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超声诊断Peutz-Jeghers综合征并发小肠5处套叠1例
患者男,11岁.因反复腹部绞痛并黑便2年、加重1月入院.2年前始发腹痛,呈刀割样,每月1~2次,每次持续时间数分钟至半小时,可自行缓解,随后大便呈柏油色.近1月来腹痛次数增多、约3~4天1次,时间延长达1~2小时.既往史:患儿1岁时口唇出现点状黑斑.家族史:经调查(三代系谱见图1),其祖母、父亲、弟弟口唇、口周及指掌见有点状黑斑沉着.祖母、弟弟无症状,父亲曾于1989年12月因腹部绞痛、便血收住本院并给予手术治疗,出院诊断为小肠、结肠多发性息肉并发回、盲升结肠套叠.查体:口唇、口腔粘膜、双手掌、掌见褐色斑点沉着,小如针尖、大如黄豆,边界清楚,无隆起.全腹膨隆,可见肠型,上腹压痛,无反跳痛,未扪及包块.实验室检查:大便潜血().临床诊断:黑斑息肉病并消化道出血.
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科研论文写作常识(五)--现象学研究的适用范围
现象学研究(phenomenological?research)是质性研究的一种,在护理领域中,现象学研究方法主要用于探究与健康和疾病有关的价值观、世界观等主观认识方面或生活体验的研究。例如,探讨与人类生活经验相关的现象:快乐、恐惧、压力、更年期女性的生活体验等;与照顾者的体验相关的探讨:祖母照顾已经变成孤儿的艾滋病孙女的经验;与患者体验有关的探讨:癌症患者的体验、失去身体某一部分患者的生活体验等。
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典型皮肤黏膜色素沉着的PeutZ-Jepher综合征一例
患者女,18岁,1999年(8岁时)因下唇色素沉着、腹痛、腹胀、呕吐、便秘在河南南乐县医院就医,诊断为机械性肠梗阻,并予以手术治疗,具体术式不详.2009年2月因唇周色素沉着、腹痛、腹胀、呕吐、便秘来邯邢矿山局总医院就诊.患者4岁时口周出现点状黑色素沉着,逐渐增多.患者祖母70多岁时曾便血,母亲情况不详,其父亲、舅舅及姨无类似病史.入院查体:T36.5℃,P 78次/min,R 18次/min,BP 90/60 mm Hg;痛苦病容,口周、口唇、颊黏膜、牙龈、软腭、眼睑、鼻孔周围、手指、足趾皮肤均有色素沉着,为黑色或棕黑色斑疹,直径1~5 mm,呈圆形或卵圆形,其边界清楚,分布不规则,少数融合成片状,压之不退色(图1~7).
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以癫痫发作为主要表现的Fahr病一家系报告
患者女,28岁,因"发作性肢体抽搐伴意识障碍16 h"于2009年1月12日入院.患者入院前16 h(约凌晨3时)无明显诱因出现两眼上翻,四肢强直伴抽搐,有意识障碍,伴恶心、呕吐,约5~6 min自行缓解,入院前共发作3次,既往无类似发作史,无甲状腺疾病、颅内感染、慢性腹泻、中毒、外伤及精神刺激等病史,母亲生产时有难产史,自幼智力障碍.家族中祖母和姐姐有类似症状,均有癫痫发作,其祖母智力正常,其姐姐也有智力障碍,见家系图.
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癫痫所致精神障碍误诊一例
患者男,26岁,以"易发脾气,毁物6年,说神道鬼,疑心大4d"之主诉于2011年9月8日0时急诊入院.患者16岁时无明显诱因起病,表现为发作性发脾气,砸东西,持续几分钟自行好转.近两年发脾气次数增多,2~3个月发作一次,持续几分钟到一个小时左右不等,多见于遇到不顺心的事.间歇期能打工,每份工作因其易发脾气从事时间不长(约几天到两个月)而被辞退.人院4d前病情加重,表现为说神道鬼,害怕,大声喊叫,拿刀在空中比划,凭空能看到自己周围有入,能看到自己已过世的祖母拄着拐杖走到相框里去或从门口走进来,要用刀杀人,睡觉不敢关灯,砸东西,碰头,打自己,全身发抖,并说:我控制不了自己了;感到咽部不适,有窒息感;入院当天昏倒一次,数分钟后自行醒来并开始大喊大叫,破口大骂,情绪异常不稳,无法控制;说自己是某明星;疑心大,说有入要阴谋害自己,网上有人在说自己坏话.
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左侧心脏交感神经节切除术治疗QT延长综合征十年随访一例
患者女性,26岁.1993年跑步时发作晕厥,此后2年间反复发作晕厥10余次,多次经心肺复苏.曾规则服用普萘洛尔达1年余,仍频繁发作晕厥,故于1995年7月5日拟诊QT延长综合征(long QT syndrome,LQTS)收入院.患者父母健在,其外祖母、母亲、2个姨妈和姐姐均有晕厥史,其中外祖母、姐姐和1个姨妈已故.体检:血压 120/83 mm Hg(1 mm Hg=0.133 kPa),发育、听力正常,心率100次/min,无其他异常体征.心脏超声示心脏结构及功能正常.动态心电图示QT间期0.64 ~ 0.76 s.入院即服用普萘洛尔10 mg、3次/d.当晚发生晕厥,急查血钾正常,心电图示频发室性早搏(R on T)、短阵尖端扭转型室性心动过速.次日再次发作晕厥,增加药量,仍发作晕厥2次.故于1995年7月12日接受胸腔镜下左侧心脏交感神经节切除术.术后并发轻度霍纳综合征, QT缩短至0.37 s,连续心电监护无恶性心律失常,未用抗心律失常药物,观察7 d无晕厥发作,出院.
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手足纵向括弧型骨骺一例
患者女性,24岁,以双手食指内翻畸形20余年就诊.其家族中有类似病例共7例.包括患者祖母、父亲、叔父、伯父、堂兄、堂弟.畸形程度以患者本人和其祖母严重.查体:双手第2指和双足第2趾呈明显内翻畸形(图1).双手X线检查(图2)示双手第2指中节指骨呈梯形改变,明显短缩,使双食指在冠状面上呈现明显的内翻畸形;骨内角(IOA)为左侧24.1°、右侧31.0°,骨骺-骨干长度指数(MDLI)为左侧0.4、右侧0.5.
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双子宫三胎妊娠成功一例
孕妇 21岁,孕1产0,因宫内妊娠33周,头晕、头痛、视物不清,于2003年11月17日入院.患者月经规律,末次月经2003年3月28日,预产期2004年1月5日.孕2个月时B超检查发现双子宫,三胞胎,孕4月+自觉胎动至今.孕期未行正规的产前检查.其丈夫的祖母曾孕三胞胎.
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成骨不全症一家系7例
患儿 女性,年龄为19个月,因“左腿胫骨骨折1 d”于2013-10-04入青岛市城阳古镇正骨医院治疗。病史采集:患儿12个月时因摔倒发生右腿胫骨骨裂,15个月时因滑倒发生右尺骨骨折。家族史:患儿母亲为篮巩膜,2~3岁时因摔倒发生上臂骨折,8~9岁时因跳绳发生足踝骨折,20岁时因摔倒致右手鹰嘴骨折;父亲正常;外曾祖母、外祖母、2位姨外祖母及其中1位姨外祖母之子均为篮巩膜,除该子外,其余4人均有骨折病史。全家族无听力异常及皮肤改变,牙龄发育正常。入院查体:体质量为9.2 kg,身高为76 cm,四肢短,智力发育正常,额骨宽且向前突出,枕骨向后突出,前囟已闭,头围为45 cm,头部左右径为15 cm,前后径为13 cm,双眼巩膜呈淡蓝色,听力正常,心、肺、腹查体(-),肌力、肌张力正常。辅助检查:X 射线摄片结果提示为左腿胫骨斜型骨折(图1)。ALP 为181 U/L (正常值为<500 U/L),血 Ca2+及 P3-均在正常值范围内,甲状旁腺激素、生长激素水平均正常。入院诊断:左腿胫骨骨折。入院后给予患儿手法复位后石膏外固定治疗,治疗7 d 后病情稳定出院,出院后2周复查 X 射线摄片结果示骨折处对位良好,出院后4个月骨折完全恢复。为进一步明确诊断,患儿到青岛市市立医院门诊就诊,经采集病史并根据患儿及其家族特殊病史高度怀疑患儿为成骨不全症(osteogenesis imperfecta, OI)。
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误服尼群地平中毒一例
患儿,男,2岁.因误服尼群地平3h入院.患儿祖母发现患儿误服尼群地平4片(10mg/片),3h后送医院,经洗胃收住院.病程中患儿面色潮红,烦躁哭闹,呕吐1次.
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婴儿急性砷、汞中毒一例
患儿,女,36 d,因皮肤黄染33 d入院.患儿足月第2胎,剖宫产儿,出生体重3.6 kg,生后Agpar评分10分,无宫内窘迫及胎膜早破史,无产伤及窒息史.生后2~3 d出现轻度皮肤黄染,吃奶好,精神可,未予特殊诊治.生后10 d,其祖母为"养颜美容"将金戒指煮沸2~3 min,然后喂患儿"金戒指水"40~60 ml.此后,患儿皮肤黄染进行性加重,无发热、咳嗽,偶有呛奶、吐沫,无呕吐、腹泻等.
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Hallermann-Streiff综合征一例
患儿 男,1岁3个月,以面容丑陋,不会爬之主诉入院.患儿生后面容丑陋,头大面部小,随发育越来越明显,身材矮小.3个月会吃手,5个月认母,6个月可抓握,并能坐,但不稳,现可扶站,可说称谓语,但不能主动用语言表达意愿,不会走,不会爬.患儿母孕足月,因羊水少行剖宫产,患儿出生体重1.7 kg.新生儿期无抽搐及黄疸史,母乳喂养,及时添加辅食,食量小.父母健康,其外公和外祖母为姑表近亲结婚.
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误服大量味精致抽搐一例
患儿,男,5个月.因反复抽搐3 d于2006年2月20日来诊.患儿1周前其祖母误将味精作为白糖加入奶粉中给予冲服,每次约2~3汤匙,每天4~5次,连服3 d.第4天起患儿出现抽搐,发作时双眼上翻、双手握拳、四肢抽动,神志尚清,每次发作1~2 min而自行缓解,每天发作2~3次.发作间歇期精神活动正常.
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血浆置换治疗酵米面中毒一例
患儿男,9岁3个月.因食用酵米面后呕吐3 d入院.入院前3 d晚上7时患儿进食糯玉米酵米面约150 g,数小时后呕吐,量约100 g,第2天下午出现头晕、乏力,到当地医院洗胃、输液,第3天早上恶心、呕吐多次,为咖啡渣样物,每次量约100 g,觉口渴、咽痛、腹部烧灼感.同进食者有其祖父母及一兄,祖父进食量少,无不适,其兄于进食后第3天死亡,祖母于第5天死亡.
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第115例--发热、咳嗽、肺间质改变
病历摘要患儿,男,3岁9个月.因间断发热、咳嗽18天于2002年8月28日入院.18天前患儿受凉后出现发热,体温39℃左右,伴流涕、咳嗽,无喘憋、胸痛.于当地医院静脉点滴(简称静点)先锋Ⅴ、双黄连4天,体温降至37.5℃,咳嗽却较前加重,偶有痰,无咯血,呼吸略增快,无发绀.拍X线胸片为"肺部斑片状影",诊为"肺炎".改用头孢三嗪静点3天后热退,症状逐渐减轻,换用红霉素静点3天后咳嗽消失,复查X线胸片却无好转,转来我院,门诊以"肺间质病变原因待查"收入院.患儿既往体健,无反复咳嗽、咳痰、气促病史.患儿的祖母3年前曾患肺结核,现已痊愈.
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四代人的希望
虽然我只是一个22岁的乳腺癌患者,然而早在我出生前就与癌症结下了不解之缘.我的太祖母和祖母在人们对乳腺癌完全没有认识的年代得了这个病,那时候根本谈不到"希望"一词.没有乳腺X线摄影术,更没有遗传因子一说,唯一的治疗方法就是乳房根治术.生存率的统计微乎其微.
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我的回忆
家庭概况我的童年时代是在动荡不安的社会中度过.我祖父做官,家境较富裕.祖父送父亲去日本早稻田大学读书,在读到第三年时,祖父突然病故,家庭失去了经济来源.继祖母不愿父亲读完四年,频频去信催父亲回国.回来后未找到工作.
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Marfan综合症合并视网膜脱离一例
患者林某,女,12岁,住院号:2106.主诉双眼视力下降7年余,加重半年.患者五岁发现双眼视力下降,一直未诊治.8岁时在当地医院诊断"近视",戴镜不能矫正.现在省盲校就读.2年前自觉右眼视物有黑影飘动,半年前右眼视力下降达眼前手动,左眼前也出现黑影飘动,因双眼视力下降明显,左眼球萎缩来就诊.其父瘦长体型,高度近视.祖母及两个叔叔均为瘦长体型.患者发育尚可,营养一般,瘦长体型,身高150cm,指间距156cm,指间距大于身高.上部量71cm,下部量79cm,下部量一上部量>7cm.肩胛骨如翼状,胸廓对称,心前区无隆起,心率72次/分.主动脉第二听诊区可闻及收缩期杂音.手指修长,拇指5cm,中指8cm,食指4cm.
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先天性白内障一家系
病例先证者(IV1),王××,男,5岁,自幼双眼视力低下,于2003年3月来我院就诊.查体:智力正常,全身检查未见异常.眼部检查:双眼视力0.08,矫正无提高.双眼间断出现水平震颤,结膜无充血,角膜透明,大小正常,前房轴深正常,虹膜色泽、纹理、光泽可.双眼晶状体中央混浊.散瞳后查眼底见视乳头略小.既往无其它疾患.父母非近亲结婚,第一胎足月顺产.家族史:祖母、父亲、一个姑姑均患有该病.初步诊断为:双眼先天性白内障.
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先天性无虹膜一家系
先证者(Ⅳ1),女,28岁.自幼双眼视力低下,畏光,于2001年4月就诊.既往史:无其他疾患.个人史:父母非近亲结婚,第1胎足月顺产.家族史:祖母、父亲、两个姑姑及两个叔叔均患有该病.查体:智力正常,全身检查未及异常,无小头畸形.眼部检查:裸眼视力:右眼指数/30 cm,左眼0.01,无法矫正.双眼球水平震颤,结膜无充血,角膜透明;水平直径:右眼长9 mm,左眼8 mm.