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遗传咨询
遗传咨询在遗传病预防中发挥着不可替代的作用,它是遗传学服务的重要组成部分.随着医学的发展,遗传因素在疾病发生、发展以及诊断和治疗等过程中的作用被人们广泛思考、探索、揭示和应用,这一显著的变化也为遗传咨询工作带来改变,不仅遗传疾病需要咨询,对常见慢性疾病、体细胞遗传病的理解、治疗以及预防也逐渐成为遗传咨询的工作内容.本文着重介绍经典遗传咨询的概念、原则、实施过程以及注意事项等相关问题.
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端粒酶与恶性血液病
肿瘤是一种体细胞遗传病，与遗传物质的改变密切相关，表现为细胞生长失控。因此，人们注意到遗传物质的载体—染色体在肿瘤形成中的改变。而端粒、着丝粒和DNA复制原点是染色体DNA复制的结构三要素。近年来不少学者发现人恶性肿瘤细胞的端粒酶活性不同于正常细胞，揭示端粒酶可能是一广泛的肿瘤标志，在肿瘤的发生发展过程中起重要作用。1 端粒的结构和功能 早在本世纪30年代～40年代，Muller首先提出端粒这一概念，随后Mclinto研究表明，染色体的断端十分活跃而极不稳定，易同其他断端发生断断融合，形成双着丝粒染色体、环状染色体等不稳定形式的染色体。相反，染色体的末端却相当稳定，极少发生端端融合，表明染色体末端具有某种特殊结构将染色体末端封住，使之不能与其他断端融合，这种结构被称为端粒1，2］。端粒是真核细胞线状染色体末端的DNA-蛋白质复合物。端粒的结构特点：①由富含鸟嘌呤碱基G/胞嘧啶碱基C的简单串联重复序列组成，长达数kb(碱基对)，人的端粒DNA重复序列为TTAGGG3］；②端粒的末端并非为平端的双螺旋结构，而是由一条富含G12-16碱基的单链3'端突出［4，5］。端粒的功能：①防止DNA末端降解［6］；②保证染色体的稳定性和功能。2 端粒酶的发现和功能 DNA聚合酶必须在RNA引物参与下按5'-3'方向合成DNA，当RNA引物去除后，即会在新合成的DNA链5'末端留下一个空隙，使端粒缩短，这样势必会导致端粒越来越短，DNA双螺旋结构模型的提出者之一Waston于1972年将其称为末段复制问题提了出来［7］。总之，正常情况下随着细胞的不断分裂，其端粒应该逐渐缩短。但Larson和Spangler等在四膜虫的研究中发现其端粒不见缩短，甚至有所延长，针对这一矛盾，Greider1985年撰文指出，四膜虫DNA端粒的延长不可能是常规DNA聚合酶作用的结果，一定另有原因。后来果然在四膜虫的细胞提取液中发现了一种酶的活性成份，能往富含G的合成寡核苷酸上添加重复序列TTAGGG。这种酶称为末端转移酶或端粒酶［8］。现在我们知道端粒酶是负责染色体末端(端粒)复制，是由RNA和蛋白质组成的核糖蛋白，其中的RNA成份是端粒复制的模板，因此端粒酶又是逆转录酶。人端粒其RNA成份已克隆成功，约含450个核苷酸，模板区为5'-CUAACCCUAAC-3'能指导端粒的合成［9］。端粒酶的功能：①维持端粒长度；②端粒长度、端粒酶活性与细胞生理状态(衰老、恶性生长)有关。
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疾病遗传学研究中应注意的几个问题
广义遗传病可以理解为一切由遗传物质改变所致的疾病,其中包括染色体病、单基因病(常染色体显性和隐性遗传、X连锁显性和隐性遗传、Y连锁和线粒体病),以及多基因病和体细胞遗传病等.确定遗传病的依据:先证者的亲属患病率较一般群体高,即家族聚集性;隐性遗传病患者中父母近亲结婚者多;共同生活的非近亲者不发病;到一定的年龄,在无诱因情况下逐渐发病;家族及群体内发病特征符合遗传规律.通过遗传学研究,可以揭示许多疾病的遗传本质,尤其是近10多年来"人类基因组计划"的实施,极大地推动了生命科学的发展,深化了人类对自身及疾病的了解,为致病基因的定位和分离奠定了基础.我国有丰富的疾病资源,特别是一些我国特有的单基因遗传病家系,对单基因病的研究具有得天独厚的优势.再者,我国是人口大国,很多疾病的遗传背景与国外不同,所以在复杂疾病的遗传学研究领域,我们同样具有良好的条件.但是,在进行疾病的遗传学研究时,应注重临床与基础相结合,不断深化对遗传病的认识,加强有关方法学和临床诊治技能的训练,才能进一步推动我国遗传病学研究的发展.
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遗传性肾脏疾病
遗传病(Inherited Disease)是指胎儿出生前因染色体结构或数目异常,或基因突变而导致的疾病.遗传病多为先天性疾病(Congenital Disease),但先天性疾病不一定都是遗传病.遗传病具有先天性、终生性及家族性等特点.通常将遗传性疾病分为三类,即染色体病、单基因遗传病和多基因遗传病,近来将线粒体病和体细胞遗传病也包括在内.
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p16和MDM2与肿瘤相关性的研究进展
近年,随着分子生物学技术的广泛应用,人们已认识到肿瘤的发生是由于细胞基因组的变化,它是由于控制细胞生长和分化的癌基因的激活和抑癌基因的失活所致.因此,目前认为,肿瘤是一种体细胞遗传病.p16是新发现的一个抑癌基因,受到人们的广泛重视.它直接作用于细胞周期,抑制细胞增殖,具有减慢细胞周期的"刹车"的作用.MDM2基因是-原癌基因,它的突变或表达异常将导致平衡的破坏,可能与细胞转化和肿瘤发生有关.
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儿童常见遗传病的诊断与治疗现状——儿科疾病(13)
1 引言遗传性疾病(遗传病)是指由于人体遗传物质结构或功能改变所导致的疾病.遗传病具有终生性及家族性等特点.通常将遗传病分为3类,即染色体病、单基因遗传病和多基因遗传病,近年来又将线粒体病、分子病和体细胞遗传病也包括在内.随着社会的进步和医疗技术水平的提高,人类的疾病谱发生了很大的变化,儿童遗传病所占的比例越来越大,遗传病已成为儿童死亡的主要原因之一.因此,了解儿童常见遗传病的临床特点,及时准确地诊断和治疗乃是提高儿童健康水平,降低致残率的有效手段.
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膜性肾病的遗传学研究方法和进展
遗传病通常是包括一切由遗传物质改变导致的疾病,包括染色体病、基因病、多基因病和体细胞遗传病等,涉及人体的多系统、多脏器,严重威胁人们的身体健康乃至生命.目前的研究认为膜性肾病(membranous nephropathy,MN)的发生也与遗传有关,但由于研究方法和研究角度的不同,所得的结果不尽相同,有的还有较大出入,笔者总结了目前国内外在这方面的研究,现综述如下.
