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神经胶质细胞衍化亲神经营养因子与先天性巨结肠发生关系的研究进展
先天性巨结肠症(HD)是一种儿童常见病,其病因是由于远端肠管缺乏神经节细胞引起近端肠管扩张.但为什么远端肠管缺乏神经节细胞或神经节细胞无功能?近研究发现与原癌基因RET(RETproto-oncogene)和GDNF(神经胶质细胞衍化亲神经营养因子)的协同作用有关.
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先天性巨结肠症与肠神经系统发育
先天性巨结肠症(Hirschsprung's disease, HD)是小儿常见的疾病之一,以远端不同长度结肠肠管缺乏神经节细胞及神经纤维增生,进而远端肠段持续痉挛为特点。已有研究表明HD的发生为肠神经系统的胚胎发育异常所致,现将肠神经系统发育及HD患儿的肠神经发育异常综述如下。
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先天性巨结肠与原癌基因RET
先天性巨结肠症(Hirschsprung disease,HD),是小儿外科常见的消化道畸形,病因尚不清.导致痉挛段神经节细胞缺失的原因说法不一,概括起来有三种学说:①胚胎期神经嵴细胞分化及向肠壁内移行过程停顿所致.②某些局部因素,如血管供血不足等,毁坏肠壁内神经节细胞.③肠管微环境如细胞外基质蛋白(extracellula matrix protein)改变,抑制了结肠的胚胎发育.
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先天性巨结肠症的病理生理研究进展
本病的基本病变是远端痉挛肠管壁内先天性缺乏神经节细胞(GC).迄今为止,无GC肠管的病理生理仍不十分清楚,有待于进一步研究和探讨.
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先天性巨结肠中神经丛异位的研究
先天性巨结肠的发生是胚胎期由于各种原因导致神经母细胞迁移时中途停顿所致.其病理改变是狭窄段肠管缺乏神经节细胞, 而对于神经丛异位国内未见报道.笔者回顾性复习了106例先天性巨结肠患者手术标本的HE染色石蜡切片, 进一步探讨该病病理表现.
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直肠粘膜吸引活检诊断先天性巨结肠的病理分析
临床疑有先天性巨结肠(HD)患儿184例,经检查粘膜下层神经节细胞缺如121例而诊断为HD;神经节细胞存在63例而排除了HD,其中各有1例误诊.
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结肠造口术后单切口腹腔镜辅助Duhamel巨结肠根治术
先天性巨结肠症(Hirschsprung's discase,HD)是以结肠壁内神经节细胞缺如为特征的消化道发育畸形.对诊断明确的常见型HD可行Ⅰ期拖出根治术;但对于长段型HD因直肠灌洗效果不佳或并发小肠结肠炎需要采取分期手术,即在新生儿期先进行结肠造口缓解症状,待营养状况好转后再Ⅱ期根治手术.随着微创外科技术的进步和单切口腹腔镜手术的兴起,我们在常规腹腔镜巨结肠根治术的基础上,针对结肠造口术后患儿,利用原造口部位完成单切口腹腔镜辅助下Duhamel术治疗3例长段型HD,取得良好效果,报告如下.
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术中快速冰冻免疫组化在先天性巨结肠诊断中的应用价值
先天性巨结肠(Hirschsprung disease,HD)是儿童常见先天性发育异常性疾病,主要依赖于手术治疗,且效果满意.在手术中是否将病变的肠组织切除完整以及与巨结肠同源性疾病的鉴别均依赖手术中及手术后的病理诊断,常规的术中冰冻切片HE染色由于在切片过程中易产生冰晶及裂隙,在观察中不易将神经纤维丛与血管、平滑肌细胞以及神经节细胞与炎症细胞、雪旺细胞进行鉴别,同时对判断神经节细胞的成熟度、神经节细胞计数及神经节细胞的位置均存在一定的困难[1].因此寻找一种术中快速有效的病理诊断方法显得非常重要.免疫组化标记S100、组织蛋白酶D的检测有利于HD的诊断和鉴别诊断,且定位准确,特异性强[2],传统的石蜡免疫组化方法所花费的时间较长,达不到快速诊断的要求,本研究就术中快速冰冻免疫组化法在先天性巨结肠术中诊断及鉴别诊断的应用价值进行探讨.
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先天性巨結腸的病理形态学观察
1901年Tittel首先描述在本病的腸壁中,神经节细胞的分布不正常(1).此后,不少学者对本病的腸壁內神经节细胞作了较详细的分析与研究,但国內对该病的病理形态学方面的描述尚不多,1956年余氏等(2)曾有报导.本院自1963年2月到10月,共观察了20个病例,茲将观察的结果,报导如下.
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长段型先天性巨结肠症的治疗问题
在概念上,先天性巨结肠的肠管无神经节细胞段若延伸到达乙状结肠以上,一般即认为是长段型先天性巨结肠.但在手术治疗中,一般通过游离结肠脾曲及部分左侧横结肠系膜,即可在切除病变段及其近端肥大段之结肠后,将保留下来的横结肠或部分降结肠拖下,按Duhamel等手术原理处理.我科210余例手术治疗的先天性巨结肠中,部分长段型巨结肠由于手术按上述原则处理时,并未遇到太大困难,其余手术步骤与常见型相差不大,因而将这部分病例(约7例)单独列出为长段型先天性巨结肠.
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长段型先天性巨肠症的治疗问题
长段型先天性巨结肠症的无神经节细胞段范围广泛,从直肠末端起包括乙状结肠、降结肠、脾曲、甚至大部分横结肠.手术切除无神经节细胞肠段和移行段以后,往往只余下升结肠(或肝曲附近),为了与直肠末段和肛管吻合,必须彻底游离升结肠,盲肠、回盲部和回肠末段,使能无张力地进行吻合.同时必须保证这些肠段有良好的血运,为此宜尽量在其系膜根部游离,充分保留和利用该肠段系膜的交通血管.阑尾宜予切除.
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先天性巨结肠及其类缘性疾病的诊断治疗
长期以来对严重便秘,合并结肠远端狭窄、近段扩张视为先天性巨结肠(HD)而施行根治手术,1958年Ravitch发现其症状与HD类似的功能性肠梗阻,英美称之为假性肠梗阻,Ehrenpreis称之为类缘性疾病.由于HD与类缘性疾病的病理改变、治疗方法及预后等方面,都有相当多的差异,因此引起儿外工作者的关注.根据我院近10年的病理切片观察,巨结肠手术的病例,其病理检查为肠道无神经节细胞者仅占30%左右,其余均为有神经节细胞,然而其细胞数量、质量异常.Shalli亦有类似报告,在他施行的115例巨结肠手术中,经病理证实1/3为HD,2/3为类缘性疾病.
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先天性巨结肠术中快速诊断研究进展
先天性巨结肠(HD)是小儿常见病之一,临床表现为顽固性便秘、腹胀等,主要病理特征是病变肠段神经节细胞缺如、乙酰胆碱能神经纤维增生.首选手术治疗,但仍有少数病例术后复发便秘,术中病变肠管切除不足是复发的主要原因[1-3].术中如何快速准确判断病变肠管的范围是亟待解决的问题.现就近年来HD术中快速诊断研究进展综述如下.
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先天性巨结肠经肛门Ⅰ期根治术的研究进展
先天性巨结肠是一种以肠道末端肠壁神经节细胞完全缺如为牲的常见消化道发育畸形.
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先天性巨结肠症的诊治现状
先天性巨结肠症( HD,Hirschsprung' disease)是一种肠神经发育障碍性疾病,特点是肠管肌间神经丛和黏膜下神经丛中缺乏神经节细胞.HD在男性儿童中更常见,80%~85%的患者无神经节细胞,病变局限于直肠和乙状结肠,10%的患者病变累及更近端的结肠,5%~8%的全结肠HD患者病变可累及小肠的不同水平.以下介绍HD诊断和治疗的现状、进展以及一些焦点问题.
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肠造口术后单切口腹腔镜辅助巨结肠根治术(Duhamel 术)
先天性巨结肠症(Hirschsprung′s discase,HD)是以肠管远端神经节细胞缺如为特征的消化道发育畸形。1886年首先由丹麦儿科医生 Harald Hirschs-prung 在临床描述而得名。自1948年 Swenson 采用病变结直肠切除矫治本病以来,初手术因易发吻合口瘘而分三个阶段完成,即先行结肠造口、然后经肛门拖出手术保留临时的“保护性”结肠造口、后再完成结肠造口关闭术;经过60余年的不断改进,在 Swenson 原创拖出术的基础上进化许多不同术式。随着微创手术技术的兴起,对常见型和较长段型的 HD 可以顺利完成一期拖出术而不必进行结肠造口。然而,针对超过结肠脾曲的长段型或全结肠型 HD,国际小儿内镜外科组织指南仍建议采取两期手术。即新生儿期因顽固便秘难以诊断且洗肠困难、甚至并发小肠结肠炎或肠穿孔不得以先行肠造口挽救生命,待3~6个月一般情况纠正后,再经肛门一次拖出完成手术的同时消除后需要的肠关瘘。笔者针对肠造口术后 HD,利用原造口部位完成单切口腹腔镜辅助下改良 Duhamel 术治疗长段型或全结肠型 HD 取得良好效果,现介绍如下。
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慢传输型便秘合并成人巨结肠术前结肠病变范围精准评估初探
目的:探讨结肠传输试验(CTT)联合肛门直肠测压(ARM)、钡灌肠(BE)及排粪造影(DFG)检查在慢传输型便秘合并成人巨结肠术前结肠病变范围精准评估的应用价值。方法回顾性分析2007年10月至2015年2月期间湖南省人民医院收治的47例慢传输型便秘合并成人巨结肠手术患者的病例资料,全组患者均行≥2次CTT联合ARM和BE检查,42例同时行DFG检查,对患者术前结肠病变范围进行评估。并以术中病理检查为标准,计算术前联合检查对定位盲肠升结肠、横结肠及降结肠慢传输的灵敏度、特异度、阳性预测值及阴性预测值,然后,进行一致性Kappa检验(Kappa值≥0.75为一致性好,且Kappa值越大一致性程度越高)。术后6个月采用Heikkinen评分评价患者排粪功能。结果全组47例患者年龄18~56岁。 CTT联合BE、DFG定位慢传输结肠段在盲肠升结肠12例、横结肠26例、降结肠9例;术中所见及快速病理检查示慢传输结肠段在盲肠升结肠11例、横结肠23例、降结肠13例。42例(89.4%)术前联合检查定位慢传输结肠段与术中所见及快速病理检查的结果符合,灵敏度为88.3%,特异度为93.5%,阳性预测值为92.1%,阴性预测值为94.9%,一致性检验Kappa值=0.827(P <0.001)。手术治疗行结肠部分切除8例,结肠次全切除29例,结肠全切除10例。无术中及术后严重并发症的发生。术后6个月进行Heikkinen评分示,24例(60.0%)患者术后排粪功能为“优”,10例(25.0%)为“良”,6例(15.0%)为“一般”,无评分“差”的患者。术后随访1~7(中位数3)年,40例(85.1%)患者获得随访,术后均无长期腹泻及便秘、巨结肠复发。结论术前对慢传输型便秘合并成人巨结肠患者进行CTT联合ARM、BE及DFG检测,能够预先对结肠病变范围进行较为精准的评估,具有较好的临床预测价值。
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先天性巨结肠GDNF/RET信号传输途径研究进展
先天性巨结肠(hirschsprung's disease,HD)是一种先天性肠道缺乏神经节细胞症,可以引起婴儿肠梗阻和慢性便秘. HD主要在胚胎4~12周时发生,主要原因是神经节细胞不能在肠壁内聚集定位,而这些神经节细胞不能定位和聚集主要与一些基因突变和肠道微环境变化有关[1].
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先天性巨结肠的外科治疗
先天性巨结肠(Hirschsprung disease,HD)是以便秘为主要临床表现的一种常见的消化道畸形,病因为外胚层神经嵴细胞迁移发育过程停顿,病变肠壁肌间神经丛和黏膜下神经丛的神经节细胞缺如,使肠段失去正常蠕动(即间歇性收缩和松弛的推进式运动)而处于经常的痉挛状态,造成粪便排出障碍,近端肠管则被动继发扩张,异常扩大、肥厚,形成所谓的巨结肠[1-2].一、治疗HD的主要手术方式目前普遍观点认为,除了部分短段型和超短段型HD外,一般均需外科手术治疗[1-3].
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椎管内节细胞神经瘤1例
患者女,4岁。因右下肢无力、跛行一年半,双下肢截瘫半年。以“椎管占位性病变”收住院。检查:左踝关节僵硬呈马蹄状外翻。双下肢肌张力增高,肌力Ⅱ级。右侧膝反射(+),左侧(+ + +),双侧踝阵挛(+),双侧Babinski sign(+)。椎管造影显示:T7椎体似轻微向前滑脱,椎体后缘呈弧形压迹改变,T9椎管内有点状阴影,T12椎管内有大片状高密度造影剂潴留。脑脊液检查:Pandy试验(+)。手术探查:T4~9右后方可见一2 cm×3 cm×7 cm大小肿瘤,质韧,界限较清,与硬脊膜轻度粘连,与椎板粘连紧密。分离肿瘤,次全切除。病理检查:灰红色结节状组织数块6 cm×6 cm×2 cm,质韧,切面灰白均匀。镜下见肿瘤细胞主要由成熟的神经节细胞和突起构成。神经节细胞分布不规则,多呈灶性分布,形态大小不一,胞浆周边可见尼氏小体,核圆形,可见单核或双核,未见核分裂像。瘤组织内混杂有神经纤维及少量胶质细胞和较小的淋巴样细胞,并可见钙化及色素沉着。免疫组化:NSE(+),Synaptophysin(+),GFAP(-)。病理诊断:T4~9椎管内节细胞神经瘤。本例患者术后随访8年未见肿瘤复发,但遗留有相应病变部位部分感觉与运动功能障碍。 节细胞神经瘤(Gangliocytoma)常发生于青少年,男女发病无差异。肿瘤可位于颅内或颅外,颅外者多见。位于颅内者可发生于脑内任何部位,但多见于颞叶和第三脑室底部;位于颅外者以后纵隔、后腹膜、腰椎和骶椎旁多见,即交感神经部位。发生于椎管内者不多见。节细胞神经瘤常以一个孤立性肿瘤出现。显微镜下:肿瘤由成熟的神经节细胞和许旺氏细胞构成,神经节细胞呈散在或成簇分布。可有或无尼氏体,有两个以上细胞核被认为是肿瘤性神经节细胞的标志。本瘤手术切除彻底者,不易复发。