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遗传性疾病的发现线索及确诊方法
1 遗传性疾病的发现线索遗传性疾病的患者均为有血缘关系的亲属,代代相传,呈家族聚集性;虽亦具有先天性这一特性,但部分遗传性疾病是延迟表现出来的,如假性肌营养不良症通常在1岁~10岁发病,因此各年龄段均可表现.临床上若出现下列情况应高度怀疑遗传性疾病: (1)血缘关系的几代人中反复出现同一种疾病或症状; (2)诊断不明的难治性疾病; (3)其母亲在妊娠期间无确切的患病和用药史,无分娩损伤,无确切的环境污染,也无法用出生后所患疾病或外伤解释的疾病或症状; (4)有血缘关系的亲属中已有确诊的遗传性疾病患者,其临床表现又难以用其他疾病或原因来解释.
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男性不育症的诊断与治疗现状
世界卫生组织(WHO)《不育夫妇标准检查与诊断手册》[1]将“不育”定义为“至少有12个月以上的不避孕性生活史而仍未受孕”.据统计,育龄夫妇中约10%~ 20%患有不育症,其中约有40% ~ 70%不育的原因归咎于男方,而且有逐年增加的趋势.在男科门诊中,男性不育症患者约占就诊人数的1/3.随着全球工业化的迅猛进展,环境污染、食品污染等问题日益严重,人们的健康问题受到空前的挑战,生育能力也逐年下降,由此带来的精神、家庭、社会问题也日趋严重.男科研究虽然起步较晚,但在全世界的专家、学者的共同努力下,研究成果层出不穷.近几年,在男性不育症的诊断和治疗方面也取得了一定的进展.
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CHARGE联合征一例
患儿女,生后3h,因“生后呼吸困难2h”入院.系第2胎第2产,胎龄39周自然分娩,羊水、胎盘、脐带未见异常,生后约1h患儿出现呼吸困难、颜面紫绀、哭声不畅,经吸痰、低流量吸氧患儿面色转红、呼吸困难缓解转入我科.父母均25岁,壮族,体健,父亲从事家庭装修工作,否认有毒物质接触史,否认居住地周围环境污染,胞兄2岁,体健,否认类似疾病家族史.
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新生儿食物过敏性腹泻
早在半个世纪以前就有婴儿对牛奶过敏、发生严重血性腹泻的报道[1].近年来,儿科医师注意到,因环境污染、抗菌素普遍应用及免疫接种等因素,食物过敏的患病率逐年增加.而新生儿、小婴儿的食物过敏,尤其是纯母乳喂养儿的牛奶蛋白过敏导致带血稀便,也逐渐引起我们的关注.
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手术护士进行护理宣教工作的认识
随着现代科技的飞速发展,交叉学科大量出现,医学正在发生着传统的生物医学模式向生物--心理--社会医学模式转化,其中护理学不断出现新的内容.众所周知,护理工作的对象是病人,人是具有复杂的生物生理活动和社会心理影响,而病人则除了流行病和传染病等危害健康的因素外,还与环境污染、生态失衡、滥用药物、烟酒无度、精神过度紧张,毒品危害等致病因素有关.特别是对拟采用手术治疗的病人对手术、麻醉由于不了解而存在不同程度的疑虑和恐惧心理,有的甚至夜不能眠.因此必需改变过去对手术病人单纯在手术室进行护理服务的模式.转变为以病人为中心的全方位身心护理和高素质高技能的护理,这是进一步提高护理专业技术的需要,更是为病人进行高质量全程护理服务的必然.为此,采取如下方法开展工作.
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天津滨海新区爆炸伤员颌面部损伤的特点及救援体会
危险化学品爆炸事故近年来时有发生.由于其爆炸威力对人体的损害和对环境污染的严重性,该类事故伤员的救治工作已成为灾害救援医学研究的重要课题.笔者亲历了“8· 12”天津滨海新区重特大危化品爆炸事故颌面创伤伤员的救治工作,现对伤员颌面部损伤的特点和救治原则进行简述.
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妊娠期用药及环境污染与优生
妊娠期不恰当的用药及环境污染危害之一就是导致流产胎儿畸形,本文从孕妇的药物动力学特点,胎儿的药代动力学特点,胎儿的发育特点,环境污染四个方面分析了妊娠期用药与致畸流产的关系,列出了孕妇用药的分类及致畸和可能致畸的药物、环境,提出了妊娠期用药的原则保护措施。
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妊娠期用药及环境污染与优生
妊娠期不恰当的用药及环境污染危害之一就是导致流产胎儿畸形,本文从孕妇的药物动力学特点,胎儿的药代动力学特点,胎儿的发育特点,环境污染四个方面分析了妊娠期用药与致畸流产的关系,列出了孕妇用药的分类及致畸和可能致畸的药物、环境,提出了妊娠期用药的原则保护措施.
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中西药合用治疗铅中毒32例观察
1999年1月~2004年1月,我们共收治铅中毒患者32例,采用小剂量依地酸钠钙间隔疗法配合中药及辅助治疗取得较满意效果,现报告如下.1临床资料32例中,男31例,女1例;年龄8~76岁,平均42岁;病程短17小时,长1年,平均33天.铅暴露史大多5~10年,长2例有锡壶饮酒史50年.职业性26例(蓄电池制造工12例,冶炼开采工6例,织机接触6例,管道工2例),非职业性6例(环境污染4例,生活性2例).临床症状以腹痛为主,伴有不同程度的头晕、乏力、恶心、呕吐、便秘、四肢发麻及记忆力减退.除6例肠梗阻外其它病例腹部平软,无明显固定压痛点,肠鸣音大多亢进,无水泻.肝肿大3例,铅线1例,轻度贫血9例,心动过缓12例.
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化学分析实验室的绿色化
文章阐述了化学分析实验室造成的环境污染及阻断污染产生的措施,并就化学分析实验室实施绿色化提出了看法.
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攀枝花客运车间洗涤污水水质分析及处理方案研究
针对攀枝花客运车间洗涤废水排放造成的环境污染问题,通过分析洗涤污水水质,借鉴目前国内外的先进污水处理理念及技术,研究出了经济适用的污水处理方案,有效的解决排放污水中各类污染物的超标问题,尤其是有效降低了废水的含磷浓度,终可达到国家<污水综合排放标准>(GB8978-1996)的一级标准.
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用纳氏试剂分光光度法测饮用水中的氨氮
饮用水中氨氮的含量,是评价水体受污染情况的指标之一;水中氨氮测定方法很多,纳氏试剂分光光度法是经典的测定方法,也是饮用水国家标准规定的测定氨氮的第一法.我们按国标的要求,结合本单位的实际情况,用纳氏试剂分光光度法测水中的氨氮,氨氮浓度在0~50微克之间线性关系良好,相关系数r=0.9997相对标准偏差(RSD) =6.39%.标准样品的测得值也在范围内;该法操作简便,灵敏度高,适应范围广;但该法需使用有毒试剂四碘汞钾和强碱对操作人员和环境的影响较大,应注意保护.
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对再生品生产企业监督管理的实践与思考
1前言近年来,伴随着我国对外贸易的快速发展和利用外资的逐年增多,旧机电产品进口也呈现上升趋势.其中,再生品的生产,作为一项新兴产业,也呈现出较强的上升趋势,尤其是在资源日趋紧张、京都议定书签署生效之际,循环经济越来越受到重视.以珠海地区为例,从境外回收激光打印机上用的旧碳粉盒、喷墨打印机上用的旧墨盒进行再生品加工生产的企业已发展到9家,并有增多的趋势.其生产存在对环境污染的隐患和风险,需要对其实施有效控制和监管.
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寿命延长可能是导致人类精子数量减少的主因
近年来人类精子数量的下降已成不争的事实并受到广泛关注.有意思的是,对于这一重要的问题全世界似乎很有共识——那就是,环境污染惹的祸.实际上略经分析就可知道,这种共识非常不靠谱.其实,生殖力与寿命相互消长是自然界的规律.精子数量的下降,只不过是人类寿命延长的必然.
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一种氧化应激生物标志物定量分析系统的建立及应用
目的:以抗氧化能力指数(ORAC)检测方法为基础,建立一种机体清除自由基能力的检测方法,并应用于生物抗氧化能力的评价及对环境污染物污染程度和毒性效应进行评级和分类。方法:选用斑马鱼作为试验生物,针对过氧自由基(ROO·)进行检测,以偶氮化合物2,2′-偶氮-双-(2-脒基丙烷)氯化二氢(AAPH)作为氧自由基来源,荧光素钠(FL)为荧光指示剂,并以维生素E类似物Trolox为定量标准,观察自由基与荧光素钠作用后荧光强度的衰减过程,检测各种物质加入反应体系后延缓荧光素钠荧光强度衰减的能力,以此评价反应体系中抗氧化剂的抗氧化能力,并应用此法研究不同浓度的4种重金属(铜,镉,铬,铅)对斑马鱼抗氧化能力指数的影响。结果:所建立的定量分析方法特异性强,精密度高,变异系数小于5%;准确度在97%~108%之间;重现性佳(变异系数是2.92%);定量检出限和低检测限分别为3.03和1.00μmol Trolox/mg,可接受相关系数()≥0.99。依据所建立的定量分析方法对斑马鱼ORAC生理正常值进行检测,正常值范围为0~50μmol Trolox/mg,并根据上述4种重金属对斑马鱼ORAC的影响,对其污染程度和毒性效应进行了评级和分类。结论:此法适用于生物抗氧化能力的评价和环境污染程度和毒性效应分级,提高了试验数据互认程度,推动了抗氧化防御系统生物标志物在环境污染监测和环境风险评价中的应用。
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环境损害致生活性镉中毒与肝损害因果关系分析1例
1 案例1.1 简要案情2003年3月某公司开办铜砂加工厂,从2004年起,工厂附近某村的大量村民开始出现头晕头痛、浑身酸痛、四肢麻木、记忆力减退等症状,并发现盛水的铝壶、铝桶常出现腐蚀脱斑现象,怀疑水质(井水)有问题.2006年经当地环保部门监测,发现村民井水中镉超标,多数村民经当地省职业病医院诊断为生活性尿镉、血镉偏高或生活性慢性轻度镉中毒.蔡某(女,46岁)是本次重金属污染事件中受害者之一,曾因中毒性肾病、持续性低分子蛋白尿评定为工伤八级;因镉中毒后同时伴有肝损害(乙肝、肝硬化、肝功能异常),蔡某主张被告赔偿肝损害方面的后续治疗费,要求对肝损害与镉中毒之间的因果关系进行鉴定.
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长链非编码RNA在妇科恶性肿瘤中的研究进展
近年的研究结果表明,环境污染、病原体感染、不良生活习惯等致癌因素共同作用于机体,不仅造成基因改变,更使表观遗传发生了异常,从而促进了癌症的发生与发展[1].非编码RNA的调控是表观遗传作用机制中的重要组成部分,包括以miRNAs、siRNAs为代表的短小RNA和长链非编码RNA (long non-coding RNA,lncRNAs).相比前者,lncRNAs的研究仅处于起步阶段,但凭借着其广阔的临床应用前景,已吸引众多学者的关注.
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妊娠期、哺乳期的合理用药
我国是人口大国,也是出生缺陷和残疾高发国家。据有关研究测算,我国每年有20万~30万肉眼可见先天畸形患儿出生,加上出生后数月和数年才显现出来的缺陷,先天残疾儿童总数高达80万~120万人,占每年出生人口总数的4%~6%[1]。这与孕妇的年龄偏大、环境污染、职业性危害以及孕期用药等有关。药物可透过胎盘屏障直接作用于胎儿,也可通过母体间接作用于胎儿,孕期用药不当可对胚胎产生损害,包括流产、致畸、生长发育迟缓以及视听缺陷、行为异常等,而十扰胎儿发育、致畸又与药物的剂量、用药时间以及胎盘的通透性有关。
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孕期务必远离5大污染
大气污染、环境污染已是众所周知的公害,其实我们生话中还有很多细小的污染被忽略了,特别是对孕妈咪来讲,一旦受污染影响,将会危及胎宝宝.1装修污染污染源:新房屋、新车无论是新装修的房屋还是新车,我们都会闻到一种刺鼻的气味,这就是装修材料中的可挥发气体,如:甲醛、苯、酚、氡、氨以及一种统称为TVOC的有机化合物,一些大理石中的射线还会直接危害人的健康.准妈妈的大多数时间一般会在室内度过,长期大量吸入含甲醛等有害气体,极易对孕妇及胎儿造成严重影响.
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Action!拯救地球,BB微行动
地球妈妈生病了诗人艾青用富含深情的笔墨写到:"为什么我眼中常含泪水,因为我对这土地爱得深沉",表达着对饱受战火摧残的祖国的痛惜与怜悯.今天,在面对饱受工业化发展而备受污染的家因,我们是否也听到,来自孕育我们的这方土地的哭声?Keywork水污染回顾新闻:上海黄浦江松江段水域惊现大量漂浮死猪;河南新乡一家造纸厂违规将部分未经处理的废水直接用于灌溉麦田,造成环境污染;某气井污水直接排入额日克淖尔湖,导致当地数百牲畜暴死……这些"不经意"的污染已对我们的饮用水造成严重威胁.