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浅谈耳前瘘管的治疗与护理
先天性耳前瘘管是常见的耳科疾病.为胚胎期形成耳廓的第一、第二腮弓的小丘样结节融合不良或第一腮沟封闭不全所致.瘘管是一种可分枝而弯曲的盲管,其外口常位于耳轮脚前上方.管腔盖有复层鳞状上皮,腔内含有鳞屑物,挤压瘘口周围,偶有少许粘稠皮脂腺样物自瘘口溢出.一旦感染,则红肿痛而化脓,可反复发作.本病属外显不全的常染色体显性遗传性疾病..第一鳃沟在胚胎期融合不全造成的遗迹.
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神经纤维瘤病1型基因的骨表达及自我平衡的研究进展
神经纤维瘤病1型(Neurofibromatosis type 1, NF1)是一种常见显性遗传性疾病,是由位于染色体17q11.2的NF1基因突变引起。NF1基因编码神经纤维素,是一个具有GTP酶激活蛋白(Ras-GAP)结构域的、含有2818个氨基酸的蛋白,它加快活性Ras-GTP转换为非活性 RAS-GDP[1]。该基因编码的神经纤维瘤蛋白(Ras GTPase 激活蛋白)在细胞和组织中广泛表达,包括成熟的软骨细胞、肥大软骨细胞、成骨细胞、骨细胞、破骨细胞。Ras信号途径与骨形成和维持骨骼的动态平衡密切相关。Ras的活化生长因子影响骨骼的发育和重塑,丝裂原活化蛋白激酶(MAPKs)是Ras的一个主要下游效应器,在细胞外刺激有丝分裂反应,促进骨形成和破骨细胞的吸收[2]。现就NF1基因的骨表达及自我平衡的研究进展综述如下。
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先天性并指畸形的手术治疗与进展
先天性并指(syndactyly)是手畸形中发病率较高的一种先天性畸形,其发生率约为6/10 000新生儿[1].这是一种以手足发育异常为主要畸形的常染色体显性遗传性疾病,一般认为在胚胎7~8周时指问部间叶细胞生理性坏死减少,从而引起手指分化局部停顿所致[2-4].
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Brugada综合征伴心跳骤停抢救成功2例
Brugada综合征是一组与心脏性猝死有高危关系的家族性显性遗传性疾病,该病的诊断标准尚不完整,但随着研究的深入,我国近年来已不断有关于该病的病例报道,现将我院发现的2例病人报道如下.
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黑斑-胃肠息肉综合征18例分析
黑斑-息肉综合征(Peutz-Jeghers syndrome,PJS)是一种少见的显性遗传性疾病.南方医院1998年1月至2003年4月共经胃肠镜检查及病理检查确诊为错构瘤、P-J息肉27例,符合PJS 18例,现总结报道如下.
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家族性腺瘤性息肉病的内镜特点-附107例分析
家族性腺瘤性息肉病(familial adenomatous polyposis,FAP)又称腺瘤性结肠息肉病(adenomatous polyposis coli,APC),是少见的消化道常染色体显性遗传性疾病之一.目前认为FAP患者在未行干预治疗情况下息肉自然癌变率为100%,中位癌变年龄在25~35岁,至40岁时超过四分之三的患者出现癌变,约50%以上的患者第一次结肠镜检查时即已发现息肉癌变,因此,FAP患者的肠道息肉归属于高危癌前病变,一旦确诊须密切随访并视同恶性病变尽早行干预治疗,包括全结肠切除术及全结肠直肠切除术.本病外显率约50%~90%,出现先证者后对患病者家系的结肠镜定向筛查是发现和诊断本病的可靠方法 .近年研究发现伴有肠外表现的Gardner综合征;伴发中枢神经系统恶性肿瘤的Crail's综合征(过去称Turcot综合征)及轻表型FAP(AFAP)等均有相同的遗传学背景,均存在APC基因的突变.目前已将上述综合征统一归属于APC范畴[1].
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遗传性非息肉病性结直肠癌基因诊断的研究进展
遗传性非息肉病性结直肠癌( hereditary non-polyposis colorectal carcinoma, HNPCC)是一种常染色体显性遗传性疾病,由于错配修复( mismatch repair, MMR)基因突变,使 DNA复制时错配修复系统功能缺陷,导致微卫星的不稳定( microsatellite instability, MSI)和肿瘤的发生.携带有 MMR突变者终身发生结直肠癌的概率是 80%~ 85%,其子女发生突变的可能性是 50%.
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Peutz-Jeghers综合征胃肠道息肉的36例诊治经验
Peutz-Jeghers综合征(Peutz-Jeghers syndrome.PJS)是一种由LKB1/STK11基因突变引起的常染色体显性遗传性疾病,胃肠道错构瘤样息肉、皮肤黏膜色素斑和家族遗传性是其主要临床病理特点.我院2000年1月至2008年6月间共收治PJS患者36例,对其胃肠道息肉进行了手术加内镜治疗,尤其是双气囊电子小肠镜(double-balloon enteroseopy,DBE)的应用,获得较为满意的疗效,现报告如下.
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疣状肢端角化症1例
疣状肢端角化症目前多认为是一种罕见的常染色体显性遗传性疾病,但本病可在无家族史的人群中散发[1],现遇1例报告如下.
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畸形性骨炎早中期诊断的新进展
近几年国内报道畸形性骨炎(Paget病)文献逐渐增多[1~3],但对其中早期表现有关报道甚少[4].到目前为止,国内统计共33例[5],对畸形性骨炎各期表现了解尚肤浅,特别在早、中期容易误诊为其他骨病.1 病因 James Paget于1877年首先描述畸形性骨炎,并认为它是一种病因不明疾病,曾设想为炎症、遗传性、肿瘤性、血管性、内分泌、免疫性疾病,但一直未有病因证据.1986年有学者发现该病患者破骨细胞内含有病毒RNA与胞浆函体[2,6],因此普遍认为慢性病毒感染是病因之一.在家族调查又提示此病是常染色体显性遗传性疾病[3],90年代研究发现PD发病与HLA-DR抗原有弱有关,与HLA-D,HLA-9,B15相关[5],表明与遗传关系密切.
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强脉冲光联合Q开关ND:YAG激光治疗雀斑126例
雀斑是一种常染色体显性遗传性疾病,常在幼儿时期至学龄前发病,青春期增多.主要分布于面、颊、手背等暴露部位,尤以鼻、颊部多见,呈针尖至米粒大小,褐色,边缘不规则,不融合,与日晒明显相关[1].我科采用强脉冲光联合Q开关ND:YAG激光治疗126例疗效满意,报告如下.
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Peutz-Jeghers综合征的诊断及治疗——附一家系3例报道
Peutz-Jeghers综合征(PJS)又名黑色素斑-胃肠多发性息肉综合征.是一种少见的家庭性显性遗传性疾病,具有特定部位的皮肤黏膜色素沉着斑,胃肠道多发性息肉及家族性三大特征,外科多因急腹症就诊.现报告我院收治的1例患者的临床资料.
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遗传性非息肉病性结直肠癌诊治进展
遗传性非息肉病性结直肠癌(hereditary nonopolyposis colorectal cancer,HNPCC)是错配修复基因(mismatch repair gene,MMR)突变,DNA复制时错配修复系统功能缺陷导致的常染色体显性遗传性疾病.HNPCC是临床常见的遗传性结直肠癌,约占全部结直肠癌的5%~15%[1].
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不宁腿综合征的临床护理体会
不宁腿综合征(Restless Legs Syndrome,RLS)又称不安腿综合征、多动腿综合征.分为原发性和继发性,主要表现为静息时下肢不适感,不能长时间静坐,晚间睡眠时加重,活动下肢后可暂时缓解[1].它是一种常染色体显性遗传性疾病,大约影响10%~15%的人口,然而国内只有散在的病例报告,缺乏系统的论著.因为该病无肯定的神经损害体征,临床上经常被误诊[2].即使诊断明确,因其治法不一,各报道疗效差异,因此临床护理就显得非常的重要.现将我们收治的4例RLS患者的护理体会报告如下.
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黑斑息肉病恶变带癌长期生存一例
黑斑息肉病又名Peutz-Jegher综合征,是一种少见的家族性显性遗传性疾病.息肉可分布于整个胃肠道,一般认为属错构瘤性质,癌变机会不大.笔者发现1例4岁出现症状,8岁已癌变,第1次术后带癌生存5年无病情变化的患儿,特报告如下:
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黑斑息肉综合征10例分析
黑斑息肉综合征(Peutz-Jeghers syndrome简称PJS)是以皮肤色素沉着,胃肠道多发息肉为特征的常染色体显性遗传性疾病.笔者收治10例,报告如下.
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老年人不宁腿综合征的护理体会
不宁腿综合征(Restless legs syndrome,RLS)是1685年由Thomas Wills首先提出.并于1945年经由Ekbom正式命名它是指双腿内所出现的一种相当不适的感觉,游走不定,在夜间或静息时更明显,以致形成两腿动作和走动[1];它是一种常染色体显性遗传性疾病.研究显示有10%~28%的>65岁的老年人易患RLS,其对老年人的生活影响较大.另有报道称,其阳性家族史成员发病率超过2/3[2].现将我科收治的12例RLS患者护理经过总结如下.
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MERlIN的分子结构及特性
多发性神经纤维瘤病(neurofibromatosis,NF),根据其临床及遗传学特征的不同,分为1型(NF1)和2型(NF2).其中NF2是一种常染色体显性遗传性疾病,发生率约1:40000,以双侧前庭神经鞘瘤为其特征.
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九个普-杰二氏综合征家系结肠息肉癌变
普-杰二氏综合征(Peutz-jegher's syndrome,PJS)又称黑斑息肉病,为常染色体显性遗传性疾病,1997年国外用染色体荧光染色法将PJS胚系基因定位于19p13.3,该基因称为STKⅡ,编码丝苏氨酸激酶,本病以口周、肛周、趾指末端黑斑合并消化道息肉为特点.我们以来我院诊治的先证者为线索,追踪9个PJS家系,并对其息肉癌变进行了调查.
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手术治疗成人型多囊肾19例报告
成人型多囊肾是一种常染色体显性遗传性疾病,病程进展终致高血压及肾功能严重损害.随着B超、CT等影像学检查的广泛应用,发现病例逐渐增多,目前该病尚缺乏有效的治疗方法.现将我院近15年来行囊肿去顶减压术19例报告如下.