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小儿身材矮小16例心理护理
身材矮小是指身高处于同年龄、同性别、同种族正常健康儿童生长曲线第三百分位数或两个标准差以下.另外婴幼儿期(3岁以下)生长速度<7 cm,儿童期(3岁~青春期)每年生长速度<5 cm,青春期每年生长速度<6 cm,可明确诊断为生长发育迟缓[1].2010年6月~2011年12月,我们收治16例身材矮小患儿,经积极治疗和精心护理,效果满意.现报告如下.
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致密性骨发育不全一例报告
致密性骨发育不全系一种罕见的骨密度增高性疾患,为常染色体隐性遗传.其主要特点为侏儒、普遍性骨质硬化、骨发育不全和容易骨折等特点,类似石骨症和颅锁骨发育不全、软骨发育不全等.Maroteauxl962年首先将其列为独立的疾患,并命名为致密性骨发育不全.现国内报告仅有3例,我院发现一例,其临床X线表现均较典型报告如下:患者女,13岁.因活动后双侧足背肿痛三个月,而来我院就诊.查体:身材较矮,身高122cm,营养中等,头大面小,鼻梁塌陷,突眼,眼距较宽,颅缝未闭合,手足指趾粗短,指甲平坦,下颌角消失、平直、牙齿排列不齐,智力正常.心率正常,各瓣膜区无杂音,双肺呼吸音清.神经系统未发现异常,腹软肝脾未触及,血、尿常规化验均在正常范围内.父母无近亲婚姻史,兄妹二人,其兄发育正常.家族中患者的姑母有类似的病史,身材矮小,手足粗短.
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软骨发育不全重度膝内翻畸形2例报告
例1:女,19岁,身材矮小,"O"形腿15年,膝外侧疼痛3年.查体:身高113cm,体重30kg,头颅相对较大,颈短,脊柱轻度后凸,上肢长32cm,下肢长52cm,双膝间径站立位31cm,踝间径8cm,膝外侧压痛,无肿胀,关节活动自如.
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蹼颈1例
患者:女,14岁.因颈部短小,活动受限10年入院.查体:血压24.5/15kpa(1kpa=7.5mmHg).患者身材矮小,颈短而宽,在颈的两侧自乳突起至肩峰形成两片纵行的蹼状皮膜,蹼颈后面有毛发生长,质地柔韧,无压痛(见图1,2).颈部左右旋转功能受限,约15°,前屈后伸功能基本正常.双肘外翻畸形.外生殖器为女性特征.B超检查示:卵巢缺如,子宫发育不良.
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Rothmund-Thomson综合征1例
临床资料患儿,男,3岁。因面部、臀部和四肢皮肤点状褐色斑2年余,无自觉症状,来我院就诊。患儿自6个月始面部出现点状暗红色斑点斑片,日晒后加重,并出现毛细血管扩张,色素减退及色素沉着,呈大理石样外观。终发展至颈部,臀部,前臂,双手背,下肢。无自觉不适。先后在地市级多家医院就诊,均未明确诊断,未治疗。患儿系第1胎第1产,足月顺产,混合喂养,食欲差,身材矮小,智力尚可。发病以来无腹疼,无呕吐腹泻。父母非近亲结婚,家族中无类似疾病患者。
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肾病型胱胺酸症治疗药――Procysbi
2013年4月30日,美国食品药品管理局(FDA)批准Procysbi(半胱胺重酒石酸氢盐)用于儿童和成人肾病型胱胺酸症的治疗.胱氨酸病是一种罕见的遗传性疾病,能引起胱氨酸在人体细胞中的聚集.胱氨酸的蓄积会导致一些肾脏问题,使人体内太多的糖,蛋白质和盐通过尿液排出.胱氨酸病可能会导致身体发育迟缓,使身材矮小,骨骼脆弱并增长缓慢,使肾衰竭恶化.如果儿童在早期不进行治疗会有致命危险,Procysbi是一种延迟释放的胶囊剂,用于6岁及以上患者.
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小儿厌食症骨碱性磷酸酶活性与微量元素锌的相关性研究(摘要)
研究对象:自2002年3月至2004年12月选择在门诊确诊厌食症患儿病史超过6个月,排除小儿消化系统疾病及全身性疾病对消化道的影响.共选择40例作为观察组,男22例,女18例,年龄1~12岁,平均年龄6岁,其中1~3岁11例,~7岁16例,~12岁13例.另外选择年龄,性别相仿健康查体小儿35例做为对照组,其中男20例,女15例.病例组有4例身材矮小,5例有不同程度的贫血.8例反复呼吸道感染.有明显的佝偻病体征排除在外.
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身材矮小合并46XY性反转1例及文献复习
目的 分析l例46,XY性反转患者的诊治过程并结合文献复习,探讨46,XY性反转的临床特征及诊治思路.方法 报告1例以“身材矮小”就诊的46,XY性反转患者的临床表现、实验室检查、染色体核型及Y染色体性别决定区(sex-determining region of Y,SRY)基因检测结果,并结合文献复习,总结46,XY性反转综合征的临床特征.结果 13岁6月女性患儿,因“身材矮小3年”就诊,双侧乳腺Tanner Ⅰ期,幼稚外阴,阴毛TannerI期,雌二醇、孕酮水平低,促黄体生成素(luteinizing hormone,LH)、促卵泡刺激素(follicle stimulating hormone,FSH)高,染色体核型46,XY,SRY基因检测阳性,诊断为46,XY性反转综合征.结论 临床上以“身材矮小”就诊合并性发育延迟的患儿,需完善染色体核型分析、基因检测,以早诊断、早治疗.
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身材矮小儿童378例病因分析
身材矮小是指在相似环境下,儿童身高低于同种族个体正常身高2个标准差以上,或者低于正常儿童生长曲线第三百分位.为进一步了解儿童身材矮小的病因,2000年9月~2007年8月,我们对378例身材矮小患儿的临床资料进行整理、分析.现报告如下.
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软骨发育不全23例临床分析
软骨发育不全(ACH)属于骨软骨发育障碍性疾病,临床表现为不同程度的骨骼畸形和生长迟缓,导致身材矮小.该病临床少见.2000年9月~2008年2月,本院共收治ACH患儿23例.现将其临床分析报告如下.
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卵巢病变性闭经
卵巢病变可引起原发性或继发性闭经.其原因多样,应区别对待.1 特纳综合征特纳综合征患者存在一条X染色体缺失或异常,临床表现为身材矮小、蹼颈、盾状胸、肘外翻、高促性腺激素血症和低雌激素血症.由于缺乏卵泡,因此青春期性腺无性激素分泌,而引起原发性闭经.所有高促性腺激素血症女性,包括典型特纳综合征患者在内,均应进行染色体核型分析.单纯性特纳综合征,如仅发现45,X染色体单一细胞系即可确诊.40%特纳综合征为嵌合体或存在X或Y染色体结构异常.
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Turner综合征1例
患者,女,14岁.因发现身材矮小4年入院.患者系G1P1,因胎位不正,足月剖宫产娩出,生后母乳喂养,1岁断乳,辅食添加及时,平素食欲欠佳.至今未来月经.患者外祖父、外祖母系近亲结婚.父母非近亲结婚,均体健,家族无类似病史.父亲身高174cm,母亲身高155cm.查体:体重29.5k异,身高133cm.
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囤积症:孤独的林鼠
镜头一:捡垃圾的的老人废弃的玻璃或塑料瓶子、五颜六色的塑料袋、早已破损变形的铁架、旧报纸和硬纸箱……《株洲新闻》报道在株洲天元区大湖塘一村的花园空地处,堆放着三四十个装满垃圾的编织袋,有位70岁的老人,身材矮小、满头银发,在各个编织袋间忙碌穿梭.老人还专门腾出一间杂屋用来存放垃圾,在自家阳台突出的防盗窗内,堆满了舍不得卖掉的废品.
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常下蹲防腿老
"人老腿先老",已经成为人们的共识.我见过一位90多岁的老人,每天坚持行走,一天要走好几个小时.能吃能睡,很健康.由于意外的下肢骨折,不得不卧床休养.不能步行了,全身得不到锻炼了,健康状况每况愈下.这样的例子不胜枚举.这就不难理解,人们为什么要下功夫采取预防腿先老的种种措施,比如健步行、干洗腿、常泡脚、按摩脚心、足部保暖等.常做下蹲运动,也是一种简单易行的健身方法.动物学家发现,用四肢行走的动物,由于心脏和大脑、肢体几乎在同一平面上,没有罹患高血压的.身材矮小者,大脑与地面距离小,长寿的居多.可见下蹲的保健作用是显而易见的:
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别让疾病成为『矮个儿』元凶
儿童体格发育受多种因素的影响,既有先天遗传因素的影响,也受后天环境因素(营养、感染、内分泌等)控制.良好的环境能促进儿童生长发育,而一旦阻碍骨骼成长的因素存在,就可能导致身材偏矮或矮小症.身材矮小往往是某些疾病的早期表现,但可能未伴随其他不适症状,容易被家长忽视,也常因不能及时就诊而延误治疗时机.导致儿童身高不足的原因众多,如家族性矮小、体质性青春期延迟、宫内发育不良、垂体性矮小、甲状腺功能低下、遗传代谢性疾病、染色体病变、慢性全身性疾病及内分泌疾病等.分析矮小症的病因,寻求佳的治疗手段,对于预防并改善儿童身高有着重要意义.下面介绍几种临床上常见的导致儿童身材矮小的疾病,以供大家参考.
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掌握身高增长规律·科学助长
高大修长的身材是青春健美的条件之一,为此,不少身材矮小(或不够高)者千方百计的想长高,其父母执着地寻求着原本不存在的促进人体长高的"秘诀"、"灵丹妙药"或"现代科学仪器"等等.盲目的实践,不仅浪费了许多金钱,还造成了身心损害.
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矮小身材增高贵在早医治
身材矮小是当今儿童生长发育中为常见的内分泌疾患,也是儿童自身、家长、教师、社会都极为关注的问题.但是尽管如此,儿童身材矮小的就医、诊断和治疗总是过迟,经常有超过25岁的矮小症患者前来就医,虽然经过治疗,身高能有所增加,但要想达到成人终的平均身高已不可能.因此,矮小症的早期发现、早期诊断、早期治疗非常重要.矮小症常见的病因是生长激素缺乏,通过化验检查不难发现,CT扫描可见正常的颅底蝶鞍内藏着一个体积如花生米大小般的东西叫脑垂体,它分泌生长激素,能促进骨骺增长,骨往两端增长,身材就会不断增高;青春期前生长激素的分泌过少,身材就会矮小;其他尚有家族性矮身材、体质性青春期延迟、营养不良性生长障碍、先天性卵巢发育不全、软骨发育不全等疾病可以引起生长发育障碍.
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Noonan综合征1例
Noonan综合征于1968年由Noonan正式提出,是一种以特殊面容、身材矮小、智力发育障碍并伴先天性心脏病、骨骼发育异常、出血倾向、淋巴管发育不良为特征的多发性先天畸形,2010年5月本科收治Noonan综合征男性患儿1例,现将患儿的临床特点及诊断经过报告如下.
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假性软骨发育不全1例
患儿,女,9岁,因发现身材矮小6年余就诊.2岁前运动发育与同龄儿相当.2岁后身高明显低于同龄儿,行走呈鸭步态,渐出现四肢畸形,踝、腕关节膨大,下肢粗短,呈"O"形腿.曾诉站立时双下肢疼痛,可耐受.智力好.患儿系第5胎,第3产.8月早产,出生情况好,生后按时添加鱼肝油及钙剂.母亲妊娠期健康.非近亲结婚,同胞兄弟无类似病史.
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晚发型脊柱骨骺发育不良伴进行性关节病1例
患儿女,9a,因双膝、双手指关节肿大5a,疼痛10d入院.5a前双膝关节肿大,进行性加重,走路时常双膝互碰,双手指关节肿大.不伴发热及皮疹,局部未出现红热及疼痛,10d前出现关节痛.父母系近亲婚配,其叔父及姑母有类似病史,身材矮小,能从事一般体力活动.查体:身高122cm(小于第5百分位数),体重20kg(小于第5百分位数).无皮疹,头颅无畸形,心肺腹部无异常.脊柱无异常弯曲.双膝关节、双手指关节呈梭形肿胀、局部无红热及压痛,并节活动范围无受限,血ASO《500U,血沉17mm/1h;类风湿因子(一),C反应蛋白≤1.0×10-2g/L,X线片髋臼增大,髋臼窝加深,股骨头、