的分离比和遗传度.结果病例组一、二级亲属脑梗死患病率明显高于对照组亲属(P＜0.05);分离比为0.143 7(0.113 0～0.174 4),显著低于0.25,不符合单基因遗传性疾病的特征;遗传度估算结果,患者一、二级亲属遗传度分别为47.84%±4.55%和40.95%±13.05%,其中男性高于女性.结论脑梗死属多基因遗传方式,遗传因素对其发病有一定的作用.
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浙江省815例白癜风患者遗传流行病学研究
目的探讨白癜风可能的遗传模式.方法通过调查表得到浙江地区815例白癜风患者及其一、二级亲属的数据.815例白癜风患者中男411例(50.43%),女404例(49.57%),年龄2月龄至71岁.由于缺乏当地白癜风患病率普查数据,因此设立对照组以方便遗传模式及遗传度的计算.468名对照组性别及各年龄段比例与病例组具有可比性.应用Penrose法、Falconer回归法及SAGE-REGTL软件对白癜风患者进行遗传方式分析,遗传度计算及复合分离分析.结果所调查的815例白癜风先证者中,有家族史者128例,无家族史者687例,遗传率15.70%.Penrose法计算出同胞患病率(s)/人群患病率(q)为41.76,不接近1/2q(260.42),也不接近1/4q(130.21),而接近1/√q(22.82),提示白癜风符合一种多基因遗传模式.白癜风患者一、二级亲属遗传度分别为59.61%和55.20%,加权遗传度为58.7%.复合分离分析显示孟德尔显性、隐性、加性主基因模型假设均被接受;单纯环境与非传递模型被拒绝;以AIC值判断,显性模型拟合程度好.结论遗传因素在白癜风发病中占有重要作用,白癜风符合一种多基因或多因子遗传模式,存在主基因效应.
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儿童哮喘病遗传流行病学研究
目的 探讨遗传因素在儿童哮喘病发病中的作用.方法 用病例对照的研究方法,确定了186例哮喘患儿为先证者,收集了186对核心家系的资料进行了遗传流行病学研究.结果 儿童哮喘病具有明显家族聚集性(χ2＝24.80,P＜0.01),先证者Ⅰ、Ⅱ级亲属哮喘病患病率(分别为13.68%和5.30%)明显高于对照组(1.96%).哮喘病分离比为0.14,95%可信限为0.097～0.18,哮喘病Ⅰ、Ⅱ级亲属遗传度分别为78.18%和55.02%,且女性亲属遗传度(83.64%)明显高于男性(73.48%).结论 哮喘病属多基因遗传方式,遗传因素是儿童哮喘病的主要危险因素,且对女性更明显.
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以家庭为基础的关联检验在遗传流行病学中的应用
简述以家庭为基础的关联检验(FBAT)分析遗传标记等位基因与疾病表型之间关联的方法 在遗传流行病学研究中的应用.介绍FBAT的设计原理、基本步骤、应用原则,并结合实例说明如何利用相应的软件有效分析核心家庭数据.分析表明,相对于其他传统的遗传分析方法 ,FBAT可以充分利用双亲基因型、受累子代基因型及其表型的家系数据,同时还以其他性状,如环境暴露数据作为协变量,进行双等位基因或多等位基因与疾病表型的关联分析,其设计优势为可消除病例和不相关对照之间由于种族差异产生的虚假关联,有效控制由于群体分层引起的偏倚,较其他方法 有更高的检验效率.适用于核心家庭或家系资料的遗传分析,是目前为数不多的进行疾病与遗传标志物关联检验的家系遗传分析方法之一.
关键词： 遗传流行病学 以家庭为基础的关联检验 疾病表型或性状 遗传标志物 -
食管癌和贲门癌遗传特征研究
食管癌(esophageal cancer,EC)和贲门癌(cardiac cancer,CC)在山西省属于高发肿瘤.在阳城和阳泉地区有明显的家族聚集现象,EC和CC的分离比远小于0.25,遗传率估算在45%～50%之间.这些对于EC和CC病因学研究是十分有益的.现将EC及CC 1996～1997年间的病例进行遗传流行病学总结,以期描述其遗传特征.
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遗传流行病学
遗传流行病学是从20世纪70年代开始发展起来的流行病学的一个新的分支.它是遗传学、流行病学和数理统计学相互渗透形成的一门研究与亲缘有关疾病在人群和家系中发生、发展和分布的规律及其原因,着重辨析遗传因素和环境因素在疾病发生中所起的不同作用以及它们相互作用的后果,并为与亲缘有关疾病的群体监控和预防制定策略和措施的边缘学科.近年来,它的发展十分迅速,已成为许多生物医学研究领域使用的一种重要方法.
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中国的遗传流行病学研究
一、遗传流行病学的定义及研究内容虽然"遗传流行病学"(genetic epidemiology)的术语晚至1978年才由Morton和Chung正式使用[1],但在1954年Neel和Schull就提出了"流行病学遗传学"(epidemiological genetics)的概念[2].
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怀念钱宇平教授 不断开拓进取
《中华流行病学杂志》第一、二届编委会常务编委钱宇平教授钱宇平教授(1921～1997年)是我国著名流行病学家、教育家和社会活动家,也是我国遗传流行病学的先驱.1944年他以优异成绩毕业于湘雅医学院并留校工作,先后担任内科住院总医师、主治医师并兼任助教、讲师等职.为了探索伤寒的治疗和预防,他主动要求改行,于1950年转入北京医学院(现北京大学医学部)细菌学科,1952年因工作需要调入公共卫生系流行病学教研室任讲师,从此踏入流行病学的领域.1959年调甘肃省兰州医学院工作,1980年再次调回北京大学医学部公共卫生学院流行病学教研室(北医),先后任副教授、教授及教研室主任等职.
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《遗传流行病学》杂志简介
《遗传流行病学》（Genetic Epidemiology）在家庭和人群水平上，研究人类性状分布的遗传原因，并进行讨论。该刊成立于1984年，出版周期为双月刊，现由Wiley Online Library出版和管理，是国际遗传流行病协会（International Genetic Epidemiology Society）的官方出版物。该刊主要面向人类和人口遗传学家、流行病学家、统计学家、感染和/或遗传性疾病专家。
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国际遗传流行病协会简介
国际遗传流行病协会（International Genetic Epidemiology Society，IGES）成立于1991年9月，是国际上唯一致力于推动遗传流行病学和统计遗传学研究的学会。其创始人James V. Neel将其定义为“对复杂生物现象中的遗传成分的研究”。通过探究宿主和环境因素的相互作用方式，人类基因组的成功测绘将大大促进健康和疾病的研究。IGES致力于方法论的发展，促进这种类型的研究方法早日在人群中获得应用。
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社交焦虑障碍的遗传流行病学研究现状
目的:认识社交焦虑障碍流行病学特征及其遗传流行病学在国内外的研究现状,并提出对此类研究的展望和进一步思考,为进一步探索该病的发病机制、遗传及脑功能影像学研究打好基础,并提出有效的干预措施.资料来源:检索1990-2012中国期刊网数据库有关社交焦虑障碍的文章,检索词为"社交焦虑,社交恐俱,流行病学,治疗",限定语言种类为中文;同时检索1990-2012Journals Ovid及Ovid MEDLINE数据库相关文章,检索词为"social anxiety,social phobia,epidemiology,therapy",限定语言种类为英语;同时检索1990-2012中国期刊网数据库有关遗传流行病学的文章,检索词为"遗传流行病学";检索1990-2012Journals Ovid及Ovid MEDLINE等数据库相关英文文章,检索词为"genetic epidemiology".资料选择:对资料进行初审,选取符合要求的文献,并查找全文.纳人标准:①有关社交焦虑障碍的流行病学以及遗传流行病学研究原文.②有关社交焦虑障碍危险因素的研究原文.③有关遗传流行病学的其它病种的研究原文.排除标准为:综述、重复研究和分析类文章.资料提炼:共收集到关于社交焦虑(社交恐怖症)相关研究的文献124篇,纳入21篇,排除103篇.共收集到有关遗传流行病学的其它病种的研究原文共800余篇.资料综合:国外文献显示对于社交焦虑障碍的研究相对比较多而深入,而国内资料相对较少.综合所有资料可以看到该病种的研究地区差异性很大,无论是临床特点或是流行病学特征各研究都有着一定的差异,这些差异的产生可能与多种因素有关.关于社交焦虑障碍的遗传流行病学研究在国外文献中有些报告,但数量不多.而国内则尚无此类研究.遗传流行病学是近年来一门新兴的边缘学科,它所研究的病种目前较少,关于社交焦虑障碍的研究更是稀少.本文从有限的研究资料中提取整理,将该病种的新流行病学研究特别是遗传流行病学研究的新成果做一报告.结论:对于社交焦虑障碍的遗传流行病学研究从已有的报道来看,有国外文献报道证实其具有明显的家族聚集性,其遗传度为33%,但其是否与基因遗传有关及遗传度尚未见深入研究,国内则需通过深人了解该病种的发病现状及家系调查来填补该项研究的空白,另外国内外尚缺乏关于本病更有说服力的寄养子研究,需要在未来的研究中加强这方面研究力度.而是否焦虑症状也与遗传基因有关也有待进一步研究.
