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广东省佛山市新婚育龄人群α地中海贫血的分子流行病学调查
目的:调查佛山市新婚人群中α地中海贫血(简称α-地贫)的基因携带率、基因突变类型及其分布特征.方法:采集佛山市南海区35 980例新婚育龄人群外周静脉血.以平均红细胞体积(MCV)<80fl为血液学表型初筛阳性指标.对其中3 003例表型阳性和1 749例表型阴性样品进行3种常见缺失型α-地贫基因型分析.结果:育龄人群中常见α-地贫基因携带率为8.85%;检出常见α-地贫基因型频率依次为5.431%(- -SEA/αα)、2.475%(-α3.7/αα)、0.807%(-α4.2/αα);常见α-地贫基因的基因频率依次为2.76%(- -SEA/)、1.31%(-α3.7/)、0.43%(-α4.2/);常见α-地贫临床类型的发生率依次为3.28%(静止型α-地贫)、5.48%(标准型α-地贫)、0.09%(血红蛋白H病).结论:本文总结了佛山市新婚育龄人群中α-地贫的基因携带率、基因突变类型及其分布特征等分子流行病学资料,为开展优生工作和制定α-地贫预防计划提供基础资料.
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广东省佛山市育龄人群β地中海贫血的分子流行病学调查
目的:调查佛山市育龄人群中β地中海贫血(简称β-地贫)的基因携带率、基因突变类型及其分布特征.方法:采集佛山市南海区35 980例新婚者外周静脉血.以平均红细胞体积(MCV)<80fl为血液学表型初筛阳性指标.对其中3 003例表型阳性和1 749例表型阴性样品进一步行18种中国人常见及少见β-地贫基因型分析,并对所有确诊样品进行常见3种缺失型a-地贫基因分析.结果:育龄人群中β-地贫基因携带率为3.73%;共检出β-地贫基因突变类型11种,基因频率排在前5位的突变依次为CD41-42(-TTCT)(40.06%)、IVS-Ⅱ-654(C-T)(21.68%)、-28(A→G)(13.46%)、CDl7(A→T)(10.54%)、BE(GAG→AAG)(4.56%),占突变基因的90.3%;β-地贫复合a-地贫双重杂合子的检出率为10.20%.结论:本研究调查的佛山市育龄人群中β-地贫的分子流行病学资料,为开展优生工作和制定该地区基于人群筛查的地贫预防计划提供基础资料.
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不同基因型丙型肝炎病毒混合感染者体内丙型肝炎病毒基因型和序列的分布
应用套式PCR从一例维吾尔族丙型肝炎病毒(HCV)感染者血清[职业献血员,有多次献血史,无自觉肝炎症状,抗-HCV(+),PCR基因分型为Ⅰ/Ⅱ/Ⅲ混合型]中,扩增出C区部分基因片段(357bp),将其克隆于T载体中进行基因型分析,并对不同基因型的C区片段进行序列测定.
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PCR-RFLP鉴定儿童唾液中幽门螺杆菌的意义
采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(polymerase chain reaction-restriction fragment length polymorphism,PCR-RFLP)技术对儿童唾液与胃黏膜中的幽门螺杆菌(Helicobacter pylori,Hp)进行基因型分析,以探讨其在Hp流行病学中的价值.
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深圳市一起肠道病毒71型引发手足口病流行的基因型别分析
目的 对2004年深圳市一起肠道病毒71型(EV71)引发手足口病流行的基因型别分析.方法 用EV71型特异性引物进行RT-PCR,并对EV71的VPl和VP4基因进行克隆,所得的序列与EV71型A、B、C基因型代表株的核苷酸序列用TreeView和PHYLIP软件(3.6b)进行系统进化分析.结果 4株病毒与C基因型代表株比较接近,VP1区核苷酸同源性在87.8%~92.0%之间,VP4区核苷酸同源性在85.9%~87.4%之间;与A、B基因型代表株比较差异较大,VPI区核苷酸同源性为81.9%~84.2%,VP4区为80.6%~85.0%;4株病毒VP1核苷酸同源性为94.1%~99.8%,VP4同源性为100%,组成一个独立的小分支.结论 对EV71的VPI和VP4区进行基因进化分析,可得出类似的结果 ,4株EV71深圳流行株可命名为C4亚型.
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随机引物PCR方法在霍乱弧菌基因型分析中的应用
随着分子生物学的迅速发展,霍乱弧菌的检测和基因分型出现了更加快速、有效的手段.随机引物PCR又称随机扩增多态性DNA(RAPD)是在PCR的基础上发展起来的一种实验技术.
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流行性感冒病毒耐药性监测研究进展
流行性感冒病毒简称流感病毒,分为甲(A)、乙(B)、丙(C)三型.临床上用于抗流感病毒的药物主要有两类,一类是烷胺类药物,即M2离子通道抑制剂,包括金刚烷胺和金刚乙胺,该类药物仅作用于A型流感病毒,对B型流感病毒无效;另一类是神经氨酸酶( neuraminidase,NA)抑制剂,包括奥司他韦(oseltamivir,达菲)、扎那米韦(zanamivir,依乐韦)、帕拉米韦( peramivir)、拉尼那米韦(laninamivir),其中后2种目前仅在日本和(或)韩国上市.评价流感病毒药物敏感性的方法包括表型分析和基因型分析.常用化学发光或荧光底物法进行表型耐药分析,而基因型分析则是通过常规测序或焦磷酸测序等方法测定抗性突变的分子标记[1].
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2009~2010年泰安市手足口病病原体基因型特征分析
目的 检测泰安市手足口病的主要病原体EV71和CoxA16,并进行分子生物学分析,了解泰安市手足口病致病病毒的基因型特征. 方法 采用Real-time PCR法检测肠道病毒EV71和CoxA16;采用Nested PCR和RT-PCR 扩增VP1区片段并测序.用DNASTAR、Bioedit、MEGA4等软件进行序列分析. 结果 与各基因亚型参考株的VP1序列进行对比,泰安市分离株EV71的基因亚型为C4a型,CoxA16可分为B1a、B1b两个基因亚型. 结论 泰安市分离株EV71属于我国的优势基因型C4a型.CoxA16可分为B1a、B1b两亚型,表明泰安市存在不同的传播链,对公众健康构成威胁,提示应加强对泰安市手足口病的监测及其流行规律的研究.
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加强基因型分析发展个体化医学
疾病的诊断,从表型(phenotype)分析发展到表型和基因型( genotype)结合分析代表着医学的革命性进步。临床分子病理学,或称分子诊断,已成为当今迅猛兴起的病理亚学科之一。它从核酸水平(DNA和RNA)研究疾病发生和发展规律,揭示疾病时外源性基因在体内的存在和内源性基因的突变及表达异常,是传统形态病理学的有益补充和发展。
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关于评选“吴秉铨优秀青年学者(参会奖)”的通知
吴秉铨病理学发展基金会近年来支持中华医学会病理学分会评选的“吴秉铨优秀青年学者(参会奖)”2015年在评选、推荐奖项上,评选标准不变,奖励人数和内容上有所变动,奖励人数拟设置为4名,奖励内容为参加一次国际会议的邀请函。获奖者持此邀请函可参加国际妇产科病理学大会暨第12届海内外病理学术论坛(2016年10月28—30日),会议在由国际妇科病理学会、国际病理学会中国分会、北京大学医学部主办,于北京国家会议中心举行。会议的主题是当代妇产科病理学和女性健康,邀请了国际顶级妇科病理专家与国内专家学者进行面对面的充分交流,内容涉及子宫、输卵管、卵巢、生殖道、胎盘以及乳腺疾病的病理学和细胞学诊断、疾病的基因型分析和分子诊断。会议将展示和交流2014版WHO女性生殖器官肿瘤分类的特点和应用经验。
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慢性牙周炎患者龈下菌斑中伴放线放线杆菌基因型的分析
目的建立龈下菌斑标本中伴放线放线杆菌(Actinobacillus actinomycetemcomitans, Aa)PCR检测方法,了解慢性牙周炎患者不同牙位的龈下菌斑中Aa的感染率及其优势基因型. 方法 61例慢性牙周炎患者每例采取2个不同牙位共122份龈下菌斑标本,采用培养法分离Aa菌株,以PCR或多重PCR检测16S rDNA基因、lktA基因和fap基因,部分扩增产物克隆后测序. 结果在11例患者的11份龈下菌斑标本中分离到Aa菌株.122份龈下菌斑中Aa 16S rDNA、lktA和fap检测阳性率分别为84.4%、75.4%和50.0%.38.8%的患者(19/49)不同牙位龈下菌斑中检出的Aa基因型不一致.Aa有4种基因型,其优势基因型是16S rDNA+/lktA+/fap+,其次为16S rDNA+/lktA+/fap-.部分标本上述3种基因的扩增片段与文献报道核苷酸序列的同源性为93.75%~100%. 结论建立的PCR或多重PCR有较高的敏感性和特异性,适用于龈下菌斑标本中Aa的快速检测.慢性牙周炎患者Aa感染率较高,并存在优势基因型,部分患者可被不同基因型的菌株同时感染.
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CD14基因C-260T多态性与溃疡性结肠炎的相关性
目的:研究我国湖北汉族人CD14基因C-260T多态性的分布及CD14基因C-260T位点的突变是否与溃疡性结肠炎(UC)相关.方法:采用PCR-RFLP方法检测114例UC患者以及160例正常对照者CD14-260基因型及等位基因频率.结果:对上述274份DNA标本的基因型分析,发现CD14-260基因型在正常对照组与UC组间无显著性差异.此基因多态性与UC无相关性.结论:CD14基因C-260T多态性与中国湖北汉族UC无明显相关性.CD14基因不是溃疡性结肠炎的易感基因.
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耐碳青霉烯类鲍氏不动杆菌的基因型分析
目的 通过对耐碳青霉烯类鲍氏不动杆菌的分子流行病学调查,了解耐碳青霉烯类鲍氏不动杆菌的基因型分布和传播途径,为有效预防控制提供依据.方法 收集某三级医院2011年1月-2012年12月分离自住院患者痰标本的耐碳青霉烯类鲍氏不动杆菌212株;采用PFGE和MLST方法对其进行分子流行病学分析;149株获得PFGE可分析结果,184株获得MLST可分析性结果.结果 经PFGE方法获得的结果显示,B型菌株为优势菌株,102株占68.46%,B型菌株中的67株分布在ICU;MLST分型结果显示,ST195占优势(32.6%),其次为ST208(23.4%)和ST643(17.9%),并发现15株新的ST克隆株型别(8.2%).结论 PFGE是区域内分析细菌传播途径的有效方法,本研究中院内流行的耐碳青霉烯类鲍氏不动杆菌主要来自于ICU;MLST是全球范围内比对细菌克隆菌株差异的好工具,全球鲍氏不动杆菌的克隆菌株分布差异较大,新的克隆菌株不断出现,提示其变异和演变的速度较快.
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高分辨率熔解曲线分析技术在快速产前诊断β地中海贫血中的应用
β地中海贫血(β地贫)是世界范围内常见的单基因疾病之一[1],是由β珠蛋白(hemoglobin beta,HBB)基因突变导致HBB合成障碍而引起的一种溶血性贫血,呈常染色体隐性遗传.我国长江以南地区为β地贫高发区,其中广西、广东和海南的发病率高,至今已发现有200多种β地贫基因突变[2],其中CDs41-42 -TCTT、IVS2-654C>T、-28A>G、CD17A>T及CDs71-72+A位点突变占所有突变类型的90%以上[3-4].重型β地贫患儿出生后需要定期输血治疗,除非实施造血干细胞移植成功,大部分患儿将于青少年期夭折.由于目前对该病尚无理想的根治方法,因此,通过产前诊断阻止重型β地贫患儿出生是首选的预防措施.目前,国内外检测β地贫基因突变的方法主要有等位基因特异性PCR( ARMS)、反向点杂交(RDB)、变性高效液相色谱( DHPLC)等[5-8].高分辨率熔解(high resolution melting,HRM)曲线分析技术是一种高效稳定的PCR技术,不受突变碱基位点与类型的局限,无需序列特异性探针,存PCR反应结束后直接进行HRM即可完成对样品的突变筛查和基因型分析.本研究探讨HRM分析技术在快速产前诊断β地贫中的应用价值.
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精神分裂症神经调节素1基因与事件相关电位P300的相关性研究
为探讨精神分裂症患者认知功能障碍与神经调节素1(Neuregulin-1,NRG-1)基因的相关关系,对60例精神分裂症患者进行P300检查,并选取NRG-1功能性单核苷酸多态性位点精氨酸(Arg)38谷氨酰胺(Gln)进行基因型分析.
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耐甲氧西林金黄色葡萄球菌耐药表型与基因分析
耐甲氧西林的金黄色葡萄球菌(MRSA)是医院和社区感染的重要病原菌.为正确掌握临床分离MRSA耐药性,为临床合理使用抗生素提供科学依据,我们对我院临床分离的51株MRSA菌株进行了耐药表型和耐药基因型分析研究,报告如下.
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PCR/SSCP在恙虫病东方体基因分型中的应用
目的采用优化聚合酶链反应/单链构象多态性分析(PCR/SSCP)方法分析恙虫病东方体(Orientia tsutsugamushi,Ot)基因型的各项条件.方法对恙虫病东方体山东分离株、小盾纤恙螨匀浆及恙虫病人全血中提取的Ot Sta56基因进行分析.采用PCR/SSCP检测,并与Nested PCR基因分型的结果进行比较.结果山东地区35份标本提取的Ot-DNA群引物扩增产物呈现出2种不同的单链构象图谱,其中33份与国际参考株Gilliam,Karp,Kato均不相同,应属这3型以外的一种基因型,经Nested PCR分型证实为Kawasaki型;2份与Karp株相同.表明山东地区恙虫病东方体至少存在2种型别.检测结果与Nested-PCR基因分型结果相符.条件优化以8%的非变性聚丙烯酰胺凝胶电泳,常温下,200V电泳3 h获得的电泳结果较为理想,并易于操作.结论PCR/SSCP条件优化后可用于快速分析恙虫病东方体基因型,且操作简便,结果准确.
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应用PCR/SsCP分析恙虫病东方体分离株基因型的研究
目的对分离自辽宁、吉林地区的6株恙虫病东方体目的基因进行分析研究,并与国际参考株进行比较.方法经PCR/SSCP检测,呈现出2种不同的单链构象图谱:HCAa9202株、HCAp9203株及HCM9501株图谱与Gilliam参考株相同,而KDCt9402株、KDCp9403株及KDCt9404株的图谱则与Karp参考株相同.结果辽宁、吉林地区恙虫病东方体分离株至少存在2种型别.结论应用PCR/SSCP方法分析恙虫病东方体基因型,简便、经济、省时、结果准确.
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先天性肢端畸形基因分型的研究进展
先天性肢端畸形是人类常见的出生缺陷之一,不仅影响肢体的外观形态和功能运动,甚至使患者丧失基本的劳动能力.本文主要论述短指(趾)、并多指(趾)畸形的研究进展.1 短指(趾)畸形短指(趾)(brachydactyly,BD)是由于指(趾)骨、掌(跖)骨或者两者皆发育异常所致的指(趾)缩短[1].BD又分为A~E五型,各型又陆续被分成若干亚型.
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乙型肝炎病毒研究的新进展--HBV基因型分类的临床意义
一、日本的HBV基因分型及其分布与发病表现特征日本全国13所机构协作检测的720例HBV基因型分析结果表明,除冲绳和东北地区多见HBV/B外,其他地区均以HBV/C占大半,HBV/B占整体的12.2%(88例),HBV/C占84.7%(610例).