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胎儿舌部畸胎瘤的超声表现1例
孕妇,27岁.孕6个月,孕1产0.常规产前超声检查.超声显示:胎头形态、结构失常,胎儿颜面部眼眶下方可探及一4.3 cm×3.9 cm大小类圆形以强回声为主的混合回声肿块,内可见团状、短棒状强回声及片状低回声区,并可见数个不规则无回声区,肿块周围可见包膜样回声.胎儿颜面部结构因肿块遮挡部分显示不清(图1).动态观察见该肿块随胎头活动而摆动.CDFI:肿块内部未见血流信号.胎心胎动可,胎盘位于子宫前壁,羊水深8.1 cm,透声好.超声诊断:(1)中孕单活胎;(2)羊水过多;(3)胎儿颜面部占位(胎儿舌部畸胎瘤可能性大).引产后病理诊断:胎儿舌部畸胎瘤.
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胎儿对称性无眼喙鼻畸形超声所见1例
孕妇,27岁.孕1产0,孕29周.超声检查:双顶径6.6 cm,头颅光环完整,脑中线居中,侧脑室饱满,宽约0.7 cm,胎儿颜面部;眼水平纵横多切面探测,未见正常的眼眶、眼球,仅见浅凹状弧形高回声区(图1).鼻梁、鼻尖未显示,前额鼻根部见一1.5 cm×1.2 cm大小的葫芦状软组织实质回声向外突起,飘浮在羊水中(图2),唇显示正常.
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三维超声诊断胎儿裂足畸形1例
患者女,23岁,孕1产0,常规孕期检查所见:胎儿双顶径79 mm,股骨长57 mm,胎儿颜面部未见异常,脊柱未见异常,四腔心、胃泡、双肾、膀胱可显示,双肱骨、尺桡骨、双侧股骨、胫腓骨可见.双足掌前端分裂成两部分.右手食指与中指相连,其余各指似较短小.左手中指、环指相连,其余各指似较短小.超声提示:(1)宫内妊娠,单活胎,符合31+周左右.(2)胎儿裂足畸形.(3)双手并指短指畸形可能.引产后外观检查:双足中央裂开,双趾畸形.双手并指短指畸形.左手多指畸形.
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三维超声诊断胎儿多指畸形1例
患者女,31岁.妊娠36周,孕2产0,无家族遗传病史.B超检查发现胎儿羊水过多后转三维超声检查.二维探头探查:胎位ROA,双顶径8.8 cm,脊柱排列整齐,四腔心结构清晰 ,心率144次/min,律齐,股骨长约6.6 cm,羊水指数24.0 cm,胎盘位于左侧壁,Ⅱ级. 三维超声成像检查:胎儿颜面部未见异常,胎儿右手小指根部突出一月牙形指状物(图1) .三维超声诊断:胎儿右手多指畸形(第6指).
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超声诊断胎儿双侧唇裂合并房室共道畸形1例
患者女,25岁.孕1产0,妊娠28周.外院疑为唇裂来院检查.超声所见:胎位RSA,双顶径71 mm,脊柱排列整齐,胎心率150次/min,股骨长52 mm,胎盘位于右侧壁I级,羊水指数99 mm.胎儿颜面部冠状切面上见双侧上唇连续性中断,中断处分别为3.9mm,4.5 mm的无回声暗带(图1).胎儿四腔心切面上见室间隔上部及整个房间隔均连续中断,仅见一组共同房室瓣在心脏中央启闭运动,心脏中央的"十"字交叉图像消失(图2).超声提示:(1)宫内单活胎;(2)胎儿双侧唇裂合并房室共道畸形.后经引产尸检证实.
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三维超声诊断胎儿唇腭裂畸形1例
孕妇25岁.孕1产0,孕32周,产前常规检查.B超所见:胎头位于耻骨上,双顶径81 mm,颅内结构正常,心率140次/min,胎动正常,羊水量适中,胎盘、脊柱、四肢均未见明显异常.胎儿颜面部扫查见:上唇左侧连续性中断,部分缺失,宽度约6.5 mm,呈"溃堤样"改变,裂隙上下贯通,鼻、唇呈不规则紊乱中等团块样堆积.以胎儿颜面部病变部位为感兴趣区,获取佳切面,启动三维程序,探头固定不动,采集图像,重建分析.三维图像示:胎儿左上唇部分缺失,鼻尖低平,向右侧倾斜,鼻翼不对称,左侧塌陷,缺失区与鼻孔相通并向深部延伸(图1).超声诊断:(1)晚孕、单胎、头位;(2)胎儿唇腭裂.引产后证实超声诊断.
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超声诊断双胎唇腭裂1例
孕妇,23岁.孕1产0.孕24+周,本次为自然怀孕,孕早期曾因发热服用药物(具体不详),有接触油漆史,否认家族遗传病史.因外院产前常规超声提示"宫内双胎妊娠24+周,一胎儿可疑唇裂,另一胎儿颜面部显示不清"来我院行三维超声检查.
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胎儿对称性无眼喙鼻畸形合并脑积水超声表现1例
患者女,35岁.孕2产1健康儿,孕22周.超声检查:双顶径5.9 cm,侧脑室及脑室严重扩大,脉络膜悬摆,后颅窝结构正常(图1左),胎儿颜面部:眼水平纵横多切面探测,未见正常眼眶、眼球.鼻梁、鼻尖未显示,前额鼻根部见一2.5 cm×1.2 cm大小的偏强回声,向外突起(图1右);胎心率149次/min;羊水深4.0 cm.超声诊断:胎儿畸形:(1)脑积水;(2)对称性无眼喙鼻畸形.后经引产证实.
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超声诊断胎儿多脏器复杂畸形1例
患者女,29岁.孕2产1,第一胎无异常,现妊娠16周,常规超声检查:胎头双顶径34 mm,颅骨光环完整,脑中线居中,胎儿脊柱排列尚规整,形态异常,向左侧弯曲(图1),胎儿胸腹部结构紊乱,可见胎儿心脏、肝脏等脏器膨出于羊水中(图2,3),其表面无包膜覆盖,胎儿脐带与腹壁连接正常,胎心搏动良好,肢体扫查时未见左上肢回声,胎儿颜面部显示不清晰,胎盘及羊水未见异常.
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胎儿露脑畸形并唇腭裂的彩超表现1例
孕妇,23岁.孕28周,孕1产0.无家族病史及无不良嗜好.行孕期常规检查:下腔部见一胎头回声,双顶径6.2 cm,于胎头顶枕部见颅骨环缺损,直径4.1 cm,大部分脑组织由此缺口膨出,大小约8.1 cm×4.0 cm,CDFI示其内见脑组织血流信号;胎儿颜面部异常,上唇部见约0.6 cm连续中断,相对应的牙床回声一并缺损;胎儿股骨长5.2 cm,羊水深8.1 cm;脐带胎盘未见异常,未发现胎儿其它畸形.超声诊断:(1)单活胎头位;(2)胎儿露脑畸形并唇腭裂(图1、2);(3)羊水过多.行人工引产术为一死胎男婴.
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彩超诊断胎儿染色体异常1例
经产妇,36岁.孕22周.无任何不适,常规彩超检查,应用Aloka SSD 5000彩超仪,探头频率3.5 MHz.超声所见:宫腔内可探及一胎儿图像,双顶径5.3 cm,右侧脑室增宽约0.8 cm,脑中线未见明显偏移图(图1),颈项透明层增厚至1.0 cm(图2左).多切面扫查,胎儿颜面部未探及明确鼻骨强回声.
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超声诊断胎儿管样鼻合并无耳廓及无眼球畸形1例
患者,女,24岁.于2000的4月21日孕24周行常规B超检查.超声显示:胎儿颅骨光环完整,脑中线尚居中,双顶径55mm,股骨长径45mm,胎盘功能0级,羊水暗区大深度57mm.心、肝、肾、脊柱及四肢均未发现异常.胎儿颜面部多切面扫查,于前额部见一实性等回声光团向外突起,长13mm,宽9mm,其长轴与额状面的前额成45度锐角,此光团与胎儿上唇之间未见外鼻回声(图1).未探及眼球、眼眶结构及双侧外耳廓回声.超声诊断:宫内单活胎,胎儿畸形:①胎儿管样鼻畸形;②无眼球畸形;③眼眶发育异常;④双侧外耳廓畸形.患者于次日入我院产科,引产一女婴,娩出后即死亡.
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三维超声表面成像诊断胎儿颜面部畸形
目的:探讨三维超声表面成像对胎儿颜面部畸形的临床诊断价值.方法:对142例胎儿颜面部行三维扫查、表面三维重建成像;将三维成像结果与胎儿娩出后检查结果进行对照,观察三维表面成像对颜面结构的显像效果、对颜面结构畸形的正确判断能力,并分析影响成像的因素.结果:142例中获得胎儿颜面表面三维图像者133例,成功率93.4%;133例已成像胎儿中,颜面正常儿115例,其三维成像诊断与产后检查相符;颜面部畸形者18例,其中单发畸形11例,多发复合畸形7例,经三维成像正确诊断16例,漏诊2例,三维表面成像诊断颜面畸形的敏感性88.9%,特异性100%,对颜面畸形病灶检出率82.3%.结论:颜面三维表面成像具有空间立体显像效果,可立体、直观、全面地显示颜面结构的外形及比邻关系,为临床提供了胎儿颜面畸形部位及程度的形象化图像依据,是提高胎儿颜面畸形诊断准确度的有效辅助手段.
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超声产前诊断胎儿眶周皮样囊肿一例
孕妇20岁，孕1产0，停经24＋2周。产前来我院行超声胎儿畸形筛查。超声检查：胎儿双顶径59 mm，头围224 mm，腹围196 mm，股骨长43 mm，肱骨长39 mm，瞬时胎心率159次／min，胎盘厚度23 mm，羊水深47 mm。脐动脉：Vmax 0.46 m／s，Vmin 0.18 m／s，PI 0.98，RI 0.62，S／D 2.7。胎儿颜面部扫查，灰阶超声见右眼眶周颞侧皮下探及一大小约14 mm ×10 mm ×11 mm的混合回声，其边界清楚，形态规则，内部透声差，无回声内可见团块状中等回声及粗点状强回声（图1）；三维超声显示胎儿右侧眶周颞侧有一明显的隆起物（图2）。超声诊断：单活胎；胎儿右眼眶周颞侧皮下囊性包块，考虑皮样囊肿可能。因孕妇强烈要求中止妊娠，遂引产娩出一男婴，后取右侧眶周包块组织送检，病理诊断：右眼眶周皮样囊肿（图3）。
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羊膜带综合征误诊为无脑儿并脑膜脑瘤一例
患者女,27岁,孕2产0,孕25周.3年前因患麻疹行人工流产术,平素身体健康,无家族遗传史.超声检查提示,胎头处未见完整的环状颅骨强回声,见一大小约84 mm×46 mm似脑组织样混合性回声,胎儿颜面部不清,脊柱及四肢长骨未见异常,内脏未见明显异常.
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胎儿右眼肿物超声表现一例
孕妇,35岁,孕1产0,无不良生育史,既往身体健康,无慢性病、传染病及家族遗传史,孕期各项生化检查无明显异常,孕31周来我院行常规产前超声检查.主要超声所见:胎儿颜面部冠状切面左眼眶、眼球及其内晶状体、玻璃体、眼裂及眼睑均可见,右眼眶可见,内未见正常眼球显示,被一实性低回声肿物充填,直径约1.8 cm,稍向外突,彩色多普勒未探及明显血流信号.
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胎儿唇腭裂伴面横裂畸形产前超声表现一例
孕妇，28岁，孕29周，孕2产0，既往身体健康，孕期无服用药物及不良接触病史，无遗传性疾病及慢性病史。产前常规超声检查示：胎儿双顶径73 mm，股骨52 mm，羊水深78 mm，羊水指数168 mm，胎盘位于宫底前壁，厚度27 mm，成熟度0度。胎儿颅内结构、脊柱、颈、胸、腹部、四肢未见异常。胎儿颜面部超声声像图示：双侧上唇及上颌骨均显示连续性中断，并于双侧口角处向两侧裂开，约30 mm，下颌短小，呈明显后缩状态，下颌骨未显示，双侧耳廓可显示，位置稍偏低，颜面部三维表面成像示双侧唇腭裂伴面裂畸形（图1）。超声提示：（1）宫内单活胎，孕29+3周。（2）胎儿唇腭裂伴面横裂畸形，下颌骨发育不良或缺如。引产胎儿颜面部检查示，双侧完全唇裂伴双侧完全腭裂，双侧口角向外耳裂开至面颊部，耳稍低位，下颌内缩，触之较软，未触及明显骨质结构（图2，3）。
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三种三维超声成像方法在胎儿唇腭裂诊断中的比较
唇腭裂（cleft lip and palate，CLP）是常见的胎儿颜面部先天性畸形，其发病率在不同地区、种族和人群有所不同。据统计，我国活产儿中平均发病率为16.63/10000[1]，由于唇腭裂与多种遗传综合征有关，造成患儿容貌畸形，还可能直接影响患儿吸吮、吞咽、语言及面部发育等功能，产前正确诊断唇腭裂及其类型，对评价胎儿预后、指导临床咨询具有重要临床意义。
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实时三维超声在诊断产前胎儿唇裂畸形的应用
唇裂是常见的胎儿颜面部先天畸形，目前二维超声是检查该畸形的传统方法，随着医疗设备的不断更新，出现了实时三维超声成像，可以通过计算机将连续不同平面的二维图象处理成一个有立体感的、连续动态的图形，逼真、形象显示出胎儿面部的动态图像以及胎儿各器官的发育情况［1］。二维超声图像非专业人员难以理解，实时三维超声图像使孕妇及临床医生易懂，、易接受，为提高人口素质，进行优生优育提供了有力的保证。我们利用三维超声诊断产前胎儿唇裂畸形取得了一定成效，现报告如下。
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先天性鱼鳞病一例
孕妇24岁，妊2产1。2013年9月妊娠37+周在外院分娩一颜面部异常男婴（当时未进一步检查），新生儿出生后死亡。否认家族中疾病史，否认近亲婚配，本次妊娠否认病毒感染史，否认放射性物质及其他有害物质接触史。孕妇及其配偶染色体检查均未见异常。妊娠24周时，于淮安市妇幼保健院行系统超声检查，颜面部未见明显异常。妊娠34+4周行超声检查显示：双顶径8.04 cm、头围30.1 cm、腹围32.0 cm、股骨长6.37 cm；两侧眼眶可见，眼眶下方各见一中等回声光团（图1A，大小分别为1.7 cm×1.6 cm和1.9 cm×1.6 cm；口唇增大，始终处于张口状态，呈“鱼嘴”样（图1B），可见舌回声，上唇连续，左侧口角似向外侧延伸，鼻梁塌陷，室间隔回声中断约0.3 cm；双下肢胫腓骨长轴切面与足底长轴切面之间角度增大，足趾似弯曲。超声诊断：胎儿颜面部发育异常（眼部肿瘤？面裂？），室间隔缺损，双足发育异常？染色体异常不能排除。2014年12月25日孕妇签署中晚期妊娠引产知情同意书，在本院引产一女婴。引产后见：引产儿眼睑、口唇水肿增厚外翻呈紫色，鼻梁塌陷，双耳廓发育不良，全身皮肤发亮，紧张、菲薄，似油性羊皮纸样，手足挛缩（图2）。病理检查见皮肤鳞状上皮示过度角化，颗粒层消失（图3）。染色体核型为46,XX。基因测序结果显示ABCA12基因存在c.3673 C>T和c.6167_6168 insT复合杂合突变。临床诊断为先天性鱼鳞病。
