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结节性硬化症的CT诊断与临床分析
结节性硬化症是常染色体显性遗传性疾病,以癫痫发作、智能障碍及皮肤损害为三大特征,发病率为1/6000~1/15400,男患多于女患.3年来我们诊断了4例,分析如下.
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矿泉药浴治疗寻常性鱼鳞病疗效观察
寻常性鱼鳞病是一种常染色体显性遗传性疾病.笔者自2005年始应用矿泉药浴治疗寻常性鱼鳞病,取得良好疗效,现报告如下.1 资料与方法1.1 临床资料 67例寻常性鱼鳞病患者均为本院住院患者,随机分为两组.治疗组32例,男22例,女10例;年龄10~64岁;病程1周至40年;对照组35例,男27例,女8例;年龄8~68岁;病程1周至36年;病例选择时排除患有严重高血压、急慢性心功能不全、妊娠、皮肤有广泛急性糜烂渗出者、神经精神障碍者.
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家族性低血钾型周期性麻痹患者的护理
家族性周期性麻痹是一种遗传性离子通道病,是常染色体显性遗传性疾病.低血钾型周期性麻痹是1863年Cavare首先描述的,1885年Goldflam认为该病与遗传有关,他的统计资料表明,遗传性占81%,但国内多为散发.我科于2004年9月2日收治1例低血钾型周期性麻痹患者,经跟踪调查,发现家系Ⅵ代67人中27人患有本病,比例之高是以往报道所未见到的.在给予该患者药物治疗的同时,我们着重加强了心理护理、观察预防、饮食指导等护理措施,减少发病诱因.并通过专人家访,随时电话联系,建立家庭健康档案,使患者及家系成员对疾病有正确的认识,掌握了预防措施,提高了自我护理能力.患者于2004年10月6日出院,取得了满意的效果,现报道如下.
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肥厚梗阻性心肌病室间隔消融围术期的护理
肥厚梗阻性心肌病(HOCM)是原发性心肌病的一种.多数病例与常染色体显性遗传性疾病有关 .特征为非对称型室间隔肥厚及二尖瓣前向运动(SAM现象)所致动态性左心室流出道(LVOT) 梗阻[1].临床上常有呼吸困难、心前区痛、晕厥和猝死等表现.近年来新发展的治疗技术里,室间隔消融(PTSMA)是治疗HOCM患者的一种新的介入性手术疗法.即用无水酒精注入供应室间隔的冠状动脉间隔支血管,使其闭塞,其所供应的肥厚的室间隔肌肉坏死,室间隔变薄,以达到解除梗阻,改善病人症状及预后的目的.我科1999 ~2000年施行21例室间隔消融,实践中我们体会该病的临床护理有其特殊性,现报告如下.
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伴胰腺外分泌异常的MODY的认识、特征及处理
早期在青少年的成年发病型糖尿病(maturity-onset-diabetes of the young,MODY)临床特点描述中,当时是指的青少年时期发病特点的成人型糖尿病[1];后来陆续在世界范围内有类似报道,早在1974年Tattersall提出MODY是常染色体显性遗传性疾病[2].
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甲状腺激素不敏感综合征的临床及其治疗原则
甲状腺激素不敏感综合征(thyroid hormone insensitivity syndrome,THIS)亦称甲状腺激素抵抗综合征(resistance to thyroid hormone,RTH),首先由Refetoff等于1967年报道.临床表现多种多样,变异性大,可有甲状腺功能正常、亢进或减退等表现,多伴有甲状腺肿大.特异性的甲状腺功能检查示血清FT4和FT3升高且伴有不被抑制的垂体促甲状腺素(thyroid-stimulating hormone,TSH)水平升高或正常.该病是由甲状腺激素受体(thyroid hormone receptor,TR)β基因突变所致甲状腺激素作用的靶器官对甲状腺激素不敏感的一种常染色体显性遗传性疾病,以家族性发病多见.THIS的发病率大约每50 000新生儿中有1例.目前国外共报道了600多例THIS患者[1].下面就THIS的发病机制、临床表现及诊断和治疗作以介绍.
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血浆置换疗法在家族性高胆固醇血症中的应用
家族性高胆固醇血症(FH)是由于低密度脂蛋白(LDL)受体基因突变所致的常染色体显性遗传性疾病,分为纯合子型和杂合子型.纯合子型其外周组织细胞表面的LDL受体严重缺乏,杂合子型部分缺乏,导致LDL受体缺陷,引起血浆LDL分解代谢障碍,从而使富含胆固醇的LDL生成增加和清除障碍.
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Alagille综合征
Alagille综合征是具有表型特征的慢性胆汁淤积的常见原因,是一种累及多系统的显性遗传性疾病[1].该综合征在1969年由Alagille等首次报道,并在1975年得到进一步阐述[2].
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神经纤维瘤病伴幼年性黄色瘤1例
患儿男,5岁.因皮肤色斑和皮疹于1998年5月6日入院.患儿出生后发现背部皮肤有散在的咖啡色斑,周身有散在的肿物,皮色正常.于生后8个月时又发现周身皮肤出现散在的黄红色结节,颜色逐渐变淡呈豆黄色.均无自觉症状.体检:发育正常,智力无低下,系统检查未见异常.皮肤表现:背部、腰间可见散在分布的多个卵圆型、黄豆至蚕豆大的淡棕色斑,边界清楚,皮疹数多于6个.腋下未见雀斑样色素斑.躯干及四肢散在大小不一的、黄豆至拇指甲大的半球型肿物,质软、无蒂.其间散在米粒至黄豆大的淡黄色卵圆形丘疹及结节,有弹性感,表面呈蜡样光泽.实验室检查:血、尿常规正常;血清胆固醇2.5mmol/L,甘油三脂0.45mmol/L.皮肤病理检查:根据不同皮损分别取材二处.淡黄色结节活检:真皮内可见大量组织细胞浸润,间有少量嗜酸性细胞,Touton细胞、泡沫细胞及异形巨细胞等幼年性黄色瘤的特征性改变.肿物活检镜下见:细长梭形的神经鞘细胞,细胞界限不清,其胞核排列与胶原纤维束方向一致呈涡状,此表现符合神经纤维瘤的病理改变.患儿母亲,29岁.其出生后即发现皮肤有散在分布的小肿物,伴有不突出皮肤的咖啡色斑.随着年龄增长肿物逐渐增多、长大,遍布全身,无自觉症状.曾就诊于某医院,经病理检查证实为神经纤维瘤病.否认近亲婚配.讨论:小儿神经纤维瘤病少见,为常染色体显性遗传性疾病.除引起神经外胚叶异常外,可同时伴有中胚叶的器官组织畸形或功能异常,故而其临床症状多种多样.部分患儿可表现为惊厥、智力低下、语言和运动发育迟缓.本例患儿与其母同患神经纤维瘤病,而患儿同时患有幼年性黄色瘤,后者病因不明,某些合并有神经纤维瘤者可发生髓性增殖,进而发展为白血病.故本例患儿应定期复查.至于神经纤维瘤病与幼年性黄色瘤有何种联系,尚有待进一步探讨.
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色素性青光眼误诊分析
色素播散综合征(pigment dispersion syndromePDS)是以虹膜色素上皮受损,色素颗粒播散并沉着于眼前段为特征的一种常染色体显性遗传性疾病[1].PDS伴眼压升高为色素性青光眼(pigmentaryglaucoma PG).该病东方人罕见,易于高眼压症、开角型青光眼等疾病相混淆.
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特发性震颤一家系报告
特发性震颤(essential tremor,ET)又称家族性震颤或良性特发性震颤,约1/3以上的患者有家族史,是一种少见的常染色体显性遗传性疾病[1].
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指甲——髌骨综合征1例报道及文献复习
指甲-髌骨综合征是一种包括指甲、骨盆、膝和肘部四联畸形可伴发多系统受累的家族性常染色体显性遗传性疾病.本病极为少见,国内鲜有报道,我院确诊1例,有典型的体征及X线表现,报告如下.
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遗传性非息肉病性大肠癌的诊治及随访(附1例典型家系报告)
遗传性非息肉病性大肠癌(hereditary non-polyposis colorectal cancer,HNPCC)即Lynch综合征,属常染色体显性遗传性疾病,根据有无肠外肿瘤分为Lynch综合征Ⅰ和Lynch综合征Ⅱ型.该病约占大肠癌病例的5%~15%,近年来文献报道病例数有增多趋势,我科近发现1个HNPCC家系.本文通过探讨对该病例的诊治及随访经验,结合复习国内外新近文献,以期提高医生对该病的认识,做到早期诊断,早期治疗.现介绍病例如下.
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黑斑息肉病并发急性胰腺炎分析
黑斑息肉病(Peutz-Jeghers syndrome)系一种罕见的显性遗传性疾病,其以胃肠道错构瘤息肉和皮肤及粘膜的色素沉着为特点.临床症状除黑斑外,消化道常见的并发症是肠套叠、出血和肠梗阻.近年报道黑斑息肉病患者是典型的恶性肿瘤高发人群,因此对黑斑息肉病进行临床研究十分必要.
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家族性震颤一家系临床调查分析
家族性震颤(Household Tremor HT)又称遗传性震颤,属原发性震颤(Essential Tremor ET),病情进展缓慢,为中枢性良性震颤.本病是一种少见的常染色体显性遗传性疾病,临床报道不多.常被误诊为帕金森病(Parkinson PD)、帕金森综合征(Parkinsonism PT)、肝豆状核变性、小脑疾病、甲状腺机能亢进及其它神经系统疾病等.笔者在临床工作中发现一家系五代9例HT患者,现报告分析如下.
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父女同患结节性硬化1例报告
结节性硬化综合症(tuberous sclerosis complex,TSC),是一种以中枢神经系统和各种非神经组织错构瘤及良性肿瘤性病变为特征的常染色体显性遗传性疾病[1].早由Von-Recklinghausen报告,而后由Boureville进行更详尽的描述,故又称Boureville病[2].除骨骼肌、周围神经及脊髓外,所有分化于3个胚层的组织或器官如脑、皮肤、肾脏、眼、肺、心脏、肝脏、骨骼等均可以累及.临床表现复杂多变,早期容易误诊.现报道我院收治的1例结节性硬化患者的临床资料,并探讨本病的临床和影像学特点.
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8例良性成人家族性肌阵挛性癫痫家系报告
良性成人家族性肌阵挛性癫痫(benigh adult familial myoclonic epilepsy,BAFME)是一种少见的以皮质震颤、肢体远端阵挛伴或不伴癫痫发作为主要症状的常染色体显性遗传性疾病,日本、意大利等国家均有此病的相关报道,我国也曾报道过,但未曾有合并头痛、共济失调等症状的报道.现将我院收治的8例患者的家系资料报道如下.
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家族性结肠息肉病的手术治疗
家族性结肠息肉病是常染色体显性遗传性疾病[1],在结肠直肠内有大量腺瘤样肿瘤生长,是一种少见病,据邵氏报告每7 000~10 000新生儿中有一人发病[2].治疗主要是手术治疗,现将我们的手术改进作一报道.
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Peutz-Jephers综合征8例临床分析
Peutz-Jephers综合征又称黑斑息肉综合征,临床表现为皮肤黏膜黑色素斑及胃肠道多发性息肉,息肉组织学表现为错构瘤.这是一种罕见的常染色体显性遗传性疾病.
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典型及非典型遗传性非息肉病性大肠癌家系分析
遗传性非息肉病性结直肠癌(hereditary non-polyposis colorectal carcinoma,HNPCC)为常染色体显性遗传性疾病,外显率约50%,临床上约占大肠癌的5%~15%.由Wathin于1913年首先报道,又称Lynch综合征,根据有无肠外肿瘤分为Lynch综合征1型和2型.为了解国人HNPCC的特征,近年来我们收集了28个典型及非典型HNPCC家系共78例患者,对其临床特征及病理学表现等作深入的研究,并对HNPCC的诊断标准作进一步的探讨.