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头颈肿瘤的基因治疗
基因治疗是将有功能的一个或一群基因导入细胞以纠正有基因缺陷的疾病的方法.将正常或遗传改变后的基因插入细胞,通常用于替代缺陷基因,特别适用于遗传所致疾病,是一种分子水平上的治疗手段.
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Smad4 基因在野生型和基因缺陷小鼠耳蜗内的定位和分布
目的 检测Smad4基因在成年小鼠耳蜗中是否有表达及表达部位的分布情况,以进一步研究Smad4基因在内耳发育以及听功能调控上的作用.方法 动物由军事医学科学院发育和疾病遗传学研究室杨晓研究员提供,动物获取是在C57BL/6J和Blackswiss两种遗传背景的小鼠应用Cre-LoxP系统进行条件基因打靶,于小鼠胚胎早期在软骨细胞内将Smad4基因剔除.并生成同窝三种基因型小鼠-野生型Smad4+/+,杂合子Smad4+/-,纯合子Smad4-/-用于本研究.对同窝三种不同基因型小鼠的耳蜗冰冻切片应用免疫组织化学方法 染色观察,阴性对照为野生型小鼠耳蜗的冰冻切片并用PBS代替一抗,阳性对照为小鼠肾脏组织冰冻切片.结果 Smad4在三种基因型小鼠耳蜗均有广泛表达,表达部位主要集中于血管纹、螺旋韧带、基底膜、盖膜、毛细胞、支持细胞、螺旋神经节细胞等处,其中血管纹和基底膜表达为明显.Smad4在野生型和杂合型小鼠的耳蜗内表达情况基本一致,但纯合子小鼠耳蜗内表达与前两者相比为较低的水平,但未完全消失.结论 Smad4在正常小鼠的耳蜗广泛存在,该基因是耳蜗中广泛表达的蛋白中的一种.作为Bmp4信号通路下游信号因子,它可能在骨性耳蜗的形成、内耳感觉细胞的分化成熟过程中起着重要的作用.
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Leber视神经病变
Leber视神经病变是一种与线粒体去氧核糖核酸(mtDNA)相关的母系遗传性疾病.本文就目前对该病的发病机制、临床特点、辅助检查、遗传方式与基因缺陷、疾病表达的决定因素及治疗这几方面的研究作一综述,以加深对该病的了解.
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甲型血友病患者内眼手术一例
血友病是由于遗传性凝血因子Ⅷ(FⅧ)和Ⅸ(FⅨ)基因缺陷造成血浆FⅧ和FⅨ含量不足或功能缺陷,引起的一组终身出血性凝血性疾病[1].包括甲型血友病(hemophilia A,HA)和乙型血友病,前者是血浆FⅧ缺陷,后者是血浆FⅨ缺陷.HA是一种少见病,该病患者行超声乳化白内障吸除术或玻璃体切除术罕有报道.近期天津医科大学总医院眼科为一例HA患者实施上述手术,现总结如下……
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涎腺基因治疗口腔、涎腺及系统性疾病的研究
基因治疗是通过补充或替代体内基因缺陷或不足治疗人类疾病的方法.基因治疗是当今医学研究中具有前景的研究之一.由于外分泌腺(如涎腺、胰腺、肝脏等)的解剖特点特别适用于基因治疗[1-4]:①涎腺有蛋白合成及分泌系统;②涎腺腺体分泌的蛋白可经基底膜至血液,经顶膜至唾液;③涎腺可通过导管系统无创逆行注射各种基因;④腺体的腺泡和导管均由单层细胞构成,一次注射即可将基因投递到绝大多数细胞;⑤经导管投递基因较经血液投递后免疫反应及炎症反应轻得多;⑥转基因后蛋白的分泌受多种生理因素调控.涎腺相对其他外分泌腺其基因投递更简易方便.已有研究表明,外源的基因经导管投递至涎腺能改变腺体本身的蛋白表达,能合成具有生物学效应的治疗蛋白,这些蛋白可到达唾液、口腔及血液,具有全身系统功效.
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气管神经纤维瘤1例并文献复习
神经纤维瘤病(neurofibromatosis, NF)为常染色体显性遗传病,是神经皮肤综合征(neurocutaneous syndromes)的一种。该病多起源于神经上皮细胞,常累及中枢神经系统,主要因基因缺陷导致神经嵴细胞发育异常,从而引起机体多系统损害,目前尚无临床治愈方案。神经纤维瘤多造成皮肤、中枢神经、骨骼及眼部病变,发生于气管内较少见,一旦发生于气管内,常引起患者气道狭窄或阻塞,出现呼吸困难、咳嗽咳痰及反复肺部感染[1],常规治疗效果不佳或无效。现报告气管神经纤维瘤1例并文献复习。
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遗传性血管性水肿的临床表现及诊治进展
遗传性血管性水肿(hereditary angioedema,HAE)是一种罕见的常染色体显性遗传病,1888年由Oslar首次报道,其发病机制为C1酯酶抑制物(complement 1 esterase inhibitor,C1-INH)基因缺陷导致血浆C1-INH含量和(或)功能低下[1],发病率万1/5万[2].
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女性围绝经期健康大讲堂(之三十七)
高胆固醇血症的病因高胆固醇血症的原因包括基础值偏高、高胆固醇和高饱和脂肪酸摄入、热量过多、年龄及女性更年期的影响、遗传基因的异常、多基因缺陷与环境因素的相互作用.
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长距离PCR技术的建立及其在重型血友病甲Ⅷ因子倒位基因诊断中的应用
血友病甲(HA)是由于凝血因子Ⅷ基因缺陷所致的X-连锁遗传性出血疾病,其基因突变高度异质.1993年,Lakich和Naylor分别发现,此前多年来找不到FⅧ基因缺陷的约半数重型HA的患者,是由于FⅧ基因第22内含子(IVS22)内的F8A1与其远端约400~500kb处高度同源的序列F8A2或F8A3发生基因倒位所致.迄今,国际上检测这种基因倒位都是用Southern印迹杂交技术.虽然这种技术能够准确地查出是否有基因倒位,并能区分远端倒位与近端倒位等不同的类型,但此技术操作步骤繁多,流程长,出结果慢,难度大,且要操作放射性同位素标记的探针等.我们从1996年开始在国际上率先研究利用长距离DNA扩增技术(LD-PCR)替代Southern印迹杂交进行FⅧ基因倒位的诊断.经二年努力终获成功,并进行了推广应用.
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缺陷生命之诉的法理评析(上)
自有人类社会以来,人们从来都将缺陷生命的降生,看做是不可抗拒的自然现象.随着医学科学技术的突飞猛进,尤其是遗传学、人类基因学和分子医学的发展,可以使因父母的基因缺陷而造成的先天性缺陷胎儿进行预测,并通过堕胎等医学手段予以淘汰.
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临床表现类似于脑损伤综合征的Canavan病1例
Canavan病属常染色体隐性遗传病,是由于乙酰天门冬氨酸酶编码基因缺陷导致乙酰天门冬氨酸酶活性受损,乙酰天门冬氨酸转化为乙酰CoA和天门冬氨酸的过程障碍,大量乙酰天门冬氨酸在血中蓄积,引起脑白质变性为主的疾病[1].Myrtelle Canavan[2]于1931年首先报道此病,目前尚无有效治疗方法[3].患儿苏某,男,3月,以“四肢间断抖动2月余,对声音无反应”为代主诉入院.患儿系第2胎第2产,孕足月,因脐绕颈1周行剖宫产,出生体重3.9 kg,生后未诉窒息、缺氧等异常情况,生后未发现明显黄疸.
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小儿高脂血症的流行病学现状
高脂血症即高脂蛋白血症,系指血中甘油三酯(triglyceride,TG)和(或)胆固醇(cholesterol)水平高于正常参考值.小儿高脂血症是指发生在小儿时期的血脂代谢紊乱,绝大多数为原发性,与遗传基因缺陷或环境因素如饮食习惯、生活方式等有关.
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自然法流产相关因素分析
自然流产是指妊娠28周以前终止、胎儿体重在1000g以下者.自然流产的发病率占全部妊娠的10%~15%.导致自然流产的原因较多,如遗传基因缺陷、母体国素、胎盘内分泌功能不足、环境因素、免疫因素等.其中以环境、内分泌和免疫因素为主要的方面,现代研究也多以这些方面为主.
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肥胖与血管内皮功能和内皮祖细胞的关系
1 肥胖随着人类经济和社会的飞速发展,人民生活水平的不断提高,目前全球肥胖人群有逐年扩大的趋势.肥胖被认为是一种既有遗传基因缺陷,又有过量饮食和运动不足等环境因素影响的多因素疾病.在我国,肥胖还被界定为一种社会慢性疾病,当机体内热量的摄入大于消耗,造成体内脂肪堆积过多,就会导致体重超常.
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如何发现和预防遗传性耳聋
遗传性耳聋,顾名思义就是指掌控听觉系统功能的遗传物质出了问题而导致的听力障碍,这种问题不仅要影响患者本身,而且还可以遗传给后代,犹如一个隐性杀手在人类的群体中代代相传.遗传性耳聋的患儿,其疾病的根源来源于有基因缺陷的父母,是父母亲的基因传递给患儿,使其发病,而父母亲的听力可以是正常的,也可以是不正常的.
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我国基因治疗的研究前景与战略重点
基因治疗(gene therapy)是一种将外源性遗传物质导入目的器官、组织或细胞,并显示出相应的生物学效应,从而达到防治疾病目的的技术和方法。基因治疗不仅适用于单基因缺陷的遗传性疾病,同样适用于恶性肿瘤、心脑血管疾病、自身免疫疾病、神经内分泌系统疾病等多基因疾病以及艾滋病等重大传染性疾病的防治。与以往已有的人类疾病治疗方法不同的是,基因治疗从其诞生之日起,就受到人们的极大关注。其原因一方面是因为基因治疗能从根本上治愈一些现有的常规疗法所不能治愈的疾病,如某些遗传性疾病;另一方面是因为其临床应用的伦理学和安全性受到争议和重视。
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NaKCC1基因缺陷小鼠的内耳组织形态学研究
Na-K-2Cl 联合转运子-1 (Na-K-2Cl cotransporter-1,NKCC1)是动物细胞中广泛分布的一类膜转运蛋白,其作用是将Na+、K+、Cl-按1:1:2的比例呈电中性跨膜转运.
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第四届C1酯酶抑制物缺乏症工作组会议简介
第四届C1酯酶抑制物(C1INH)缺乏症工作组会议(4th C1 inhibitor deficiency workshop)于2005年4月28日至2005年5月1日在匈牙利首都布达佩斯举行,共有来自23个国家的近200名代表参会.C1INH缺乏症可分为遗传性和获得性.遗传性C1INH缺乏症又称遗传性血管性水肿(hereditary angioedema,HAE)是一种罕见的常染色体显性遗传病.病因为编码C1INH的基因缺陷,导致血浆C1INH缺乏,发病率约为1/10 000~50 000.其临床表现为反复发作的皮肤及黏膜水肿,主要累及肢体、颜面、上呼吸道及胃肠道.如不能及时诊治,30%的患者因喉水肿窒息死亡.目前越来越多的研究支持缓激肽是引起HAE临床症状的主要介质.获得性C1INH缺乏症(AAE),是由于免疫等原因造成C1INH过度消耗引起,其发病率远低于HAE.
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先天性代谢疾病代谢危象的诊断与治疗
先天性代谢疾病(IEM)也称遗传性代谢病,因基因缺陷导致其编码的酶类缺乏或结构异常,致使代谢底物不能按正常途径进行代谢,有毒的中间代谢产物如血氨、有机酸等聚积,或正常的代谢产物如葡萄糖等减少,引起能量供应减少而导致的一类疾病。多为单基因隐性遗传。
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遗传性皮肤病国内研究进展
遗传性皮肤病包括近1000种不同表型的疾病,近年来随着分子生物学技术及人类基因组计划的进展,本领域产生了许多重大突破.从上世纪80年代至今,大多数单基因遗传皮肤病的基因缺陷已被探明.