育儿法为什么在自己孩子身上不显灵?

实践证明,<育儿法>中罗列的那些"不可动摇的铁规则"也并非"放之四海而皆准"的真理,其适应性也难划分明确,应因人而异.由于部分孩子自身存在于DNA中的遗传密码存在明显差异,故位于大脑内的一种叫做"多巴胺容纳体"的分子数量会比一般孩子要少.多巴胺容纳体分子的任务,是与能将快感感受给大脑的神经传递物质多巴胺融为一体,来接受快感信号的.

破解生命密码,定制个性化健康——博奥生物科技爱身谱TM个体遗传检测

日常生活中,医生常常面临这样的尴尬:相同的病例、相同的处方,可疗效却大相径庭.同样,人们也常常会思考:为什么相同的职业、相仿的年龄,自己却总是比别人更容易生病?所有的答案都隐藏在包含着每个人遗传密码的"生命天书"里.只有破解了这个密码,人们才能认清自己,为自身定制个性化健康方案.博奥生物科技推出爱身谱"个体遗传检测正是为了满足这方便的需求.

生物技术在预防医学领域中的应用及21世纪展望

20世纪50年代遗传密码的破译、70年代遗传工程技术的建立及80年代聚合酶链反应(PCR)技术的发明,无一不为预防医学的研究与发展输入了新鲜血液,特别是进入90年代以来,人类基因组计划(HGP)、蛋白质组计划、环境基因组计划(EGP)、微生物基因组计划的实施,分子克隆技术的成熟,转基因动、植物的出现,以及生物传感器和生物芯片技术的建立,给预防医学的发展奠定了坚实的基础.我们就生物技术对提高环境质量的作用、生物技术与食品科学研究及对生物技术的争论等有限的领域进行简要评述.

一个科技里程碑:分子生物学的中心法则

编者按王志珍院士的这篇评述,从历史的角度简述了"分子生物学的中心法则"的发展过程.正如作者指出的"中心法则所包含的划时代的生物学意义在于它揭示了生命本质的规律,今天和昨天的生命科学都是建立在分子生物学的中心法则上".文中也提到了蛋白质空间结构的"第二遗传密码"在本世纪的研究前景.本文想必会受到读者的欢迎.本刊希望今后能收到更多的这类评述.

尼曼-匹克病一例

尼曼-匹克病(niemann-pick disease ,NPD)又称鞘磷脂沉积病(Sphingomyelin Lipidosis)是具有高度表型异质性的疾病,为常染色体隐性遗传[1].NPD的酶缺陷可能是神经鞘磷脂酶的遗传密码改变,突变基因使合成了结构异常的肽链一级结构[2].我院诊断了首例NPD.

基因及基因组研究大事记

1860年至1870年，奥地利学者孟德尔根据豌豆杂交实验提出遗传因子概念，并总结出孟德尔遗传定律。 1909年，丹麦植物学家和遗传学家约翰逊首次提出“基因”这一名词，用以表达孟德尔的遗传因子概念。 1944年，3位美国科学家分离出细菌的DNA（脱氧核糖核酸），并发现DNA是携带生命遗传物质的分子。 1953年，美国人沃森和英国人克里克通过实验提出了DNA分子的双螺旋模型。 1969年，科学家成功地分离出第一个基因。 1990年10月，被誉为生命科学“阿波罗登月计划”的国际人类基因组计划启动。 1998年，一批科学家在美国罗克威尔组建塞莱拉遗传公司，与国际人类基因组计划展开竞争。 1998年 12月，一种小线虫完整基因组序列的测定工作宣告完成，这是科学家第一次绘出多细胞动物的基因组图谱。 1999年9月，中国获准加入人类基因组计划，负责测定人类基因组全部序列的1%。中国是继美、英、日、德、法之后第6个国际人类基因组计划参与国，也是参与这一计划的惟一的发展中国家。 1999年12月1日，国际人类基因组计划联合研究小组宣布，完整破译出人体第22对染色体的遗传密码，这是人类首次成功地完成人体染色体完整基因序列的测定。 2000年4月6日，美国塞莱拉公司宣布破译出一名实验者的完整遗传密码，但遭到不少科学家的质疑。 2000年4月底，中国科学家按照国际人类基因组计划的部署，完成了1%人类基因组的工作框架图。 2000年5月8日，德、日等国科学家宣布，已基本完成了人体第21对染色体的测序工作。 2000年6月26日，科学家公布了人类基因组工作草图，标志着人类在解读自身“生命之书”的路上迈出了重要一步。 2000年12月14日，美、英等国科学家宣布绘出拟南芥基因组的完整图谱，这是人类首次全部破译出一种植物的基因序列。 2001年2月12日，中、美、英、日、德、法6国科学家和美国塞莱拉公司联合公布了人类基因组图谱及初步分析结果。 科学家首次公布人类基因组草图“基本信息”。 (摘自健康报2001年2月14日第一版)

痢疾杆菌基因组遗传密码被破译

据健康报2000年12月26日报道，我国科学家经过顽强拼搏，在世界上率先完成了福氏2A痢疾杆菌完整基因组的测定和分析，这标志着我国微生物基因组研究水平进入了国际先进行列。这是我国第一个向国际公布的微生物基因组研究项目，也是当前我国完成的第一个大生物体完整基因组序列测定，由465万多个碱基对组成，其长度位居目前国际上已经完成的微生物基因组的前列。据介绍，痢疾是我国的第一大传染病，每年临床分离的痢疾杆菌菌株多数对抗生素耐药，给临床治疗带来很大困难。痢疾等传染病之所以反复流行，主要在于微生物病原体基因的不断变异，因此痢疾杆菌基因组的研究具有十分重要的意义，可以为痢疾的诊断、预防和治疗提供分子基础和手段。

人类第13、19号染色体遗传密码被破译

伴有影像改变的急性间歇性血卟啉病一例

卟啉病是一组先天代谢性疾病,由向红素生物合成过程中各种酶基因的遗传密码突变引起血红素生成障碍.由于过多的卟啉产生致使其在组织中积聚并引起相应的临床症状.国内有关血卟啉病的报道仅限于临床症状的分析,如:腹痛、皮肤损害和神经精神症状等,伴有神经系统影像学改变的描述和分析较为罕见.现将我院近日收治的1例急性间歇性血卟啉病(AIP)报道如下.

DNA作为遗传信息的载体新认识

据Zhou H 2016年8月1日[Nat Struct Mol Biol，2016 Aug 1.]报道，一项新的研究可能解释为何DNA而不是它古老的表亲--RNA--是遗传信息的主要储藏室。DNA双螺旋是容错性较大的分子，能够自我扭曲成不同的形状来消减遗传密码的基础构造元件--碱基A、G、C和T--所遭受的化学损伤。与此相反的是，当RNA以双螺旋形式存在时，它是非常刚硬和不易弯曲的，不能够容纳受损的碱基，因而它完全断裂了。

现代检验诊断新技术(二十)基因的体外扩增试验

基因是遗传的基本结构和功能单位,是遗传信息的物质基础.基因位于细胞核的染色体和核外的线粒体内,是双螺旋结构的去氧核糖核酸(DNA).DNA由多个核苷酸组成.每个核苷酸由碱基、磷酸、去氧核糖组成.碱基有4种,即鸟嘌呤(G)、腺嘌呤(A)、胞嘧啶(C)和胸腺嘧啶(T),它们之间连接的顺序就是碱基序列,即是遗传密码.它决定着细胞合成的蛋白质和细胞的各种功能,保持遗传的特征不变.

重组人干扰素大肠杆菌高效表达系统的建立

目的:构建重组人干扰素-α2b(rhIFN-α2b)原核表达系统,以获得rhIFN-α2b在大肠杆菌中的高效表达.方法:依据大肠杆菌遗传密码子频率表,在不改变氨基酸组成的情况下,人工半合成适于在大肠杆菌中表达的rhIFN-α2b编码序列;经PCR扩增后,克隆人表达型质粒载体pDH;筛选阳性菌落,温度诱导表达,表达产物行聚丙烯酰胺凝胶电泳(SDS-PAGE)、蛋白质印迹(Western Blot)鉴定,并以人羊膜细胞-水泡性口炎病毒(WISH-VSV)系统鉴定rhIFN-α2b抗病毒活性.结果:PCR产物经琼脂糖凝胶电泳鉴定可见与预期大小符合的512 bp的DNA条带;重组质粒pDH/IFN-α2b经序列分析,证实含有与预期相符且读码框架正确的hIFN-2b编码序列;SDS-PAGE可见与IFN-α2b分子质量大小一致的蛋白质条带,Western Blot鉴定此条带为rhIFN-2b,其比活性达(1.8～2)×108U/mg.结论:rhIFN-α2b在大肠杆菌中的高效表达系统构建成功,且能高水平地表达出具有生物活性的rhIFN-α2b.

新软件可快速分析细菌耐药性

英国牛津大学发布一款电脑软件,可快速分析病人所感染细菌的遗传密码,并预测细菌会对哪种抗生素产生耐药性,从而帮助医护人员更准确地选择抗生素来展开治疗.这款软件能在普通的手提电脑甚至平板电脑上使用.用户首先要为经过培养的细菌样本DNA测序,再把相关数据输入软件.由于遗传密码中出现的变异是引起细菌耐药性的重要原因,因此软件直接观察到这种变异,就能快速确认细菌会对哪种抗生素产生耐药性.

英将投3亿英镑“解码”癌症基因

英国卫生部门宣布，将于2015年在英格兰地区率先开放11所基因医学中心，对数万组基因进行测序，以找到与癌症、罕见病及其他疑难杂症有关的基因，从而开发新的诊断和治疗方法。未来3年内，英国国家医疗服务系统将把这类医学中心的数量增加到100所，目标是对10万组基因进行测序，找到一些重大疾病的“遗传密码”。

您了解先天性心脏病的危险因素吗

先天性心脏病给家庭和社会带来巨大的不幸和深重的负担,其病因目前还不清楚,但据现代医学研究发现,可致小儿先天性心脏病的危险因素主要有以下2种.遗传因素近年来,随着细胞遗传学、试管婴儿和产前检查等发展,先天性心脏病遗传研究取得了丰硕的成果.检查从常规细胞遗传学检查染色体数目开始,升级为荧光原位杂交技术确定染色体微小病变,直至现在可采用基因突变分析技术确定病变基因.随着现代技术的不断发展,先天性心脏病的遗传密码不断被破解.

孕妇情绪影响胎儿脑部发育

研究人员发布的新研究显示,如果孕妇在孕期感到压力,她的胎盘会通过改变某种蛋白质的水平来将这种压力感传导给胎儿,而这种蛋白质会对胎儿的大脑发育造成影响.该研究已经刊登在《美国国家科学院院刊》上.此前科学家发现在孕期感到压力的母鼠生出的公鼠对压力反应强烈,进一步研究显示,这种反应还延续到第二代,这些公鼠的下一代也对压力有着强烈的反应.在实验中,研究人员首先将一组怀孕第一周的母鼠暴露在轻微压力环境中,如狐狸气味、不熟悉的声音等,而另一组则没有.在一张母鼠胎盘的基因图像中,研究人员发现了一个符合要求的基因——OGT,它是伴X染色体的基因,为糖基转移酶指定遗传密码.公鼠崽的胎盘拥有的OGT含量比母鼠崽的胎盘少,而有压力感母鼠的胎盘拥有的OGT含量又比那些没有压力感的母鼠的胎盘少.

表观遗传学与自身免疫病

表观遗传学是一门研究生命有机体发育与分化过程中导致基因发生表观遗传改变的新兴学科.它的主要论点是生命有机体的大部分性状是由DNA序列中编码蛋白质的基因传递的,但是DNA序列以外的化学标记编码的表观遗传密码对于生命有机体的健康及其表型特征同样也有深刻的影响.本文就近几年来主要表观遗传机制及其与自身免疫病关系的研究综述如下.

人类基因测序完成

2000年6月26日，美国国立卫生研究院和Celera Genomic公司的研究人员宣布，人类基因组计划的主要步骤一人类遗传密码的测序工作已经完成。被许多人视为“生物学的圣杯(Holy Grail of Biolo-gy)”的这一成就，将使心血管病的诊治发生巨大改变。绘制基因图终将使医师能够更好地预测一个发生心脏病或卒中的危险，以及根据每个人的基因特征提供特定疗法。

选择父母与祖上积德

外国一个养生保健专家说过一句非常风趣的话。他说，养生的第一要务是选择父母。可见，遗传对于健康是何等重要。现代解剖学发现，动物的遗传密码是写在基因里的。大概就像造一座楼房，不是随便造，是按照图纸施工的。如果图纸设计时有什么不足之处，楼房就会出现毛病。那个图纸就是遗传密码。

耐氟康唑光滑念珠菌ERG11基因突变分析

目的 分析耐药氟康唑光滑念珠菌ERG11基因突变情况,探讨ERG11基因突变在光滑念珠菌耐药性形成中的作用.方法 分别将氟康唑耐药光滑念珠菌株9株和敏感株10株的ERG11基因克隆至pUC57-T载体,利用载体上的通用引物对其ERG11基因整个开放读码框进行双向测序,将测序结果与网上公布的标准序列进行比对.结果 19株光滑念珠菌耐药株和敏感株ERG11基因共存在10个点突变,均为同义突变,无错义突变和移码突变.其中5个点突变在耐药株和敏感株中均出现,3个只出现在耐药株,2个只出现在敏感株.点突变主要位于ERG11基因1320～2200 bp,出现频率高的3个点突变为T2117A、A1583G、T1328C.结论 光滑念珠菌ERG11基因序列存在多态性,未发现因ERG11基因突变引起靶酶氨基酸改变而导致的光滑念珠菌对氟康唑耐药.