首页 > 文献资料
-
一个假肥大型肌营养不良症伴心脏扩大家系的遗传学及临床研究
背景假肥大型进行性肌营养不良是由抗肌萎缩蛋白基因突所致的一种X连锁隐性遗传神经肌肉疾病,又称为杜氏或贝克肌营养不良(Duchenne's or Becker's muscular dystrophy; DMD or BMD),是以缓慢进行性加重的对称性肌无力和肌萎缩为特点的遗传性肌肉病变,其中DMD病情严重,预后差；BMD病情进展相对缓慢,可累及心脏.目的 总结假肥大型肌营养不良症伴心脏扩大患者的临床特征并进行基因分析和系统治疗,为临床诊治提供借鉴.方法:对先证者和家系成员进行临床观察、血清酶、肌电图、心电图、心脏彩色超声检查及心脏核磁检查,采用直接测序的方法进行抗肌萎缩蛋白基因突变的检测,尚需对100例无血缘关系的健康人群进行该位点的基因扩增测序,以排除所发现的突变为未知人群多态位点的可能.对确诊患者根据病情进行对症治疗并对其进行随访.结果 先证者符合BMD诊断,基因检测结果提示先证者携带dystrophin基因突变(c.4998_5000Del GCA,p.1667del).家系成员中检测出3例患者携带以上突变,携带者均表现为四肢近端肌肉萎缩、无力,双腓肠肌假性肥大,血清肌酶水平显著增高,心脏受累,先证者接受心脏移植术,恢复良好.结论 本研究通过基因检测为先证者明确诊断,并对家系成员进行基因筛查,心脏移植术是治疗BMD晚期患者的可行有效的方法.
-
原发性高血压患者心脏结构和功能改变的流行病学调查
目的:了解北京市合并原发性高血压的住院患者心脏结构和功能改变的特点及相关因素.方法:针对北京地区4 081例原发性高血压住院患者进行流行病学回顾性调查,超声指标包括左心房及左心室内径,室间隔和左心室后壁厚度,E/A比值和左心室射血分数.其他指标包括患者的一般情况、病史和治疗情况.结果:高血压患者左心房扩大和E/A比值异常分别占所有患者的50.6%和70.0%,是高血压心脏损害常见的两种表现.60～79岁老年人合并各种心脏结构和功能异常的比例均高于中年人.左心房扩大和左心室肥厚呈现出随血压水平升高,异常率增加的趋势.合并心脏结构和功能损害的高血压患者更多的使用联合用药.多因素分析显示,与左心房扩大有关的危险因素有合并心房颤动、肥胖、高龄、高血压病程长以及收缩压增高.与左心室肥厚有关的危险因素同样有高血压病程长、收缩压增高和高龄.与左心室扩大有关的危险因素有女性、合并心房颤动和肥胖.结论:①左心房扩大和E/A比值异常是高血压心脏损害常见的两种表现;②老年人合并更多的心脏结构和功能损害;③血压水平越高,合并左心房扩大和左心室肥厚者越多;④男性、高血压病程长、收缩压增高和高龄是左心房扩大和左心室肥厚共同的危险因素,合并心房颤动患者合并更多的左心房扩大和左心室扩大.
-
嗜铬细胞瘤心脏损害的临床病例分析
目的:研究嗜铬细胞瘤心脏损害的临床特点.方法:回顾性分析我院10年收治的184例嗜铬细胞瘤患者中61例心脏受累病例的临床资料.结果:61例嗜铬细胞瘤患者有可疑心脏损害,占所有嗜铬细胞瘤患者的33.2%,其中确诊病例占所有嗜铬细胞瘤患者的9.2%.嗜铬细胞瘤心脏损害的临床表现包括心绞痛、心肌梗死、心肌病变、心力衰竭、心律失常、心电图和心脏超声异常改变等.结论:应重视嗜铬细胞瘤患者的心脏损害.在高血压患者合并心血管病变时,应与嗜铬细胞瘤心脏损害进行鉴别.
-
川崎病的心脏损害及治疗现状
川崎病,又称粘膜皮肤淋巴结综合征,1967年由日本儿科医生Tomisaku Kawasaki初次描述,多累及5岁以下儿童,是一种原因未明的以变态反应性全身血管炎为主要病理改变的急性发热出疹性疾病,具有自限性.川崎病可能由感染因素引起,超抗原介导了淋巴细胞激活及免疫应答,引起全身血管炎性损伤,导致血管的结构改变及功能障碍.川崎病在亚洲国家(尤其是日本)高发,提示遗传因素亦发挥了一定作用[1].川崎病血管炎主要累及中小动脉,可累及多个脏器,导致心肌炎、心包炎、冠状动脉病变、雷诺现象、关节炎、腹痛、肝功能异常、胆囊水肿、一过性感觉神经性耳聋、无菌性脑膜炎等.其中,严重的并发症为冠状动脉损害,可导致儿童心肌梗死、心力衰竭及猝死的发生.在发达国家,川崎病已经取代风湿热成为儿童获得性心脏病的主要病因.在我国,川崎病并非少见,儿童川崎病患者成年后心血管系统后遗症的诊断和规范处理是成人心血管医生需要面临的问题,以下将对川崎病的心脏损害及治疗进行简要综述.
关键词： 粘膜皮肤淋巴结综合征 心脏损害 治疗 -
超声心动图对尿毒症致心脏损害的诊断价值
1资料与方法1 994年9月至2000年6月住院的38例各类原因尿毒症病人,男21例、女17例,年龄17～68岁,平均40岁.原发病慢性肾小球肾炎35例、慢性肾盂肾炎2例、糖尿病肾病1例,病程2～21年(平均9年).均接受2次以上超声心动图检查.
-
大动脉炎患者心脏损害临床分析
目的:总结大动脉炎(takayasu's arteritis,TA)患者心脏损害的临床特点.方法:回顾性分析北京协和医院1987年至2010年确诊的45例TA合并心脏损害住院患者的临床资料.结果:TA患者心脏损害占同期所有TA的8.6%(45/524),45例患者中高血压心脏病16例、心肌病变12例、心脏瓣膜病变8例(主动脉瓣关闭不全6例,二尖瓣关闭不全2例)、冠状动脉病变3例、肺动脉高压右心功能衰竭2例、混合型4例.平均发病年龄21.31岁,男女比例为1:2.75.75.6%(34/45)的心脏损害患者有心脏症状.17.8%(8/45)的患者因心脏症状首发.其余82.2%患者约于TA起病后6年内出现心脏损害.除发病年龄在心脏瓣膜病变组、肺动脉高压右心功能衰竭组显著大于其他3组外,性别、临床分型、心脏症状、病情严重度、病情活动度、转归等方面,各组间差异无统计学意义(P>0.05).结论:大动脉炎心脏损害并不少见.即使临床无心脏症状,亦应注意评估心脏受累情况.当临床遇到心肌炎、心脏瓣膜病变、冠状动脉病变或心力衰竭时,除考虑原发心脏疾病外,还应注意除外系统性疾病累及心脏的可能,譬如大动脉炎.
-
蓖麻油致过敏性休克并心脏损害1例
近来广州军区总医院收治1例拟行结肠镜检查的患者,肠道准备时因口服蓖麻油发生过敏性休克并心脏损害,现报道如下.
-
老年脑血管病致脑心综合征226例临床分析
1资料与方法参照1995年中华医学会第4次全国脑血管病学术会议修订标准,所有患者具备相应临床症状,经头颅CT、磁共振成像、腰穿等方法确定为急性脑血管病(ACVD)的患者表现为:发病前无基础冠心病,ACVD发病后表现心脏损害证据者;发病前有基础冠心病,ACVD发生后,其基础冠心病症状加重或出现新的改变的患者.
-
多发性肌炎合并心脏损害误诊为冠心病一例
患者男性,75岁.以发作性心悸、全身乏力7年余,加重2年于2002年8月入院.患者于1995年6月无诱因心悸、头晕,在当地医院诊断为室性期前收缩,未予治疗.同年7月无原因双下肢乏力,休息后缓解,未重视.1996年心悸加重,查心电图示:频发房性期前收缩,短阵房性心动过速,阵发性心房颤动.
-
老年人心力衰竭的诊断与治疗
充血性心力衰竭(CHF)是指在静脉血流正常的情况下，由于原发的心脏损害引起心输出量减少和心室充盈压升高，临床上以组织血液灌注不足以及肺循环和(或)体循环淤血为主要特征的一种综合征。CHF是老年人的常见病，也是老年人多种心血管疾病发展的终末阶段。 一、对老年人心力衰竭病理生理特点的新认识 40年代认为老年人心力衰竭是体液潴留所致，60年代认为是心脏泵功能障碍，80年代已认识到与神经激素异常有关，现在又有更进一步的认识。 1.老年人心力衰竭时的神经内分泌激活：老年人心力衰竭时，神经内分泌被激活，既是代偿机制之一，又是加重心室重塑和促进力心衰竭恶化的重要因素。
-
老年人高血压靶器官损害特点
老年人高血压靶器官损害特点与老年人高血压的特点密不可分.随着年龄的增长,衰老和高血压同时对靶器官造成损伤,而且老年人常合并多种代谢异常,如血脂异常、糖尿病等患病比例高,因此老年高血压靶器官损伤发生率高,损伤的靶器官多,损伤程度重.有报道142例老年高血压患者中共检出靶器官损害77例,其中两个以上靶器官损害41例,占总病例的28.9%,占靶器官受损病例的53.2%;总器官受损数108例,其中心脏损害45例,脑卒中34例,肾脏损害29例;病程小于10年者59例,心脏损害18例,脑卒中11例,肾脏损害9例;大于10年者83例,心脏损害27例,脑卒中23例,肾脏损害20例.高血压危险分层越高,靶器官损害发生率越高.有报道223例65岁以上的老年人中,根据1999年WHO/ISH高血压处理指南危险分层标准,56% 为中危患者,29% 为高危患者,15% 为极高危患者,其中左室肥厚发生率为56%,中危患者发生率48%,高危和极高危患者各为62%.
-
代谢综合征心血管重塑的特征
高血压、糖脂代谢紊乱和腹型肥胖常在同一个体共存,1999年WHO和2001年美国国家胆固醇教育计划成人治疗组(NCEP-ATPIII) 将这种心血管危险因素聚集的现象定义为代谢综合征(metabolic syndrome, MS).研究表明,聚集的危险因素协同作用,对靶器官造成的危害更大[1,2].既往已对高血压和糖尿病的心脏损害有较多研究, 对MS患者的心脏重塑有什么特点报道较少.本研究比较了MS与高血压和糖尿病患者心血管重塑的特点.
-
338例获得性免疫缺陷综合征
目的获得性免疫缺陷综合征(acquired immunodeficiency syndrome AIDS)已经成为全球性疾病,在中国它的发病开始从高危人群转向普通人群,日益威胁广大群众特别是青壮年的生命.AIDS的突出表现为各种复杂的感染,但由于抗病毒治疗而使患者病程延长,各种心脏并发症日益凸现.我院自1999年初至2004年5月共收治AIDS患者338例,通过对其心脏表现的分析,探讨AIDS患者的心脏改变及可能的影响因素.方法回顾性分析338例AIDS的临床资料.338例患者中,男261例,女77例,年龄在5～70岁之间,平均(35.6±11.2)岁,全部属于Ⅳ期(爱滋病),无基础心脏疾病.结果发现17例感染性心内膜炎、2例心肌病和1例心肌炎.感染性心内膜炎患者全部为静脉吸毒者,年龄25-39岁,主要表现为发热、咳嗽、咳痰等,三尖瓣受累占88.2%(15/17),其次为二尖瓣29.4%(5/17).心肌病见于中、老年男性,表现为心力衰竭和心律失常.1例心肌炎通过尸解确诊.超声心动图在70.6%(12/17)的感染性心内膜炎中发现赘生物,心肌病表现心脏扩大和室壁运动减低.心脏并发症者心电图异常发生率90%,但无特异性,其中死亡病例和心肌病病例出现严重心律失常.死亡病例CD4+细胞计数和CD4+/CD8+显著降低.结论随着AIDS研究进展和患者生存时间延长,AIDS的心脏表现越来越受到重视,心内膜炎、心肌病、心肌炎和心包疾病均是常见的心脏并发症.静脉吸毒者中心内膜炎比例高,多数累及右心,心肌病则见于中、老年患者.心脏超声对诊断有重大意义,心电图则可以提示心脏损害的严重程度,建议AIDS患者定期检查,而T淋巴细胞分类对于判断预后有一定价值.
-
北京住院高血压患者心脏结构功能及治疗达标情况的分析
目的 回顾性分析北京市三级医院住院的高血压患者的心脏结构功能改变的相关因素,为临床治疗提供依据.方法 采用回顾性调查的方法,通过超声诊断技术分析高血压患者的心脏结构及功能的参数,并对患者的年龄、血压水平、合并的危险因素及疾病、降压药物使用情况进行相关分析.结果 共分析住院的原发性高血压患者5106例,平均年龄63.78岁,平均血压145.97/84.23 mm Hg(1 mm Hg=0.133 kPa).75.5%的患者至少合并一种心血管危险因素,随着血压水平的升高,合并左心室肥厚的患者比例明显增高.有近30%的患者合并不同程度的心功能不全.调查中发现,左房扩大和左心室舒张功能不全是高血压患者常见的心脏损害.多因素分析显示,较高的收缩压、舒张压、血肌酐水平、老年和低高密度脂蛋白胆固醇是高血压合并左心室肥厚的危险因素.所有患者血压达标率(血压＜140/90 mm Hg)为32.1%,单药治疗达标率为38.1%.钙拮抗剂和利尿剂是使用多的两类降压药.结论 要重视血压的治疗达标和多重危险因素共同干预以延缓或逆转高血压心脏损害的发生发展,原发性高血压的防治仍任重而道远.
-
大气细颗粒物与心血管疾病研究进展
随着经济的发展和城市化进程的不断加快,大气颗粒物(particulate matter,PM)污染对健康的影响作为一个公共卫生问题已经越来越成为全球共同关注的话题[1].2000年美国Louisville大学研究人员创造了"环境心脏病学"这个术语,引起了人们对环境与心脏损害的关注.
-
过量饮酒对心脏损害的心电图改变
探讨饮酒过量对心脏的损害，通过心电图检查发现ST-T呈缺血性改变、心律失常、传导阻滞等表现。心脏出现一过性的亚健康状态及严重的心脏疾患，从而提醒人们珍爱生命，健康生活。本文收集2012年1月至2013年12月我科127例中年、青年过量饮酒患者的心电图资料和彩色多普勒检测结果，进行回顾分析。没有心脏受累症状者113例，但心电图检查发现88例有心电图改变，阳性率69．2％，60例患者进行心脏彩色多普勒检查，发现27例心脏功能有改变，阳性率45％。得出结论饮酒过量患者做常规心电图检查，可发现无症状的心脏损害患者的心电图改变，进一步做心脏彩色多普勒检查，以明确饮酒过度所致的心脏伤害程度，为健康敲响警钟。
-
心脏干预治疗对女性心律失常患者的疗效影响与体会
心率失常的患病原因复杂,除心脏本身器质性损害所致外,与年龄、职业、吸烟、饮酒、环境、性格、社会因素密切相关,尤其女性患者更与心理因素直接相关.笔者在临床护理中应用心理干预护理方法对一些无器质性心脏损害的心律失常患者进行心理调节护理取得一些较好的辅助疗效和体会,现举例汇报如下.
-
浅谈老年心功能衰竭的临床护理体会
心力衰竭(heart failure)是指在静脉回流正常的情况下，由于原发的心脏损害引起心排血量减少，不能满足组织代谢需要的一种综合征。临床上以肺循环和(或)体循环淤血以及组织血液灌注不足为主要特征，又称充血性心力衰竭(congestive heart fai1ure)，常是各种病因所致心脏病的终末阶段，其也是患者死亡的主要原因。笔者对2010年5月~2012年5月中我科收治的52例老年心衰患者的临床护理工作进行了整理与分析，现总结报告如下。
-
甲状腺功能亢进患者的临床护理
甲状腺功能亢进症简称甲亢，是各种原因导致循环血液中甲状腺素异常增高，引起机体分解代谢亢为主要特征的疾病的总称。可分为：（1）原发性甲亢：常见，好发于20～40岁的女性，甲状腺呈对称性弥漫性肿大，常有眼球突出，又称为“突眼性甲亢”。（2）继发性甲亢：较少见，多发于40岁以上，在结节性甲状腺肿的基础上，逐渐出现甲状腺功能亢进症状，甲状腺多呈结节性肿大、不对称，一般无突眼，易出现心脏损害。（3）高功能腺瘤：少见，指甲状腺内有单个不受脑垂体控制的具有自主高分泌功能的结节，瘤体周围的正常甲状腺组织受压呈萎缩改变，无突眼[1]。
-
强直性脊柱炎拟行关节置换患者的心脏损害分析
目的 了解拟行全髋关节置换的强直性脊柱炎(AS)患者心脏损害情况.方法 42例拟行全髋关节置换的AS患者进行心电图及心脏超声检查.结果 42例患者中出现心电图异常和/或心脏超声异常的患者共25例(59.5%),其中16例有不同程度的心电图异常改变(38.1%),心脏超声异常22例(52.4%).结论 拟行全髋关节置换的AS患者半数以上有心脏功能异常,有必要对拟行关节置换手术的AS患者常规行心脏超声检查.
