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关节外色素沉着绒毛结节性滑膜发1例
病例介绍:患者女,60岁.无明显诱因右膝关节肿痛,屈伸受限1月入院.检查:右膝关节肿胀,浮髌(+),股骨内侧髁后方压痛明显,关节活动范围-30°.(伸)-0-90°(屈).穿刺得暗红色血性关节液,结核菌及细菌培养阴性.X片可见股骨内侧髁后方腘窝内簇状高密度游离体影.疑右膝关节滑膜软骨瘤病,在单腰麻醉、止血带下手术.
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PillCam SB胶囊内镜检测在人体小肠衰老评估中的应用
目的 通过PillCam SB胶囊内镜取像及IPP专业图像分析软件检测,研究分析小肠的衰老进程,探寻小肠衰老的评估指标.方法 将在北京荣祥再生医学研究所进行PillCam SB胶囊内镜检测的115例健康人群作为研究对象,截取其近端空肠典型图像后,用IPP专业图像分析软件测量绒毛长度、 绒毛宽度、 绒毛密度及黏膜皱褶厚度,计算绒毛长宽比及黏膜指数,并对比分析各项指标与年龄的关系.结果 随着年龄的增长,小肠绒毛长度逐渐变短,绒毛宽度逐渐变宽,绒毛密度逐渐变小,黏膜皱襞厚度逐渐变薄,绒毛长宽比值逐渐变小,黏膜指数逐渐变小,其中30~39岁年龄段绒毛长度变化为明显;30~39岁及70~79岁年龄段绒毛密度变化为明显;70~79岁年龄段黏膜皱襞厚度变化为明显;各年龄段黏膜指数变化均较明显.结论 随着人体年龄的增长,小肠黏膜的形态结构会随之出现不同程度的退行性改变,进而影响小肠的消化吸收功能.通过对人体小肠衰老状态的评估,可早期了解小肠的衰老程度,以便给予有效的防治措施,为胃肠功能障碍性疾病的预防和治疗提供理论依据.
关键词: PillCam SB胶囊内镜 IPP专业图像分析软件 小肠衰老 绒毛 指标 -
胰腺导管内乳头状黏液性肿瘤
胰腺导管内乳头状黏液性肿瘤(intraductal papillary mucinous neoplasms of the pancreas,IPMN)是用来区分一类特殊胰腺肿瘤的一个新术语.上世纪80年代初期,有关内窥镜检查方法的文献上初描述了此类胰腺肿瘤,特点是在内镜下可见Vater壶腹漂浮出大量黏液性物.1982年,Ohhashi等[1]报道4例胰腺产黏液性肿瘤.1986年,Itai等[2]报道一大类胰腺黏液性肿瘤,并命名为导管内黏液囊腺瘤和囊腺癌.到上世纪90年代,此类肿瘤在许多个案报道中出现,并被冠以各种名称,包括绒毛样腺瘤[3,4]、乳头状癌[5,6]以及产黏液肿瘤[7]等.IPMN这个术语终在1996年被世界卫生组织所确认和接受.胰腺IPMN发病率低,国外文献报道约占所有胰腺肿瘤的2%~7%[8],国内罕见报道.我院近年来收治3例,结合文献,予以综述.
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面部多发性皮角一例
一、临床资料例女,83岁.2001年5月因面部多发性皮肤角化物来我院就诊.自述8年前无明显诱因,发现前额部、颞部、面颊部陆续出现皮肤角化物,散在分布,约绿豆粒大小,无痛痒及其他不适.曾于1996年在外院行切除治疗.两年前左颞部又出现一痂皮样结节,逐渐增大、角化、变硬,形成锥形角化物,因长大而来院就诊.查体:神清、体健,左颞部皮肤角状隆起,高出皮面约5.0 cm,角体部发黑、质硬,表面呈黑色绒毛样、干燥、无分泌物.
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934例绒毛染色体核型分析
目的 探讨绒毛取样产前诊断的有效性和安全性.方法 B超定位经腹绒毛取材法,采用绒毛细胞短期培养法,制备染色体,G显带进染色体核型分析.结果 934例绒毛标本中,其中85例为流产胚胎,培养成功率为99.46%.849例绒毛活检术中,异常核型75例,异常率为8.83%.其中多倍体8例,12-三体2例,13-三体2例,16-三体10例,18-三体10例,21-三体7例,22-三体2例,标记染色体2例,性染色异常9例,分别是1例47,XXY和8例45,X0.嵌合体3例,结构异常6例,染色体多态性14例,涉及的染色体有16、15、13.85例胚胎终止发育后,清宫术绒毛取材,进行胎儿染色体核型分析,检测出27例染色体异常核型,检出率为31.76%.结论 绒毛染色体核型分析是孕早期产前诊断和胚胎停止发育原因分析常用的方法,是早期、快速、有效、安全的产前诊断方法.将绒毛染色体分析技术广泛应用于临床产前诊断,有效避免染色体异常儿的出生,对提高我国人口素质有重要的意义.
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比较MLPA与细胞遗传学技术在流产绒毛染色体分析中的应用
目的:对比多重连接探针扩增(multiplex ligation-dependent probe amplification,MLPA)与染色体核型分析技术,明确两种技术在流产绒毛样本检测中的效能,以期建立优化的实验室检测方案。方法采集189例稽留流产绒毛样本,同步行 MLPA (SALSA P290-B1)和常规染色体核型分析检测,并对检测结果进行统计分析。结果两种方法综合分析成功187例,占98.94%。其中核型分析成功117例,占61.90%;MLPA 能够检测185例,占97.88%。核型分析与 MLPA 结论一致70例,占37.04%;42例多倍体或非探针目标区染色体异常,MLPA未能检出,占其独立检测样本的22.70%(42/185);72例因培养失败等因素未能成功核型分析,占38.10%。结论①独立采用核型分析或 MLPA技术均不能有效实现流产绒毛染色体异常的检测分析。②综合考虑检测成本和效能,先行染色体核型分析并同时留取流产绒毛样本,应用 MLPA作为核型分析失败的补充方案具有临床可行性。
关键词: 流产 绒毛 多重连接探针扩增技术 细胞遗传学 -
细胞原位培养载玻片法在产前诊断中的初步应用
目的 建立稳定的羊水及绒毛细胞原位培养方法.方法 采用细胞原位培养载玻片法,对100例羊水和30例绒毛标本进行原位培养收获,制备好的玻片于GSL-120染色体全自动扫描系统进行克隆识别扫描.结果 结合染色体全自动扫描平台,建立了条件稳定、操作简单、分析过程简化的原位培养载玻片法.100例羊水标本均培养成功,其中异常4例,核型分别为2例46,XX,inv(9),1例47,XX,+21,1例45,XY,rob(13;14);30例绒毛标本中,10例为介入性产前诊断标本,均培养成功,核型均正常;余20例为流产绒毛,成功17例,其中5例异常,核型分别为2例47,(XX/XY),+16,1例47,XX,+14,1例45,X,1例47,XX,+3.结论 细胞原位培养载玻片法培养周期短,操作简便,染色体形态好,核型多且完整,配合染色体全自动扫描系统,大大缩短阅片时间,能更加及时准确地得出产前诊断结果.
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"一种新型的适合于CVS-PCR的绒毛DNA提取方法"点评
A novel method for extracting DNA from chorionic villus samples for use in CVS-PCR,which ensures complete villus dissociationTo demonstrate that glass disruption beads dissociate chorionic villus samples releasing DNA from mesenchymal and cytotrophoblast cells that is suitable for processing by CVS-PCR (rapid molecular aneuploidy testing).This method is quicker than conventional methods and may limit discrepancies between PCR and karyotype in certain types of placental mosaicism.
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蛋白酶体亚基LMP-2在稽留流产的蜕膜和绒毛组织中的表达
目的 探讨蛋白酶体亚基LMP-2在稽留流产中的作用.方法 用免疫组化方法研究LMP-2在201例稽留流产中的48例绒毛和45例脱膜与114例正常早孕人工流产中的56例绒毛和58例蜕膜中的表达.结果 LMP-2在稽留流产的绒毛和蜕膜中的表达均低于正常早孕人工流产的绒毛和蜕膜,二者间的表达强度差异有统计学意义(P<0.05),结论,LMP-2在稽留流产中绒毛与蜕膜的表达减弱提示泛素-蛋白酶体通路介导的细胞蛋白降解参与调控滋养层细胞的生长过程.
关键词: 稽留流产 蛋白酶体亚基LMP-2 绒毛 蜕膜 -
高通量测序技术检测96例稽留流产组织染色体核型异常分析
目的 采用高通量测序技术检测稽留流产绒毛组织染色体,探讨稽留流产与染色体异常的关系.方法 留取96例稽留流产绒毛组织,采用高通量测序技术检测稽留流产绒毛标本的染色体异常情况.结果 96例稽留流产中,染色体异常31例(32.29%),其中染色体三体异常22例(22.92%),相关染色体拷贝重复9例(9.38%).常见的染色体异常为特纳综合征6例(6.25%),其次为4号-三体4例(4.17%),16号-三体4例(4.17%),21-三体4例(4.17%),18-三体1例(1.04%).9例染色体拷贝重复中,12号染色体短臂合并19号染色体长臂拷贝重复1例(1.04%),3号染色体短臂拷贝重复1例(1.04%),4号染色体短臂拷贝重复1例(1.04%),1号染色体长臂拷贝重复1例(1.04%),1号染色体短臂拷贝重复1例(1.04%),13号染色体合并17号染色体长臂拷贝重复1例(1.04%),8号-三体合并短臂重复1例(1.04%),12号染色体长臂重复1例(1.04%),7号染色体长臂重复1例(1.04%).结论 稽留流产与染色体异常的关系密切.采用高通量测序技术检测稽留流产绒毛染色体成功率高,可以对全基因组覆盖性检测并发现染色体非整倍体异常.
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天冬氨酰-β-羟化酶、缺氧诱导因子-1α和血管内皮生长因子在稽留流产绒毛中的表达及意义
目的 探讨天冬氨酰-β-羟化酶(AAH)、缺氧诱导因子-1α(HIF-1α)和血管内皮生长因子(VEGF)在正常早孕及稽留流产绒毛组织中的表达及意义.方法 选取正常早期妊娠孕妇80例(对照组)、稽留流产孕妇120例(研究组),并按照胚胎在宫内停育时间将120例稽留流产组分为<2周组和≥2周组.分别用免疫组化法检测两组绒毛组织中AAH、HIF-1a、VEGF的表达.结果 研究组AAH、HIF-1 α和VEGF的阳性表达率分别为90.8%、87.5%和72.5%,对照组均阳性表达(P<0.05).在<2周组AAH、HIF-1α和VEGF中阳性表达率分别为89.6%、85.4%和72.9%,≥2周组分别为91.7%、97.2%和72.2%,两组比较,差异无统计学意义(P>0.05).结论 AAH、HIF-1a、VEGF在稽留流产患者绒毛中表达明显低于正常早孕绒毛中的表达,其低表达可能是导致稽留流产的发生的重要因素.
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宫内宫外同时妊娠1例
一、病例摘要患者,36岁,因停经52 d人工流产术后10 d下腹部撕裂样痛5 h入院.患者于停经42d时在外院B超示早孕,行人工流产术,术中见绒毛样物,术后预防感染及促进子宫收缩治疗.无明显诱因于5 h前突然出现下腹撕裂样痛,伴肛门坠胀感,有恶心、呕吐.
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双侧卵巢妊娠1例
一、病例摘要患者吴美,35岁,2003年6月15日主因下腹疼痛9 h入院.患者无闭经史,入院前9 h无任何诱因出现下腹剧痛,难以忍受,伴恶心呕吐,腹痛逐渐波及全腹,无阴道不规则出血史.入院查体:体温36.7℃,脉搏102次/分,呼吸20次/分,血压80/50 mmHg.全腹压痛、反跳痛,以左下腹为重,移动性浊音阳性,肠鸣音正常存在.阴道检查:经产外阴,阴道畅,分泌物正常,宫颈举痛阳性,子宫漂浮感,正常大小,双附件区压痛阳性,未触及明显包块.B超提示:腹腔内可见深度为2.7 cm的游离性腹腔积液,可见肠管漂浮.后穹窿穿刺抽出5 ml不凝血,尿妊娠试验阳性.血红蛋白75 g/L.入院诊断:①宫外孕; ②失血性休克.完善各项检查后,立即在全麻下行腹腔镜探查术,镜下见:腹腔内积血2 000 ml,子宫正常大小,左右卵巢表面均有一囊肿,直径分别为2.5 cm、2 cm,左侧卵巢囊肿有一破裂口约1 cm,有活动性出血,从破裂口处将囊内容物取出,见绒毛,卵巢表面电凝止血.右侧卵巢囊肿行剥除术,剖视见囊内仍似一绒毛,较左侧小.将双侧取出物分别标记、送病理,回报为双侧卵巢妊娠.术中清除积血,自体输血800 ml,结束手术,患者生命体征平稳.
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异位妊娠术后再次腹腔内大出血2例
一、病例摘要病例1:29岁,因停经50 d,阴道少量出血2次,右下腹痛4 h,血β-hCG:9 443 mIu/ml,尿hCG(+),以"异位妊娠"入院.当日在全麻下行腹腔镜手术,术中见盆腔内未凝血及血块200 ml,子宫正常大,右输卵管壶腹部膨大3 cm×4 cm,表面无破口,左输卵管粘连,伞端包埋,子宫后壁与肠管粘连,切开右输卵管壶腹部,取出绒毛.
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子宫绒毛叶状平滑肌瘤一例
一、病例摘要患者48岁,因下腹坠胀3个月,检查发现盆腔肿物1d入吉林大学第二医院治疗.妇科检查:外阴发育正常,已婚已产型,阴道通畅,黏膜润软,子宫前位,不规则增大,表面凹凸不平.子宫右侧壁可触及一直径约14.0 cm肿物,质硬,无压痛,活动度尚可.双侧附件区未触及异常.B型超声检查:子宫前位,11.5 cn×6.7cm×4.8cm,宫腔线清,内膜厚0.4 cm,宫壁回声不均匀,于子宫前后壁见多个低回声,大者位于子宫右侧壁,13.2 cm×4.2m.
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孕妇外周血中胎儿DNA在唐氏综合征产前诊断的应用前景
产前诊断(prenatal diagnosis)是指在胎儿出生前诊断胎儿是否患有某种遗传性或先天性疾病的一种手段,对于预防和控制新生儿发病率具有重要的临床意义.目前,产前诊断主要以创伤性诊断方法为主,包括孕早期的绒毛穿刺、孕中期的羊水穿刺和孕晚期的脐带穿刺等.技术成熟,准确率99%.
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重视胎盘疾病的临床处理
人类胎盘是一个独特的器官,在胎儿发育过程中,胎盘充当了胎儿的肺脏、肝脏和肾脏,母体的血液流进绒毛间隙,形成血池,与绒毛内的胎儿血液进行物质交换,这些功能都是通过其独特的解剖结构来完成的.胎盘也是一个内分泌器官, 来源于孕妇的蜕膜和来自于胎儿的滋养细胞均能够分泌与妊娠相关的激素.这个外源性器官同时还是一个免疫器官.胎盘的异常可导致母亲与胎儿的一系列疾病,前置胎盘和胎盘植入是我们熟悉的胎盘疾病,可导致严重的产前和产后出血.除此之外,还存在一系列的胎盘结构和功能异常的疾病,这些胎盘疾病对孕妇和胎儿预后都有很大的影响,重视胎盘疾病,对于提高产科质量具有十分重要的意义.
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SOCS3在复发性流产患者绒毛及蜕膜组织中的表达及意义
复发性流产( RSA)是指连续两次或两次以上的自然流产,发病率占妊娠人群的1%~5%[1],其发病机制非常复杂,包括遗传、内分泌、免疫、解剖、感染等因素[2].辅助性T淋巴(Th)细胞在RSA中作用的研究已经较为广泛,Th1/Th2型细胞因子平衡是调节母胎界面免疫耐受的关键,正常母胎界面以Th2型细胞因子占优势,若Th1/Th2型细胞因子平衡向Th1偏移可导致不良妊娠[ 3].细胞因子信号转导负调控因子3(SOCS3)是一种可被多种细胞因子诱导产生的蛋白分子,已有研究表明,SOCS3对细胞因子信号通路产生负反馈调节,参与T淋巴细胞的分化和免疫调控,是Th2型细胞因子分化诱导者[4].为了解SOCS3是否通过调控Th1/Th2型细胞因子的平衡进而对RSA发挥作用,本研究检测了SOCS3在RSA患者和健康妊娠妇女绒毛及蜕膜组织中的表达,旨在评价SOCS3在维持正常母胎免疫耐受中的作用.
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米非司酮配伍米索前列醇药物流产对早孕期绒毛及蜕膜组织中血红素氧合酶表达的影响
米非司酮配伍米索前列醇作为早孕期药物流产手段的临床价值肯定,目前临床上广泛应用于终止非意愿妊娠,但有关其分子生物学作用机制并不明确.血红素氧合酶(HO)是催化血红素生成一氧化碳(CO)的起始酶和限速酶.人胎盘组织中存在HO,HO/CO系统参与胎盘形成及胚胎发育,在维持正常妊娠中起重要作用[1].本研究采用免疫组化方法和蛋白印迹(western blot)法检测早孕期正常和药物流产后的绒毛、蜕膜组织中HO-1、HO-2的表达,了解米非司酮配伍米索前列醇药物流产对早孕期绒毛、蜕膜组织中HO表达的影响,探讨其对母-胎界面HO/CO系统的调节作用.
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产前诊断中嵌合体的研究
随着产前诊断的普及,越来越多的研究发现,羊水和绒毛培养中易出现嵌合体,而这些嵌合体有些是真性的,但有些是假性的,如何正确地识别,以减少嵌合体在产前诊断上的差错,及如何正确地进行相关的遗传咨询,越来越成为临床关注的焦点.为此,本文就近年来国内外对嵌合体在产前诊断方面的研究进展作一综述.