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腹腔镜治疗输卵管妊娠32例临床分析
宫外孕为妇科的常见病之一,其自然发生率约为0.3%~1.67%.但是在体外受精、配子移植、宫内节育器及人工流产等人群的发生率可达4%~10%.因此,对宫外孕的早期诊断和治疗十分重要.对此,笔者采用腹腔镜技术用以诊断和治疗宫外孕,取得满意疗效.
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IVF-ET后3胎变4胎行MFPR并成功妊娠1例
近年来,由于诱导排卵药的应用及辅助生育技术(ART)行多胚胎或配子移植,使得多胎妊娠的发生率增高,妊娠母亲并发症的发生率也随之升高.这在一定程度上影响了妊娠的终结局,易对母亲及胎儿产生严重影响,尤其怀四胎及四胎以上者并发症更为严重.
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先进的生殖医学伦理法规制定现状与展望
1978年7月英国第一例"试管婴儿"路易期·布朗出生,标志着现代人类辅助生育技术(assisted reproductive technology,ART)进入了新的阶段.在经历20年的发展后,配子移植、冻胚移植与卵子赠送、显微受精技术及胚胎移植前遗传学诊断技术等也相继开展,由此进一步敲开了生殖奥秘的大门,解决了部分遗传疾患的问题,也给不孕夫妇带来了福音.同时,人们也不断遇到关于生殖伦理的问题与思考,主要集中在ART的实施和遗传疾患的治疗上.目前一些国家、地区已建立了专门机构和制定了伦理法律法规.我们汇总了相关资料,现介绍给同行,以使大家重视这一严肃而严峻的问题,并从中得到借鉴.
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植入前遗传学诊断在遗传性肾脏疾病的应用
植入前遗传学诊断(preimplantation genetic diagnosis,PGD)技术是一种建立在辅助生殖技术、分子生物学、细胞生物学和遗传学基础上的孕前诊断技术,主要是通过对配子或种植前胚胎的遗传物质进行分析,选择不致造成疾患的胚胎移植回母体子宫,达到生育健康后代的目的,以避免孕育遗传病胎儿给夫妇带来的痛苦,也避免选择性流产的风险及引起相关的伦理观念的冲突.可以说PGD从根本上实现了优生.
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卵巢和睾丸组织异种移植技术在物种保存中的研究进展
随着医学研究领域的不断扩展,尤其是体外成熟(IVM)、体外受精(WF)或卵胞浆精子注射(ICSI)等技术的发展,人工体外发育与繁殖被认为是保存物种的一个有效补充途径,但就众多濒危物种来说,成熟配子获取困难以及数量有限制约了这些技术在物种保护领域的进一步应用.
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配子移植后宫内妊娠合并宫外孕1例
患者,女,32岁,农民.原发性不孕6年.停经63天,配子移植术后45天,阵发性腹痛4 h,于凌晨入院. 患者18岁初潮,经期5~6天,周期29~30天,无痛经史.结婚6年,一直没有怀孕.半年前曾做腹腔镜检查发现"双侧输卵管闭塞".45天前行配子宫腔移植术,植入5颗受精卵.半月前曾出现腹胀痛,治疗2天后缓解(具体用药不详).本次入院前4 h进食橙及鱼粥后出现腹痛,以中上腹部阵发性痛为主,无向他处放射,伴有恶心,呕吐6次,为胃内容物,解烂便3次,伴有头晕眼花、乏力、冷汗,无晕厥,遂由家人扶送入院.体格检查:体温36℃,呼吸21次分,脉搏90次/分,血压l2.7/7.4 kPa,心肺听诊无异常.腹平,腹肌稍紧张,中上腹部压痛,无反跳痛,移动性浊音阴性,肠鸣音稍活跃.外阴已婚未产式,阴道口未见异常分泌物流出.
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科学家成功利用骨髓培育出精子
据4月13日《生殖:配子生物学》杂志刊登的一项研究报告,人骨髓细胞第一次被分化成早期精子细胞,这项科学进展将有助于研究者更多地了解精子的起源.
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多胎妊娠减胎术的护理
近年来,由于诱导排卵药物的广泛使用以及辅助生殖技术行多个胚胎或配子移植,致使多胎妊娠发生率增高,多胎妊娠的发生直接造成妊娠并发症和围产儿病死率上升 [1] .对多胎妊娠进行胚胎减灭术,已成为目前重要的治疗手段之一.我中心自2001年6月至2007年9月对18例多胎妊娠患者分别采用经腹部减胎术、经阴道减胎术进行多胎减胎.现将临床观察及护理报告如下.
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经阴道配子输卵管内转移成功:广西首例报道
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哺乳动物受精过程中配子膜相互作用的分子学基础
哺乳动物受精过程中精子与卯细胞作用发生在3个不同水平:①卵丘颗粒细胞和透明质酸细胞外基质(放射冠);②卵透明带(zona pellucida,ZP);③卵子质膜.由精子与卵ZP结合诱发的顶体的胞吐作用,即顶体反应是精-卯融合的先决条件.它不仅使精子能够进入发生膜相互作用的卯周隙,还暴露和修饰精子表面首先与卵细胞膜发生作用的顶体内膜区域.配子膜的作用涉及一系列复杂的分子问相互作用,首先是精子附着到卯细胞膜表面,进而细胞问发生紧密的结合,后导致细胞膜融合[1].本文主要对配子膜相互作用过程进行了讨论.
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46,XX,t(4;15)易位一例
患儿 女,50天。因“支气管肺炎”、“缺血缺氧性脑病”入院。患儿系第1胎早产,出生后有窒息史。查体:患儿面部呆板,反应迟钝,不会哭,右手通贯掌。系第1胎。其父母非近亲结婚,否认遗传病家族史。 细胞遗传学检查:常规外周血淋巴细胞培养,制片,G显带,计数30个中期分裂相,分析10个核型,患儿核型为46,XX,t(4;15)(4pter→4q33∷15q11→15qter;15pter→15q11∷4q33→4qter)。 讨论 染色体平衡易位携带者因自身无遗传物质的丢失,故表型可正常,但与正常人婚配后可危及后代。根据遗传规律,平衡易位携带者其生殖细胞在减数分裂时可产生18种配子,他们分别和正常配子结合后,可形成18种合子,其中仅一种为正常,一种为表型正常的平衡易位携带者,其余均为异常。本患儿的面容、反应差等体征,可能与所患的感染性疾病有关。由于患儿的父母拒绝做染色体检查,因此不能确定其异常核型的来源。 志谢 本核型经中国医学遗传学国家重点实验室湖南医科大学医学细胞遗传学国家培训中心夏家辉教授、戴和平老师鉴定,特致谢意
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46,XX,t(7;20)(q11;q13)伴习惯性流产一例
患者 女,37岁。婚后4年自然流产3次,均在孕40~50天阴道少量流血,经保胎治疗无效行刮宫术。孕期无患病、用药史及有毒物质接触史。夫妇表型、智力均正常,既往身体健康,非近亲婚配。 细胞遗传学检查:夫妇外周血淋巴细胞培养,常规制片,G显带,镜下计数30个分裂相,分析5个核型,患者核型为46,XX,t(7;20)(7pter→7q11∷20q13→20qter;20pter→20q13∷7q11→7qer)。其丈夫核型正常。 讨论 患者为平衡易位携带者,因无遗传物质丢失,故表型、智力正常,其生殖细胞在减数分裂中理论上形成18种配子,其中1/18为正常,1/18为平衡易位携带者,16/18为不平衡配子,这种不平衡配子是导致自然流产的主要原因。患者再次怀孕后应做产前诊断。家系其他成员未做染色体检查,异常染色体来源尚不能确定。 志谢 本核型承湖南医科大学医学遗传学国家重点实验室戴和平、夏家辉教授鉴定,特致谢意
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46,XX,t(7;17)伴习惯性流产一例
患者 女,27岁,汉族。结婚3年,婚后1年一直未孕。婚后第2年第1次怀孕,于孕2个月时因外伤阴道流血3天,自然流产;半年后,第2次怀孕,孕2个月,无明显诱因自然流产;间隔半年再次怀孕,孕5个月时阴道流血,B超检查示胎儿死亡,胎龄仅3个月大小,行人工流产术。患者自述月经规律,孕期无药物及射线接触史。其丈夫无烟酒嗜好,夫妇非近亲结婚。家系调查,患者母亲孕3产1,有两次自然流产史。患者外祖母孕11产7,有4次流产史。 细胞遗传学检查:抽取患者外周血做细胞培养,常规制片,G显带,分析5个中期分裂相,核型为46,XX,t(7;17)(q32;p13)(7pter→7q32∷17p13→17pter;17qter→17p13∷7q32→7pter)。丈夫核型正常,其他家系成员拒绝做染色体检查。 讨论 染色体的结构或数目异常是造成自然流产或出生畸形儿的重要原因之一。平衡易位携带者因无遗传物质的丢失而表型正常,但在生殖细胞形成过程中,同源染色体配对,将形成四射体,至少形成18种类型的配子,它们分别与正常配子结合,则可形成18种合子,仅1种为正常者,1种为表型正常的携带者,其余均为部分三体或部分单体,这些单体或三体可导致自然流产。 志谢 本文核型承湖南医科大学中国医学遗传学国家重点实验室夏家辉、戴和平老师鉴定,特此致谢
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脐带血46,XY,t(8;12)(q21.2;q24)一例
患儿 男 出生1天,为第1胎足月顺产。脐带血检查发现核型均为:46,XY,t(8;12)(8pter→8q21.2∷12q24→12qter;12pter→12q24∷8q21.2→8qter)。患者表型正常,其母孕早期重感冒,服药史不详。父母双方非近亲结婚。其母23岁,父23岁,无异常生育史,无家族遗传病史。父母核型检查正常。 讨论 染色体平衡易位携带者虽表型正常,但生殖细胞在减数分裂中可产生18种配子,其中仅1种核型正常,1种为平衡易位携带者,其余为部分三体或部分单体,易导致流产、死胎或生育异常儿。 志谢 本核型承湖南医科大学夏家辉、戴和平教授鉴定
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46,XY,t(10;11)(q25;q14)一例
患者 男,23岁,已婚,表型及智力正常。结婚1年,其妻怀孕两次,均于停经两个月左右无明显诱因阴道流血。B超检查未见明显胚芽,诊为胚胎发育不良,而行清宫术。夫妇非近亲结婚,其妻孕期无有害物质及放射线接触史。细胞遗传学检查:取患者外周血培养,常规方法制片,G显带分析,镜下各计数50个中期分裂相,分析15个核型,患者核型为46,XY,t(10;11)(10pter→10q25∷11q14→11qter;11pter→11q14∷10q25→10qter)。其妻核型正常。 讨论 该平衡易位患者在生殖细胞的减数分裂过程中,可产生4种类型的配子:正常配子;10、11号染色体平衡易位配子;10号染色体易位部分缺失、11号染色体易位部分重复配子及10号染色体易位部分重复、11号染色体易位部分缺失配子。前两种类型配子与正常配子受精后能生出正常或平衡易位携带者的婴儿,后两种类型配子与正常配子受精后合子为易位部分单体或三体的个体,不能存活。
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辅助生殖技术的研究进展
辅助生育技术(artificial reproductive technology,ART)是指对配子、胚胎或者基因物质等进行操作而获得新生命的技术,它包括各种帮助不孕症患者妊娠的技术,如促排卵药物治疗、人工授精(artificial insemination,AH)和体外受精-胚胎移植(in vitro fertilization & embryo transfer,IVF-ET)及其各项衍生技术.目前在ART中的研究热点是IVF-ET及其各项衍生技术.
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卵巢储备的生理变化
卵巢储备通常指女性产生健康配子的能力,处于静息状态的始基卵泡是卵巢中卵泡发育成熟并提供健康配子的源泉,因此,卵巢中始基卵泡的数目反映着卵巢储备的规模[1].自胚胎期始基卵泡形成后,由于始基卵泡的激活、丢失、闭锁,卵巢中始基卵泡的数量不断减少,至绝经期则几乎耗竭,从而导致女性生育能力的丧失,卵巢功能缺失.因此,卵巢储备的生理变化直接决定女性卵巢功能,揭示其变化规律对于深入剖析卵巢衰老过程至关重要.因此,我们从始基卵泡的形成、退化及激活等方面,阐述卵巢储备的生理变化.
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合并子宫内膜异位症的不孕妇女的药物治疗选择和效果评价
子宫内膜组织出现在子宫体以外的部位时称为子宫内膜异位症( endometriosis,EMT).EMT在育龄期妇女中有10%的发病率,且有明显上升趋势,已成为育龄期妇女常见的疾病之一.EMT与不孕共存的现象已为人所熟知,约有25%~ 40%的不孕妇女患有EMT,而EMT患者中,不孕的发生率约为30% ~50%,EMT从排卵障碍、卵子质量不佳、输卵管粘连、拾卵及配子运输不力、子宫内膜容受性差或着床障碍问题,均干扰患者的受孕能力.因此国外学者提出“endometriosis associated infertility”即“子宫内膜异位症相关不孕症”的概念.
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输卵管性不孕的介入治疗及效果评价
输卵管具有拾卵功能,输卵管内完成配子运送、成熟、受精以及胚胎早期发育.输卵管性不孕是指各种因素导致输卵管管腔的蠕动能力减退、拾卵及将受精卵运送到宫腔的三大功能丧失.近年来,随着性传播疾病发生率的上升以及宫腔操作增加等,本病的发病率呈明显上升趋势.据世界卫生组织统计,输卵管性不孕已上升为女性不孕的首位.
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子宫内膜异位症不孕的药物治疗
子宫内膜异位症与不孕症密切相关,从排卵障碍、卵子质量不佳、输卵管粘连、拾卵及配子运输不力、子宫内膜容受性差或着床障碍问题,均干扰患者的受孕能力.根据腹腔镜诊断不孕症患者子宫内膜异位症因素占42.35%~55.7%,其中引起输卵管堵塞或通而不畅者占16.7%,内膜异位症合并黄素化未破裂卵泡综合征(LUFS)为12.7%.