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父子同患透明隔囊肿伴精神障碍
患者男性,21岁,蒙族,战士.于1998年3月无明显诱因出现头痛、头晕、失眠,在外院诊断为神经衰弱,治疗效果不理想;1999年2月出现动作迟缓,失眠加重,有时连续数天不睡眠,并伴有紧张、恐惧,敏感多疑,不愿与人交往,生活懒散,难以坚持工作,1999年3月收住我院.入院体格检查及神经系统检查未见异常;精神检查:意识清楚,表情呆板,动作减少迟缓,定向及智能尚可.脑电图检查未见异常,脑CT显示透明隔增宽,双侧脑室外移.诊断:透明隔囊肿伴精神障碍.给予氯氮平25 mg,2次/d,并逐渐增加至50 mg,早晨和中午各1次,100 mg/晚.住院82天,紧张、恐惧、多疑、失眠等症状明显减轻,出院维持药物治疗.2000年8月复查脑CT仍见透明隔增宽,大小无变化.
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父子同患石骨症一例报告
石骨症又称大理石骨、粉笔骨,是一种少见的骨发育障碍性疾病。我院收治一父子均为石骨症的病例,现报告如下。 例1,男,34岁。于1995年3月和1999年8月因走路不慎摔伤,来我院就诊。X线片见:左尺、桡骨骨折,右胫、腓骨骨折(第一次);右粗隆下骨折(第二次)。两次X线片均见大部分骨骼骨皮质增厚,骨小梁消失,几乎无骨髓腔。第二次伤后住院情况:方颅,面色黄暗,肝、脾均于肋下1cm,血红蛋白11.6g/L,乳酸脱氢酶明显升高。两次住院分别行普通钢板和角钢板内固定术,手术效果满意。 例2,男,例1之子,7岁。于1999年9月因走路跛行收住院。查体:头颅无畸形,听力、视力正常,脊椎腰段向后突出,右髋内旋、外展受限,左侧Allis征(+)。X线片示:右股骨颈基底部有密度减低区,双侧股骨颈变短,近似水平,颈干角约105°。骨皮质增厚,骨髓腔变窄。诊断为石骨症、先天髋关节发育不良。行右髋截骨髋内翻矫形术,术后髋人字石膏外固定,效果满意。 讨论 石骨症是一种显性或隐性家族遗传性疾病,其特点是:钙质沉积,骨质变硬,但骨化异常。本例父亲的上一代是近亲结婚,父代有两男两女,两男均为石骨症(另一男已在外院确诊);子代中仅一男为石骨症。本例中父亲两次均因轻微外伤造成骨折,说明骨质异常。其子合并髋内翻畸形,则更为少见。患石骨症的病人骨折后,手术内固定能取得满意效果。
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彩超诊断父子同患甲状腺癌一例
患儿男11岁近日咽部不适,颈部肿大就诊.超声检查采用GE730型超声诊断仪,探头频率7.5MHZ.超声所见:甲状腺右叶横径23.5mm,前后径23.3m,上下径小于50mm.
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父子同患巨大脊髓空洞症2例报告
脊髓空洞症(SyringomyLia)是一种缓慢进展性脊髓变性疾病,临床不少见,但父子同患且空洞巨大者临床罕见.
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父子同患视网膜母细胞瘤
视网膜母细胞瘤(Retinoblastoma,Rb),是一种起源于视网膜核层原始细胞的恶性肿瘤,严重危害小儿的视力和生命.多发生于5岁以下儿童,具有家族性,但父子同患Rb的病例仍为少见,现报告如下.
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父子同患强直性肌营养不良
强直性肌营养不良(Myotonic dystrophy,DM)临床少见,现将我们所见到的父子同患DM的两病例报道如下.
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父子同患透明隔囊肿伴精神障碍
例1,男性,48岁,工人,患者23岁结婚,婚后生育2女1子,患者自1985年出现性格古怪,无端恐惧,自称有人迫害他,不吃他人的食物,很少出家门,每当外出时为防止别人的暗害,前胸及后背各捆绑一个盘子.曾在多家医院诊断为精神病,查体心、肺、肝、脾未发现异常;精神检查:意识清晰,存在被害妄想,矛盾思维,情感反应不协调,无自知力,实验室检查:心电图、肝功能、胸片、脑脊液均正常,CT显示透明隔囊肿,给予氯丙嗪治疗52天,症状减轻.
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父子同患结肠多发性息肉病
例1男,57岁.以间断性腹泻3年,黑便1周入院.患者近3年来经常出现腹泻,大便呈黏液或糊状,量不多,每日5~6次,无发热、腹痛、里急后重感,未做过特殊检查.经常服用中药治疗,时轻时重.近1周无明显诱因腹泻症状加重,大便呈稀水样,有时为黑色糊状.自觉头晕、乏力、不思饮食,体重下降约10 kg.消化道钡透示结肠多发性息肉.以“结肠息肉,消化道出血,慢性肠炎”收入院.查体:T 36.7℃,P 78次/min,R20次/min,BP 140/90 mm Hg.呈贫血外貌,皮肤黏膜无色素沉着,颜面稍浮肿,球结膜苍白,巩膜无黄染,心肺无异常,腹软无压痛,肝略大,质软,无压痛,双下肢轻度可凹性水肿.
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父子同患皮肤肥大细胞增多症
例1男,26岁.生后6个月自颈部开始出现绿豆至核桃大小的水疱,为松弛性水疱,疱内为黄色或淡红色液体,水疱消退后结痂,后逐渐形成黄褐色丘疹、斑疹,并泛发至躯干、腋窝,密集成片,不痒或轻痒.
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父子同患原发性肝癌2例
原发性肝癌(primary liver carcinoma,PLC)是指肝细胞癌或肝内胆管细胞癌,是人类常见的恶性肿瘤,同时也是世界上发病率高的10种肿瘤之一.目前,全世界每年新增50~100万例病例[1-3].国内以江苏启东和广西扶绥的发病率高.虽然肝癌发病率高,但父子同时患病的情况则极其少见.
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父子同患口周色素沉着-肠息肉综合征
口周色素沉着-肠息肉综合征又称Peutz-Jeghers综合征(PJS),是一种少见的常染色体显性遗传性疾病,以口唇、手指、足趾等部位黑、褐色色素沉着和胃肠道多发息肉为主要特征.1笔者诊治2例,报道如下.
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父子同患先天性幽门梗阻一例报道
患儿:男,25 d.因呕吐9 d入院.入院前4 d未解大便,19 h无尿,急诊入院.体检:消瘦,脱水貌.腹软,见肠型无蠕动波,右上腹未扪及包块,肝脾不大,肠鸣音弱.入院诊断:①胃肠功能紊乱?②先天性幽门梗阻?经补液,纠酸,止吐,增加胃肠动力等治疗3 d,仍呕吐.行消化道钡餐检查报告:先天性幽门梗阻.术中探查:见小量淡黄色腹水,胃明显扩张,下极位脐下5cm,胃幽门处能触及长2.5 cm、棱形、肥厚幽门致幽门梗阻,大小肠空虚,肠管无扩张.行肥厚幽门环肌切断术.出院3月随访,症状消失,营养状况改善.其父生后半月亦曾有类似情况,在本院确诊为先天性幽门梗阻,行手术治愈.
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父子同患巨大枕大池病例报道
父亲,38岁;儿子,7岁.因车祸致头部外伤2 h就诊.患者发育正常;平时无任何自觉症状.查体:父亲左侧额部头皮肿胀,疼痛;儿子左侧枕部及颞部多处头皮擦伤;俩人均无明显昏迷、呕吐史.临床诊断:头皮挫裂伤.
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不同弱视转归的父子同患单纯性晶状体脱位2例
例1.男,5岁,因幼儿园发现患儿视力差1年于2010年8月12日来我院就诊.眼部表现:双眼视力0.02,裂隙灯检查结膜及角膜未见异常.瞳孔直径3 mm,对光反应灵敏,小瞳孔下见脱位晶状体的赤道部及松弛变性、断裂的晶状体悬韧带纤维,散瞳后见左右眼晶状体分别向颞上方及颞侧脱位,脱位面积均大于2个象限.眼轴:右20.80 mm,左21.03 mm.角膜地形图示角膜屈光度右+38.13 D,左+37.88 D.散瞳验光右眼+18.0 D=0.1,左眼+17.0 D=0.1.晶状体向颞上方脱位,悬韧带断裂,瞳孔对睫状肌麻痹剂不敏感(图1).入院后双眼接受晶状体的摘除联合人工晶体睫状沟缝线固定术,术后1周双眼裸眼视力0.1,散瞳验光右眼+3.5 D=0.1,左眼+5.5 D=0.12.出院后配合弱视训练1个月复查双眼裸眼视力0.15,8个月复查双眼裸眼视力0.3,未发现并发症.
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父子同患系统性红斑狼疮2例报告
系统性红斑狼疮(SLE)是一种多因素参与的自身免疫性疾病,目前病因仍未完全明了,但有明显的遗传倾向.笔者收治父子2人同患系统性红斑狼疮,报告如下.1 病例介绍例1 男,30岁,于2001-10-26初诊.主诉:全身关节疼痛、乏力、消瘦2个月余.伴口干、口唇干裂、脱屑、食欲不振、体重减轻(约10kg),无发热、无关节红肿.
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父子同患嗜酸细胞性胃肠炎
患者男,27岁,因上腹部痉挛性疼痛,伴发热、腹泻、体重减轻2周就诊.查体:体温38.9℃,脉搏92次/分,呼吸21次/分,血压125/80 mmHg.急性病面容,神志清楚,自动体位,步态正常.
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父子同患再生障碍性贫血-阵发性睡眠性血红蛋白尿综合征
例1 男,38岁.因乏力6年余,皮肤出血点20余天入院.既往史:24年前曾在我院确诊为再生障碍性贫血,系统治疗9个月痊愈出院.查体:贫血外观,皮肤散在出血点,浅表淋巴结不大,结膜口唇苍白,胸骨压痛,心肺听诊无异常,肝脾不大.血象:WBC 3.8×109/L、 S 0.38、L 0.54,HB 60g/L,BPC 10×109/L,RC 0.01.骨髓象:骨髓增生Ⅱ级,粒系、红系增生明显活跃,全片巨核细胞可见37个,以幼巨颗粒巨为主,血小板少见.酸化血清溶血试验(-),蛇毒溶血试验(-),抗人球蛋白试验(-),蔗糖溶血试验(++++).诊断:再生障碍性贫血-阵发性睡眠性血红蛋白尿综合征(AA-PNH综合征).
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父子同患斑驳病1例报告
1 临床资料患儿男,4个月.因前额、腹部、双小腿胫前白斑3月来我科门诊就诊.患儿出生后20余天后于前额、腹部、双小腿胫前皮肤出现不规则白斑,伴有前额部白发,白斑范围不随患儿增长变大,但白斑中央渐出现小片岛状色素过度沉着区.查体:一般情况可,生长发育无异常.专科查体:额部中央偏左部位纵行不规则白斑,上窄下宽,可见局限性白发(图1),腹部、双小腿胫前见境界清楚的白斑,白斑边缘无色素加深(图2、3).家族史:其父在类似位置有同样皮损(图4、5、6),据其父描述其祖父亦有同样皮损(图9家系图).
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父子同患毛囊角化病一例
毛囊角化病又名Darier病,为一种少见的以表皮细胞角化不良为基本病理变化的常染色体不规则显性遗传性皮肤病.有散发病例,也有家族性发病[1-2].现将笔者收集到的父子两人同患毛囊角化病一例报道如下.
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父子同患斑秃2例
1 临床资料 例1男,11岁.因脱发2年余就诊.2年前患儿从摩托车上摔下,受惊吓约10余天后即出现头部2处脱发区,5分硬币大小持续至今.既往体健,系统检查未见异常.皮肤科情况:头顶部有两处脱发区约5分硬币大小,呈椭圆形,境界清楚,脱发区皮肤光亮,无炎症反应(图1),边缘毛发轻拉试验( + ).诊断:斑秃.