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遗传性出血性毛细管扩张症病人肺高压的临床和分子遗传学特征
据
2001年345卷第5期报道 骨形态形成蛋白受体2(BMPR2)是转化生长因子β(TGF-β)受体超家族的一个成员,大多数家族性原发性肺高压病人存在着这种BMPR2基因缺陷. -
Alzheimer型痴呆症的药物研究概况
Alzheimer型痴呆(早老性痴呆病,AD)是一种中枢神经衰退性疾病.主要表现为在中年到老年期间有进行性记忆损伤以及智力丧失、记记障碍、抽象思维障碍、语言行为能力失常、方向障碍等症状。AD的发病机制非常复杂、病因至今尚不十分清楚。但大量研究表明它与细胞衰老、神经递质损伤以及多基因缺陷有关。
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成功实现干细胞靶向基因组编辑
据Genovese P 2014年6月12日[Nature,2014,510(7604):235-240.]报道,意大利San Raffaele科学研究所的研究人员在人类造血干细胞(HSC)突破性地实现了靶向基因组编辑。
基因治疗为一些因基因缺陷引起的遗传性疾病提供了良好的治疗效果。然而传统的方法是采用一种遗传工程载体将突变基因的一个功能拷贝传送到病变细胞添加到基因组中。尽管更为先进的载体,例如慢病毒载体证实提高了安全性和疗效,利用半随机插入载体存在的插入突变及失控性转基因表达风险仍然令人们感到担忧。这些不良效应有可能会触发癌症形成、毒性作用或破坏基因修饰细胞。 -
急性呼吸道感染与幼年时缺乏甘露糖结合的植物血凝素有关
一项研究表明,某些感染与等位基因改变引起的血清甘露糖结合植物血凝素(MBL)水平降低有关。但MBL缺乏与儿童常见感染的关系还不清楚。为此,研究人员在3年内共随机选择了252例2岁以下儿童,观察每周急性呼吸道感染的发生率和预后,并研究了病史、临床检查以及血样本MBL的等位基因,经过统计分析发现,在MBL缺乏儿童(n=13),急性呼吸道感染的相对危险指数(RR)比不伴有MBL缺乏的儿童 (n=239)增加了20.8%,95%可信限(CI)为1.41~3.06。其中相对危险高的是6~17个月的婴儿(RR:2.92;95% CI:1.78~4.79),其次为0~5个月的婴儿(RR:1.47;95% CI:0.45~4.82),低的为18~23个月的婴儿(RR:1.00;95% CI:0.42~2.37)。研究人员认为,儿童2岁以前机体免疫系统还未发育成熟,MBL基因缺陷在机体防御反应中起重要的作用,特别是在6~17个月儿童易受伤害的时期。检测血清MBL水平,对于判断婴幼儿是否容易发生急性呼吸道感染具有一定的价值。
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应用两种方法对血友病B家系进行产前基因诊断
血友病B(hemophilia B)是因凝血因子Ⅸ(FⅨ)基因缺陷引起的X-连锁隐性遗传出血性疾病,在男性中的发病率约为1/30 000,散发率可达患者总数的30%~50%~[1].由于目前还不能根治,对于携带者和高危胎儿进行基冈诊断非常必要.连锁分析和DNA序列分析是单基因遗传病有效的基因诊断方法.
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广西柳州市血红蛋白H病的分子流行病学和血液学研究
血红蛋白H病(HbH病)属中间型α地中海贫血(α地贫),也是我国南方地贫高发区常见的溶血性贫血,其表型特征是电泳时可在患者的外周血中检出HbH带[1].在各类α地贫中, HbH病的基因缺陷背景为丰富,故是研究α地贫的分子病理学的良好材料.HbH病的临床表现差异很大,从基因型和表型关系入手探讨其病因学对遗传咨询和临床实践有指导作用.我们首先在大样本系统筛查基础上,调查了广西柳州市城镇人群的分子流行病学及其基因构成情况,并对该地3组不同来源 (群体筛查、门诊和住院病例) 的104例HbH病患者进行了基因型鉴定及血液学表型分析.
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基因治疗血友病B的研究进展
血友病B为凝血因子Ⅸ(FⅨ)基因缺陷导致缺乏凝血因子的X连锁的出血性疾病.目前治疗血友病以补充FⅨ为主.随着科学技术的发展,利用病毒载体携带正常的FⅨ基因以及适合的启动子和增强子元件到FⅨ基因缺陷的患者细胞内,使修饰后的细胞能够长期表达有生物功能的FⅨ,从而维持患者循环血液中一定的凝血因子水平,终达到治疗血友病B的目的,这就是目前有希望治疗血友病B的基因治疗法.
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应用全膝关节置换术治疗黑尿病性关节炎一例报告
黑尿酸症(alkaptonuria,AKU),是一种罕见的常染色体隐性遗传病,发病率不到1∶20 000.东欧的一些地区发病率稍高[1].发病机制早认为是由基因缺陷引起特定的代谢酶活性缺失[2].后来的研究证实黑尿酸症患者存在苯丙氨酸和酪氨酸代谢途径中尿黑酸(2,5-二羟苯乙酸)氧化酶缺失.
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妊娠期糖尿病发病机理研究进展
近年来,糖尿病已成为威胁人类健康的重大疾病,妊娠期糖尿病作为糖尿病的一个高危因素已引起学者们的关注,对妊娠期糖尿病发病机理的认识已从胎盘激素水平深入到分子水平。
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X染色体非随机失活与反复自然流产
女性个体X染色体失活是一个完全随机事件,高度X非随机失活与X染色体上基因缺陷有关.反复自然流产患者中X染色体非随机失活比例上升,两者关联的机理,既有致死性基因缺陷导致男性后代流产,又有卵巢储备能力下降而引发的三体妊娠风险增加.
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大肠癌十大信号
一、有大肠癌家族史,大肠癌系指结肠、直肠和肛门部位的恶性肿瘤,属于常染色体显性遗传性疾病,是人体错配修复基因缺陷所致,尤其是其父母均患此病者.据报告,约有1/8为家族性癌成员或其后代发生大肠癌.
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安吉丽娜切除乳腺专家解读乳腺癌是否会家族遗传
据国外媒体报道,好莱坞红星安吉据欧美许多科学家和医学家研究证实,有以下十类人容易得乳腺癌。第一种人:有乳腺癌家族史。2013年2月至4月,37岁的好莱坞红星安吉丽娜-朱莉因为她有基因缺陷,罹患乳癌和卵巢癌风险恐较高,做了双乳切除和再造手术。
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基因治疗1例下肢闭塞性动脉粥样硬化护理
基因治疗是指将外源正常基因导入靶细胞,纠正由于基因缺陷和基因异常而引起的疾病.从20世纪80年代后,由于分子生物学技术的快速发展,基因克隆、测序、基因表达及改变基因表达等方法日臻成熟,为转基因技术的产生奠定了基础,也为疼痛的转基因治疗开启了新时代.我科于2009年9月收治1例下肢闭塞性动脉粥样硬化患者,应用基因治疗患者半月,疼痛减轻,侧枝循环形成良好.两年随访效果满意,现报道如下.
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超声介导不同种类微泡破裂对基因转移的影响
基因治疗目前在治疗基因缺陷疾病、肿瘤、炎症以及其他临床疾病方面显示出巨大潜力,但作为一种有效的方法,其成功与否很大程度上取决于它所使用的载体是否能以小的毒性、有效地、选择性地将靶基因转移到靶细胞或靶组织.
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多种形态类结晶包涵体并存的线粒体肌病1例报告
线粒体肌病是一组由于线粒体遗传基因缺陷而导致的以线粒体功能障碍为主要特征的肌病,目前认为,肌纤维内线粒体类结晶包涵体的存在对诊断该病具有重要意义[1-3].本文报告1例线粒体肌病患者,发现超微病理表现丰富,特别是线粒体内类结晶包涵体形态、数目之异常,不同于以往国内、外报告的特征,现报告如下.
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肿瘤的基因治疗
人类的各种疾病都直接或间接与基因有关.理论上,人类的一切疾病都是"基因病",并可分为三大类:一类是单基因病.这类疾病只需一个基因缺陷即可发生,如腺苷脱氨基酶(ADA)缺陷症.
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用病毒修复聋鼠听觉
美国科学家以病毒修复失聪老鼠的基因,使其恢复部分听力,可望为治疗先天失聪带来突破.先天失聪个案近半与基因缺陷有关,涉及逾70种不同的基因.其中耳朵内用于将声音转化为电子信号、传送至大脑分析的毛细胞,或因一种名为TMC1的基因出现缺陷而令人"听不见"声音.美国波士顿儿童医院集中研究TMC1缺陷,以TMC1出现问题而严重失聪的老鼠做实验.这些老鼠连115分贝左右的声音(约等同摇滚音乐会的声浪)亦听不见.专家将经过基因改造的病毒注射进老鼠的耳朵,感染其毛细胞,以修复出现缺陷的基因TMC1.结果在1个月内,受感染老鼠听力显著改善,听到85分贝的声音(约等同汽车行驶的声浪)时有跳起等反应,并出现相应的听觉脑电波;未受感染的老鼠则没有变化.
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妊娠期间的异常信号
异常信号1:孕28周以前,突然出现阴道流血、阵发性下腹痛.高度怀疑:流产分析:自然流产的发生率约占全部宫内妊娠的15%.流产多发生于妊娠12周前,也有部分流产发生在孕12周以后、孕28周以前.导致流产的原因很多,胚胎遗传基因缺陷,性交刺激子宫收缩,过度疲劳,剧烈运动造成盆腔充血,接触有害化学物质、射线,长期处于噪声及高温环境等,均可引起流产.
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驱除高血压任重而道不远
高血压的病因,一是年龄因素,年龄越大发病率越高;二是遗传因素,患者继承了家族性的基因缺陷;三是职业和环境因素,长期精神紧张,体力活动较少,注意力高度集中的职业者发病率较高;四是饮食中含盐分过多和吸烟者发病率较高.
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远离糖尿病的误区
误区一糖尿病是可以根治的实际上对于原发性糖尿病患者,大部分病因不明,难以从根本上治愈,极少数明确是由于某个基因缺陷导致的糖尿病,现在也没有特别的治疗方法,而不能治愈.