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常染色体显性遗传性多囊肾病的遗传学发病机制
常染色体显性遗传性多囊肾病( autosomal dominant polycystic kidney disease,ADPKD)是常见的单基因遗传性肾病[1],但是其遗传学发病机制目前尚不明确,争议较大,存在多种学说.其中为著名的是“二次打击”( two-hit)学说,它很好地解释了为何仅部分肾单位发生囊肿以及ADPKD患者临床表型的差异性.然而,有证据表明齐——杂合子状态(trans-heterozygous)、单倍剂量不足(haplo-insufficiency)等所致Pkd基因的低表达(low-expression)、Pkd基因的过度表达(over-ex-pression)和修饰基因(modifier genes)突变等均可导致囊肿的形成.本文现就ADPKD的遗传学发病机制综述如下.
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肾脏体积指标在监测成人型多囊肾病病情进展中的应用
成人型多囊肾病又称常染色体显性遗传性多囊肾病(ADPKD)是常见的单基因遗传性肾病,发病率约为1/1000~1/500[1,2].
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Ⅰ型神经纤维瘤病伴椎管内肿瘤的外科治疗
神经纤维瘤病是周围和中枢神经系统的一种单基因遗传性疾病,以神经嵴细胞的异常增生为特征,临床上较为常见.通常将其分为两型:NF-1,又称Von Recklinghausen病或周围型神经纤维瘤病,其常伴有骨骼、肌肉方面的改变如脊柱的侧凸和后凸畸形;NF-2,90%以上表现为双侧听神经瘤,极少引起骨骼方面的改变.
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胚胎单个卵裂球人类白细胞抗原基因的检测及意义
单细胞PCR技术用于胚胎植入前单基因遗传疾病的诊断已经取得成功,并且应用于对单个卵裂球人类白细胞抗原(human leucocyte antigen,HLA)基因的检测[1,2].本研究探讨单个卵裂球HLA基因的检测方法及意义.
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遗传性血色素沉着症研究进展
1.概述:遗传性血色素沉着症(hereditaryhaemochromatosis)又称原发性(或特发性)血色素沉着症,是一种单基因疾患、呈常染色体隐性遗传.本文就近年关于其遗传学及相关研究的进展作一综述.自1996年Feder氏首先确认关于本症铁代谢的遗传控制基因(称作HFE基因)以来,已将它从众多病因的血色素沉着综合征中分离出来.
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癫痫遗传学研究进展
癫痫是神经科常见的一种慢性脑疾患,是由于脑神经元反复异常放电所致.依其病因学不同,可以分为原发性癫痫、症状性癫痫和隐源性癫痫.不论哪一类型的癫痫,遗传因素均为其发病的重要内因.人类遗传的主要方式包括单基因、多基因、染色体和线粒体等,这些遗传方式的突变或畸变均可导致癫痫的发生[1].
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肝移植与Wilson病
Wilson病(Wilson disease,WD)是神经科较为常见的以铜代谢障碍为特征的单基因常染色体隐性遗传病,以青霉胺为代表的驱铜药物是目前WD主要的对症治疗手段,但其对终末期WD治疗效果差,也无法挽救首发表现为暴发性肝功能衰竭的WD患者的生命.
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注意非家族性的单基因致病性癫(癎)
随着分子生物学的发展和人类基因组计划的完成,越来越多的致病基因得到定位和克隆,而癫(癎)的遗传学研究则是神经系统疾病领域中发展快、活跃的部分.癫(癎)是神经系统常见的慢性疾病之一,患病率为0.4%~0.7%,其中约50%的癫(癎)与遗传有关.到目前为止,已发现有200多种基因可能与人类或动物的癫(癎)发病有关,其中已明确的与单基因遗传性癫(癎)有关的致病基因有65种(表1).
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胚胎移植前遗传学诊断及在遗传性耳聋中的应用
1990年运用胚胎移植前遗传学诊断技术(Pre?implantation Genetic Diagnosis, PGD)的首例女婴的成功诞生[1],标志着PGD正式从实验室转化到临床应用。PGD是采用辅助生殖医学方法,通过遗传学的诊断技术,挑选健康的胚胎进行子宫移植,它可以对携带遗传性致病基因的夫妇或者患者夫妇进行孕前诊断,从而获得表型正常的后代,且避免因产前诊断为致病胚胎而带来的是否选择终止妊娠的痛苦及反复流产对孕妇的心身伤害。目前PGD已广泛运用于单基因遗传性疾病和染色体异常性疾病。近20多年来,随着辅助生殖技术和胚胎检测技术的飞跃发展, PGD已应用于近200种单基因遗传性病,包括一些特殊单基因遗传性疾病的人类白细胞抗原配型,遗传性癌症和线粒体疾病等。遗传性耳聋绝大部分为单基因变异,具有PGD适应症。随着新一代测序技术广泛应用,胚胎诊断技术准确性及效率均有很大提高。本文通过文献复习,综述PGD的新进展以及其在遗传性耳聋疾病的应用。
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缺血性脑血管病的遗传研究概况
现有研究证实,缺血性脑血管病和遗传有密切关系.根据遗传特性,可将缺血性脑血管病的遗传研究分成两部分,即伴有卒中症状的遗传性疾病的研究(单基因卒中病变)和对缺血性脑血管病本身的遗传学特征的研究(缺血性脑血管病的基因多态性研究).我们将简要介绍脑血管病遗传研究的基本方法及上述两部分研究内容的基本概况.
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白血病等癌症发病原理和病因
急性白血病作为造血系统恶性肿瘤是从轻微的骨髓造血细胞异常增生到克隆性增生并发生恶性转变(癌变)而来的.这是个从单基因到多基因多步骤的过程.只是它的生物学阶段通常不为人所认知,以致于人们看到的是突然发生的急性白血病.当然,人们也看到从骨髓增生异常综合征(MDS)逐渐发展而成的白血病.这就为我们研究急性白血病发病原理特别是癌变原理提供了良好的模型.
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高血压的表观遗传学
原发性高血压是一种没有明确病因的血压升高状态.某些种族和家系发生高血压的频率较高,表明遗传因素与该病有关.近年来,生物技术的飞速发展,大大提高了对基因进行检测和定位的能力,也改变了人们对遗传病的看法.人们希望能发现"高血压基因",在阐明高血压性状的复杂性时,将与高血压病理生理学特征及机制有关的知识与以往的资料进行比较,这时会放弃单基因观念而赞成多基因参与发病的看法.本文对表观遗传学及其与高血压的关联进行阐述.
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肿瘤多基因研究
人类基因组计划的完成,使我们对基因的研究从理论研究阶段进入到实际应用阶段即开发性研究阶段.概括地说,一是由结构研究转向功能研究;二是由单基因研究转向多基因研究.
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孕检地中海贫血3385例筛查结果分析及临床意义
地中海贫血(Thalassemia,简称地贫)是一种珠蛋白生成障碍性的单基因遗传性疾病. 本病广泛分布于世界多地,东南亚是高发地之一. 我国以广东、广西、海南等沿海地区人群携带率高,广东省α-地贫基因携带率为 8.53%,β-地贫基因携带率为2.54%[1]. 一方面由于血红蛋白的珠蛋白肽链合成障碍,另一方面由于合成速率降低致使血红蛋白的成分改变导致的慢性进行性溶血性贫血为其主要表现. 本研究通过对我院3 385例产前检查者的地贫筛查 (筛查流程是检查血常规红细胞平均体积、平均红细胞血红蛋白量)结果进行分析,旨在为端州城区优生优育的进一步落实提供科学依据. 现报道如下.
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单基因致病型高血压
单基因致病型高血压是指由单个基因突变造成,且遗传方式符合孟德尔遗传定律的高血压。认识单基因致病型高血压这一概念需将其与高血压相关的基因变异进行区分,后者是指与人体血压相关的某个基因发生改变,从而间接地引起血压异常,它们之间仅有一定的关联性,并不直接导致高血压;而单基因致病型高血压是单一基因突变直接引发的高血压。
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先天性代谢疾病代谢危象的诊断与治疗
先天性代谢疾病(IEM)也称遗传性代谢病,因基因缺陷导致其编码的酶类缺乏或结构异常,致使代谢底物不能按正常途径进行代谢,有毒的中间代谢产物如血氨、有机酸等聚积,或正常的代谢产物如葡萄糖等减少,引起能量供应减少而导致的一类疾病。多为单基因隐性遗传。
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多囊肾病高血压的发病机制与诊治进展
PKD是人类常见的单基因遗传性肾脏疾病,按其遗传方式可分为常染色体显性多囊肾病( ADPKD)和常染色体隐性多囊肾病(ARPKD),其中ADPKD是发病率高的遗传性肾病,约占透析人群的5%,是终末期肾脏病的第4位病因.临床上PKD引起的诸多并发症中以高血压为常见,也是PKD早期的临床表现.PKD患者的血压增高要比普通人群早十多年,在肾功能衰竭发生前,高血压的发生率约为70%~80%,若进入终末期肾脏病阶段,则几乎所有患者均伴有高血压.
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单基因遗传性疾病的胚胎种植前遗传学诊断(续)
第3讲 单细胞样本的收集,PCR的条件设置、调控和PGD前预初实验一、PGD家庭单细胞样本收集(以单淋巴细胞为例)因为SGD-PGD终实施必须在单细胞(以单卵裂细胞为胚胎的代表,对每一胚胎诊断)中进行,所以在该家庭中建立诊断测定方法一开始就必须使用单细胞样本.在PGD前常使用的单细胞样本是单颊黏膜细胞和单淋巴细胞.以下介绍取得单淋巴细胞的通用方法.
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模式生物斑马鱼在多囊肾病发病机制及治疗中的应用进展
审阅多囊肾病(polycystic kidney disease,PKD)是以多个肾小管衬里上皮细胞形成、液体充满囊泡为特征的紊乱性疾病,囊肿多发于肾小管和集合管,上皮细胞过度增殖是PKD的致病原因也是主要发育缺陷.常染色体显性遗传性多囊肾病(ADPKD)是其中为常见的人类单基因遗传性病变,人群发病率1/400~1/1 000,全世界大约有一千二百五十万患者,中国大约有一百五十万多囊肾患者.
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多囊肾的研究现状及进展
多囊肾(PKD)是指以双侧肾脏多发性进行性囊肿为主要特征的一种单基因遗传性疾病.根据遗传方式不同,PKD可分为常染色体显性遗传性多囊肾(ADPKD)和常染色体隐性遗传性多囊肾(ARPKD).