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131 雌激素治疗遗传性出血性毛细血管扩张症的合理性:生化评价
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多脏器异常的遗传性出血性毛细血管扩张症一例
患者男,40岁.1992年5月因打喷嚏时突然右鼻出血,量约100ml,当地医院经前鼻孔填塞后血止,以后每年右鼻常出血反复发作,出血量10 ~ 100 ml,处理后血止.
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微波治疗面部毛细血管扩张症120例分析
面部毛细血管扩张症俗称面部红血丝,不但影响美观,还常出现干燥、发烫等不适症状,临床较常见.2009年2月-2013年2月,我们采用微波治疗面部毛细血管扩张症120例,效果满意.现分析报告如下.1 临床资料1.1一般情况 120例中,男22例,女98例;年龄17~66岁,平均31岁.其中单侧3例,双侧117例;合并或单纯鼻部毛细血管扩张17例.
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新生儿遗传性出血性毛细血管扩张症影像表现一例
遗传性出血性毛细血管扩张症(hereditary hemorrhagic telangiectasia,HHT)又称Rendu-Osler-Weber综合征,是一种常染色体显性遗传血管发育异常疾病,新生儿肝脏受累影像表现罕见,现报道1例如下。
患儿男,2 d,因气促1 d就诊。体检:呼吸急促,心率140次/min,心前区可闻及Ⅳ级收缩期杂音,肺动脉瓣区第二心音亢进,可及震颤。双手及舌表面见多个红色毛细血管扩张斑点,压之褪色。家族史:患儿祖父、父亲、姑姑有反复鼻出血病史。实验室检查:血氧饱和度75%。肝脏CT血管成像(CTA):动脉早期,肝动脉及其分支异常增多、迂曲扩张(图1),肝脏可见多发直径2.0~7.0 mm的圆形强化结节(图2),部分结节融合形成直径8.0~15.0 mm的血管池(图2);门静脉、肝静脉均提早显影且两者直接交通(图3),肝静脉扩张(图3)。动脉晚期,门静脉、肝静脉、结节及血管池持续强化。心脏CTA:右心房、右心室增大,肺主动脉直径18.5 mm,升主动脉直径9.0 mm,肺动脉分支增多、增粗(图4)。CTA诊断:(1)HHT肝脏受累;(2)右心房、右心室增大,肺动脉高压。临床诊断:HHT肝脏受累、肺动脉高压(重度)、右心衰竭(失代偿期)。 -
遗传性毛细血管扩张症1例报告及文献复习
目的 提高对遗传性毛细血管扩张症(hereditary hemorrhagic telangiectasia,HHT)造成的大咯血患儿的诊治水平.方法 总结1例以大量咯血为临床表现的HHT患儿的临床诊治经过并复习相关文献.结果 通过数字减影血管造影(digital subtraction angiography,DSA)及病史诊断为HHT,DSA结果提示右侧支气管动脉中下部发育异常、支气管动脉-肺动脉瘘、左侧支气管动脉发育异常,行经导管栓塞(transcatheter embolotherapv,TCE)治疗,随访2年,无咯血表现.在国内外报道儿童咯血原因中,血管因素属少见原因.40%的HHT患者存在肺动静脉畸形(pulmonary arteriovenous malformation,PAVM),70%的PAVM患者与HHT相关,2%~5%的PAVM患者为支气管动脉与肺动脉瘘.结论 遗传性毛细血管扩张症为儿童大量咯血的少见原因.DSA可以明确病变部位.利用TCE治疗并应长期随访.
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遗传性出血性毛细血管扩张症一例报告
患儿,女,6岁.因口唇青紫10余天于1999年8月18日入院.查体仅示口唇青紫,颜面、耳廓、手掌均未见毛细血管扩张.UCG示右肺动脉分支内血流信号较弱,左房内径正常高限.外科行右心导管+肺动脉造影术示右室及肺动脉压力正常高限,肺动脉造影见肺动脉远端血管增多、增粗,初步考虑为遗传性出血性毛细血管扩张症.2000年10月31日因6d内呕血3次,以"上消化道出血原因待查"再次入院.
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颅内(广泛)毛细血管扩张症的DSA表现
目的 探讨颅内(广泛)毛细血管扩张症的DSA表现.方法 回顾分析一例颅内(广泛)毛细血管扩张症的DSA表现.结果 两侧大脑半球静脉期可见较多增宽迂曲的丛状毛细血管影,消失延迟;左侧见小点状及小条形造影剂染色(出血).结论 DSA是诊断颅内毛细血管扩张症的一种有价值的检查方法.
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补肾健脾法治疗遗传性出血性毛细血管扩张症体会
目的:为遗传性出血性毛细血管扩张症(HHt)的中医药治疗提供思路。方法回顾2例患者的诊疗过程:根据其症状、体征、辅助检查及家族史等诊断为 HHt,并属于中医脾肾两虚型。服用补肾健脾中药,一个月为一疗程。结果两例患者出血现象明显改善,并且所伴脾肾两虚证候得到纠正。结论补肾健脾法治疗 HHt 方法可行,补肾健脾中药治疗 HHt 疗效确切。
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内镜下氩气刀联合激光光动力治疗"西瓜胃"长期出血一例
胃窦毛细血管扩张症俗称"西瓜胃",在临床中并非常见病,常伴有上消化道出血,引起慢性贫血.临床保守治疗效果不佳,现报道内镜下氩气刀联合激光光动力(PDT)疗法,成功治疗"西瓜胃"长期出血患者1例.
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共济失调性毛细血管扩张症一家系二例报告
共济失调性毛细血管扩张症(ataxia telangiectasia,AT)又称Louis-Bar综合征,是一种罕见的常染色体隐性遗传病.国外报道发病率为1/40 000~1/100 000,国内自1964年马君牧首次报道以来,至2008年报道不足40例,主要报道了典型病例.我们于2008年诊治2例,虽为同一家系,但与以往报道的典型病例有一定差异,值得临床医生参考,现报道如下.
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遗传性出血性毛细血管扩张症合并肺动脉高压的临床表型与分子遗传学特点
2003年WHO肺动脉高压专家工作组会议上明确指出,遗传性出血性毛细血管扩张症(hereditary hemorrhagic telangiectasia,HHT)既是属于肺循环高压临床分类第一大类第三小类中可导致肺动脉高压的一种疾病,又是特发性肺动脉高压(Idiopathic Pulmonary Artery Hypertension,IPAH)的危险因素之一[1].继发于HHT的肺动脉高压发病机制多是由于存在较大的肝动静脉畸形,造成回心血量明显增多所致.而HHT合并IPAH的分子发病基础与TGF-β传导系统的基因突变有关.绝大多数HHT并不合并IPAH,至2004年初国内已报道10例HHT家系[2],均未发现合并肺动脉高压.有关HHT合并IPAH的研究近几年取得明显进展,本文就HHT合并Ⅰ-PAH的临床表型及分子遗传学特点进行综述.
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超声诊断2例累及肝脏的遗传性出血性毛细血管扩张症
目的 探讨彩色多普勒超声对累及肝脏的遗传性出血性毛细血管扩张症(HHT)的超声表现.方法 观察2例临床确诊的HHT累及肝脏的超声表现.结果 2例患者均表现为肝固有动脉及肝内动脉分支明显增宽伴走行迂曲扩张,血流速度增快,1例发现肝内动静脉瘘.结论 彩超未诊断累及肝脏的HHT提供一种新的检查方法,具有重要的临床价值.
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应加强对遗传性出血性毛细血管扩张症与血管生成和发育障碍的研究
新近的研究证明,遗传性出血性毛细血管扩张症(hereditary hemorrhagic telangiectasia, HHT)发病的分子机制涉及到转化生长因子β(TGF-β)信号转导系统的异常,其他的血管生长因子也不同程度参与了HHT的发病过程.由于HHT存在着病理性的血管发育障碍和原因性的基因突变(endoglin基因和ALK1基因),因此,重视HHT的临床诊断,筛查HHT患者及家属的基因突变位点,可望发现与HHT发病相关基因新的突变类型,提高对HHT的诊断水平;同时,以HHT的血管发育调控基因异常作为"切入点",研究血管生长发育的调控机制,HHT提供了可供操作的"天然病理模型".
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IGH基因受累的t(14;14)(q11;q32)急性B淋巴细胞白血病二例
t(14;14)(q11;q32)或inv(14)(q11;q32)见于遗传性共济失调-毛细血管扩张症(AT)及T淋巴细胞肿瘤,约占AT患者的7%~10%,在继发于AT的T细胞白血病中尤其常见.迄今尚未见在B系急性淋巴细胞白血病(ALL)中报道此类异常.我们发现2例伴有t(14;14)(q11;q32)的ALL患者,现报道如下.
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髓系白血病原代细胞和肿瘤细胞株ATM转录水平的研究
共济失调毛细血管扩张症(ataxia telangiectasis,AT)是一种罕见的常染色体隐性遗传病,以进行性中枢神经元变性、免疫缺陷、对放射线及其类似药敏感及患癌率高为特点.1995年Shilob确定AT为单基因遗传病,指出它是由于AT基因突变所致,并将此致病基因命名为ATM(AT mutated).在淋巴细胞白血病中,有ATM基因普遍存在缺失的报道,同时伴随ATM蛋白表达的降低和缺失[1-5].在髓系白血病中,ATM的表达率未见报道,为此,我们重点研究了ATM基因在髓系白血病中的表达谱情况.
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132 高LET辐射诱导共济失调性毛细血管扩张症患者成淋巴类细胞凋亡的研究
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脑血管畸形的治疗进展
脑血管畸形是一种先天性脑血管异常.按病理改变可分为脑动静脉畸形(AVM)、海绵状血管瘤、静脉血管畸形、毛细血管扩张症和混合型等五种.其中以AVM为常见,占90%以上.临床上主要表现为头痛、偏头痛,或有癫痫发作,或发生脑出血等症状.
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家族性多发性结肠息肉病伴遗传性出血性毛细血管扩张症1例
家族性多发性结肠息肉病是与遗传有关的大肠息肉病中常见的一种,属常染色体显性遗传.但与遗传性出血性毛细血管扩张症合并存在者作者尚未见文献报告.现报告一个家族调查情况并讨论.
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结肠多发血管瘤致便血2例临床分析
结肠血管瘤,也称为毛细血管扩张症或动静脉畸形,病人可以无症状,唯一临床表现为下消化道出血,在临床上易被误诊、漏诊.我们对我院今年经结肠镜检查证实的2例结肠血管瘤患者临床资料进行总结分析如下.
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光子嫩肤仪治疗面部毛细血管扩张症临床疗效分析
我院自2002年8月至今引用光子嫩肤仪治疗毛细血管扩张症350例取得满意疗效.现报告如下.