首页 > 文献资料
-
浅谈支气管哮喘的临床护理
支气管哮喘是机体对抗原性或非抗原性刺激,引起的一种-支气管变态反应性炎症性疾病,简称哮喘.目前认为本病是多基因遗传病,受遗传因素和环境因素双重影响.临床主要表现为反复发作性喘息、气急、胸闷或咳嗽等症状.我国患病率为1%~4%,儿童患病率高于青壮年,城市高于农村,老年患病率有增高趋势.40%的患者有家族史.
-
自然流产的优生咨询
早孕期不明原因的流产为自然流产,两次或两次以上的流产为反复流产.其遗传因素包括染色体异常、单基因遗传病及多基因遗传病,此外与内分泌、免疫、感染、生殖道异常、子宫内膜等因素及全身性疾病有关.两次以上流产患者,应检查夫妇双方染色体核型.对于异常核型及平衡易位携带者应给予再孕指导及监测,以防患儿出生.
-
高血压基因研究进展
原发性高血压是由多种环境因素、生活方式和遗传因素共同作用所引起的一种多基因遗传病,个体间血压水平差异的30%~50%由遗传因素决定.近年来,在"人类基因组研究计划"的推动下,伴随分子生物学技术的日益成熟,定位、识别和克隆高血压易感基因的研究得到迅速发展.这一研究如获成功,将对原发性高血压的临床分型、预后判断、个体化治疗和易患者的早期检出及预防产生了革命性影响.
-
非胰岛素依赖型糖尿病基因定位研究进展
糖尿病是一种严重危害人类健康的多基因遗传病.根据其发病机制,分为胰岛素依赖型(ins ulin-dependent diabetes mellitus,IDDM)和非胰岛素依赖型(non-insulin-dependent di abetes mellitus,NIDDM)两大类,其中,NIDDM占所有糖尿病的90%左右.未来的10~20年内,许多遗传学家将致力于对它的研究.其中,NIDDM的基因定位及克隆将是一个热点.要想将NIDDM基因定位,关键的是寻找合适的家系.找到好的家系就如同发掘到了宝藏,这样说一点也不夸张,因为好的家系是连锁分析结果可信的保证.
-
支气管哮喘发病机制
哮喘的发病机制十分复杂,遗传、精神和环境因素共同影响哮喘的发展[1].1气道炎症发生和发展的机制1.1遗传学因素哮喘是一种多基因遗传病.研究发现:在人体第11对染色体13q上存在与特应性发病有关的基因.哮喘患者染色体5q31-33区的调控白细胞介素基因异常;1号基因的蛋白质分子排列紊乱.
-
RNA干扰及其在遗传性高脂血症治疗中的应用
遗传性高脂血症是一类高发病率的多基因遗传病,目前其临床治疗效果难以让人满意.如何提高疗效,改善预后是心血管内科工作者研究的重点.
-
脂蛋白相关磷脂酶A2基因多态性与冠心病相关性研究进展
冠心病(coronary heart disease,CHD)属于多基因遗传病,呈遗传易感性与环境因素相结合的发病模式,其相关易感基因的筛选已成为冠心病研究重点之一.自Virclflow提出慢性炎症作为动脉粥样硬化损伤病理机制以来,越来越多证据证明,炎症反应进而导致血管内皮损伤,在动脉粥样硬化的形成中发挥重要作用.炎症因子脂蛋白相关磷脂酶A2基因多态性与冠心病发病机制之间的关系是近年冠心病遗传背景研究的热点.现就脂蛋白相关磷脂酶A2(Lp-PLA2)单核苷酸基因多态性(single. nucleotide polymophism, SNP)与冠心病发生关系的研究进展综述如下.
-
原发性高血压相关基因的研究进展
原发性高血压属多基因遗传病,呈遗传易感性与环境因素相结合的发病模式.一般认为人群中血压变异的30%~50%是由遗传因素决定的.EH遗传特点具有易感基因外显不完全性以及基因型和表型不相对应性.通过候选基因的筛选,人们找到一系列与原发性高血压相关的基因.
-
先天性遗传性疾病的产前诊断
遗传性疾病,简称遗传病,是指生殖细胞或受精卵的遗传物质发生突变(或畸变)所引起的疾病。而先天性疾病是指胎儿出生前就已存在病理现象。虽然先天性疾病大多数是由遗传因素所致,但有一部分则是由于胚胎发育时受到某些环境因素的影响而形成。遗传性疾病分为三大类①染色体病:由于染色体数目或者结构异常所致。②单基因遗传病:是指一对等位基因发生突变或异常所引起的遗传性疾病。③多基因遗传病:由于几种基因异常引起的遗传性疾病。
-
先天性智力低下268例患儿的遗传学分析
目的:探讨与先天性智力低下发生有关的遗传因素,为降低智力低下的发生提供预防措施。方法对268例先天性智力低下患儿进行病史调查、细胞遗传学分析、生化检查和系谱分析,并进行归因分析。结果单基因遗传引起的智力低下16例,占5.60%;染色体病引起的智力低下82例,占30.60%,其中Down综合征35例,Fra(X)综合征22例,其他染色体异常25例;多基因遗传引起的智力低下44例,占16.42%;原因不明的智力低下126例,占47.02%。结论先天性智力低下具有复杂的遗传学病因和发病机制,遗传因素和环境因素对智力低下的发生都起着重要作用。
-
注意缺陷多动障碍的遗传学研究现状
注意缺陷多动障碍(attentnon deficit hyperactivity disorder,ADHD)是儿童青少年期常见的行为障碍,患病率5%~10%[1].
-
遗传性肾脏疾病
遗传病(Inherited Disease)是指胎儿出生前因染色体结构或数目异常,或基因突变而导致的疾病.遗传病多为先天性疾病(Congenital Disease),但先天性疾病不一定都是遗传病.遗传病具有先天性、终生性及家族性等特点.通常将遗传性疾病分为三类,即染色体病、单基因遗传病和多基因遗传病,近来将线粒体病和体细胞遗传病也包括在内.
-
中国遗传性相关病史:先天性及遗传性疾病
先天性及遗传性相关疾病、证(TCM syndrome),早记载于<山海经>,如"为人生长毛"的毛民[1],即是全身多毛症(hypertrichosis universalis),刘权章[2]描述它是常染色体显性(AD)遗传,NCBI(OMIM)库记载有多基因遗传.
-
一种新的哮喘易感基因--ADAM33基因
目前认为哮喘是一种多基因遗传病,在环境因素和基因的共同作用下导致了哮喘的发生.在过去的十几年中,全球范围内进行了11项大规模的全基因筛选工作,发现了哮喘的一些易感基因,如第11号染色体与特应症基因、11q13的IgE高亲和力受体β亚单位基因(FcεR1-β)、14q11.2-13的T细胞受体(TCR)基因、第5号染色体与细胞因子簇、5q31-q32上的β2受体基因等.这些研究由于人种差异、方法学的不同、样本量的差异以及一些假阳性,导致有些结果重复性不高[1].近研究发现了一种新的哮喘易感基因ADAM33基因,本文对ADAM33基因的发现、结构、功能及其与哮喘遗传易感性的关系作一综述.
-
儿童支气管哮喘的护理体会
支气管哮喘(bronchial asthma,BA),简称哮喘,是一种常见病和多发病。是由多种细胞参与的慢性气道炎症,如肥大细胞和嗜酸性粒细胞等,可引起不同程度的可逆性气道阻塞症,一般多发于4、5岁之前,以小儿居多。支气管哮喘是一种多基因遗传病,患儿有明显家族史。此病病情迁延、发作反复,并且并发症较多,如治疗不及时,可是病情恶化,甚至死亡,是儿科和内科的重要呼吸疾病。本文将2010年4月至2012年10月本科收治的35例支气管哮喘患儿的护理体会报道如下。
-
先天性巨结肠分子遗传学研究新进展
先天性巨结肠(Hirschsprungs disease,HD)是新生儿期低位肠梗阻常见的原因之一,发病率约为1/5000.其主要病变是胚胎期,神经节细胞在消化道移行受阻,病变肠管神经发育异常,致使肠管痉挛狭窄,随着近端正常肠管蠕动加强,使近端肠管代偿性扩大,形成继发性巨结肠.HD病因未明.目前主要认为是神经嵴细胞源性疾病和多基因遗传病.近年来,HD致病基因研究方面取得重大进展,本文就HD分子遗传学方面研究的新进展进行综述.致谢:本综述曾经王国斌先生的审校,特致谢忱.
-
全科医生小词典--易患性与人群易感性
在多基因遗传病中,由遗传基础和环境因素共同作用,决定一个个体患病可能性的大小,称为易患性( liability )。易患性低,患病的可能性小;易患性高,患病的可能性大。在一定的环境条件下,易患性代表个体所积累致病基因数量的多少。
-
神经管畸形的超声诊断及产前防治
神经管缺陷畸形系在胚胎发育早期,特别是在神经管闭合期,因为受到不良因素的损害,导致神经管不闭合而致一系列先天畸形.临床上主要包括无脑儿、脑脊膜膨出、脊柱裂等.由于神经管缺陷畸形系多基因遗传病,其发病率在遗传因素的基础上与环境因素密切相关,因其致病因素非常复杂,在未完全弄清其致病因素前,应先进行产前诊断,使此种畸形能得到早期诊断,早期中断妊娠,从而提高新生儿的成活率和优生比例.
-
支气管哮喘患儿的健康教育
健康教育是以医院为基地,以病人及家属为对象,通过护理人员有计划、有目的的教育过程,达到使病人了解增进健康的知识,改变他的健康行为和问题,使其有利于健康方向发展[1].支气管哮喘是儿童常见的呼吸系统变态反应性疾病,是由免疫、遗传、环境以及其他因素共同作用而引起的多基因遗传病.
-
系统性红斑狼疮病人外周血白细胞中干扰素诱导核蛋白16 mRNA表达的研究
系统性红斑狼疮(systemic lupus erythmatosus,SLE)是一个累及多系统多器官、临床表现复杂的自身免疫性疾病.其病因及发病机制至今未明,但已有许多研究表明SLE可能是一种多基因遗传病[1].在人类SLE家族中进行的全基因组扫描研究结果揭示SLE的可能易感区域有很多,包括1q21-23、1p36、1q41-42、16q13、20p12-13、20q11-13等[2].人类染色体1q21-23区域因为含有大量与免疫功能有关的基因,正逐渐成为SLE研究的热点.干扰素诱导核蛋白16 (interferon-inducible nucleoprotein 16,IFI 16)是干扰素诱导核蛋白家族成员之一,在调节骨髓早期细胞生长、分化中起着重要作用.其基因定位于1q22,因此被认为是SLE发病研究的重要候选基因.本文通过TaqMan one-step 反转录-聚合酶链反应(RT-PCR)方法,对IFI 16 mRNA在SLE 病人的表达量进行检测,以初步探讨IFI 16在SLE发病中是否存在异常.