首页 > 文献资料
-
垂体柄阻断综合征1例
患儿,女,13岁,因生长发育落后于同龄儿12年入院.患儿于1岁时不慎头部着地跌倒,此后发现生长发育落后于同龄儿,平均每年身高增长约4 cm,智力正常,学习成绩中等,无多饮、多尿,为求进一步诊疗于2011年8月2日拟矮小症收治入院.患儿自起病以来胃纳、睡眠可,二便正常.患儿既往无产伤史,足月顺产,1岁前生长发育正常.父母发育正常.体格检查:面容幼稚,身材矮小匀称,身高116 cm,体重22 kg,头围48 cm,眼距无增宽,青春期乳房、阴毛发育分期均为1期.
-
假性软骨发育不良1例
患儿,男,3岁,因身材矮小就诊于2004年7月收治.足月顺产,出生时发育正常,智力与同龄儿相仿.近1岁时发现胸部及后腰部隆起,约2岁时发现生长迟缓,双下肢渐弯曲.父母身高正常,非近亲结婚,母孕期无异常.否认家族有类似病史者.体查:身高77cm,上部量43cm,下部量34cm,颅面对称无畸形,角膜无浑浊,胸骨前突,脊柱腰段后突,四肢短小,关节增大,肘膝关节活动受限,双膝踝内翻畸形,双下肢弓状弯曲,步态蹒跚,肝脾不大,肌力正常.实验室检查:血清钙、磷、碱性磷酸酶正常,尿黏多糖(-).
-
软骨发育不全1例
患儿,男,1岁6个月.因发现头大,身材矮小1年入院.患儿为第1胎.过期剖宫产,出生时未见明显异常,生后头颅渐增大,7个月时患儿头颅明显较同龄儿大,测头围56 cm,四肢粗短.头颅CT检查:外周性脑积水.运动发育晚,14个月能扶站,智力正常.家族中无同样病史.父母非近亲,非高龄生育.母孕时曾有腰酸及双下肢腓肠肌疼痛.查体:肢短侏儒,比例失调.身长67 cm,上部量41 cm.下部量26 cm.体重 9.5 kg.外观特征,头大面小,前额突出,鼻梁低,下颌前突,胸廓畸形,肋外翻,串珠,有郝氏沟.四肢及手指粗短,X形腿.肌肉软组织稍松弛.X线检查:脊柱呈普遍性稀疏,椎体变高,稍后突,未发现有腰椎管狭窄,肱骨远端及尺骨近、远端增宽,有毛边现象,下肢股骨及胫骨增宽.骨皮质变薄.边缘不规则,骨干变短,胫腓骨X形改变.实验室检查:血、尿常规正常.血钙 2.74 mmol/L,磷 1.75 mmol/L.碱性磷酸酶166 U/L.外院查粘多糖成份及染色体检查正常.
-
身材矮小儿童病因的研究进展
身材矮小是指在相似生活环境下,同种族、同性别和年龄的个体身高低于正常人群平均身高2个标准差者(-2SD),或低于第3百分位数(-1.88SD)者。导致儿童矮小身材的原因众多,与遗传、营养、环境因素、精神心理因素、宫内发育迟缓、下丘脑-垂体-胰岛素样生长因子( IGF-1)生长轴功能障碍、染色体畸变、全身性慢性疾病、遗传代谢病以及内分泌激素等密切相关[1]。有研究指出,引起身材矮小的病因种类多达84种,其中生长激素缺乏症( GHD)、特发性矮小( ISS )、体质性青春发育期延迟( CDGP )、家族性矮小(FSS)和先天性甲状腺功能减低症(CH)为前五位常见病因[2],对儿童矮小症的发生、发展具有重要的影响。本文就近年来国内外对儿童矮小症上述致病因素的研究成果综述如下。
-
身材矮小儿童的细胞遗传学分析
目的:对身材矮小儿童进行染色体核型分析,探讨身材矮小与染色体遗传疾病之间的关系.方法:对746例由于身材矮小就诊,行常规外周血淋巴细胞培养及G显带核型分析的结果进行回顾性研究分析.结果:在746例身材矮小患儿中,共检出染色体异常78例,检出率为10.46%,其中Turner综合征58例,Downs综合征6例,相互易位核型6例,其他结构异常8例.另检出染色体多态性37例,检出率为4.96%.结论:染色体异常与身材矮小存在密切关联,染色体疾病中的Turner综合征是导致受检儿童身材矮小与性腺发育异常的主要原因.为身材矮小儿童提供细胞遗传学检查,可为临床诊断和治疗提供科学依据.
-
以身材矮小为主诉的小儿慢性肾衰竭12例
目的:分析以身材矮小为主诉的小儿慢性肾衰竭(chronic renal failure CRF)的临床特点和误诊原因.方法:对12例以身材矮小为主诉的小儿CRF病例进行回顾性分析.结果:以身材矮小为主诉的CRF患儿病因以遗传性肾脏病和先天性肾畸形为主,未对患儿进行晨尿尿常规、常规生化检测和肾脏超声检查是漏诊、误诊的主要原因.结论:提高对小儿CRF的认识,反复晨尿尿筛查和生化、肾脏超声检查有利于症状不典型的小儿CRF的早期诊断.
-
Mauriac 综合征1例
患者女,28岁.8岁确诊为1型糖尿病,不规则短效胰岛素(国产)治疗,胰岛素平均用量50 ~ 60 U/d, 3次/d或4次/d,血糖长期控制不佳,随机血糖介于12 ~ 33 mmol/L之间,曾多次发生酮症酸中毒住院.智力正常,生长发育迟缓,28岁尚无第二性征发育.本次住院前10 d不规则使用胰岛素后再次出现四肢乏力、头晕、恶心,2 d前出现咳嗽伴发热.体检:体温 38.2℃,血压99/69 mmHg(1 mmHg = 0.133 kPa).精神萎靡,面色潮红,说话童音,身材矮小,无畸形,身高126 cm,体重41 kg.
-
多发性骨软骨瘤发病机制的研究进展
骨软骨瘤为良性骨肿瘤,又称骨疣。尼日利亚三甲医院对近25年骨肿瘤患者的分析发现,原发性骨肿瘤发病高峰年龄为11~20岁,男性多见,大多为良性肿瘤。单发性约占90%,无遗传性;多数多发性骨软骨瘤(mulitiple osteochondroma,MO)与遗传有关,常引起骨骼发育障碍,四肢短缩或弯曲畸形,身材矮小。目前关于MO的文献相对较少,学术界对 MO 的病因、发病机制等方面存在争议,及由于MO在同一个体发病部位的多样性和在不同个体中表现的异质性,临床上较难确诊,特别是在诊断和治疗设备受限制的发展中国家。由于至今对 MO 整体认识不深,本文对近5年来关于多发性骨软骨瘤的研究进行归类整理,主要从其病因、发病机制、临床表现和预防等方面的研究进展做一综述。
-
Costello综合征二例并文献复习
目的 探讨Costello综合征的临床特征.方法 分析2例Costello综合征患儿的临床特征、基因突变类型和随访情况,并以"Costello综合征""科斯特洛综合征""Costello syndrome"或"HRAS gene"为关键词,在中国知网、万方数据库及PubMed检索相关文献,总结国内外报道的该综合征的临床特征及基因类型.结果 2例患儿均表现为特殊面容(卷发、厚唇),且生长发育迟缓,均存在HRAS基因第2外显子杂合点突变.确诊后均予2例患儿神经营养药物治疗,并让其定期运动和接受语言康复训练及个性化教育等,其运动和智力均有改善,但身高仍明显落后.经检索文献发现,国内外报道的Costello综合征患者的临床特征与上述2例患儿相似,以特殊面容、喂养困难、身材矮小和智力低下为主要临床表现,部分患儿尚有心血管、骨骼肌或中枢神经系统异常等表现,且伴发肿瘤易感性.结论 Costello综合征发病率极低,累及多系统病变.特殊体征及HRAS基因测序有助于疾病的诊断.
关键词: Costello综合征 HRAS基因 身材矮小 喂养困难 -
专家支招纠正孩子偏食
孩子偏食、挑食,是父母为头疼的.不少孩子因为偏食、挑食造成免疫力低下,身材矮小.如何纠正孩子的饮食习惯?请看本刊记者与儿科专家和中医专家的对话--
-
109例身材矮小儿童骨龄分析
关于矮小症较确切的概念是指身高低于本民族、本地区健康的、同龄、同性别儿童的平均身高两个标准差(2s)或第三百分位以下者[1].选择2000年1月至2003年3月因身材矮小来我院就诊患儿109例,对他们的骨龄进行了测定,现将结果分析如下.
-
重庆市、区(县)儿童保健工作常规
目录一、儿童保健工作内容二、各年龄期保健常规三、儿童保健常见病诊疗、筛查常规(一)缺铁性贫血(二)营养不良(三)维生素D缺乏性佝偻病(四)儿童单纯肥胖症(五)身材矮小(六)精神发育迟滞
-
特发性矮小儿童的心理行为研究
特发性矮小(ISS)是指生长激素激发实验中生长激素激发峰值大于10μg/L,排除慢性系统性疾病、骨骼疾病、内分泌疾病、染色体病、官内生长迟缓及营养不良等已知原因引起的身材矮小,是儿童内分泌门诊常见的疾病之一[1],ISS虽然没有器质性的疾病,不影响儿童的躯体健康,但对儿童的心理行为有着不同程度的影响.
-
15号环状染色体综合征一例
患儿 男,12岁.第1胎,孕43周自然分娩,出生体重2150g.生后持续生长迟缓,年身高增长速率<4 cm.在校学习成绩差,易感冒.母孕期健康,无放射线接触史.患儿父母非近亲结婚,怀孕时年龄分别为父29岁和母26岁.查体:体重33.5 kg,身高121.1 cm,头围47.5 cm.身材矮小,头偏小,类三角脸,手指较短,掌纹正常.左右肘及颈后多处牛奶咖啡斑.心肺听诊正常.腹部无异常.睾丸2 mL.无阴毛及腋毛.四肢及脊柱外观无畸形.X线检查:左手腕骨片可见骨化中心10/10颗,尺骨茎突及拇指内侧籽骨未见,掌指骨骨骺线未闭合,骨龄落后.脊柱正侧位片可见胸椎中段略向右弯.第1骶椎隐性脊柱裂.鞍区垂体磁共振检查未见异常.彩色多普勒超声心动图未见异常.
-
32例矮小患者染色体异常分析
对象与方法 1996年至2007年间因矮小或矮小伴随其它症状到本院遗传室就诊的患者,年龄2~32岁,排除明显的21三体以及软骨发育方面的疾病.其中6岁以下患者3例,均以生长发育迟缓就诊,1例伴先心病,1例头小,鼻扁塌;6岁至18岁21例,以身材矮小,伴原发闭经就诊居多,部分患者肘外翻,有1例伴有典型的小头,面部异常,甲状腺素检测异常(促甲状腺激素增高,游离T3增高),智力低下就诊;18岁以上8例,主要以月经不正常或原发闭经就诊,年龄大的1例表现为矮小,外观具有典型的特纳氏综合征特征.患者在无菌操作下抽取静脉血1.5 mL,肝素抗凝,接种于外周血培养液中,37℃培养72 h.加入秋水仙素后继续培养2h后收获,常规制片,60℃烤片过夜,胰酶法G显带,必要时加做C带和N带,每例标本计数20个分裂相,分析5个核型,异常者加倍计数分析.
-
7号染色体长臂末端臂内倒位一家系二例
患儿 男,5岁,因身材矮小就诊.患儿智力正常.查体:皮肤有散在色素沉着,右侧腹股沟斜疝.细胞遗传学检查:外周血染色体核型分析采用400 550BPHs常规G显带,计数20个细胞,配对3个核型.患儿1条7号染色体长臂末端结构异常,考虑可能为末端倒位但尚难确定.进一步对其父母进行核型分析,其母亲核型正常,而其父亲染色体核型为46,XY,inv(7) (q35q36),1条7号染色体末端结构异常且与患儿的7号异常染色体相同.患儿的倒位7号染色体遗传自父亲,其核型为46,XY,inv (7) (q35q36) pat.患儿有一姐姐,表型正常,其染色体核型为46,XX,其7号染色体结构正常.
-
18号环状染色体综合征一例
患儿 女,5岁,系第1胎足月剖宫产.因智力低下、身材矮小就诊.患儿出生体重3200 g,头围34 cm.查体:身高81.5cm,体重10.3 kg,头围45 cm.眼距宽,眼角上翘,右眼睑下垂,内眦赘皮.短人中,高腭弓,牙齿短小排列不齐,有龋齿,部分松动脱落,颈短,第5小指内弯.既往史:2岁时因先天性髋关节脱位行手术治疗.家系调查:父母身体健康,患儿出生时父亲26岁,母亲24岁,非近亲结婚.双方均否认遗传病家史.辅助检查:脑电图检查见弥漫性慢波活动,核磁共振成像检查报告脑发育落后,垂体发育不良.韦氏智力量表测试智力低于正常.
-
45,X/46,XXp-嵌合型 Turner综合征一例
患者女,10岁,因"发现身材矮小"就诊.患者孕39周出生,出生体重2500 g,身长47 cm,母乳喂养,添加辅食及时,平素食欲尚可.智力正常,无外伤及手术史.
-
3号环状染色体综合征一例
患儿 男,4岁,第1胎,孕39周剖腹产,出生体重2.5 kg.因"身材矮小"来我院就诊.查体:身高90 cm(正常值:98.7~107.2 cm),体重14 kg(正常值14.8~18.7 kg),小头畸形,脸窄,鼻宽,嘴角下垂.颅脑脑垂体核磁共振扫描,心脏彩超,腹部B超均未见异常.语言发育稍滞后.
-
46,X,der(X)一例
患者 女孩表型,7岁,骨龄5岁,身材矮小,身高106.5cm.出生史和家族史无异常.面容正常,智力正常.