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家族性复发性葡萄胎的分子遗传学及致病基因研究进展
葡萄胎是常见的妊娠滋养细胞疾病(gestational trophoblastic disease,GTD),其特征为绒毛水肿变性和滋养细胞增殖。亚洲国家的葡萄胎发生率高于西方国家,但通常为散发性,既往患过葡萄胎的妇女再次患葡萄胎的风险高于一般人群,为1%~15%[1];当葡萄胎后出现过1次正常妊娠时,未来妊娠的葡萄胎风险将降低[2]。葡萄胎的病因不明,一般认为与遗传、环境因素等多种因素相关。
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荧光定量聚合酶链反应技术在产前诊断中的应用
上世纪70年代开始应用细胞遗传学染色体核型分析技术进行产前诊断,应用这一方法诊断妊娠期胎儿染色体数目及结构异常,即对绒毛、羊水、脐带血细胞进行培养而获取染色体,经分带、染色后在光学显微镜下分析染色体数目及结构从而得出诊断,但整个过程需要细胞培养,故产前诊断所需的时间较长,从取材到诊断大约2周左右.
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子宫颈高分化绒毛腺管状腺癌一例
患者41岁.因阴道分泌物增多及接触性出血就诊.妇科检查发现宫颈口有一0.7 cm× 0.8 cm息肉状赘生物,子宫中位略大,前壁结节状突出,双侧附件无异常.既往有痛经史,5年前因子宫内膜异位症口服避孕药2年多.
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反复自然流产患者妊娠组织中肿瘤坏死因子α及其受体、转化生长因子β的表达
细胞因子与反复自然流产(RSA)发病关系密切[1],我们采用逆转录聚合酶链反应(RT-PCR)技术,分别对RSA患者及正常早孕妇女的绒毛及蜕膜组织中肿瘤坏死因子(TNF)α及其受体(TNFR)、转化生长因子(TGF)β mRNA表达情况进行了检测,以探讨它们与RSA发病的相关性.
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剖宫产术半年后切口疤痕妊娠1例
患者女性,30岁,因"人工流产术后阴道流血淋漓不尽"于2008年2月16日(术后22 d)入院.病史采集:G6P3,曾行剖宫产分娩3次,末次剖宫产时间为2007年8月8日,术后阴道持续流血1+个月,自止.未哺乳,月经未复潮,常下腹部疼痛.2008年1月26日因"恶心、呕吐"等早孕反应,外院超声检查示:宫内1.5 cm×1.8 cm类孕囊,位低,遂行人工流产术,清除组织中未见典型绒毛,未送病理学检查.术后阴道仍反复流血,量不定,下腹疼痛好转.
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胎母输血综合征的诊治(附三例报告)
胎母输血综合征(fetomaternal hemorrhage,FMH)指因某种原因胎儿血液通过胎盘时发生出血,其血液通过绒毛间隙进入母体血循环,引起胎儿贫血或母体溶血性输血反应的一组征候群.由于其临床表现的隐匿性,在产前不易作出诊断,围产儿病死率达33%~50%.
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CD4+CD25+调节性T细胞与妊娠关系的研究进展
妊娠是一种自然同种半异体移植现象,其成功有赖于母体妊娠免疫耐受,而母胎耐受的建立和维持涉及到多种机制的参与.比较经典的有母胎界面的机械作用:首先,绒毛中的血管壁、绒毛间隙、基底膜和绒毛上皮细胞共同构成母胎机械性屏障.另外,胎盘滋养细胞表面的唾液黏蛋白能遮盖滋养层细胞表面的组织相容性抗原,且这层黏多糖和免疫活性的淋巴细胞都带负电荷,互相排斥.还有就是多因素作用的免疫屏障,比如妊娠早期胎儿滋养层细胞Ⅰ类主要组织相容性复合体分子与母体子宫的自然杀伤细胞的相互作用,胎源性凋亡因子Fas通过与滋养层细胞表达的相关配体结合导致母体特异性T细胞大量表达Fas,从而启动凋亡途径,补体调节蛋白的表达等.而作为一个具有独立免疫调节功能的T细胞亚群,调节性T细胞(regulatory Tcells,Treg细胞)由Sakaguchi等[1]在对啮齿类动物的研究中首次发现,其免疫学特性主要表现在抑制自身反应性T细胞的活化,参与机体免疫耐受,在正常妊娠过程中扮演了一个相当重要的角色.
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胎儿染色体异常诊断方法的研究进展
胎儿细胞培养、染色体核型分析是胎儿染色体异常经典的检测方法.诊断的准确性在培养的羊水细胞中可达99.4%~99.8%,绒毛取样(chorionic villus sampling,CVS)培养为97.5%~99.6%.但对小于10 Mb碱基的染色体片段缺失或重复,普通核型难以检出,即使是高分辨染色体核型有时也难作出确切诊断.
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21三体综合征的快速基因诊断及产前基因诊断
在以智力低下为主要临床表现的常染色体疾病中,21三体综合征是常见的一种。我们将细胞遗传学与基因探针技术结合起来,利用21号染色体特异性探针采用细胞原位杂交的方法对21三体综合征进行基因诊断及产前基因诊断,具有敏感性高、快速准确等优点。 对象 经本室细胞遗传学检定核型诊断的21三体综合征患儿10例;自愿人工流产者10例及产前诊断者1例(其第1胎子代为标准型 21三体综合征)。人工流产者收集妊娠6~10周绒毛进行染色体检查核型均为正常;取1例产前诊断者第2胎子代妊娠11周的绒毛、妊娠22周的羊水及生后外周血,跟踪检测染色体核型。 方法 1.探针及标记:人 21号染色体特异性探针118D12(德国Adinolfi博士惠赠)定位于21号染色体末端(21q22.3),克隆至Cosmid 中。采用整个Cosmid以随机引物法标记地高辛(Dig-11-dUTP)[1]。 2. 所有检测对象取外周血、绒毛或羊水按本室常规方法分离及制备单个核细胞[1]。 3.细胞原位杂交及显色:标本经蛋白酶 K和RNase处理(其中每例标本取1片以DNaseI消化作为阴性对照)及变性后,滴加变性杂交液 60 μl,其中含Dig-DNA探针1~2 μg/ml。50℃杂交过夜。抗原抗体复合物显色反应及镜检均按已报道的方法进行[1]。
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6例色素绒毛结节性滑膜炎的放疗效果分析
色素绒毛结节性滑膜炎是一种相对少见的良性增生性病变,常见于膝关节、髋关节和踝关节.对本病有效治疗方法的报道甚少,笔者科室曾对6例术后患者采用放疗,效果满意且并发症小,现将结果报道如下.
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伴有绒毛淋巴细胞的脾淋巴瘤1例并文献复习
伴有绒毛淋巴细胞的脾淋巴瘤是一种少见的淋巴瘤,临床症状无特异性,易误诊,外周血淋巴细胞增多和出现绒毛淋巴细胞是脾淋巴瘤的特征之一,脾切除是治疗首选.
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早期胚胎发育终止绒毛中bcl-2和caspase-3表达的变化
为了探讨早期胚胎发育终止的绒毛滋养层细胞凋亡机制,为早期胚胎发育终止提供思路并为诊断治疗提供理论依据,测定了早孕胚胎发育终止绒毛滋养层细胞bcl-2和caspase-3表达的变化.
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苯甲酸雌二醇预防药物流产后出血效果观察
米非司酮配伍米索前列醇已被广泛用于终止早孕,其成功率达90%以上,但药物流产后阴道异常出血一直未能根本解决.2001年7月~2001年11月,我院对50例早孕者行药物流产,在确定绒毛排出后即予苯甲酸雌二醇+缩宫素肌注,明显减低了药物流产后异常出血.
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谷氨酰胺全肠外营养对急性放射性肠炎大鼠消化道营养作用的研究
急性放射性肠炎是腹盆部肿瘤放射治疗后引起的一种严重并发症,可导致绒毛破坏,黏膜糜烂,影响食物的消化吸收,目前尚无有效的治疗方法.谷氨酰胺(GLN)对胃肠道形态及功能有较强的保护作用,可促使短肠大鼠胃肠道的功能代偿[1,2].本实验探讨GLN对大鼠急性放射性损伤后胃肠道的保护作用.
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IL-18在复发性流产患者蜕膜和绒毛组织中的表达
目的 探讨IL-18在复发性流产(RSA)患者蜕膜和绒毛组织中的表达,研究IL-18与RSA的关系.方法 选取20例RSA患者和20例正常妊娠要求人工流产患者,采用免疫组化法分别检测两组患者蜕膜和绒毛组织中IL-18表达.结果 ①两组患者蜕膜组织中均有IL-18表达,RSA组主要表达于蜕膜间质细胞胞浆中,对照组主要表达在蜕膜腺体细胞胞浆中,两组中表达强度无统计学意义(P>0.05).②两组患者绒毛组织中均有IL-18表达,均主要表达在细胞滋养细胞和合体滋养细胞胞浆中,RSA组中表达高于对照组(P<0.01).结论 ①复发性流产患者蜕膜和绒毛组织中均有IL-18的表达.②RSA的发生可能与患者绒毛组织中IL-18的表达升高有关.
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人绒毛及胎盘组织中β-防御素-3基因表达
目的检测人β-防御素-3基因在妊娠绒毛及胎盘组织中的表达.方法采用逆转录聚合酶链反应(RT-PCR)检测正常妊娠早孕绒毛、蜕膜及晚孕胎盘、胎膜及脐带组织中HBD-3的表达,同时用甘油醛-3磷酸脱氢酶作内参照.结果HBD-3在绒毛、胎盘及胎膜组织中均有表达,但在蜕膜、脐带组织中不表达.结论HBD-3在妊娠组织中的表达,提示其在妊娠期内环境的稳定、天然抗感染免疫中发挥重要作用.
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绒毛染色体检测在稽留流产原因探讨中的应用
目的 探析应用绒毛染色体检测稽留流产原因的临床价值.方法 81例住院排胎的孕早期稽留流产患者,均在药流排胎后有菌条件下对其绒毛进行采集,通过培养法分析其染色体.结果 81例标本中,74例能用于核型分析,染色体标本成功培养制片的几率为91.4%,7例失败,其中无细胞生长7例.74例成功制片的绒毛标本中,出现52例(70.3%)染色体异常,其中35例(47.3%)常染色体三体,6例(8.1%)多倍体,7例(9.5%)性染色体单体,4例(5.4%)结构异常.结论 稽留流产的关键原因为染色体异常,实施绒毛染色体检测能够明确稽留流产的原因,有利于指导优生,提供科学的临床遗传咨询服务.
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子宫肌壁间妊娠1例
1 病例介绍患者24岁,孕2产0人流1次,此次停经45天来医院要求人流.尿HCG阳性.B超提示:宫内见2.5×2.0 cm孕囊回声,可见胎芽,未见心管搏动.妇科检查:子宫后位鸡卵大,后壁中央略向外突出,质软,诊为宫内孕行人流术,吸出物少许未见绒毛.
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子宫角妊娠误诊1例及相关文献复习
1 临床资料患者23岁,因"人流术后2月、发现子宫肌瘤2月、阴道流血半月",于2010年11月16日收住入院.患者平素月经周期28d,经期5~7d,经量正常.2010年9月16日因"早孕"在外院做人工流产,发现子宫长肌瘤,手术后医生嘱尽早手术切除"瘤子",未告知是否见绒毛.人流后1月"月经"正常来潮一次,月经干净后约半月,阴道又开始流血,近5日流血量明显增多,每天换卫生巾10余片,并出现头痛、头晕、乏力,未治疗.
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p57kip2在完全性和部分性水泡状胎块与流产伴绒毛水肿中的表达及意义
人P5kip2基因定位于染色体11P15.5上的D11s648和D11s679之间的2.2kb区域内.是-个母系表达父系印迹的CDKI,属于CIP/KIP家族,先作为候选的抑癌基因被大家所熟知.p57kip2显示极强的父本基因组印迹,在母本等位基因中为优势,即该基因的表达是由母系来源的基因表达所致.我们采用免疫组化二步法检测p57kip2蛋白在组织病理诊断为完全性水泡状胎块CHM(以下简称CHM),部分性水泡状胎块PHM(以下简称PHM),流产伴绒毛水肿HA(以下简称HA)中的表达情况,并探讨其在三种病变鉴别诊断时的临床意义.