首页 > 文献资料
-
环境因素和谷胱甘肽转硫酶基因型与胃癌易患性的分子流行病学研究
胃癌的发生是一个多阶段和多因素的过程,其中饮食、微生物和遗传因素可能具有重要作用.谷胱甘肽转硫酶(GSTs)超基因家族(glutathione S-transferases)做为致癌物质的解毒酶系,可以催化亲电子致癌物与谷胱甘肽结合,形成易溶于水的化合物排出体外,从而保护细胞免受遗传毒性因子的损伤.GSTs包括α(GSTA)、π(GSTP)、θ(GSTT)、σ(GSTs)和μ(GSTM)5种基因型[1].其中GSTM1的遗传多态性主要表现为等位基因的纯合性缺失(空白基因型),可能是环境因素诱发癌症的易患性调节因子[2].对GSTM1纯合性缺失和癌易感性的关系的研究,将有助于理解具有相同致癌物暴露的不同个体的患癌症的危险性不同.近的研究表明GSTM1空白基因型与肺癌、膀胱癌、宫颈癌和皮肤癌有关,但对GSTM1基因多态性与胃癌易患性的研究还较少,而且结果也不一致.目前,把环境因素和遗传易感性结合起来,应用多因素分析评价癌症发生的危险因素成为研究热点.为此我们应用病例对照分子流行病学方法,研究遗传代谢易感性与环境致癌因素暴露在胃癌发病危险中的作用,同时评价GSTM1和吸烟等危险因素之间可能的交互作用,期望为胃癌病因研究和防治提供科学依据.
-
五运六气禀赋与2型糖尿病的易患性——北京地区46 444例病例调查
目的:探讨五运六气禀赋与2型糖尿病发病的相关性.方法:以北京市常住人口为对照,对46 444例2型糖尿病患者按出生时段进行人群分类,分析2型糖尿病易患人群和阻患人群胎孕期五运六气禀赋特点,确定运气禀赋与疾病发生间的关系.结果:男女易患人群出生时段多在春季,阻患人群则多在秋冬,故易患之主运主气禀赋特点为秋冬之气多而春夏之气少、阳为阴抑.从客运客气方面分析,全运气禀赋以“太金少阴司天阳明在泉-少水太阴司天”易患,尤其是男性(1961年/1931年春及1991年夏出生);岁运禀赋男性以“太金少水春(春指春季出生)”易患,其次是“少火太土夏、太水少木春、太木少火秋、少木太火夏”,女易患是“少木太火夏、太火少土春、太木少火春”,而“少土太金秋”为男女均阻患;客气禀赋“少阴司天阳明在泉太阴司天、少阳司天厥阴在泉阳明司天、少阴在泉太阳司天”为男女均易患,此外男易患还有“阳明司天少阴在泉太阳司天”,女易患还有“厥阴司天少阳在泉少阴司天”,而“少阴司天阳明在泉”为男女均阻患.结论:五运六气禀赋与2型糖尿病的形成具有相关性.近代北京2型糖尿病的易患运气禀赋特点男女均为金土水抑郁木火,其中男性更偏金土盛郁木、女性偏木火盛而水复交争.金抑木克湿郁心火肾虚多因共致脾困失运、气逆精浮,使脾精过多化生营气而又郁于血分,脏气虚浮而生阴火.故2型糖尿病病位中心在脾,是典型的东垣阴火证,而非简单阴虚或阳虚等.
-
五运六气禀赋与原发性高血压易患性的相关性——北京地区48666例病例调查
目的 探讨五运六气禀赋差异对原发性高血压发病的影响.方法 以北京市常住人口为对照,对48666例原发性高血压患者按出生时段进行人群归类,分析原发性高血压易患人群和阻患人群胚胎期五运六气禀赋特点,确定运气禀赋与疾病发生间的关系. 结果 男女易患人群(男9种、女11种)出生时段多在春夏,而不易患(阻患)人群之出生时段多在冬天.故其主运主气禀赋在易患人群为秋冬之气多而春夏之气少,阳为阴抑;而阻患人群则为四季阴阳之气平均且顺四时生长之序.易患人群之岁运禀赋多为两个运,男性多五行逆生(“太金-少水/土胜”多)、女性多五行相克(“少土/木胜-太金”多);易患人群客气禀赋男性以金木同盛(厥阴在泉+阳明司天)者多、女性则水火同盛(“少阴在泉+太阳司天”或“太阳在泉+少阳司天”)者多.阻患人群岁运禀赋多为一个运,客气禀赋阴阳平均,男多“少阴司天阳明在泉”、女多“太阳司天太阴在泉”.男女各易患人群的共同特点为同时禀赋五行相克之运气,或金木、或水火、或土木,或土金过胜而木来复.结论 源于运气禀赋的阴抑阳争木郁,即金木相争、水火相争、土郁木争,是原发性高血压的病因;由此导致清阳不升、肝脉拘挛而发病;故原发性高血压应属于厥阴病,升降逆乱、寒热虚实错杂,总体属阴证,与脑中风继发之阳证高血压不同.
-
北方满族人β1肾上腺素能受体基因Arg389Gly多态性分布
随着药物基因组学的发展,遗传因素在疾病发生、发展和药物反应个体差异中的作用也得到了越来越深入的阐明.受体基因的变异导致结构功能异常进而导致机体对疾病的易患性及药物的反应发生改变,所以了解不同人群中β1肾上腺素能受体基因多态性的分布,不仅为今后进一步研究不同人群中某些疾病的发生发展与β1肾上腺素能受体基因多态性间的关系提供实验依据,还可为实现以基因为导向的药物治疗和个体化用药提供可靠依据.本文对224例北方满族人β1肾上腺素能受体(adrenoreceptor,AR)基因Arg389Gly的多态性进行检测.
-
骨癌痛
临床骨癌痛据估计,2009年全球将有800万人死于癌症.尽管疼痛会在病程中任何时候发作,但一般来说癌症越严重,病人所遭受的疼痛就越剧烈.骨并不是一个生命器官,但是许多常见的肿瘤都有向各种骨发生转移的强烈倾向,如乳腺癌、前列腺癌、甲状腺癌、肾癌以及肺癌等.肿瘤在骨内的生长会导致疼痛、高钙血症、贫血、感染易患性增加、骨折、脊髓压迫、脊柱稳定性降低以及运动功能下降,这些症状都会降低患者的身体机能、生活质量甚至危及生命.
-
肿瘤坏死因子β1069位点基因多态性与胃癌易感性的相关性研究
目的:探讨江苏汉族人群肿瘤坏死因子β(tumor necrosis fac-tor β,TNFβ)1069位点等位基因多态性与胃癌的关系.方法:采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性方法对168名健康人和45例胃癌患者TNFβ基因的单碱基突变多态性进行了分析.结果:胃癌患者的TNFβ★1/2等位基因频率(66.7%)较正常人(47.0%)明显升高(P=0.019<0.05).结论:TNFβ★1/2等位基因频率与胃癌易患性相关.
-
白介素-1受体拮抗剂基因多态性与胃癌易感性关系的研究
目的:探讨白介素-1受体拮抗剂(IL-1RN)基因在国人胃癌及正常人群中的多态性,初步分析其基因型与其胃癌的相关性.方法:收集50例胃癌癌旁正常组织和50名正常健康人外周血标本,提取DNA进行PCR扩增,经琼脂糖凝胶电泳对IL-1RN基因多态性进行分析.结果:IL-1RN基因有5种不同组合的等位基因,我们的研究结果只有1/1、1/2、2/2三种多态,其余多态均为阴性.其中IL-1RN*1等位基因频率在正常人和胃癌患者中分别为73%和49%,IL-1RN*2等位基因频率则分别为27%和51%.正常人和胃癌患者中3种基因型频率分别为1/1:54%(27/50)和24%(12/50);1/2:38%(19/50)和50%(25/50);2/2:8%(4/50)和26%(13/50).携带IL-1RN*2等位基因会增加罹患胃癌的危险性,1/2杂合子和2/2纯合子比1/1纯合子分别增加2.96倍(P=2.96,95%CI=1.22-7.21;χ 2=5.68,P<0.05)和7.31倍(P=7.31,95%CI=2.13-25.09;χ2=10.01,P<0.01).结论:IL-1RN基因1/2、2/2多态性与国人胃癌易患性相关,可作为胃癌遗传易感性的检测指标,用于胃癌易患个体的预警和胃癌的预防.
-
加强对吸烟人群慢性阻塞性肺疾病易患性差异及其原因的研究
大量的研究结果充分证明吸烟足导致COPD重要的环境因素,但并非所有的长期吸烟者终都会罹患COPD,吸烟人群中不同个体的COPD易患性存在着明显的差异.Fletcher和Peto~([1])于30年前就已指出,吸烟人群中对烟草效应敏感者才出现肺功能加速下降的现象,而不敏感者则肺功能下降速率与不吸烟者并无差异.
-
关于颈椎非融合手术治疗
减压后使用自体骨植骨融合治疗脊柱退变性疾病经过长时间的临床实践证明具有肯定的效果,单节段融合率可达95%以上.然而从理论上讲,融合术后必然会造成相邻节段所承受的应力增加,从而加快相邻节段退变.虽然有学者认为相邻节段退变只是遗传上具有易患性的患者自然病程的一部分[1、2],但是椎间盘切除后保护脊柱功能单位的运动和非融合技术仍是值得关注和研究的领域.
-
博莱霉素诱导子宫内膜异位症患者淋巴细胞染色单体断裂的研究
子宫内膜异位症(EM)的发病原因,可能是患者个体存在遗传易感性[1].本研究应用离体博莱霉素敏感试验,以预测EM发病的易患性,进而为阐明EM的发病机理以及预防EM提供理论依据.
-
雌激素受体基因多态性与子宫内膜癌的关系
子宫内膜癌是一种激素依赖性恶性肿瘤,其发生和雌激素过度刺激密切相关.雌激素通过与雌激素受体(ER)结合,激活靶细胞内调节基因的表达而产生生物学效应.ER基因有多种多态性.已有研究报道,ER基因多态性与骨质疏松症和流产有关[1,2] .本研究探讨了ER基因多态性与子宫内膜癌易患性的关系,现报道如下.
-
子宫内膜异位症患者谷胱甘肽S-转移酶M1和T1基因缺失的检测
某些毒物代谢酶如谷胱甘肽S-转移酶M1(glutathione S-transferase M1, GSTM1)、N-乙酰基转移酶2(N-acetyltransferase, NAT2)的特定等位基因和基因型,可增加个体对子宫内膜异位症(内异症)发病的易患性[1].但在汉族人群中,GSTM1、GSTT1基因型与内异症发病易患性的关系尚未见报道.本研究应用聚合酶链反应(PCR)技术对内异症患者GSTM1、GSTT1基因型进行检测,探讨其与发病易患性的关系,为内异症的预防和早期诊断提供临床依据.
-
影像基因组学在精神疾病研究中的应用
认识复杂认知及情感行为的生物学机制,对我们理解行为差异及精神疾病易患性的个体差异非常重要.分子遗传学、非侵入性的功能神经影像学的发展,为我们探讨认知和行为的生物学机制提供了必要工具.
-
重症肌无力患者胸腺组织中SNX17 mRNA的表达
重症肌无力(myasthenia gravis,MG)的发病具有一定的遗传倾向性和易患性,与HLA表型、乙酰胆碱受体(AChR)α亚单位基因、免疫球蛋白重链基因和T细胞受体基因有关[1].
-
多巴胺D2受体基因多态性与痉挛性斜颈易患性的相关性
原发型痉挛性斜颈(CD)是局灶型肌张力障碍中的一种常见类型,其发病与遗传有关.由于三磷酸鸟苷环化水解酶Ⅰ基因的突变,DYT1基因编码的扭转蛋白A在黑质密部中表达,干扰多巴胺滤泡的运输,引起基底节多巴胺能神经递质的异常,从而导致了全身性肌张力障碍.
-
神经电生理检测在遗传性压力易患性周围神经病诊断中的价值
遗传性压力易患性周围神经病( hereditary neuropathywith liability to pressure palsies,HNPP)是一种少见的常染色体显性遗传的周围神经病。临床上表现为青少年起病,以反复发作的易受嵌压部位的周围神经麻痹为特点,通常会由轻压迫或牵拉所诱发,神经电生理检测提示弥漫性神经传导速度减慢,并以嵌压部位为重。目前,临床治疗方式主要是通过避免压迫对神经造成的损伤,因此,HNPP的早期临床诊断和预防极为重要,我们就神经电生理检测在该病诊断中的价值作一综述。
-
重症肌无力眼外肌易患性
重症肌无力(myasthenia gravis, MG)是一种乙酰胆碱受体抗体(AChR-Ab)介导并有补体参与的自身免疫性疾病.约90%左右的MG患者首先选择性累及眼外肌,出现眼外肌无力,其中约15%的患者肌无力症状终身仅局限于眼外肌.为何MG患者往往首先选择性受累眼外肌,其机制迄今不明.我们通过研究,对MG患者眼外肌肌无力易患性介绍如下.
-
病毒感染与多发性硬化
多发性硬化(multiple sclerosis, MS)发病机制很复杂,遗传和环境因素都有作用.环境因素中的病毒感染与MS发病间的关系受到普遍重视,其依据为:儿童期的病毒感染是影响MS易患性强弱的一个重要因素;一些病毒感染可引起中枢神经系统脱髓鞘;MS患者脑脊液和血清中有数种病毒高滴度的抗体;人类其他一些脱髓鞘病变已明确病毒感染为病因;在实验动物中,用病毒感染的方法,如用Theiler鼠类脑脊髓炎病毒和鼠肝炎病毒容易诱导出与MS临床和病理上相似的脱髓鞘病模型.
-
阿尔茨海默病易患性与人类白细胞抗原的相关性研究
近年来,国外研究显示人类白细胞抗原(HLA)与散发性阿尔茨海默病(SAD)的发病有关,但是报道不尽一致,而国内目前尚缺乏这方面的研究.我们对此进行了研究,现报道如下.
-
钙、老化和神经元的易患性在帕金森病发病机制中的作用
背景和目的:帕金森病尽管在诸多脑区存在病理学征象,但是其核心症状是由黑质致密部(SNc)多巴胺能神经元的选择性变性所致.对于这些神经元易患性的一种潜在线索是它们越来越多地依赖于Ca2+通道来维持随年龄而变化的自主活动.这种依赖可能会对线粒体产生一种持续性的代谢应激反应,从而加速细胞的老化和死亡.