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高通量测序技术检测心肌病和离子通道病致病基因研究
目的:利用高通量测序技术对心肌病和离子通道病患者进行基因筛查,以期对临床诊治高危遗传心脏病提供参考依据。
方法:对48例门诊心肌病和离子通道病患者以及子女进行高通量测序,男34例,女14例,年龄11~74岁,平均(39.0±16.3)岁。其中28例临床诊断为肥厚性心肌病(HCM),7例为原发型扩张性心肌病(DCM),3例为LVNC,1例为ARVC;离子通道疾病4例,1例临床诊断BrS,1例为LQTS,2例为室性心动过速伴晕厥(VT);5例基因检测阳性的患者子女。收集临床资料包括性别、年龄、家族史、症状、心超和心电图等资料。 -
糖尿病一级亲属正常糖耐量人群脂联素/瘦素比值与胰岛素抵抗相关性
胰岛索抵抗是2型糖尿病的重要致病因素,有遗传易感性的个体早期可能存在胰岛素抵抗.近有学者提出脂联素/瘦素的比值可以作为胰岛素抵抗的指标之一.本课题研究糖耐量正常的糖尿病一级亲属的血清瘦素、脂联素水平的变化,探讨此类人群中瘦素、脂联素水平的变化以及脂联素/瘦素与胰岛素抵抗的相关性.一、对象和方法选取糖耐量正常的健康者153例作为研究对象.其中无家族史的41例作为正常对照组.2型糖尿病患者的非糖尿病子女共112例,其中父亲患糖尿病者(FDR1)36例为FDR1组,母亲患糖尿病者(FDB2)45例为FDB2组,双亲均患糖尿病者(FDB3)31例为FDB3组.4组间年龄、性别差异无统计学意义.
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脊髓损伤致高大J波并多形室性心动过速一例
患者男性,40岁,因"车祸致颈部外伤,四肢活动丧失12 h"就诊.既往健康,无晕厥史,其子女、姐妹及父母亲亦无室性心动过速(室速)、晕厥史.体格检查:血压98/60 mmHg(1 mm Hg=0.133 kPa),吐字困难,呼吸浅表,颈部活动丧失,四肢肌力0级.心率35次/min,心脏各瓣膜区未闻及病理性杂音.实验室检查,K+4.4 mmol/L、Ca2+2.1 mmol/L,肝肾功能正常.
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先天性完全性房室阻滞五例临床分析
先天性完全性房室阻滞(AVB)主要发生在患有自体免疫性疾病或完全无症状母亲所生子女中,母亲并不发病.发生率为1/(15 000~20 000出生儿);抗SSA/Ro和抗SSB/La抗体阳性的狼疮人群中,发病率高达(3~5)/6 000.多数因病情严重死于胎内或出生早期,但存活的先天性完全性AVB患者预后较好.我院自2000年以来收治5例,现予以报道.
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婴儿抚触在临床中的应用
随着科学技术的发展,人们生活水平的不断提高,对健康的要求也越来越高,现代人优生优育观念的增强,年轻的父母希望自己的子女聪明健康,而婴儿抚触也正是解决这一问题的良好途径,能令宝宝健康成长,也是人类初的关怀.
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浅谈HIV感染者/AIDS病人档案管理
HIV感染者/AIDS病人档案是指在对这个特殊群体进行医学管理过程中形成的医学检查、治疗及随访材料。每当检出1例HIV感染者/AIDS病人时,按照规定要收集个人的基本信息、配偶及子女的检测信息、高危行为信息等,在后期的医学管理中还会形成一些免疫学检查表、个案及治疗随访表、配偶干预表等。我们从1996年~2012年的17年间,共建立HIV感染者个人档案409份,有一些经验积累想和同仁分享,也有一些想法和同仁商榷。
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浅谈临床带教老师的心得体会
临床实习是护生从理论走向实践、从学生向护士角色转化的重要阶段.为了带好学生,带教老师必须以身作责、树好榜样,必须熟练掌握各种常见疾病的症状和治疗,护理常规及学科的新发展动向,并具备一定应急和处理突发事件的能力.带教老师标准化、规范化的技术操作,对刚踏入临床的护生非常重要.众所周知,现在的子女都是娇生惯养,凡事都为自己想,那怎么纠正这些观念呢?这就需要我们的带教老师要严以律己,做出更好的示范,并加以规范来带好学生.
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老年护理存在的问题及方法探讨
1老年病人的特点及潜在问题[1]
1.1年老体弱、多病一体,听力减退、视力下降,加上老年人常见的主要疾病如:脑梗死、脑出血,表现为不同程度的肢体瘫痪、言语不清,自理能力差,日常生活需要他人的照料。对居家养老而言,由于子女正处中年,既要工作,又要扶养孩子,不能长时间照顾父母,只能请陪护。而大部分陪护从未受过护理方面的专业知识培训,不懂得如何照顾他人。有的素质较差,责任心不强。 -
膀胱嵌顿性股疝一例
患者女,59岁,发现右大腿根部肿物3年,逐渐增大.既往有多年吸烟致慢性咳嗽史,曾生育4个子女.查体:一般状可.平卧位,见右腹股沟区稍偏外下方有一3.0 cm×2.5 cm大小呈半球状突起之肿物.触诊肿物位于腹股沟韧带下方,股管区域,韧性感,活动度差,站立位或平卧位、肿物均不能还纳.
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阑尾嵌顿性股疝一例
患者女,70岁,因"久站后发现右大腿根部肿物1d伴疼痛"于2011年10月8日入院.既往无慢性疾病史,育有3个子女.查体:精神尚好,平卧位,见右腹股沟区外下方一3.0cm×2.5 cm大小半球状突起肿物.触诊肿物位于腹股沟韧带下方,质韧,有压痛,活动度差,不能回纳.辅助检查,血常规:WBC 18.47×109/L,NE 82,6%;CT所见:右侧腹股沟密度增高影,内可见气体及液体密度影,似与腹腔内肠管相连,周围脂肪密度增高.术前诊断:右股疝(肠管嵌顿)?
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以结肠肿瘤为内容物的腹直肌鞘疝一例
患者女性,94岁.右上腹可复性肿块45年,肿块不能同纳且增大3 d,于2008年8月23日入院.患者45年前出现右上腹肿块,平卧时可还纳消失,渐大,无痛.近十余年肿块不能完全回复.3 d前肿块增大不能回缩,伴隐痛,发热,肛门停排气、便,轻腹胀.既往有高血压病、冠心病史20年,无慢性咳嗽及便秘,无手术及腹外伤史,生育子女6人,均自然分娩.
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地中海贫血的遗传咨询和产前诊断
地中海贫血是严重致死、致残性遗传性血液病,重症地贫患儿的出生是世界公认的公共卫生问题。由于地贫具有遗传性,假如一个轻型地贫的人与正常人结婚,子女中有一半的机会会出现轻型地贫,因此,通过产前诊断阻止重症患儿出生是首选预防措施。
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应用第2代测序技术检测高级别卵巢浆液性腺癌患者BRCA1/2基因的突变
卵巢上皮性癌(卵巢癌)是严重危害妇女健康的主要恶性肿瘤之一,其病死率高居妇科恶性肿瘤之首。在所有卵巢癌患者中,10%~15%为遗传性乳腺癌-卵巢癌综合征(HBOC)患者[1]。HBOC与BRCA1/2基因有关,在高级别卵巢浆液性腺癌患者中,高达16%~21%的患者存在BRCA1/2基因致病性突变[2]。2007年的1项荟萃分析表明,携带BRCA1、BRCA2基因致病性突变的妇女70岁前患乳腺癌的平均累积风险分别为57%、49%,患卵巢癌的平均累积风险分别为40%、18%[3]。近1项对1887例BRCA1/2基因致病性突变携带者的前瞻性研究发现,BRCA1、BRCA2基因致病性突变携带者70岁前患乳腺癌的平均累积风险分别为60%、55%,患卵巢癌的平均累积风险分别为59%、16%[4]。由此可见,对卵巢癌患者进行BRCA1/2基因检测并筛查出其致病性突变,进而明确其子女或其他一级亲属是否携带致病性突变,使BRCA1/2基因致病性突变携带者得到个体化体检及适当干预,这将对提高卵巢癌及乳腺癌的早期诊断率、降低发病率产生巨大的作用。然而令人遗憾的是,目前国内在这方面的工作尚处起步阶段。本研究采用第2代测序(next generation sequencing,NGS)技术检测高级别卵巢浆液性腺癌患者BRCA1/2基因全外显子的突变情况,并进而明确患者子女致病性突变的携带情况,为HBOC家族的基因筛查工作提供信息。
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多胎妊娠胚胎减灭术与选择性胎儿减灭术
30余年来,促排卵药物和辅助生殖技术如体外受精-胚胎移植(in-vitro fertilizatjon embryo transfer,IVF-ET)及其衍生技术的广泛应用,帮助很多不孕夫妇得到了自己的子女,但同时导致了多胎妊娠的显著增加.有文献报道,自然双胎妊娠发生率为1/90,三胎妊娠为1/8100,而美国疾病预防控制中心1997年报道,美国总体双胎妊娠率已增至2.5%,三胎妊娠率也增至0.13%~([1]).
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桃李不言下自成蹊——缅怀恩师唐泽媛教授
我国儿科学著名教授、博士生导师、医学教育家、新生儿医学的奠基人之一,<中华儿科杂志>副主编唐泽媛教授,因病医治无效,于2011年11月7日在北京逝世,享年90岁.11月20日,四川大学华西第二医院隆重举行了唐泽媛教授追思会,华西第二医院院领导,医院的老专家、老教授,唐泽媛教授的生前好友、学生和子女亲属等90余人参加了此次追思会,共同追忆、缅怀唐泽媛教授从医执教的一生.
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儿童急性麻疯树果中毒85例
误食麻疯树果中毒,国内外报导甚少,现将我院收治的85名儿童集体误食麻疯树果中毒的临床特征及救治情况报告如下。对象和方法:(1)对象:85名小学生均为远离市区的农场职工子女,于2000年7月3日下午2时在上学途中采摘和捡食了路边的野果分食。到校后不久许多同学先后出现头晕、腹痛、恶心、呕吐等症状,陆续被送往本院抢救。后经现场采摘物及患儿呕吐物鉴定,证实为麻疯树果中毒。85例患儿中,男56例,女29例;年龄6~14岁,平均9.74岁;误食少1粒,多30粒,平均5粒。
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活得痛快走得坦然
我妈妈一直是个健康而快乐的人,遇事有自己的见地,独立性很强.子女们长大以后先后都离开了家,只留下她和爸爸一起生活.前几年爸爸也去世了,家里只剩妈妈一个人,但她过得并不寂寞,经常去公园,会朋友,充满活力地生活着.
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发生在 用药咨询室的故事(三)
故事之六:被亲情包围的老太太退了休的老人,回归家庭,角色扮演单一,子女生活得如何和对老人的孝顺程度就会更直接地影响老人的生活质量,因此有了"年轻活自己,老了活子女"的说法.一些老人对于子女的孝顺很喜欢与人分享,甚至十分享受别人的羡慕和赞叹.新的药物咨询室设立的第二天,我便迎来了这样一位老太太.
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癌症保密有分寸--肿瘤病人身心保健六讲(之一)
人生活在世界上,面临和需要处理的问题是多种多样的:离婚、丧偶、个人亲人或好友患重病(比如癌症)、子女中考和高考、职称和住房问题,以及每个人无时无刻都会遇到的人际关系问题等等,这些生活中能够引起我们情绪变化的事情,在心理学上叫做生活事件.人们对这些生活事件所作出的反应叫做应付.
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肺癌知识问答
肺癌的发病是多因素共同作用并长期积累的结果。其中吸烟是目前世界公认的能引起肺癌的明确、主要的因素。其他可能的因素还包括大气污染、厨房油烟、石棉等致癌物的接触史等等。另外,人们发现肺癌患者一级亲属(即父母、子女、兄弟姐妹)的肺癌发病率约为普通人群的2倍~3倍,发生这种现象的原因应归咎于肺癌的家族遗传易感性。