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Brugada综合征3例急救护理体会
Brugada综合征是一种有高度猝死危险的心脏结构正常的致心律失常性疾病,属于常染色体显性遗传性疾病,男女发病率差异明显,男女之比为10∶1,无论有无症状,随访3年的死亡率约为30%.其发病机制及病因至今不明,是目前国内外报道较少的心脏病之一.1995~2008年我院心内科收住Brugada综合征患者3例,成功抢救2例,现将急救护理体会介绍如下.
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结节性硬化症致难治性癫痫38例围术期护理
结节性硬化症(TS)是一种少见的常染色体显性遗传性疾病,多发于儿童,有家族史,其主要临床表现为癫痫、智力低下和面部皮脂腺瘤(Vogt三联症).癫痫发作为突出,超过1/3的患者系药物难治性癫痫,是外科手术的潜在目标[1,2].2009年8月~2010年12月,我们对38例TS致难治性癫痫患者实施手术治疗,经精心护理,效果满意.现报告如下.
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Ⅰ型神经纤维瘤病血管病变的研究进展
神经纤维瘤病(Neurofibromatosis NF)是一种渐进性、可侵害全身各系统的常染色体显性遗传性疾病.
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父子同患口周色素沉着-肠息肉综合征
口周色素沉着-肠息肉综合征又称Peutz-Jeghers综合征(PJS),是一种少见的常染色体显性遗传性疾病,以口唇、手指、足趾等部位黑、褐色色素沉着和胃肠道多发息肉为主要特征.1笔者诊治2例,报道如下.
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网状肢端色素沉着症一家2例
网状肢端色素沉着症,为常染色体显性遗传性疾病1.本病较为少见.现将笔者诊治的一家2例报道如下.
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先天性鱼鳞病样红皮病1例
先天性鱼鳞病样红皮病又名大疱性鱼鳞病样角化过度症,是一种较罕见的常染色体显性遗传性疾病.我们在临床上用阿维A(新体卡松)治疗1例,现报告如下.
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胃肠道多发息肉综合征一家系4例报告
胃肠道多发息肉综合征是一种显性遗传性疾病,俗称黑斑息肉综合征.近年来,我们遇到一家系4例.现报告如下.
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多囊肾病多器官损害9例临床观察
多囊贤病是常染色体显性遗传性疾病,是造成肾功能不全的常见原因之一,随着各种检查手段的完善,近后来已逐步认识到本病是累及全身系统的疾病.
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Peutz-Jeghers综合征6例临床分析
黑色素斑-胃肠多发性息肉综合征(Peutz-Jeghers综合征)是常染色体显性遗传性疾病,50%呈家族性发病,男、女均可发病,临床上少见.我院消化科从1995年~1998年共收治Peutz-Jeghers综合征6例,现分析如下.
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家族性预激综合征致病基因的发现
预激综合征(WPW)是一种常染色体显性遗传性疾病,是引起阵发性室上性心动过速的主要原因(在中国居第一,在世界居第二[1]).其发病率为0.15‰~3‰[2].其病理改变为心房与心室之间存在异常传导通路(旁道),从而引起部分心室肌提前激动,改变了心室肌激动的程序性、同步性及统一性.临床上表现为心悸、气短、先兆晕厥、晕厥和猝死. 早在1944年Ohnell就发现了WPW有家族聚集性,认为WPW是遗传异常所致.1978年,Gillette等[3]提出WPW的遗传方式为常染色体显性遗传.
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多囊肝病1例及外科治疗方法优缺点分析
多囊肝病(Autosomal dominant polycystic liver disease,ADPLD)是以肝脏多发性、散在的囊肿致肝脏损害为特征的常染色体显性遗传性疾病,常伴有成人多囊肾、多囊胰、多囊肺以及肠道多发囊肿等,同时可伴有其他器官的畸形.我院2012年3月1日收治1例常染色体显性遗传性多囊肝病患者,报告如下.
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CT三维重建在Peutz-Jeghers综合征的临床应用
内镜检查是诊断胃肠道疾病的有效方法,但小儿内镜检查常需麻醉或镇静,限制了其临床应用.近年来,随着CT技术的发展,CT三维重建技术已应用于胃肠道疾病的诊断并取得了良好的效果[1-3].Peutz-Jeghers综合征是一种常染色体显性遗传性疾病,表现为胃肠的多发息肉,口唇、颊黏膜、手掌足底色素沉着.本文报道2例经CT三维重建仿真内镜成像诊断的PJ综合征,并探讨其优缺点.
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结节性硬化症伴发右肾巨大血管平滑肌脂肪瘤一例
结节性硬化症(tuberous sclerosiscomplex,TSC)是一种少见的常染色体显性遗传性疾病,研究发现,其发病是位于9q 34.3和16p 13.3的TSC1基因和TSC2基因的突变所致[1-3],男女发病数相同,但男性常有多系统损害,病情较重;结节性硬化症可广泛累及皮肤、脑、眼、心、肺、肝、肾等器官,其临床表现多种多样,如:面部血管纤维瘤、甲周纤维瘤、鲛鱼皮样斑块和叶状脱色斑等具有诊断意义的特殊皮损,神经系统可表现为癫痫、智力障碍、瘫痪、帕金森征、颅内恶性肿瘤等,视网膜神经胶质瘤、视网膜晶状体瘤、视乳头水肿等是眼部病损,心脏横纹肌瘤和肺部淋巴管平滑肌增多症也是常见的,还可伴有骨骼的增生、骨囊肿和纤维化[4],结节性硬化症合并肾血管平滑肌脂肪瘤(renal angiomyolipoma)在国内少有报道.
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神经纤维瘤病合并小儿脊柱侧弯的外科治疗探讨
神经纤维瘤病(neurofibromatosis,NF)是一种以末梢神经纤维不典型增生为特征的常染色体显性遗传性疾病.神经纤维瘤病患儿中约10%~60%出现脊柱侧弯畸形[1].由于神经纤维瘤病小儿的脊柱侧弯具有特殊性,术中神经损伤、术后假关节等并发症发生率较高,为探讨其外科治疗效果及治疗原则,本文对1997年~2002年间治疗的16例神经纤维瘤病患儿的脊柱侧弯的资料进行总结,现报告如下.
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显性遗传脑动脉病伴皮层下梗死及脑白质病(CADASIL)的认知障碍特征分析
显性遗传性脑动脉病伴皮层下梗死及脑白质病(cerebralautosomal dominant arteripathy with subcortical infarcts and leukoencephlopathy,CADASIL)为常染色体显性遗传性疾病,由Sourander和Walinder于1977年首先发现并报道.
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巨颌症的研究进展
巨颌症(cherubism)又称家族性颌骨纤维异常增殖症(familial fibrous dysplasia of the jaws)、家族性颌骨多囊性病(familial mulitilocular cystic disease of jaws),是一种良性、自限性疾病(MIM 118400).该病较为少见,据文献报道,约80%的病例有家族性遗传倾向,目前认为是一种常染色体显性遗传性疾病.
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结节性硬化病合并面部纤维血管瘤2例及文献复习
结节性硬化综合症(tuberous sclerosis complex,TSC)[1],是一种以中枢神经系统和各种非神经组织错构瘤及良性肿瘤性病变为特征的常染色体显性遗传性疾病;除骨骼肌、周围神经及脊髓外,所有分化于3个胚层的组织或器官如脑、皮肤、肾脏、眼、肺、心脏、肝脏、骨骼等均可以累及.临床上可表现为头面部血管纤维瘤、癫痫发作和智力发育障碍为主的三联征;多见于婴幼儿,男性多见;其发病率大约为1/6000~1/10000.现在认为,位于9号染色体的TSC1基因和位于16号染色体的TSC2基因的失活可以引起该病的发生.我科于11年10月收治此类患者,现报告如下.
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Peutz-Jeghers综合征一例
Peutz-Jeghers综合征是一种常染色体显性遗传性疾病.息肉与色素沉着是构成此综合征的2个组成部分.近我院遇见1例,经手术病理证实,且息肉已恶变,现报告如下.
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小儿肥厚性心肌病一个家系的调查报告
家族性肥厚性心肌病是一种显性遗传性疾病,多呈家族聚集性。本文报告1例小儿肥厚性心肌病的一个家系的调查结果。
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一例Alagille综合征的观察与护理
Alagille综合征是指动脉肝脏发育异常综合征即动脉-肝发育不良综合征(arteriohepaticdysplasiasyndrome)又称胆汁淤积综合征.Alagille综合征是具有表型特征的慢性胆汁淤积的常见原因,是一种累及多系统的显性遗传性疾病.①该综合症在1969年由Alagille等首次报道,并在1975年得到进一步阐述②.Alagille综合征涉及的脏器包括肝脏、心脏、骨骼、眼睛和颜面等,国外报道该病的发病率约为1/70,000.国内近年来开始关注该病,虽仍无发病率的资料,但研究发现其同样是我国儿童慢性胆汁郁积的重要原因之一.