首页 > 文献资料
-
致密性骨发育不全1例
致密性骨发育不全是位于人类染色体1q21的组织蛋白酶K (Cathepsin K,CTSK)基因突变所致的常染色体隐性遗传性疾病,以破骨细胞功能障碍为主要特征.临床上以骨发育障碍伴横向骨折倾向,身材矮小等特殊身材面貌为特征.以身材矮小为主诉的患儿,如果没有进行相关检查,容易造成漏诊.
-
失败广告八宗罪(下)
五宗罪:语不惊人死不休广告主急于一夜成名,广告代理商急于一炮搞定,于是语不惊人死不休,发出山崩地裂般的呐喊,阵势直逼"此山是我开,此树是我栽"的剪径"妙语".当年巨人脑黄金动辄火箭飞机大炮一起上,美国总统、爱因斯坦大头照光芒四射.他们为什么能够当美国总统?为什么能够成为科学家?没有别的原因,就是服用了含有某元素的××金啊!买不买?买了就变聪明.不买?哼!傻瓜一个.日本人战后为什么长得高,是什么改变了日本人身材矮小的遗传基因?就是长期服用了某元素,××金里就含有大量这类元素.
-
Schmid型干骺端软骨发育异常1例报告
患儿女,5岁,身材矮小,于2005-05-25就诊.检查:身高88 cm,体重12 kg,头面部发育正常,神清合作,智力正常,轻度髋内翻鸭步态,躯干短小,双膝内翻畸形,心、肺未见异常,血清钙、磷、碱性磷酸酶均正常.
-
免疫缺陷症导致肝脾肾肿大1例报告
免疫缺陷症分为原发性和继发性两大类,原发性者在日本和我国约占1/1.8万,严重联合免疫缺陷占1/10万~1/50万,现报道1例如下. 男,14岁,间断发热11年,口、鼻、右眼炎症2次,曾诊为"肺门淋巴结核”,半年前以"脾大、脾瘀血将脾切除”.查体:身材矮小,神志清,双下颌、腋下、腹股沟可触及肿大淋巴结,巩膜轻度黄染,咽充血,右肺可闻少许湿罗音,肝肋下10m,越过中线,质硬、触痛,有生食猪肉史.
-
Bloom综合征1例
1临床资料
患者,女,26岁,面部皮肤红斑,手足皮肤角化20余年。患者出生后5个月始,面部皮肤出现红斑,不痒。手足皮肤出现红斑、角化、疣状增生,皮损逐步加重。身材矮小。10余年前,眉毛脱落。1年前,头发逐渐脱落。面部红斑,其上可见毛细血管扩张。日晒后加重。育有1女,现1岁,生长发育正常。5个兄弟姐妹,其中大姐,有类似病史。查体:身高1.3 m,体重38 Kg。神志清楚,呼吸平顺,对答正常,身材矮小,头发大部分脱落,眉毛脱落,面部皮肤散在多处片状淡红斑,约鸽卵至鸡卵大范围,其上可见毛细血管扩张。手足皮肤散在红斑,淡褐黄色疣状斑块。部分指趾甲肥厚、粗糙。左拇指,左小趾发育异常。诊断:Bloom综合征。给予尿囊素乳膏外用保护皮肤治疗。目前无有效治疗方法,患者未愈,见图1。 -
Mobius综合征1例报告
Mobius综合征又称Von Guaefe综合征,系一先天性疾病,比较少见,现将1例报告如下:1临床资料病例,女,4岁.生后即发现吸奶困难,睡眠中双眼不能闭合,口微张开,生后3个月时因逐渐消瘦,营养不良而住院,首胎足月顺产,母在孕期正常,父母非近亲婚配.检查:身材矮小,智力发育稍差,瞳孔大小正常,对光反应灵敏,面无表情,呈面具状脸,两侧眼睑不能闭合,不能作噘嘴及示齿动作,两眼内斜不能外展,两跟上视不能,舌肌萎缩,余神经系统检查未见异常,亦未见其他畸形.
-
马弗西氏综合症1例
马弗西氏综合症(Maffuvi)为一种罕见的先天性的软骨发育不良伴多发血管瘤的病变。我院所见一例,骨骼改变十分广泛,现报告如下: 患者:女,25岁,身材矮小,四肢粗短畸形,智力正常。全身多发直径约1.5~2cm左右的皮下硬结节,有轻度压痛。四肢及躯干部皮下多发浅兰色肿块,质软,边界清,无搏动,无疼痛感。……
-
人发微量元素铅与儿童身材矮小关系探讨
儿童身材矮小是儿保门诊常见症状之一,也是备受家长关心的问题之一.近年来,多见血铅水平高、维生素缺乏等与身材矮小关系的报道,鲜见人发微量元素铅与儿童身材矮小关系的报道.
-
儿童身材矮小抽样调查与病因分析
笔者于1998年4月至1999年7月对山东省部分地区7~13岁儿童身高进行了整群抽样调查,现将结果报道如下.1 对象与方法在山东省烟台市两区五镇及淄博市五区三县内随机抽取42所中小学,以7~13岁儿童为对象调查36851人,男18654人,女18197人.第一阶段进行初步筛查性测量,对身高低于同年龄、同性别健康儿童平均身高两个标准差(x-2s)矮小者进行第二阶段严格筛查,包括病史采集、系统全面体格检查、骨龄判断、生长激素(GH)及甲状腺功能测定、头颅CT检查及相应染色体核型分析、血锌测定、彩超、肾功能及磁共振检查等.
-
儿童病态性身材高大
随着人们生活水平的提高,儿童的身高均在不断的增高,家长们并不担心而是高兴,因为多数家长怕儿童太矮,而不怕长高.与身材矮小不同,身材病态性高大没有具体标准,一般而言与年龄相关,超过年龄较多的身高,应重视是否正常,单以身材高大,难以区别正常与异常,对于异常性作出结论要慎重.
-
儿童病态性身材矮小
儿童身材矮小是人们十分关心的问题,是家长十分担心的问题.身高低于正常的异常体型,称为侏儒状态.由疾病引起者称侏儒症.其标准是儿童在不同生长发育阶段,与同一地区、同一种族、年龄、性别相比,低于标准身高三个标准差,或低于同年龄标准身高的30%以上者,侏儒状态可有多种病因,应加以分析,有些并非病态,部分与发育早晚有关,或与家族性有关,无需处理.病态性者应及时治疗,可以缓解.
-
耳鸣、耳聋、眩晕与克汀病
克汀病(cretinism)一词早在16世纪医学文献中已有记载.1614年Platter以此描述身材矮小、智力低下、听力和语言障碍,并伴有甲状腺肿的一些患者.这些患者多出现于地方性甲状腺肿流行区.1850年Curling、1871年Fagge和1874年Gull曾先后描述了非甲状腺肿流行区发现的类似病例,因而称前者为地方性克汀病,后者为散发性克汀病.
-
兄弟3人同患无汗性外胚层发育不良
例1,男,2天.因发热5小时伴抽搐5分钟入院.第4胎,第4产,足月顺产,出生体重3000克,Apgar评分10分.父母身体健康,非近亲结婚,其中两兄死于新生儿期,其姐健康.查体:体温41℃,体重2900克,身长49厘米.皮肤干红如蜡纸样,胎毛缺如,头发仅为数根黄色细绒毛,前额及下巴突起,鞍状鼻.心肺听诊无异常.指(趾)甲溥脆,有竖嵴.头颅CT检查未见异常.入院诊断:无汗性外胚层发育不良.经对症治疗体温正常,一般情况良好出院.出院后随访3年,平时喜阴凉,易发热,多伴惊厥,多饮,无汗,皮肤干燥,汗毛缺如,头发稀黄干枯,眉毛稀少,身材矮小,智能及语言发育落后,乳牙排列错乱.
-
新生儿Prader-Willi综合征五例临床报告及随访
Prader-Willi综合征(PWS)早在1956年由Prader报道1例自幼肥胖、身材矮小、外生殖器官发育不全及智能发育障碍的病人而得名,1961年Prader和Willi又补充14例相似病例,命名为Prad-er-Willi综合征.1981年本病成为第1例由高分辨染色体检查方法确诊的染色体微缺失综合征[1],它是目前公认的常见的染色体微缺失综合征之一.国外报道本病发生率约为1/10 000-1/25 000.而国内到目前为止仅报道20余例,明显少于其发病率,同时未见新生儿期本病的系统报道.本研究报道5例新生儿期诊断的PWS,以加强临床医师对本病在新生儿期的认识.
-
警惕宝宝发育迟缓
引起婴儿生长发育迟缓4大因素①遗传因素:可表现为家族性身材矮小.②孕母因素:孕妇营养缺乏、情绪异常、使用药物、接受辐射和环境等,均可对胎儿的生长发育有很大影响.③营养及分配:儿童的营养供给充足及营养成分均衡对生长发育起重要作用.
-
宝宝睡眠的6大科学要点
1.早睡有助于生长激素的分泌.决定孩子身高的因素,除了遗传、营养、体育锻炼之外,还与生长激素的分泌有重要关系.生长激素是人下丘脑分泌的一种蛋白质,它能促进骨骼、肌肉、结缔组织和内脏的生长发育.生长激素分泌过少,势必会造成身材矮小.而生长激素的分泌有其特定的节律,即人在睡着后才能产生生长激素,深睡1小时以后逐渐进入高峰,一般在22时至凌晨1时为分泌的高峰期.如果睡得太晚,对于正在长身体的儿童来说,身高就会受到影响.因此,孩子睡觉迟不能超过21时,一般以20时前睡觉为适宜.这样,就不会错过生长激素的分泌高峰期.
-
新生儿疾病筛查足跟采血的体会
新生儿疾病筛查主要是对苯丙酮尿症和甲状腺功能减低这两种先天性代谢性疾病进行的筛查.通过筛查做到早诊断,早治疗有效防止儿童因疾病带来的智力障碍、身材矮小、容貌丑陋、甚至死亡的不可逆的后果.足跟采血是新生儿疾病筛查血标本采集的常规方法,在尽可能减少新生儿痛苦的前提下,一次性采集成功,并收集到合格的标本室其中的周瑶的环节.临床上由于新生儿足底血运不丰富,采血时机、体位、部位及方法不当,就会造成采血困难,采血量不足,及反复穿刺给新生儿带来极大的痛苦及其家属的严重不满,从而影响护患关系.我科自开展新生儿疾病筛查以来,为了提高一次性成功的采血率,确保血片质量,我们做了大量的研究,并取得了一定的进展,现综述如下:
-
软骨发育不全一例
患儿女,2岁.因身材矮小就诊.查体:体重12 kg,身高59 cm,智力正常,摇摆步态.四肢短,上臂和股部明显.躯干正常.直立时手指尖摸不到大粗隆.
-
矮小儿童规范化治疗随访管理中的护理体会
一、前言身材矮小是指在相似的生活环境下,与同种族、同性别、同年龄的人群相比,身高均值低于正常人的两个标准差(-2SD),或者处于正常人生长曲线的3百分位(-1.88SD)[1].儿童矮小的原因比较复杂,按矮小的病因可以分为以下几类:中枢神经系统疾病、内分泌系统疾病、呼吸系统疾病、心血管系统疾病与风湿病、消化系统疾病、泌尿系统疾病、血液系统疾病、遗传代谢性疾病、家族性矮小、体质性青春期发育延迟、宫内生长迟缓[2].