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急性淋巴细胞白血病误诊为肾小管酸中毒1例报告
患者女,29岁,因低热伴多饮、多尿、乏力2个月,于1999年12月13日入院.患者入院前2个月开始低热,体温波动在37°~38℃,伴多饮、多尿,尿量每天4000~5000ml.纳差、乏力渐加重.入院查体:T37.7℃,P85次/min,R20次/min,Bp14/11 kPa.中度贫血貌,皮肤弹性差.浅表淋巴结无肿大,胸骨无压痛.
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干燥综合征并肾小管酸中毒伴低钾血症一例
患者,女,65岁,因“反复四肢无力、间断性口干5年,再发加重伴胸闷、气短3 d”入院。患者近5年来无明显诱因反复出现四肢无力,继之出现间断性口干,无眼干、泪少、发热、头痛、恶心、呕吐、脱发、关节疼痛、牙齿松动史,曾多次住院治疗,诊断“低钾血症”,经补钾治疗一段时间后血钾维持在3.5~4.0 mmol/ L后出院,但出院后仍反复感四肢无力、口干,治疗效果差。
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遗传性肾小管酸中毒的病因及发病机制
肾小管酸中毒(RTA)是以肾脏酸化功能障碍导致的阴离子间隙正常的高氯性代谢性酸中毒为特点的临床综合征,可因远端肾小管分泌H+障碍所致,也可因近端肾小管对HCO3-重吸收障碍所致,或者二者皆有.现今遗传性RTA越发引起大家的关注,多种与RTA相关的基因及其突变被陆续报道.目前已明确的遗传性RTA致病基因包括SLC4A1基因(编码Cl-/HCO3-转运体,即kAEI)、ATP6V1B1基因(编码H+-ATP酶的B1亚单位)、ATP6V0A4基因(编码H+-ATP酶的a4亚单位)、SLC4A4基因(编码Na+/HCO3-共转运体,即kNBCe1)、CA2基因(编码碳酸酐酶Ⅱ).对临床可疑的遗传性RTA患者寻找致病基因,有助于做出准确的遗传性诊断,提供有针对性的治疗干预.
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原发性干燥综合征1例
患儿,女,14岁,因生长发育缓慢5年余,四肢无力1 d入院.5年前渐出现生长缓慢,体重、身高明显低于同龄儿,烦渴喜饮,每日饮水量达4 000 ml以上,尿量6 000 ml以上,就诊于多家医院,未能确诊.
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阿德福韦酯致获得性Fanconi综合征并低血磷性骨软化症一例
患者:男,45岁,2012年5月出现双侧髋关节及双下肢疼痛,当地医院诊断为“类风湿性关节炎”,服用非甾体抗炎药,疼痛缓解不明显,症状进行性加重,下肢不能负重,遂于2013年5月至外院神经内科求治.查尿液分析:尿蛋白(++)、潜血(+)、尿糖(+).碱性磷酸酶升高达268 U/L,尿酸91.1μmol/L,血钙2.08 mmol/L,血磷0.77 mmol/L,肌酐71.8μmol/L.双能X线骨密度测定:骨质疏松.髋关节磁共振:双侧股骨头缺血坏死.遂转至骨科行股骨头钻孔减压术,疼痛无减轻.复查血磷进一步降低,诊断为“低血磷性骨软化症,肾小管酸中毒”.为求进一步治疗,于2013年6月收住我科.
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肾小管酸中毒的病理生理与临床意义
机体能维持内环境pH值相对恒定,正常情况下,是通过肾脏排酸保碱的方式来调节的.肾脏可将全部滤过的碳酸氢盐重吸收,将H+分泌入肾小管,由终尿中排出.前者主要是近端小管的功能,后者主要是远端小管的功能.
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远端肾小管酸中毒致泌尿系结石的诊治(附20例报告)
目的:探讨远端肾小管酸中毒(dRTA)引起泌尿系结石患者的诊断和治疗方法.方法:回顾性分析20例dRTA引起泌尿系结石患者的临床资料.结果:结石均取出或排除,术后继续使用相应药物治疗,防止结石复发.结论:dRTA引起的泌尿系结石需要相应药物治疗,同时需取出或排除结石,解除梗阻,保护肾功能.
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移植肾急性排斥反应伴肾小管病变引起严重Ⅰ型肾小管酸中毒一例
随着移植肾功能的恢复,患者的血电解质紊乱得以纠正.由于移植肾的急、慢性排斥反应以及抗排斥药物对移植肾的毒副作用,术后出现肾小管损害合并轻度代谢性酸中毒时有发生,但合并难以纠正的肾小管酸中毒,临床上少见.我院收治1例肾移植后并发严重Ⅰ型肾小管酸中毒患者,现报告如下.
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肾移植术后肾小管酸中毒致移植肾钙质沉淀症一例
患者为男性,43岁,诊断为慢性肾炎、肾功能衰竭,于1999年12月接受同种异体肾移植,术后3年内肾功能和尿常规正常,数次超声波检查均见移植肾图像正常.术后第4年,患者的血钾为3.21 mmol/L,血氯为101 mmol/L,尿pH值为7.0,超声波检查发现移植肾图像异常,各锥体内可见多发点状强回声堆积成团,后方伴声影,但彩色多普勒血流显像(CDFI)显示肾内血流丰富,各指数正常.
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低钾性瘫痪40例临床分析
目的:探讨低钾性瘫痪的诊断及治疗.方法:分析40例低钾性瘫痪患者的一般情况、临床表现、辅助检查及诊断分型,并给予相应治疗.结果:40例低钾性瘫痪患者多为男性青壮年,多于夜间或晨起急性起病,四肢对称性软瘫,少数累及呼吸肌,发作时血清钾低,补钾后短期内恢复.20例原发性低钾性瘫痪者中1例为家族性,19例为散发性;20例继发性低钾性瘫痪者中2例为肾上腺皮质腺瘤,2例为肾小管性酸中毒,16例为甲亢.治疗应首选口服补钾,同时行病因治疗.结论:全面认识低钾性瘫痪的临床表现、诊断及治疗将会给低钾性瘫痪患者带来良好疗效.
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以顽固性低钾性麻痹就诊神经内科的原发性干燥综合征2例并文献复习
目的 探讨继发于原发性干燥综合征的低钾性周期性麻痹的临床特点、诊断及治疗方法.方法回顾分析2例以顽固性低钾性麻痹就诊于神经内科的患者.两名患者主要表现为发作性四肢无力,血钾水平低,经过常规补钾,血钾仍难以恢复正常.患者均发育欠佳,有口干超过3个月的症状,有眼部体征(Schirmer实验阳性),有涎腺受损证据(唾液流率阳性),自身抗体抗SSA(+),排除了其他潜在疾病后,诊断为原发性干燥综合征.诊断后给予激素治疗,同时口服枸橼酸合剂.结果 患者血钾水平及肌力逐渐恢复正常,随访3个月及6个月,患者均能正常生活,未再发作四肢无力.结论 对于顽固性低钾性周期性麻痹患者,需详细询问病史,特别留意是否合并肾小管酸中毒或全身其他系统病变的症状和体征,避免误诊和漏诊.
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干燥综合征致肾小管酸中毒肾脏影像学改变一例
患者女,27岁.因口干20余年,双下肢间断肌无力2年入院.20天前长时间站立后,出现双侧腰部钝痛,不伴发热、尿频、尿急、尿痛,无肉眼血尿.入院后体检:口唇皲裂,口腔大量龋齿,皮肤干燥,右侧腮腺区黄豆大小肿物,质软,各肾盏穹隆部,以每个锥体顶部为中心,沿锥体髓放线排列规则 有压痛,肾区无叩痛,输尿管压痛点无压痛.
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特发性高尿钙症
特发性高尿钙症(idiopathic hypercalciuria)亦称特性尿钙增多症.Buckiew(1974)以遗传性肾小管酸中毒为题,报道一家族性发病,连续三代患有高尿钙症.
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干燥综合征合并肾小管酸中毒治验
干燥综合征系一侵犯外分泌腺、具有高度淋巴细胞浸润为特征的弥漫性结缔组织病,起病多数呈隐匿和慢性进展,在泌尿系的病变常见为间质性肾炎,可呈肾小管性酸中毒.笔者在临床中遇到1例干燥综合征并发肾损害患者,在西医对症治疗基础上联合中医辨证论治,取得较好疗效,现报告如下.
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遗传性远端肾小管酸中毒的临床特点和SLC4A1基因突变分析
目的 研究两个原发性远端肾小管酸中毒(dRTA)家系的临床特征和致病基因SLC4A1突变情况.方法 通过家系调查、病史采集和生化指标检测,分析dRTA临床表型和遗传特点.通过直接测序法检测SLC4AI基因突变.结果 两个家系共有3例患者(其中两例为母子)确诊为dRTA,均有显著的临床特征,包括身材矮小、代谢性酸中毒、碱性尿、低钾血症和肾脏钙盐沉积.SLC4A1基因分析证实3例患者均存在致病性错义突变R589H(c.1766G>A).家系1的患儿为SCL4A1的新生突变,家系2患儿的SLC4A1基因突变遗传自其母,符合常染色体显性遗传特点.结论 本研究首次在国内报道遗传性dRTA家系中SLC4A1基因R589H突变.对疑似遗传性dRTA患者进行基因检测可提高早期诊治率.
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以肾小管酸中毒为首发表现的儿童恶性淋巴瘤
原发性肾淋巴瘤是原发于淋巴结以外的一种恶性淋巴瘤,罕见于儿童.该文报道2例以肾小管酸中毒为首发表现,以肾组织穿刺病理确诊的儿童原发性肾淋巴瘤.2例皆以"多饮、多尿、乏力、呕吐、贫血"为主要症状,双肾肿大,伴低钾、低钙、低磷,代谢性酸中毒等.1例放弃治疗,另外1例经泼尼松、长春新碱、阿糖胞苷+L.天冬氨酰胺酶(PVA+L-ASP)方案化疗,联合氨甲喋呤、地塞米松、阿糖胞苷鞘内注射、纠酸、补钾、输血及对症支持治疗后,多饮多尿症状缓解,内环境稳定,复查肾B超无异常发现.一旦怀疑该型恶性淋巴瘤,应尽快肾组织穿刺病理确诊,早期采取综合治疗,包括手术、化疗与放疗、支持疗法等.
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临床药师对1例肾小管酸中毒合并低磷性骨软化症患者的药学监护
目的 内分泌临床药师通过参与药物治疗实践,提高用药有效性、合理性与安全性.方法 临床药师全程参与1例免疫缺陷病致肾小管酸中毒合并低磷性骨软化症患者的治疗,与医师讨论并对肾小管酸中毒合并多种并发症提出药物治疗方案.临床药师在药物选用、用法用量、注意事项、不良反应的监护以及患者出院用药教育等方面提供药学服务.结果 通过临床药师的用药干预与监护,患者电解质紊乱得到了纠正,腹痛、腹泻等不良反应消失,骨痛症状明显好转,患者的用药依从性也得到了提高.结论 临床药师全程参与治疗过程,把握药物治疗中的关键问题,充分体现自身价值,彰显临床药师在治疗团队中的作用和地位.
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原发性干燥综合征合并 I 型肾小管酸中毒的临床特点分析
目的:探讨原发性干燥综合征(pSS)合并 I 型肾小管酸中毒的临床特点。方法回顾分析山西省人民医院2005年1月至2014年12月16例确诊为 pSS 合并 I 型肾小管酸中毒住院患者的临床特点。结果患者平均年龄为52.3岁(20~58岁),其中男1例,女15例,男女比例为1∶15,主要临床表现为肌无力、口干、眼干,其中出现肌无力者为15例(93.75%),口眼干为10例(62.5%),同时伴有牙齿脱落者3例(18.75%),关节痛1例(6.25%),贫血8例(50%)。血清ANA 均阳性,抗 SSA 抗体阳性15例(93.75%),抗 SSB 抗体阳性12例(75%),类风湿因子升高 5例(31.25%);泪腺分泌试验阳性3例(93.75%),唾液腺流率降低10例(62.5%)。结论为了解 pSS 合并肾小管酸中毒提供一定的临床资料。
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肾小管酸中毒在致肾间质纤维化中的作用
目的:探讨肾小管酸中毒在致肾间质纤维化中的作用。方法60只清洁级雄性大鼠,假手术组20只,单侧输尿管梗阻(UUO)组40只,筛选出肾小管酸中毒组(UOO+RTA组),于手术后7、14、21、28d时分批处死大鼠,同时做肾功能与组织学检测,免疫组织化学与蛋白印迹法测定肾组织中整合素连接激酶( ILK)的表达。结果 UUO+RTA组光镜下炎症细胞浸润和间质纤维化程度较UUO组更严重;正常对照组仅有少量的ILK蛋白表达,几乎无FN蛋白的沉积,UUO组ILK蛋白表达及FN蛋白的沉积增多,而UUO+RTA组较UUO组增多。结论在梗阻性肾病中,肾小管酸中毒可上调ILK蛋白的表达与FN的沉积,加速肾小管间质纤维化。
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60例低钾型周期性麻痹临床分析
低血钾性麻痹简称低钾性麻痹,是神经-肌肉系统的钾代谢障碍性疾病,发作时血钾低于3.5mmol/L,常在剧烈运动暴饮暴食、过度疲劳、受凉和输注葡萄糖等诱因下发病.其病因包括周期性麻痹,甲状腺功能亢进,肾上腺肿瘤和肾小管酸中毒等.其表现为四肢躯干及颈项部肌肉迟缓性瘫痪,多见于四肢无力,不能行走或跌倒等,病情加重时血钾低于3.0mmol/L.临床上有心律失常或呼吸肌无力称为重症低血钾型周期性麻痹,患者通常发病急,进展快,如不及时诊治,给予相应的护理措施,甚至会引起患者的死亡[1].为了对低血钾性周期性麻痹有更全面的认识,本文对我院收治的60例低钾型周期性麻痹患者进行临床分析,并记录如下: