首页 > 文献资料
-
Ⅰ型神经纤维瘤病伴巨肢症一例
患儿男,7 岁.发现双下肢不等长、活动不便 5 年来我院就诊.入院体检:患儿一般状况好,发育正常,右下肢长于左下肢约 5 cm,行走不便,右下肢周径大于左下肢,双下肢皮肤表面及弹性无异常,胸背部皮肤可见散在的大小不一、深浅不等的棕褐色色素沉着斑(牛奶咖啡斑),同时可见大小不一的多发性皮下结节,尤以背部多见,其外祖母、母亲周身皮肤均有上述改变.
-
黑色素斑点——胃肠道多发息肉综合征一例
患者女,13岁.因腹痛来我院就诊.体检:轻度贫血貌,口唇、双手指背面及拇指背面有黑色素斑沉着,不凸出皮肤,无毛发,呈对称性(图1).浅表淋巴结不大.右中腹扪及3.0 cm×3.0 cm的肿块,质中等,较固定.家族史:患者祖母和父亲的口唇、手指等部位均有黑色素斑沉着,且其父亲曾患小肠息肉恶变,现已死亡.
-
吴官正,离开官场说心事
“在我出生前,因村里一户恶霸家的人把脏水泼到我祖母身上,叔叔来水一气之下动了手。那家知道我叔是一个不要命的人,就恶人先告状,上县城打官司,告我叔打人。结果判我叔赔他家18担谷子,否则就坐牢。万般无奈,我叔就去卖壮丁,卖了18担谷子,顶人去当兵。我出生后,父母请来水叔叔给我取个名字,他想了一下不无感慨地说:‘本来是我有理,到头来却输了官司,我看就叫官正吧。’”
-
鼻背中线皮样囊肿伴瘘管侵及颅底1例
患儿,女,17个月,因出生后发现鼻梁中部一瘘口,鼻根部包块9个月于2008年3月7日以鼻根肿块收入我院.患儿出生后家长发现其鼻梁中部有一瘘口,8个月时无明显诱因出现瘘口流脓,同时发现鼻根部肿胀,鼻根部略偏左位置出现一椭圆形肿块,大小约1 cm(图1),给予抗炎治疗后包块体积减小.家族史:患儿母亲及曾祖母鼻梁中线中段有一瘘口,母亲距中线中段瘘口下方0.5 cm处还有一更小瘘口.
-
家系杂合子女性遗传的Fabry病肾病综合征一例
患者男,27岁,因皮疹12年,双下肢水肿6年,加重10 d入院.患者12年前发现双侧臀部、下腹部、股部暗红色皮疹,高出皮肤表面,伴有周期性四肢剧痛,可自行缓解;6年前双下肢间断水肿,乏力;10 d前尿量减少,水肿加重.余现病史无特殊.家族第Ⅰ代中其祖母、祖父、外祖母、外祖父均高龄,身体健康.第Ⅱ代其母1人,35岁时患类同病死于尿毒症.第Ⅲ代首发证者为该患者,其姐姐现30岁,身体健康.第Ⅳ代为其姐姐之女,现3岁健康.见家系图.
-
易性癖 1例报告
患者,男,24岁,未婚,汉族,待业,初中文化.1999年3月22日为做变性手术来我院门诊求治.在4岁时,因其父酗酒,父母离异,由祖母及姑姑抚养,好和女孩一起玩,性格温顺、胆小.自17岁开始与某男同学相好,曾在日记中写到"他英俊,从心底喜欢他,我一定要嫁给他".着女装,留长发,戴发卡,用硬质乳罩,扎耳眼,戴耳环,描眉,抹口红,平素喜欢缝衣服,织毛衣,称这些活一学就会,说话声调及走路姿势皆模仿女性.21岁时又爱慕一有妇之夫,并常有亲吻,遭到对方妻子阻止后,患者非常伤心.自称从有性的意识时,就认为自己是个女性,而厌恶与女性来往,和女性同床,亦从无性欲感.不到男浴室洗澡,入女厕解便,患者反复纠缠父母及医生为其做变性手术,并扬言若不能满足要求便自杀.
-
辅助生殖技术中的伦理问题
1978年7月25日,世界上第一例试管婴儿Louise Brown在英国诞生.它标志着辅助生殖技术在临床应用的成功.我国于1989年诞生了第一例试管婴儿.近年这一领域更获得了飞跃的发展.但随着辅助生殖技术的不断发展、新技术的不断诞生,她对社会的影响也是始料未及的.曾有报道,母亲替女儿怀孕,即将女儿的胚胎植入自己的子宫,妊娠并生下了孩子.那么,她是孩子的母亲呢,还是孩子的"外祖母"?许许多多的新技术令社会的道德观念和医学、伦理学和法学都面临着巨大的挑战,激烈的辩论有可能孕育着深刻的变化.
-
8种疾病多由母亲传
人们对遗传病往往无可奈何,而有些疾病更多的是由母亲这一链条遗传的,所以如果你的母亲或外祖母有下列疾病之一的话,作为子女的你一定要提高警惕,及早预防: 1.肺癌:肺癌患者中至少有10%的人具有遗传性,而母亲患有肺癌,遗传给子女的机会要比父亲高出2~3倍.
-
男人注定被女人唠叨
男人似乎一生都被女性的唠叨包围着--童年时被祖母的唠叨包围着.祖母仿佛是民间智慧的集大成者,每每用些不可思议甚至荒谬无比的经验之谈将他弄得头晕脑胀."告诉你不要吃鸡爪,吃了鸡爪长大不会读书."祖母每次碰到他吃鸡爪时都要唠叨,而他爱吃的偏偏是鸡爪.
-
吴楚急症辨治经验蠡测
吴楚,字天士,号畹庵,清初安徽歙县澄塘人.其高祖吴正伦、叔祖吴昆皆为新安著名医家.吴楚自幼攻儒,一生制举业,曾四次应试,均落第.1671年因祖母患重疾,诸医不效,遂将先世医书翻遍,投剂获效,始为亲友诊治.1681年"悬壶于门",公开为人治疾.曾赴扬州、苏州、汉口、芜湖等地,在"习静课徒"、"阅童生卷"传播儒学的同时,"兼理医学",成为"制举业之外又精于医"的著名儒医.
-
误服外用磺胺药物中毒1例
1 病例介绍患儿,男,3岁半,因"烦躁不安伴阵发性抽搐"3h由120救护车接送入院.4h前,患儿祖母误将一包"灭菌结晶磺胺"(5g/包,江西中兴汉方药业有限公司)当成感冒冲剂给患儿喂服.服药1h后患儿出现烦躁不安,视物不清,随后出现双眼向上凝视,牙关紧闭,头往后仰,四肢强直,有阵挛现象,无呕吐、口吐白沫,无发热,每次抽搐2~3 min后可自行缓解,抽搐停止后仍有烦躁不安,无大、小便失禁.
-
垂体对甲状腺激素抵抗致甲状腺功能亢进1例
患儿女,5.5岁.多食、多汗、怕热、心累、消瘦1月余.其祖母有甲状腺肿大,多食、消瘦史.体检:发育中等,心率116次/分,律齐.皮肤湿润,无Graes眼征,甲状腺弥漫性肿大,质地柔软,未闻及血管杂音.下肢无水肿,手指无震颤.
-
染色体异常核型六例
例1 女,36岁,表型及智力正常,身体健康.怀孕6次,每次均为孕2个月左右自然流产.细胞遗传学检查:患者染色体核型为46,XX,t(13;18)(13pter→13p10::18q10→18qter;18pter→18p10::13q10→13qter),inv(9)(pter→p12::q13→p12::q13→qter),1a.家系调查:患者外祖母曾多次流产,染色体核型与患者相同.患者母亲也曾多次流产,但未做染色体检查.育有一儿一女(患者),患者哥哥及丈夫染色体核型正常.父亲未做染色体检查.
-
46,XX,-9,+der(9),t(4;9)mat一家两例
先证者女,4岁,因发育异常就诊.患儿系第1胎,足月剖腹产.查体:身高97 cm,体重15 kg,头围45 cm,面容似"猿面".颈短,胸部扁平,四肢肌张力尚可.双手掌似"猿手",走路不稳,呈"猿步".目前仍不会说话.家系调查:先证者外祖母怀孕4次,流产两次.先证者母亲怀孕两次,流产1次.先证者父母智力和表现均正常,非近亲结婚.先证者二姨,23岁,身高150 cm,呆滞面容,生活仅能自理.
-
一家三代3号染色体臂间倒位
先证者女,3岁,足月顺产,出生体重3200 g.新生儿期曾出现明显黄疸,持续20余天后消失,是否有抽搐史不详.目前体格发育正常,但智力明显落后于同龄儿童,不会说话及独立行走,双手肌张力较高.先证者外周血染色体核型为46,XX,inv(3)(p21q26).家系调查发现,先证者之父(29岁),表型正常.染色体核型为46,XY,inv(3)(p21q26).其母自然流产1胎,足月产1胎(先证者).先证者之祖父(61岁),表型正常.染色体核型为46,XY,inv(3)(p21q26).祖母生育一男(先证者之父)一女,无自然流产史.先证者之母和祖母染色体核型正常.
-
t(7;8)平衡易位一家系三代四例
先证者女,2岁.第1胎,足月顺产.患儿智力低下,至今仍不会说话,只会傻笑.自出生后经常出现抽搐,发作时表现为面部抽动,双眼球上翻,身体呈角弓反张状,神智不清,持续约1~2分钟后能自行缓解,继而疲乏入睡.体格检查:神清,营养欠佳,发育迟缓,表情痴呆,全身瘫软,不能站立,皮肤干燥、弹性差.父母为姑表亲,均健在.先证者之妹,5月,表型未见异常.祖母,63岁,体健.对该家系及先证者进行了外周血淋巴细胞培养,G显带,每个成员镜下分析30个中期分裂相,结果为先证者、其妹及其父亲、祖母核型均为46,XX(XY),t(7;8)(7pter→cen→8pter;7qter→cen→8qter),见图1.其母染色体核型正常.
-
一例48,XYY,+21综合征
患儿男,49天,G1P1,足月顺产,因软弱无力喂养困难来诊。患儿出生时有轻度窒息,Apgar评分1分钟7分,5分钟10分,体重3100 g,复苏后常常拒奶,生后体重增长缓慢,哭声无力,少哭。患儿母亲表型正常,家族无类似疾病史,祖母和外祖母均无流产史。查体:呼吸均匀,不发绀。面容特殊,典型Down's综合征面容,鼻根塌平,鼻尖小,内眦赘皮,耳位低,外眦上吊,双手通贯掌。颈软竖头困难,全身肌张力低下,腰软,四肢肌张力松弛。心脏无杂音,心率120次/分,律齐。腹大,肝肋下2.5 cm,脾肋下1 cm。外生殖器呈男性,睾丸约2.5 cm大,有轻度鞘膜积液。 细胞遗传学检查:对患儿及其双亲进行外周血培养,染色体常规G显带,每例至少计数50个中期分裂相,分析3个以上分裂相,患儿核型为48,XYY,+21。两条Y染色体形态相似,长臂深染,大小均与第15号染色体相近,为大Y染色体。其父核型为46,XY,亦为大Y染色体;其母核型正常。
-
先天性手指屈曲畸形一家系22例
先证者(Ⅳ7)女,45岁,先天性双手小指卷曲,临床表现为指屈肌腱发育不良,双手小指的屈伸功能丧失,发生在远节指间关节.家系调查 该家系共5代48人,男性24人,女性24人,无近亲婚配.先证者祖母、母亲、妹妹、儿子等均表现为双手小指卷曲,家系中5代共22人有手指屈曲畸形,男11例,女11例
-
Williams综合征伴血友病A一例
患者男,4岁.因生后3个月体检发现心脏杂音收治入院.G1P1,足月顺产,出生体重3000 g,否认窒息抢救史.体检:身高98 cm,体重13 kg,头围46 cm,前额宽,内眦赘皮,两颊饱满,宽嘴,唇厚,无双弓形上唇,长人中,小下颌.外耳廓上尖下圆,左耳廓前有一先天性窦道开口,曾有分泌物溢出,齿缝较大.胸骨左缘第3、4肋间可闻及Ⅲ/Ⅳ喷射性收缩期杂音,左右肘关节活动受限,步态蹒跚.过去史:4个月时因剪手指甲时受伤持续出血4小时.11个月时因外伤局部缝合,伤口处持续渗血.2岁起右膝关节时有肿块,每次持续2周后自然消失.16个月会说话,21个月会走.家族史:外祖母49岁时因遗传性痉挛性共济失调合并肺部感染去世.患儿姨妈35岁时被诊断为遗传性痉挛性共济失调.否认家族中有血友病史.母受孕时25岁,父27岁,体健,否认近亲婚配.
-
遗传性并指症一家系六例
先证者(Ⅲ6)女,6岁,出生时右手中指和无名指便连在一起,共用一根指骨(图1),指骨弯曲变形.家系调查:家族中早出现并指的是外祖母(Ⅰ2).Ⅰ2出生时,右手中指和无名指并在一起,指骨弯曲变形.而后,Ⅱ2、Ⅱ5、Ⅲ2、Ⅲ6、Ⅲ7也出现同样的并指状况.