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先天愚型患者的遗传学分析
先天愚型(即智力低下)，是严重影响我国人口素质的原因之一。据一次权威性的调查资料表明，中国14岁以下智力残疾者，大约有540万，占残疾儿童总数的2/3。1 对象与方法1.1 研究对象 患儿大都智力低下，生长发育迟缓，具有特殊面容：头宽面窄，睑裂小，眼间距宽，眼角上翘，鼻根底平，口常张开，伸舌呆笑，生活不能自理。患儿易呼吸道感染，伴发有先天性心脏病。一般资料及智力发育情况见表1。 对患儿做临床检查：心、肺、血常规化验均属正常。针对患儿的表型我们做了微量血培养和染色体核型分析。1.2 方法1.2.1 采血与培养：用经肝素润湿针筒的注射器，抽取患儿静脉血，然后注入到已配制好的培养基(RPMI 1640培养液4 mL，小牛血清1 mL，PHA 0.25 mL，肝素，青、链霉素适量)内，轻轻摇动培养瓶使之与培养基混匀，置入37 ℃培养箱内培养72 h，终止培养前3～4 h加入秋水仙素。
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闭经患者的细胞遗传学分析
目的分析闭经患者细胞遗传学的检查结果,探讨染色体异常对性腺发育及表型的影响.方法对234例原发闭经和309例继发闭经患者进行外周血染色体的核型分析. 结果原发闭经患者染色体异常137例,异常检出率为58.6%;继发闭经患者染色体异常42例,异常检出率为13.6%.染色体异常包括X染色体数目及结构异常,46,XY、45,X0/46,XY以及常染色体结构异常.结论染色体异常是闭经的主要原因之一,染色体核型分析对闭经患者的诊断和治疗是必要的.
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表型正常的自然流产和不良生育史育龄夫妇623对细胞遗传学分析
自然流产和不良生育的原因很多,染色体异常是一个重要原因.本文总结了2003年1月～2007年12月在湖南省邵阳市市县两级计划生育服务站就诊的有自然流产和不良生育史夫妇的染色体核型分析结果,报告如下.
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脐血染色体核型分析在出生缺陷二级干预中的应用研究
本文总结203例妊娠中、晚期胎儿脐静脉穿刺及200例脐血染色体核型检查结果,分析胎儿染色体异常发生率、主要类型及与产前诊断指征的关系,报告如下.
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5949例中期妊娠羊水细胞染色体核型分析结果
染色体病是出生缺陷的重要原因之一,利用孕中期羊水细胞培养进行细胞遗传学检查是产前诊断胎儿染色体病的主要手段.现将本院羊水细胞染色体核型分析结果总结如下.
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206例男性不育患者外周血染色体核型分析
造成男性不育的重要原因是少、弱及无精子,而引起无精子或少、弱精子的原因非常复杂,如内分泌、遗传、免疫等原因,其中遗传缺陷是重要的原因之一[1].染色体异常引起的男性不育症在目前技术条件下无法治疗,因此,在这类患者中进行染色体核型分析显得尤为重要.
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羊水细胞染色体产前诊断264例分析
产前诊断是指诊断胎儿是否患有某种遗传病或先天畸形的一种手段[1].羊水细胞染色体核型分析足产前诊断染色体病的安全有效又经济的方法[2].近年来,本中心通过羊水细胞盖玻片原位培养法对264例胎儿羊水细胞染色体进行产前诊断.
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如皋地区1505例遗传咨询者的染色体分析
本文对1505例遗传咨询者进行染色体核型分析,现就临床表现及遗传效应分析如下.
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916例染色体核型分析及文献复习
本室自1995年开展遗传咨询及细胞遗传学检查,截至2001年10月,已对916例有流产史、生育畸胎及死胎史、新生儿死亡史者,生殖器畸形、发育异常、闭经、智力低下、不孕症以及其他可疑染色体疾病者进行了外周血细胞学检查,现报告如下.
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FISH技术在诊断唐氏综合征及植入前遗传学诊断中的临床应用
目的:探讨优化现有荧光原位杂交(FISH)技术用于产前诊断唐氏综合征及其单细胞植人前遗传学诊断(PGD)的临床应用价值.方法:应用21号和X染色体特异性荧光素标记的双色混合探针对正常人体标本和25例唐氏综合征患儿外周血以及10例血清筛查阳性孕妇羊水进行FISH分析,同步进行羊水细胞培养,行常规细胞染色体核型分析,并以核型分析结果为金标准,建立一套稳定的FISH方法.在常规体外受精-胚胎移植(IVF-ET)技术方法基础上,用该方法分别对13例未受精卵、卵裂球进行唐氏综合征遗传学诊断.结果:正常羊水间期细胞和拟诊唐氏综合征羊水间期细胞经FISH分析,结果与染色体核型分析的结果一致,符合率100%.结论:建立的FISH方法具有快速、简便、准确性高、特异性强的特点,是快速进行产前唐氏综合征筛查及扩大PGD技术应用的简易可靠技术,有很好的临床应用价值.
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多重荧光定量PCR技术快速诊断唐氏综合征方法的建立及临床应用
目的:建立适合中国广东地区人群特点的唐氏综合征快速产前诊断技术,并评价其临床应用价值.方法:选取21号染色体上杂合度较高的3个短串联重复序列(STR,D21S1411、D21S1412、D21S1270)作为遗传标记,采用多重荧光定量聚合酶链反应(QF-PCR)扩增技术,对广东地区106例无亲缘关系的正常人外周血DNA进行分析,计算这3个STR位标的多态性信息含量(PIC);用该方法对25例唐氏综合征患儿外周血和10例正常孕妇羊水的DNA进行检测,并与染色体核型分析结果进行对照分析.结果:21号染色体上的3个STR(D21S1411、D21S1412、D21S1270)的PIC分别为0.913、0.835、0.856,确立了QF-PCR产前诊断唐氏综合征的方法.对25例唐氏综合征患儿外周血和10例孕妇羊水同时进行QF-PCR检测与染色体核型分析,两种方法均检测到27例唐氏综合征,结果吻合.结论:本研究所选STR位标在中国广东人群中呈现较高的遗传多态性,符合Hardy-Weinberg平衡定律;所构建的QF-PCR技术产前诊断唐氏综合征具有准确、快速、高效等特点,有较高的临床使用价值.
关键词： 多重荧光定量聚合酶链反应 短串联重复序列 唐氏综合征 产前诊断 染色体核型分析 -
5437例男性不育患者的染色体核型分析
目的:探讨男性不育与染色体核型的关系.方法:对2011年9月～2013年10月来本院检查的5437例男性不育患者进行精液常规检查及染色体核型分析.根据精液参数进行分组,综合分析各组染色体核型及其特点.结果:染色体畸变率无精子症组(8.33％)及少弱畸形精子症组(2.84％),均高于精液正常组(1.02％),差异有统计学意义(P＜0.01);染色体多态性的发生率3组无统计学差异(P＞0.05).结论:染色体异常是导致男性不育的重要原因之一;染色体多态性一般不会造成生精障碍;男性不育患者有必要进行染色体核型分析.
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习惯性流产1例细胞遗传学及家系特征分析
资料:先证者,女性,30岁,婚后7年妊娠6次,均于妊娠35～49天自然流产,其夫兄弟3人均无子女.先证者发育正常,月经周期规律(27～31天),体健,足月顺产,无特殊生长发育史、疾病史、用药史等.第2次流产后,夫妻双方曾进行各种检查治疗,排除各种感染性、免疫性、不良环境、职业接触和机体机能等方面因素,行夫淋巴细胞主动免疫,调节精子质量和卵泡生长发育,口服叶酸(斯利安)及复合营养素(金施尔康或福施福),妊娠后采用常规主动保胎措施等,后4次妊娠也均失败.对夫妻双方的家系进行重点追询、追访和检查,家系情况见图1,家系中成员表型、临床检查和染色体核型分析见表1.
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203对不良妊娠夫妇染色体核型分析
不良妊娠包括反复流产、胚胎停育、死胎、死产、畸形儿妊娠史、生育史.本研究对203例不良妊娠夫妇进行染色体核型分析,探讨染色体异常与不良妊娠的关系.
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9号染色体部分单体综合征1例
临床资料
患儿，女，6个月，因左手通贯掌，方形头，小耳，眼球凸出不追物，颈无力，抬头不能，鼻梁稍塌，鼻孔朝天，外睑裂上斜，颌小，眼距稍宽，四肢肌张力高就诊。患儿为第2胎足月剖宫产，无宫内及新生儿窒息史。行外周血染色体检查，染色体核型分析46， XX，del（9）（p22），其核型分析见图1。父母表型、智力正常，身体健康，非近亲婚配。母亲无流产史，孕期无感染史，未接触化学药物及放射线。患儿姐姐表型及智力发育正常，父母及祖父母拒绝做染色体检查。 -
染色体畸变的现代诊断技术研究进展
染色体畸变是人类常见的遗传病,患者大多有严重的智力障碍和某些组织器官畸形等,同时也是导致妊娠早期自然流产和不孕不育的重要原因.传统的染色体畸变诊断方法为G显带染色体核型分析,这是20世纪70年代建立起来的经典诊断方法,可以观察染色体的数目和整套染色体的主要带形,其分辨率约为350～450个染色体条带.但对于标记染色体(来源不明的染色体)、复杂的染色体易位或重排,以及微小的染色体结构畸变则难以进行准确的分析[1].随后发展起来的高分辨显带核型技术和一系列与分子诊断技术相结合的诊断技术,极大地丰富了染色体病的诊断方法.本文对这方面的进展进行综述.
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细菌人工染色体微珠技术在高危孕妇产前诊断中的应用
目的 探讨细菌人工染色体微珠技术(BACs-on-Beads,BoBs)在高危孕妇产前诊断中的应用价值.方法 选取2015年2月至2017年6月在杭州市妇产科医院产前诊断中心进行产前诊断的3 395例高危孕妇羊水样本,应用BoBs技术与传统核型分析技术同时进行检测,并对BoBs技术检出的染色体微缺失微重复样本用单核苷酸多态性基因芯片(single nucleotide polymorphism,SNP-oligo array)或荧光原位杂交技术(fluorescence in situ hybridization,FISH)进行验证.结果 BoBs技术检出135例21号染色体拷贝数异常、18号染色体拷贝数异常和13号染色体拷贝数异常,与核型分析检测结果相符率100.00％,37例性染色体异常中,29例与核型分析结果一致,假阳性8例,相符率为78.38％.此外BoBs技术还检出传统核型方法无法检出的微缺失微重复综合征.结论 对于21、18、13号染色体拷贝数异常及9种染色体微缺失综合征,BoBs技术是一种快速、便捷、可靠的产前诊断方法,但对于BoBs提示性染色体异常的结果,好以核型或其他方法验证以避免假阳性的情况发生.
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产前诊断中染色体核型分析的质量控制
染色体核型分析是确诊染色体病的金标准,目前已广泛应用于胎儿染色体病的产前诊断.虽然实验诊断项目的质量控制已成为我国政府的行政行为,但染色体病产前诊断的质量控制,尤其是其室间质评工作,至今还没有开展起来,也未见国内外文献报道该项目具体的室内质量控制和室间质评方法[1-6].
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先天愚型案
患儿,男,4周岁.初诊时间:2008年9月9日.主诉:发育迟缓4年.病史:自出生后发育迟缓,反应迟钝,经当地医院诊断为"先天愚型".染色体核型分析检查为易位型,属于临床分型中症状较轻的一种.多方医治,效果不显,前来就诊.症见:先天愚型貌,颈项软,发育迟缓,言语不清,反应迟钝,动作迟缓,肌张力低,不能走路,注意力无法集中;舌淡、苔薄白,脉弱.中医辨证属先天禀赋不足,肝肾亏虚,髓海失养.采取针药并用的疗法,治以健脑生髓,开窍醒神.针刺取穴:督脉背部经穴,以命门、腰阳关、脊中、筋缩、至阳、身柱为主,其他督脉背部穴位可作替换穴.膀胱经背部腧穴与华佗夹脊穴交替针刺,膀胱经背部腧穴以肝俞、脾俞、肾俞等背俞穴为主.另取廉泉、夹廉泉、内关、水沟、足三里、丰隆、悬钟、三阴交、太冲、四神聪、头维、上星、印堂、太阳.操作:督脉经穴及膀胱经背部腧穴行快针,针下得气即出针.水沟穴刺入后捻转360°,行提插行针,以眼球湿润为度.其余穴位按常规针刺法,平补平泻,留针30 min.中药处方:山茱萸12 g、怀山药20 g、紫河车粉4 g(分冲)、龟板胶10 g(烊化)、猪脊髓10 g、五味子6 g、益智仁20 g、骨碎补10 g、川断6 g、石菖蒲6 g、广郁金6 g、川芎6 g、怀牛膝10 g、构杞子10 g、菟丝子10 g、远志6 g、丹皮6 g、茯苓10 g、泽泻6 g.针刺14次为一疗程,前2个疗程每天针刺1次,以后每个疗程隔日针刺1次.中药汤剂每日1剂,早晚服用.2个疗程后注意力可以集中,动作迟缓有所改善;6个疗程之后可以自行站立;8个疗程后在帮助下可以小幅度迈步行走,语言逐渐清晰;10个疗程后语言清晰流利,肌张力正常,可自行行走,行动和反应明显改善;10个疗程后又服中药汤剂半年,随访家属诉患儿症状基本消失,与正常儿童无明显差异.
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486例不孕及不良孕产史夫妇外周血染色体核型检测结果分析
目的 探讨不孕及不良孕产史与染色体异常的关系.方法 收集不孕及有不良孕产史夫妇的外周血样本,培养外周血淋巴细胞制备染色体标本,通过G显带处理,进行染色体核型分析.结果 486例不孕及不良孕产史夫妇中检出58例核型异常,其中男性29例,女性29例,总异常检出率为11.9％.染色体异常主要包括平衡易位、臂间倒位、多态性等.结论 染色体异常是导致不孕及不良孕产史的重要因素.因此,对不孕及不良孕产史的的夫妇进行外周血染色体检查十分必要.
