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预激综合征与遗传
预激综合征是一种常见疾病,发病率为0.15‰~3‰[1].其病理改变为心房与心室之间存在异常传导通路(旁路),从而引起部分心室肌提前激动,改变了心室肌激动的程序性、同步性及统一性.旁路被认为是房室解剖及电学连续性在胚胎发育中退化受阻所致.此退化过程是受基因控制的凋亡过程.预激综合征约40%~80%伴有其它心律失常,甚至引起猝死[2].目前认为预激综合征为常染色体显性遗传性疾病[3].
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黑斑息肉病
黑斑息肉病,也称黑斑息肉综合征(Peuty Jeghers Syndrome,PJS),是以消化道错构瘤多发性息肉和口腔粘膜及肢端皮肤出现黑色素斑为特点的常染色体显性遗传性疾病.本病较少见,但近年来,由于纤维内窥镜的应用,对该病的研究更加深入,治疗有了新的进展.我院自1994年-2003年共收治了PJS12例,现分析报告如下:
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结节性硬化合并室管膜下巨细胞星形细胞瘤的诊断和治疗
结节性硬化(tuberous sclerosis,TS)是常染色体显性遗传性疾病,可累及全身多个器官,部分病例可合并脑部胶质瘤,其中以室管膜下巨细胞星形细胞瘤(subependymal giant-cell astrocytoma,SEGA)常见,北京天坛医院神经外科自1997~2003年共遇到8例,均经手术及病理证实,现报道如下.
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黑斑息肉综合征3例报告
黑斑息肉综合征是一种少见的显性遗传性疾病,以皮肤、粘膜、手指、足趾特征性黑斑、肠道多发错构息肉为特点.我院2000~2003年收治3例,报告如下.
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Sebastian综合征四例
Sebastian综合征(Sebastian platelet syndrome,SBS)是一种少见的常染色体显性遗传性疾病.我们发现一个家系中4人同患SBS,并对其中性粒细胞包涵体的超微结构进行了观察,报道如下.
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Von Hippel-Lindau病一例报告:误诊病例及文献复习
Von Hippel-Lindau(VHL)病为临床罕见的常染色体显性遗传性疾病,其致病基因定位于常染色体3p25~p26,为一组家族性、多发性、多器官受累的良恶性肿瘤症候群.
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大肠癌十大信号
一、有大肠癌家族史,大肠癌系指结肠、直肠和肛门部位的恶性肿瘤,属于常染色体显性遗传性疾病,是人体错配修复基因缺陷所致,尤其是其父母均患此病者.据报告,约有1/8为家族性癌成员或其后代发生大肠癌.
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黑斑息肉综合征10例临床分析
黑斑息肉综合征全称黑色素斑-胃肠道多发性息肉病,又称Peutz-Jeghers综合征(P-J综合征).临床上此病罕见,收集本院1990-2010年共诊治的10例P-J综合征进行分析,现报告如下.
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1例巨大神经纤维瘤病Ⅰ型的术后护理
神经纤维瘤是一种少见的常染色体显性遗传性疾病(又称冯雷克林霍增氏病),是由畸变显性基因引起的神经外胚层和中胚层组织发育异常所致,常见NFI型,发病率为1/3500.其病变特点为全身大面积皮肤牛奶咖啡斑和神经纤维瘤样皮肤肿瘤及神经纤维瘤[1,2].常可累及神经、肌肉、骨骼、内脏、皮肤等部位,因其发病部位不同,故临床症状差异较大[3].尽管手术不能阻止其再生长、复发,但考虑到影响患者生理功能和容貌特征及病情发展较快,目前仍以外科手术治疗为主.我院于2010年3月收治1例全身多发性神经纤维瘤患者,经手术后精心的治疗和护理,患者己痊愈出院.现报道如下.
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家族性高胆固醇血症的临床和超声表现
家族性高胆固醇血症(familial hypercholesterolemia,FH)为常染色体显性遗传性疾病,是导致动脉粥样硬化和早发冠心病的重要危险因素,为脂质代谢疾病中严重的一种.
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蛋白C缺陷症的研究进展
遗传性蛋白C(PC)缺陷症是一种常染色体显性遗传性疾病.先天性蛋白C缺乏的静脉血栓形成,占原因不明的静脉血栓10%左右[1].PC缺陷家族的杂合体有发生静脉血栓形成的危险,近年来,人们在分子生物学水平上对PC缺陷的病理机制、疾病的诊断及其基因突变及多态性方面的认识有了很大进展,本文就此作一综述.
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豹皮综合征
本征系以多发性黑痣,心电图传导异常,先天性心血管畸形(以肺动脉狭窄为特征),发育障碍,眼、生殖系统及骨骼异常,耳聋和中枢神经系统功能紊乱 为特征的一种常染色体显性遗传性疾病.本征罕见.Corlin(1969)根据本征的临床特点,将 每个临床表现的第一个字母联成"LEOPARD"(豹皮)一词,命名为豹皮综合征,且与临床上出现的全身性斑疹类似"豹皮"样外貌相吻合.
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遗传性椭圆形红细胞增多症1例
遗传性椭圆形红细胞增多症(HE)是一种常染色体显性遗传性疾病,多认为是细胞膜的缺陷引起的.HE发病率很低,我们遇到1例,报告如下.
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结节性硬化症临床分析
结节性硬化症是一种常染色体显性遗传性疾病。良性结缔组织错构瘤是结节性硬化症的组织病理基础,病变可广泛累及外胚层、中胚层和内胚层[1]。典型临床表现有皮损、智力障碍和癫痫,为加深对该病的认识,笔者总结和分析14例结节性硬化症患者的临床资料,现报告如下。
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1例家族性致死性失眠症病人的护理
家族性致死性失眠症(familial fatal insomnia,FFI)是一种罕见的常染色体显性遗传性疾病,是遗传性朊蛋白病(Prion)的一种类型,是世界上第3大遗传性朊蛋白病,与当前在全世界蔓延的疯牛病同属于传播性海绵状脑病(TSE).FFI是一种极其罕见的神经科疾病,发病率在世界范围内为每年百万分之一.
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1例右颈部血管及腮腺破裂Ⅰ型神经纤维瘤并血管病变病人的术后护理
神经纤维瘤(neurofibromatosis,NF)是一种渐进性、可侵害全身各系统的常染色体显性遗传性疾病[1].NF分为4种类型,Ⅰ型神经纤维瘤(NF1)多见,也被称作Yon Reek 1inghausen病,约占NF的90%,临床上主要表现为皮肤牛奶咖啡色斑和多发神经纤维瘤[2].
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1例妊娠合并马凡氏综合征病人的护理
马凡氏综合征(MFS)是1896年由法国医生Marfan首先描述,是一种常染色体显性遗传性疾病[1],及一组因先天性间质组织缺陷导致的临床综合征,具有潜在的致命性, 可以累及骨骼系统、视觉系统以及心血管系统等,主要危害是心血管病变,易合并主动脉瘤,女性平均寿命只有46岁,手术是治疗该病的唯一手段[2].
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1例P-J综合征病人行腹腔镜手术治疗的护理
P-J (Peutz-Jegher )综合征又称黑色素斑-胃肠多发性息肉综合征.已知其为一常染色体显性遗传性疾病[1].男女均可发病,一般并无特殊症状,常以腹胀、腹痛、贫血作为临床表现.有时因息肉发生肠套叠、肠扭转或消化道出血而被发现.黑色素斑出现较息肉为早,往往10岁前即可出现,这些黑色素斑常见于口唇、颊黏膜、手指、手掌、脚趾,而出现消化道症状及发现息肉的年龄在20岁左右[2].此疾病一般以内科治疗为主,内科治疗无效者可行外科手术治疗.我科2009年1月为1例P-J综合征病人实施腹腔镜下左半结肠切除术,效果满意,现报告如下.
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萎缩性肌强直患者行甲状腺肿物切除术术中护理一例
萎缩性肌强直(MD),又称强直性肌营养不良,一种常染色体显性遗传性疾病,是罕见的遗传性肌强直综合征,表现为全身性的肌萎缩和无力症状,发病率为1/8 000[1].由于萎缩性肌强直可能并发多种心血管系统及呼吸系统疾病,所以对于萎缩性肌强直患者术中护理管理是一项挑战[2].现有1例甲状腺肿物伴有萎缩性肌强直患者,拟在全身麻醉下行甲状腺肿物切除术.
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儿童神经纤维瘤病Ⅰ型的颅脑CT和磁共振成像表现
神经纤维瘤病(NF)根据临床表现和基因定位分为神经纤维瘤病Ⅰ型(NF-Ⅰ)和Ⅱ型(NF-Ⅱ).NF-Ⅰ型是一种源于神经嵴分化异常而导致的多系统损害的常染色体显性遗传性疾病.这种疾病虽然可以产生身体多个部位或脏器异常改变,但是它对颅脑的影响尤为明显,表现很具特征性,有关NF-Ⅰ型的儿童部影像学表现的文献较少,笔者搜集10例,报告如下.