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生长激素治疗小于胎龄儿的有关问题
小于胎龄儿(SGA)是指出生体质量位于同胎龄平均体质量的第10百分位数以下或低于2 s的小儿,其成年后易出现身材矮小、代谢性疾病及心血管疾病.近年来,重组人生长激素(rhGH)治疗身材矮小的儿童取得了不错的效果,其应用指征也得到了极大的丰富.本文就rhGH在SGA的应用,包括剂量、治疗年龄、对机体代谢的影响及不良反应进行简要综述.
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身材矮小女童969例的染色体核型分析
目的 分析女童身材矮小细胞遗传学方面的原因.方法 对969例身材矮小的女童做外周血染色体检查,采用常规外周血淋巴细胞培养,G显带,油镜下每例计数30个中期分裂相,分析5个核型,对异常核型增加核型分析数,进行核型分析.结果 发现异常核型264例,异常率为27.2%.其中45X77例(29.1%),45X/46XX嵌合76例(28.8%),45X/46Xi( Xq)27例(12.2%),46Xi( Xq) 20例(7.6%),46XX/47XXX 9例(3.4%),46X,del( Xp)7例(2.6%),45 X/46XY 6例(2.2%).结论 染色体异常是女童身材矮小的一个重要原因,应引起临床医师的高度重视,可作为常规检查.
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特发性身材矮小儿童成骨细胞的功能状况
目的 通过检测特发性身材矮小(ISS)儿童血清骨碱性磷酸酶(BAP)及骨钙蛋白(OC)水平,探讨其成骨细胞的功能状况.方法 ISS组36例及健康对照组儿童50例.ISS组分为青春期前组及青春期组.测各组儿童身高、体质量、体质量指数,采用CHN法评定左侧手、腕部骨化指标,计算骨龄.采用ELISA法测其血清BAP及OC水平.结果 青春期前,ISS儿童血清BAP及OC水平为(79.90±25.96)U/L vs(60.96±18.46)μg/L,健康对照组为(152.17±35.36)U/L vs(76.16±28.03)μg/L;青春期,ISS儿童血清BAP及OC水平为(108.33±35.20)U/L vs(63.82±24.81)μg/L,健康对照组为(156.30±35.29)U/L vs(104.92±28.26)μg/L.青春期前及青春期ISS组血清BAP及OC水平均明显低于健康对照组,存在显著性差异(Pa<0.01).结论 ISS儿童以成骨细胞为中心环节的骨塑造和再造能力均较健康生长发育少年儿童差.
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身材矮小儿童血铅水平测定
身材矮小是内分泌科常见的疾病,病因复杂.2005年6月至2006年1月,作者对来本院就诊的身材矮小儿童进行血铅水平测定,以探讨身材矮小与血铅水平的关系.
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浅析中医治疗身材矮小之难
目的:探讨中医治疗身材矮小的难点.方法:通过理论分析与实践总结,分析中医治疗身材矮小的难点.结果:矮小症治疗的难点在于目前未有符合中医诊治特色的“矮小症”定义造成中医治疗定位之难;未有大样本的疗效分析造成辨证之难;未有适合小儿口味且服用简便的制剂造成服药之难.结论:中医药治疗身材矮小正待起步,其中必有很多难点,为解决这些问题,应根据中医药特点,准确定位,积累经验,形成能发挥中医药优势的辨证治疗体系.
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生长激素治疗生长激素缺乏症12例疗效观察
生长激素缺乏症(GHD)是常见内分泌疾病之一,其临床表现主要是生长发育落后,身材矮小,面容幼稚,皮下脂肪较多等,若不及时治疗,将影响患儿的身高.本文采用长春金赛药业责任有限公司生产的金磊,即注射用重组人生长激素(rh-GH)治疗GHD患儿12例,比较其治疗前后生长速率(GV),观察其疗效.
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你能送给孩子哪句话
一个身材矮小的女孩喜欢上了乒乓球,所有人都因为她自身的条件不好而不看好她,但她的父亲却对她说:"你很优秀,真的!"这个女孩就是乒乓球国手邓亚萍.
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梅兰芳只吃眼前菜
梅葆玥是京剧大师梅兰芳唯一的女儿,父亲将她视为掌上明珠.有一次,6岁的梅葆玥随父亲外出吃饭,在餐桌上看到一盘自己喜欢的肉丸子,因为菜放得离自己太远,她就站起来,伸着筷子去夹菜,身材矮小的她,费了好大的劲,依然夹不住那道菜,急忙向父亲求助.
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年长4厘米:怎样帮孩子达标
"我儿子6岁了,怎么才90公分?"近日,一位家长忧心忡忡地来到武汉同济医院儿科询问.暑假期间,身材矮小孩子的家长,为了让孩子长高而四处求医.遗传?营养?到底是谁夺走孩子长高的权利?
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宝宝增高的营养密码
影响人身体长高的因素很多,有关专家研究证明,遗传占33%,后天运动占20茗,营养占31%,环境占16%;,由此可见,营养优劣举足轻重.就说与我国一衣带水的日本吧,以前普遍身材矮小,然而,上世纪70年代经济腾飞之时,日本人的平均身高比50年代增高11厘米之多,7岁男女儿童的平均身高甚至超过我国同龄儿童0.6厘米和0.5厘米.营养水平的提高显然功不可没.
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高高的鞋跟踩出"痛楚"的脚步
17世纪中叶,法国国王路易十四身材矮小,为了补救身高的不足,就命人把自己的鞋跟垫高,创造出了世界上第一双高跟鞋.之后,路易王朝中的显贵都纷纷仿效,也叫鞋匠把鞋跟垫高.路易十四只好把鞋跟垫得更高,直到男人们都厌恶了高跟鞋,但是在皇宫中的女人们却将其保留了下来.到18世纪时,法国皇宫中女人脚下都高出数寸.后来,这种高跟鞋传到了美国,在19世纪20年代开始风靡至今.
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多发性骨软骨瘤(附11例临床分析)
本文报告多发性骨软骨瘤11例,其中有遗传史者4例.分析其系谱,经父系遗传者,仅传给男性;经母系遗传者,有男性及女性.无遗传史者7例,均无明显肢体畸形;有遗传史者,骨骼发育紊乱,均伴有身材矮小及不同程度的肢体畸形.在单纯切除肿瘤后未见畸形改善而末行手术者,则前臂及腕部畸形明显加重.
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遗传性锁颅骨发育不全
锁颅骨发育不全(congenital cleido-cranial dysistosis)是一种先天遗传性骨疾患,临床上少见.我们治疗两例,报告如下.例1:女,4.5岁.身材矮小,头大,囟门未闭,颅骨窄小.双锁骨处空虚,双肩可并拢于胸前.双肋弓突出.耻骨联合处柔软.
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侏儒症的生长激素治疗使用重组生长激素10年来的进展
1957年首次用人生长激素治疗侏儒症,但从死者垂体提取和纯化的人生长激素使用得非常有限,而且有传染疾病的危险.从1987年开始在德国允许各个厂家生产稳定可靠的重组生长激素(促生长素:WH).目前在德国WH除用于治疗儿童的生长激素缺乏症外,还用于成人因 Ullrich-Turner综合征和慢性肾功能衰竭导致的身材矮小.个别情况下WH也可不同程度用于其他原因导致的生长障碍. 生长激素缺乏症
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垂体性侏儒症合并全口多发性埋伏牙1例
垂体性侏儒症以全身骨骼系统发育障碍、身材矮小为特征,可伴有牙齿发育延缓,出现替牙延迟及相应少数恒牙埋伏阻生,合并大多数恒牙埋伏、部分恒牙缺失未见报道.本文报道1例垂体性侏儒症合并全口多数牙埋伏.1病例报告患者,女,40岁,2011年12月以全口牙缺失4年影响进食及美观为主诉来南昌大学附属口腔医院修复科就诊,要求制作全口义齿.患者自述未曾换过牙,全口牙逐渐脱落,未进行过任何治疗.
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家族性低血磷性抗维生素D佝偻病一家系三例
病例资料家族3位患者均神志清楚、智力正常,能从事一般体力劳动,表现为身材矮小、双下肢弯曲畸形.病例1(先证者):男,20岁,身高148 cm,双膝外翻、行走活动受限近15年,逐步进展,近年来明显加重,偶感乏力,无明显骨关节痛、盗汗.脊柱曲度变直,X形腿,双膝外翻角度约25°.血 ALP347 U/l,P 0.64 mmol/l,Ca 1.99 mMol/1.病例2(先证者之母):女,43岁,身高146 cm,自幼双下肢弯曲畸形,右下肢明显,O形腿,行走不稳,鸭步态,随年龄渐加重.骨骼疼痛,7、8岁始牙齿脱落,至15岁全部脱落.无特殊面容,月经正常.血ALP130 U/1,P 0.72 mmol/1,Ca正常.病例3(先证者之兄):男,23岁,因左膝外翻畸形10余年,加剧2年行截骨矫形术.身高150 cm,X形腿,左膝明显外翻,角度约20°,左下肢短缩约2 cm.
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Turner综合征一例
病例资料患者,女,34岁,以左腕关节疼痛不适1年余就诊骨科.X线片示左下尺桡关节半脱位(图1).左腕诸骨排列呈"锥形"、腕骨角《117°.患者从未来月经,未婚,家族其他成员中无遗传性疾病及类似疾病史.体格检查:身材矮小,身高148㎝,体重约39kg,智力发育及反应正常,下颌小,未见颈蹼,后发迹正常,呈驼背畸形,心肺未见明显异常,乳腺有发育,无肘外翻畸形,外阴呈"幼女型".
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锁骨颅骨发育不全症一例
病例资料 患儿,女,2岁6个月.因家长发现患儿头颅增大就诊.患儿身高75cm,体重9.5kg,身材矮小,身高体重均明显低于同龄人.查体:头大面小,头面部不成比例,呈方颅;鼻梁下陷,前囟、后囟未闭,矢状缝开裂,自眉间至顶部形成一沟状凹陷;乳牙交错排列,紊乱不整,并患龋齿;锁骨上窝消失;两肩下垂,活动度加大并向前靠拢;胸廓呈漏斗状,腹部膨隆,行走呈鸭步态;患儿智力未见异常,父母非近亲婚配.门诊疑诊为脑积水,而CT检查.
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兄妹同患石骨症
病例资料兄妹2人(兄15岁,妹13岁)系外伤就诊,两人身材矮小,全身多处疼痛、肿胀畸形,实验室检查示轻度贫血,肝功能、血沉均未见异常.摄双下肢、骨盆、胸腰椎、胸部等部位发现系石骨症.X线表现:长管状骨干骺端骨质异常增高,缺乏正常骨纹理,可见有多条平行的横行或波纹状浓密带,间隔以松骨质,部分表现纵行条状致密影,干骺端呈杵状增粗,但骨干仍可见透亮的髓腔影(图1);肋骨、锁骨、肩胛骨骨皮质显著增厚,髓腔狭窄(图2);骨盆见髂骨翼的致密带呈同心弧状排列,形如年轮,并与髂骨嵴平行.双髋臼、股骨头、耻坐骨骨质异常增高,双髋关节内翻畸形(图3);脊柱所有椎体上下缘增厚致密,中间夹以松质骨,形似"夹心蛋糕"样,但椎体形态及椎间隙正常(图4);跟骨中可见界线清晰的骨中骨(图1).身体多部位可见不同程度的骨折.2例患者未摄上肢及颅骨片.
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成人脊髓脊膜膨出并双肾重度积水一例
患者男,42岁.因B超示双肾积水就诊.患者身材矮小,智力大致正常,出生后即发现腰骶部后方中线处一软组织包块,逐渐增大,并于哭闹时包块压力增大.