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颅底凹陷压迫症伴21三体一例
患者 男,8岁,身高85cm,体重14kg,头颅歪斜,毛发黄而稀少,双目对视,眼距宽,塌鼻梁,左侧面颊偏小,语言障碍,弱智,身材矮小,因近期站立困难不能行走而就诊.
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23例Turner综合征的细胞遗传学分析
1 对象与方法1.1 对象 23例Turner综合征均来自临床及遗传咨询门诊患者,患者年龄12-26岁.由于身材矮小,原发闭经,乳房发育差就诊.1.2 方法 外周血淋巴细胞常规制备染色体进行G显带核型分析,每例计数30个中期分裂相,对嵌合体加大计数,分析100个中期分裂相,镜下分析3~5个核型.结果按人类细胞遗传学国际命名体制(ISCN)1995分析标准确定染色体核型.
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45,X/46,X,idic(X)两例
例1 女,16岁,无月经来潮,身材矮小,身高138cm,表情呆滞,反应迟钝.查体:头发浓密,发际低,轻度蹼颈,肘外翻明显,女性第二性征无发育.外生殖器呈女性特征,阴毛稀疏,大小阴唇幼稚型.激素水平测定:促卵泡激素和黄体激素水平高于正常,与绝经期女性值相近,雌二醇(E2)测定值很低.B超提示:始基子宫.细胞遗传学检查:常规外周血淋巴细胞染色体培养、核型分析.
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遗传性t(2;10)染色体易位伴X染色体异常一例
患者 女,15岁半,因原发闭经和身材矮小就诊.系第4胎第2产(第2、第3胎自然流产),足月顺产,出生体重3 kg,Apgar评分10分.其母孕本胎时年龄为31岁,父为37岁.母孕期无明显不适,父母体健,父身高167cm,母160cm,体貌无特殊,非近亲婚配,家族中无特殊遗传疾病史.
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45,X/46,XY Turner综合征一例
患儿 15岁,社会性别女,G2P2,足月,顺产.因身材矮小、第二性征发育不明显而就诊.查体:身高135 cm,体重35 kg,智力一般,头面部外观无异常,左手通贯掌,无颈蹼,无肘外翻,乳房未发育,乳头距宽,心、肺、腹无异常.女性外阴,无阴毛,阴蒂无增大.
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45,X/46,XX,der(11)t(X;11)嵌合体一例
患者女,13岁,因身材矮小来我院儿童保健门诊就诊.患者系第3胎第1产,孕44周顺产.查体:身高115 cm,身材匀称,无颈蹼,第二性征未发育,无月经初潮,乳房未发育,智力正常.B超:子宫轮廓清晰,边缘规整,约16 mm×13 mm,实质回声分布均匀,双侧附件显示不清,双侧卵巢未探及,子宫声像为基始子宫.X线照片:双胫骨近端内侧骨软骨瘤.父母非近亲婚配,表型正常,母孕期正常,无有害物质接触史.患者之妹,现已7岁,发育正常.
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一家系两例染色体异常
患者男,16岁,因发育迟缓、身材矮小就诊.患儿为第1胎足月顺产,出生时体重3.0 kg,发育尚可.其父母非近亲婚配,父母智力正常,否认家族中有类似和其它遗传病.体检:身高125 cm,5岁时开始比同龄儿童身材矮小,智力比一般儿童稍低,第二性征未发育,阴茎幼稚型,无喉结.
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47,XY,+21,t(2;8)(p23;p23),t(6;21)(p21;q22)异常染色体核型一例
患者男,7岁,重度智力低下.身材矮小(身高约1.1 m),有典型21三体综合征面容:颈短,眼距宽,双眼外角上斜,鼻根低平,张口伸舌,流涎.未发现有内脏畸形.外周血染色体检查,核型为47,XY,+21,t(2;8)(2qter→2p23∷8p23→8pter;8qter→8p23∷2p23→2qter),t(6;21)(6qter→6p21∷21q22→21qter;21pter→21q22∷6p11→6pter).
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X染色体长臂等臂一例
患儿男,14月。早产20天,剖腹产,系第1胎第1产,出生时体重1950 g,有窒息史。其母孕早期有感冒史,孕6月时因“胎儿宫内发育迟缓”,有早产先兆,住院保胎治疗。到本院就诊时患儿已14月,不能独坐,不会走路,扶腋下不能站立,不会发音。查体:反应差,消瘦,营养不良貌,表情呆板,身材矮小,头围小,小下颌,前囟未闭,眼距宽,鼻梁塌,口腔腭裂。外生殖器男性,阴茎短小,隐睾,左手通贯掌。心、肺无异常。外周血染色体核型为46,i(Xq)Y。父母表型、智力及染色体均正常,其外祖父母、祖父母未作染色体检查。
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一例45,X/46,XY/47,XYY Turner综合征
患儿 11岁,社会性别女,发现身材矮小11年就诊.出生史及家族史无异常.体检:身高123.5 cm,体重28 kg,皮肤较黑,内眦赘皮,颈短,后发际低,盾状胸,乳距宽,肘外翻.
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Turner综合征伴9号染色体臂间倒位一例
患者 女,19岁.学生,未婚.因身材矮小、原发性闭经就诊.体检:面容呆板,反应迟钝.女性外表,身高140 cm,蹼颈,颈后发际低,盾状胸,两乳头间距较宽,乳房发育差.外阴幼稚.B超提示:子宫小,卵巢萎缩.患者智力较差、记忆力差.
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一例X连锁点状软骨发育不全2型患儿的临床及突变分析
目的 分析1例重度矮小合并畸形患儿的临床特点及基因变异,探讨其遗传学病因.方法 对患儿进行病史采集和辅助检查,提取患儿及其部分家系成员的外周血基因组DNA,用Agilent SureSelect 方法构建测序文库,在Illumina平台上进行高通量测序,并用Sanger测序法进行验证.结果 患儿,女,6岁10个月,表现为非匀称性身材矮小、特殊面容、四肢及脊柱畸形,左眼弱视,右眼白内障,呼吸道频发感染,尿频等,实验室检查提示总25-羟维生素D缺乏,其母亲、姨妈、弟弟亦表现为身材矮小.基因检测显示患儿EBP基因存在c.184C>T(p.Arg62Trp)杂合突变,其母亲携带同样的突变,父亲和弟弟则未发现该突变.结论 EBP基因c.184C>T(p.Arg62Trp)杂合突变可能是该家系的发病原因.
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携带16号染色体单亲二倍体合并ORC6基因新突变的Meier-Gorlin综合征一例
目的 探讨1例因“生长发育迟缓伴小耳畸形”就诊的11岁男童的病因及临床特点.方法 收集患儿的临床资料并进行生化检测、染色体芯片分析(chromosomal microarray analysis,CMA)、下一代基因测序以及Sanger测序.结果 患儿存在宫内发育迟缓、出生后持续生长迟缓、小耳畸形、髌骨发育不良三联征以及特殊面容和正常促性腺激素性发育不良(小睾丸).基因检测发现其16号染色体为单亲二倍体且存在ORC6基因c.67A>G(p.Lys23Glu)纯合新突变.结论 患儿可能为中国首例男童16号染色体为单亲二倍体合并ORC6基因纯合新突变导致的Meier-Gorlin综合征,该ORC6基因新突变经Alamut功能软件预测可能影响蛋白结构域功能.
关键词: Meier-Gorlin综合征 身材矮小 小耳畸形 原点识别复合物 单亲二倍体 -
一个遗传性侏儒家系的FGFR3基因突变分析
目的 对1个遗传性侏儒家系的临床表型及FGFR3基因进行分析,以确定诊断并建立产前诊断的方法.方法 收集家系中5例患者的临床资料,采集患者及2名正常家系成员和100名正常对照的外周血DNA,采用聚合酶链反应扩增FGFR3基因的第10、13外显子,并对扩增产物进行双向测序.结果 家系中5例患者均表现为身材矮小、四肢过短、腰椎前突,但颅面特征正常.全部患者在FGFR3基因的cDNA序列中发现G1620T杂合突变(N540K),正常家系成员和对照中未发现该突变.未发现患者存在G380R突变.结论 该遗传性侏儒家系的病因为N540K突变所导致的软骨发育不良.
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不对称混合性腺发育不全症一例
患者 女,18岁.因原发闭经、身材矮小和第二性征发育不良就诊.母亲孕早期曾患过风疹,否定其他诱变因素接触史和特殊家族史.查体:患者男性体型,面部皮肤较粗糙、多粉刺.上唇有较短但较明显的胡须,眉浓,肤色较黑、多毛.鼻梁低平,后发际低,颈短,身高143 cm,体重40 kg,智力正常.乳头小,乳房未发育,乳间距宽.阴毛稀少,女性分布;阴蒂肥大(2 cm×1.5 cm),阴道深度4 cm,有小阴唇及处女膜.B超提示幼稚子宫如拇指大小,左侧附件为一鸭蛋大包块,质硬,活动好,无压痛,右侧附件未见异常.
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父女同患成骨不全症
患儿女,2岁9月,因身材矮小于2007年6月21日入院.患儿系G2P2足月刮宫产,出生体重2.3 kg,家人否认其出生窒息抢救史,2年前发现患儿身材矮小,不会走路,时有双膝关节疼痛,与气候无关,无红肿,予"止痛片"口服后疼痛减轻,至今患儿仍不会走路,门诊以"身材矮小原因待查"收住院.
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软骨发育不全一例
患儿 女,3岁,因生长发育落后3年入院.患儿系G1P1,出生体重及身高不详.生后其父母发现患儿生长发育落后于同龄儿,头发稀疏,前囟闭合延迟,身材矮小,运动发育落后,2岁左右才能独走,语言、智力发育正常.父亲身高正常,母亲为侏儒(身高110 cm,原因不明),其母的一兄一弟体格发育正常.
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颅骨锁骨发育不全一家2例
先证者男,1岁10个月.因身材矮小,来院检查.查体:发育差,身长70 cm,神清,精神好,智力正常.头部:头颅较大,顶部突出,呈短头型,眶顶宽大,前、后囟均未闭合,失状缝加宽,前囟4 cm×4 cm,平坦,颌面部较小,眼距宽,鞍鼻,牙齿排列不整齐,胸部:呈圆锥形,两肩靠扰,肩部窄小,肩关节活动范围较大.躯干:脊柱侧弯.
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Wolf-Hirsehorn综合征两例
例1 女,3岁,因智力低下、身材矮小就诊.查体:身高58 cm,体重6.2 kg,头围39 cm.不能独自站立,便溺,语言能力低,只能发单音.眼距宽,低耳,通贯掌.体弱,常患呼吸道感染.父母无不良嗜好.母亲无流产史,妊娠初期患较严重流感.用药史不详.家族中无类似患者.染色体常规检查:采用中山医科大学达安基因诊断中心的人类染色体图像分析识别系统,核型为46,XX,r(4)(p16→q35).父母拒绝染色体检查.
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Marchesani综合征伴肝母细胞瘤一例
患儿男,13岁.因视物不清10年,发现上腹包块4天入院.患儿自幼视物不清、身材矮小.上小学二年级时发现近视,现已高度近视.智力发育正常.4天前其父发现患儿右上腹部明显隆起.精神、饮食好,无发热、面黄,无消瘦、纳差及体力下降.门诊以“肝脏肿瘤”收住院.父母非近亲婚配.其父身材矮小,指趾粗短,成锹样.其母表型正常.查体:身高136 cm,体重40 kg,面色红润,自动体位,全身皮肤、粘膜无色素沉着、皮疹、出血点及黄染.浅表淋巴结无肿大.颈粗短.双肺呼吸音略粗,心脏无异常.右中上腹部隆起,腹壁静脉显露,右肋下及剑突下可触及大而不规则的实性包块,质硬、不活动、表面不平,无触痛,肝脏边缘不清.脾脏肋下未触及.腹部移动性浊音阴性.肛门及外生殖器无畸形.指趾粗短,手足成锹样.