首页 > 文献资料
-
家族性腺瘤样息肉病的治疗(附一家族病例分析)
临床资料家族性腺瘤样息肉病(FAP)是常染色体显性遗传性疾病[1].近年发现40%~90%病人伴有上消化道息肉[2].该病治疗比较困难.通过对我科近年诊治的一家族情况随访,结合文献讨论、分析如下.
-
肿胀技术在头面部神经纤维瘤切除术中的应用
神经纤维瘤病是一种染色体显性遗传性疾病,主要表现为全身散在的褐色斑,皮肤赘生瘤.在头面部常形成巨大的皮肤病变,早期手术切除是惟一有效的治疗方法.由于瘤体内血管丰富,手术中常造成大量出血.我们自1998年7月开始在头面部神经纤维瘤的切除中应用肿胀技术,可减少术中出血,提高手术安全性.
-
妊娠合并家族性高胆固醇血症一例报告并文献复习
家族性高胆固醇血症(familial hypercholesterolemia,FH)是一种低密度脂蛋白受体(LDL-R)缺陷的常染色体显性遗传性疾病,其分子基础是位于19号染色体19p13.2位点上的LDL-R基因突变,导致LDL-R不能表达或者结构功能异常,从而引起血浆低密度脂蛋白水平升高,导致以高胆固醇血症和早发的动脉粥样硬化为临床特征的一种脂代谢异常性疾病.此病临床罕见.河北医科大学第二医院于2010年6月收治了1例妊娠合并FH患者,为了能够引起产科医师对此病的深入认识和足够的重视,以便使患者得到早期、系统的诊治,避免严重并发症的发生,本文对患者的临床资料进行了分析,并结合文献复习报道如下.
-
Lynch综合征与妇科肿瘤
Lynch综合征又称遗传性非息肉性结直肠癌综合征(hereditary non-polyposis colorectal cancer,HNPCC),属常染色体显性遗传性疾病,由DNA错配修复(mismatch repair,MMR)基因突变引起。Lynch综合征根据有无肠外肿瘤分为Ⅰ型(无肠外肿瘤)和Ⅱ型(有肠外肿瘤),Ⅰ型仅表现为结直肠癌;Ⅱ型除结直肠癌外,还表现为多样性肠外肿瘤,常见有子宫内膜癌和卵巢癌,在某些Lynch综合征Ⅱ型患者的家族中还有其他恶性肿瘤的发生,如输尿管和肾盂的移行细胞癌、胃癌、小肠癌、胰腺癌、甲状腺癌、脑肿瘤、皮肤癌等。在子宫内膜癌患者中,约5%的患者与遗传因素有关,其中Lynch综合征占大多数[1];在卵巢癌患者中,5%~10%的患者与遗传有关,其中BRCA1、BRCA2基因突变引起的遗传性乳腺癌-卵巢癌综合征(HBOCS)和Lynch综合征Ⅱ型占大多数。目前,有关Lynch综合征相关性结直肠癌的发病过程和分子学特征研究较多,而Lynch综合征相关性妇科肿瘤的研究较少。本文对Lynch综合征相关性子宫内膜癌和卵巢癌的诊断、发病风险、临床病理特征、筛查及预防进行综述。
-
家族性肺动脉高压
家族性肺动脉高压(familial pulmonary arterial hypertension,FPAH)是一种以肺小动脉丛样病变为特点的常染色体显性遗传性疾病,可导致肺动脉压进行性升高、右心衰竭,甚至死亡[1].2003年前FPAH被划分在原发性肺动脉高压的范畴,2003年世界卫生组织在意大利威尼斯召开了第三次肺动脉高压专家工作组会议,对肺动脉高压进行了病因学分类,"原发性肺动脉高压"这一名称被取消,代之以"特发性肺动脉高压"(idiopathic pulmonary arterial hypertension,IPAH)和FPAH[2].
-
Alagille综合征五例临床和病理特点
Alagille综合征是一种可累及肝脏、心脏、骨骼、眼睛和颜面等多系统或器官的显性遗传性疾病,常以婴儿期胆汁淤积为突出表现,临床上和胆道闭锁鉴别困难[1].国内以往未见该病报道.我院自2004年开始在婴儿期胆汁淤积患儿中明确诊断Alagille综合征5例,并进行了较系统的临床随访和肝脏病理研究,报告如下.
-
痣样基底细胞上皮病一例
患者男,67岁。因全身多处皮肤肿物3年,渐增大伴溃疡出血于1999年7月16日就诊 。右下背、右下肢皮肤已在外院活检,病理诊断为:基底细胞癌。查体:神志清,面部、颈 部、胸背部、腹部、双上肢、双下肢50余处痣样皮肤小肿物,大小从0.2?cm×0.2?cm~1 .5?cm ×2.0?cm不等,呈黑色表面不平,边界清楚,有两处溃疡形成,触之少量出血,全身浅 表 淋巴结未触及。为明确诊断,再次取外鼻、颈部、左右背部、右腋下、左腹股沟活检,病理 诊断结果:背部基底细胞乳头状瘤,其余部位为多发性基底细胞癌痣样基底细胞上皮病综 合征型。 讨论:痣样基底细胞上皮病综合征文献报道仅近300例,为一种显性遗传性疾病。在儿童期 或青春期即开始出现痣样小结节病变,多发生于有毛的皮肤区,生长较慢。结节的大小和数 目逐渐地增加至数百甚至数千个,到成人时结节可发生溃疡,晚期基底细胞上皮病具有明显 的浸润破坏性,甚至发生转移。组织学上无特征性构型,呈现一般基底细胞上皮病的图像, 可有实体性、腺样、囊性、角化性和硬化性基底细胞上皮病的结构。患者除皮肤病外,大都 同时有多发性骨骼异常。追问病史,患者十几岁时即发现全身皮肤多处散在痣样小结节。其 父亦有相同病史,但未就医故诊断不明。兄妹5人及儿女3人中有2人全身皮肤散在痣 样小结节,但拒绝活检。该病治疗方法和其它皮肤癌相同。若原发肿瘤较小,且未侵犯骨组 织 ,手术切除、冷冻治疗、放射治疗和局部化疗几乎都能达到同等满意的疗效;但手术切除后 有复发倾向。另外,用二硝基氯苯或重组α-2干扰素瘤体内注射的免疫治疗已被认为是一 种 安全有效的治疗方法。该患者因病变部位广泛、经济困难拒绝任何治疗,随访1年各部位 病变无明显变化,未发现浅表淋巴结转移,亦未发现神经系统和骨骼系统异常变化。
-
消化道症状突出的强直性肌营养不良一家系
强直性肌营养不良(myotonic dystrophy,MD)是一种罕见的常染色体显性遗传性疾病,主要表现为肌张力障碍及进行性肌萎缩,多系统受累很常见,但其消化道症状很少为国内文献所报道.我们报道了1个以消化道症状为突出症状的MD家系,并结合文献复习分析如下.
-
周期性瘫痪一家系报告
周期性瘫痪是以反复发作的骨骼肌弛缓性瘫痪为主要表现的疾病.按发作时血钾的水平可将本病分为3种类型:低钾型、高钾型和正常血钾型周期性瘫痪.其中低钾型周期性瘫痪为常染色体显性遗传性疾病.现将一家系病例报告如下.
-
鳃-耳-肾综合征一例
鳃-耳-肾综合征(branchio-oto-renal syndrome)是一种少见的常染色体显性遗传性疾病,主要表现为听力下降、耳前瘘管、鳃裂发育异常、肾发育不良等.新生儿发病率为1/40 000,在重度聋儿中占2%[1].国外对该病的临床和基因学研究已较深入,但国内仅见1例报道[2].现将作者收治的1例患儿报告如下,以加强对该病的认识.
-
Treacher Collins综合征一家系
Treacher Collins综合征(Treacher Collins syndrome,TCS)也称下颌骨颜面发育不全综合征,发病率约为1/500 000[1],是一种常染色体显性遗传性疾病[1-2],60%的病例为散发[3].
-
颗粒状角膜营养不良一家系
颗粒状角膜营养不良为常染色体显性遗传性疾病,大多在儿童时期发病,随年龄增长病情逐渐加重,发现病例往往是因为病灶累及视轴区,影响视力.由于其病情进展慢,往往到40岁左右才发生视力显著障碍.早期往往漏诊.近期我院诊治颗粒状角膜营养不良一家系4例患者,患者均有不同程度视力下降、角膜刺激征.例1先证者(Ⅱ3),男性,40岁,农民.因"双眼视力下降20余年,加重1年"人院.自述双眼视力下降早期伴随轻度异物感不适症状,其后双眼呈无痛性渐进性视力下降,每于"感冒"后,角膜刺激征较明显,可自愈.曾经在当地医院诊断为"角膜炎",反复应用抗病毒治疗无效.
-
先天性无虹膜一家系
先天性无虹膜是常染色体显性遗传性疾病,是一种较少见的先天畸形.作者于2000年12月诊查1例先天性无虹膜者,并进行了家谱调查,直接调查5例,间接调查3例,共查询13人,4代人中有8人患有此病.报告如下:
-
锁骨颅骨发育不良综合征1例
锁骨颅骨发育不良综合征(cleidocranial dysplasia,CCD)是一种罕见的先天性常染色体显性遗传性疾病,出生发病率约为1:1000000[1].笔者在临床上遇到1例,报道如下.
-
基底细胞痣综合征一家系五例报告
基底细胞痣综合征又称为痣样基底细胞癌综合征(nevoid basal cell carcinoma syndrome,NBCCS)或Gorlin综合征,为一种罕见的常染色体显性遗传性疾病,其发病率约为1∶60 000,具有多种临床表现,相关症状多达100余种.主要表现为先天发育异常和对某些肿瘤易感.该综合征已有报道,但多为散发,阳性家族史病例报道少见.现将山东滕州市中心人民医院口腔科收治的1例报道如下.
-
遗传性小脑共济失调一家系报道
遗传性小脑共济失调(hereditary cerebellar ataxia,HCA)又称遗传性痉挛性共济失调(hereditary spastic ataxia)或Marie共济失调,它是1种常染色体显性遗传性疾病,是遗传性共济失调中的一种较常见类型,但临床上并不常见[1].现将一家系发病情况及先证者的MRI表现报道如下.
-
成人多囊肝病的临床特征及治疗
成人多襄肝病(adult polycystic liver disease,APLD)是一种家族性常染色体显性遗传性疾病[1],由于病程进展缓慢,早期五明显症状,临床上患者常因体检或其他合并症就诊而被发现,随着影像诊断技术的逐步推广,临床诊断率明显增加.本文对南方医院1990年至1998年收治的96例多囊肝住院患者进行了回顾性分析,现报道如下.
-
家族性息肉病诊治现状
随着人类健康意识的增强,肠镜的普及内镜下治疗术的发展,临床上消化道息肉病的检出和治疗也在消化道疾病的诊治史上谱写出新的篇章.但临床医师对于一些特殊息肉病的认识尚不完整,现就家族性息肉病的临床诊治现状做一综述,以求达到特殊类型息肉病的广泛认识和提高,终能达到将疾病控制在初级阶段,减少肠癌的发生.一、临床特点家族性息肉病是一种罕见的常染色体显性遗传性疾病,由第5号常染色体长臂上APC基因突变,使第5号染色体2区1带(5021)上的肿瘤抑制基因缺失,出现细胞生长分化的进行性失控所致.临床特征是息肉多发生在大肠远端,主要是结、直肠黏膜上布满腺瘤样息肉,在结肠内可有100个以上腺瘤样息肉.发病年龄为20 ~ 30岁,未经治疗15年左右发生恶变,恶变率极高,可达100%.癌变平均年龄在39岁,比一般的大肠癌发病年龄提前15~20年.除癌变病灶外同时伴发肠外癌症,如软组织癌、骨癌、胃癌、小肠癌等,还可伴有面部黑斑及视网膜色素斑.
-
大肠癌家族性危险研究进展
大肠癌家族性危险的好例证乃家族性腺瘤性息肉病(familial adenomatous polyposis,FAP)和遗传性非息肉病性大肠癌(hereditary nonpolyposis colorectal cancer,HNPCC)两种疾病。这两种疾病均为常染色体显性遗传性疾病,外显率高,并有极高的大肠癌发病率。同时,目前认识到,一些不属于上述两种疾病的散发性大肠癌,通常也具有家族性危险。虽然散发性大肠癌家族性危险的原因迄今仍未阐明,但其原因可能是异质性的,即遗传性和环境性因素可能同样具有重要性。本文拟对大肠癌的家族性危险研究进展进行简要综述。
-
多功能综合美容机治疗全颜面雀斑的应用
雀斑是一种常染色显性遗传性疾病,常见于面部较小的黄褐色或褐色色素沉着斑点.面部雀斑严重影响人们的容貌,给生活带来不便.本科自1995年-2002年采用多功能综合美容机结合脱痂后珍珠护理,对450例雀斑患者进行治疗,取得满意成果,报告如下: