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线粒体与2型糖尿病
线粒体是细胞生命活动的重要细胞器,越来越多的证据表明线粒体基因缺陷和功能障碍与2型糖尿病有密切关系。本文现就线粒体与2型糖尿病做一简要综述。
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荧光原位杂交技术在尿路上皮肿瘤诊断中的作用
荧光原位杂交(FISH)技术是一种使用荧光标记的DNA探针评估细胞基因改变的技术,其依据为癌症是一种基因缺陷性疾病,大多数癌症伴有染色体的异常改变,采用FISH技术可检测到这些异常改变.目前美国食品药品管理局(FDA)已批准的通过尿液诊断膀胱癌的技术中,包括BTA、NMP22、ImmunoCyt以及FISH等,灵敏度和特异性高的是FISH.
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原发性小肠淋巴管扩张症一例
患儿男,5岁3个月,因"反复呼吸道感染5年,水肿4年"为主诉,外院疑诊X连锁无丙种球蛋白血症,要求查Btk基因缺陷于2012年02月20日收入我院.患儿自婴幼儿期开始反复出现呼吸道感染,约7~8次/年,药物治疗后好转顺利,无重症感染病史.1岁左右开始出现双眼睑、双手、外阴部非对称性非凹陷性水肿,缓慢加重.曾因缺钙肌注维生素D3治疗2次.平素大便较稀,约3~10次/d.
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云南省三民族人FⅧ基因XbaⅠ限制性片段长度多态性研究
血友病甲是由于凝血因子Ⅷ(FⅧ)基因缺陷所致的X染色体连锁隐性遗传性疾病[1],FⅧ基因定位于X染色体长臂末端2区8带(Xq28)全长约186 kb,包括26个外显子和25个内含子.目前多利用DNA限制性内切酶片段长度多态性(RFLPs)[2]和可变数目串联重复顺序(VNTR)[3,4]作为遗传标志进行有缺陷基因的连锁分析和产前诊断.但多态性位点在不同人种、不同民族、不同地区人群中出现的频率各异,为获得不同民族FⅧ基因的遗传多态性及其信息量,我们应用聚合酶链反应(PCR)技术特异性扩增了云南省傣、彝、汉族人群FⅧ基因22内含子XbaⅠ限制性内切酶片段长度多态性位点的DNA序列,以确定该位点在上述三个民族中的诊断价值.
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矮小症合并1型神经纤维瘤的诊断学特征及文献复习
1型神经纤维瘤病(NF-1)是一种常染色体显性遗传病,是基因缺陷导致神经嵴细胞发育异常引起的多系统损害,主要特征为皮肤牛奶咖啡斑和周围神经多发性神经纤维瘤,有潜在的恶变倾向,已知致病基因 NF1基因位于染色体17q11.2,外显率高。
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移植肝细胞基因调控研究
随着基因工程和基因治疗方法的不断更新,肝细胞移植技术在基础研究和临床应用中已取得很大进展,特别是利用基因调控手段提高移植肝细胞增殖能力、改善移植肝细胞分化水平以及调控移植肝细胞特异性功能基因表达,为肝细胞移植的进一步应用展示了广阔的前景.通过对移植肝细胞某些特定靶基因表达的调控,将有可能培养出抗排斥能力强、存活时间长、功能作用全的"超级肝细胞"(superhepatocyte),上述研究的开展对于急慢性肝病、肝纤维化、肝脏功能基因缺陷性疾病等的治疗具有重要意义,并将成为肝病细胞移植治疗研究的重要领域.
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转录因子C/EBPβ的生物学功能
0引言转录因子CCAAT增强子结合蛋白(CCAAT enhancer binding protein,C/EBP)包括C/EBPα、C/EBPβ、C/EBP 8、C/EBPε等蛋白,在体内的生物学作用各不相同[1].C/EBPα在粒细胞形成中具有重要的调节作用[2]C/EBPα基因缺陷可以导致早期的粒细胞分化障碍[2].
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基因疗法能治愈糖尿病吗?
糖尿病是世界上严重的慢性非传染性疾病之一.长期的血糖异常可导致眼睛、心脏、肾脏、神经、血管等多器官组织的进行性损害,导致很高的伤残率和死亡率.什么是基因治疗?基因治疗是指将外源正常基因导入靶细胞,以纠正或补偿因基因缺陷和异常引起的疾病,以达到治疗目的.也就是将外源基因通过基因转移技术将其插入病人的适当的受体细胞中,使外源基因制造的产物能治疗某种疾病.从广义说,基因治疗还可包括从DNA水平采取的治疗某些疾病的措施和新技术.
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糖尿病治疗六大误区
误区一:"灵丹妙药"可治愈糖尿病有些广告宣称有祖传秘方能治愈糖尿病,误导了不少糖尿病.其实目前世界上还没有找到根治糖尿病的"灵丹妙药".糖尿病是一种与基因缺陷与环境因素相互作用所导致的,以高血糖和(或)伴有微血管或大血管并发症为主要特征的代谢性疾病,是一种终身性疾病.它的病因还没有完全搞清楚,一旦发生,没有完全根治的方法,血糖的控制必须是终身的.
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江苏成功开展3例胰岛移植手术
1型糖尿病患者多发生于儿童,患儿需要终生注射胰岛素治疗,全国至少有500万糖尿病患儿.胰岛移植是近年来国际上治疗1型糖尿病新方法,目前江苏省人民医院已成功为3例患儿进行了治疗.据介绍,我国目前有糖尿病患者约9840万,其中绝大多数为2型成人糖尿病,而1型儿童糖尿病约占5%~8%.据江苏省人民医院内分泌科主任杨涛教授介绍,1型糖尿病是自身免疫性疾病,与基因缺陷有关,且一发病就进入中晚期,如果不及时治疗,患儿多在两年内死亡.该病半数左右的患儿在10岁前出现症状,需要每天注射多次胰岛素,终生不间断,严重影响患儿的生长发育和上学等.
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心脏离子通道病--从基础到临床
离子通道病(ion channelpathy)是离子通道结构缺陷所引起的疾病,亦称为离子通道缺陷性疾病.正常的离子通道结构和功能是细胞进行生理活动的基础,离子通道特定位点的突变导致其激活和失活异常,可以引起组织机能紊乱,形成各种遗传性疾病.离子通道基因缺陷、功能改变与疾病关系的研究,可更新在离子通道生理学、病理学和分子遗传学方面的知识,有助于开发新的药物和开辟离子通道疾病防治的新途径.心脏离子通道病可引起一部分心律失常,导致长QT综合征(LQTS)、房室传导阻滞(AVB)和室颤(VF)[1].
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脂蛋白脂酶基因缺陷加重小鼠1型糖尿病肾病的早期进展
目的 探讨脂蛋白脂酶(LPL)基因缺陷对小鼠1型糖尿病(T1DM)肾病早期病变的影响.方法 雄性LPL基因缺陷杂合子(LK)和野生型(WT)小鼠腹腔注射链脲佐菌素(STZ),造成T1DM模型后4个月检测相应指标的改变.结果 糖尿病组血糖、血浆TG及TC、肾重/体重比、肌酐清除率(Ccr)、24 h尿白蛋白(UAlb)含量、肾小球表面积均高于非糖尿病组.糖尿病LK组(DLK)与糖尿病WT组(DWT)相比,血浆TG水平、UAlb及血压均增高(P<0.05).与TG合成相关的核转录因子固醇调节元件结合蛋白-1c(SREBP-1c)基因在DLK组比DWT组表达明显增加(P<0.05),但肾TG含量无改变.结论 LPL基因缺陷促进T1DM小鼠UAlb含量及血压升高,加重T1 DM早期的进展.
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树突状细胞介导的免疫反应对Cav-1/ApoE双基因缺陷小鼠主动脉粥样硬化进展的影响
目的:在体水平观察Cav-1/ApoE双基因缺陷小鼠主动脉粥样硬化形成情况,并探讨小鼠外周血树突状细胞在这一过程中的作用及可能机制。
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连锁分析定位炎症性肠病易感基因的研究进展
炎症性肠病(IBD)包括克罗恩病(CD)和溃疡性结肠炎(UC),其总的患病率在西方国家为1%~2%,UC在我国很常见,近年被诊断为CD的病例也越来越多.其病因和发病机制不很清楚,现在比较公认的观点为:IBD为有多基因缺陷的易感体质对肠道菌群产生过高的免疫反应所致.1996年以来较多研究者用连锁分析探索其易感基因在人类遗传图的位置,并取得了令人振奋的结果.现就此方面的研究综述如下.
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对瘦素临床意义的重新认识
1994年,Friedman实验室首次定位克隆小鼠ob基因,并由其DNA顺序合成了ob蛋白,后者被命名为瘦素(leptin),ob基因又称为瘦素基因[1],瘦素基因缺陷的ob/ob小鼠及瘦素受体基因突变的db/db小鼠均表现为病态肥胖且丧失生殖能力.由于瘦素对其基因突变的ob/ob小鼠及非基因突变而因饮食过量引起的肥胖小鼠的显著减肥效应,研究肥胖的学者及众多肥胖症患者曾对此寄以厚望,并由此激发起以瘦素机制及临床应用为中心的对肥胖研究的热潮.7年多过去了,对瘦素与人类肥胖症的关系已经有了一些比较明确的结论:(1)瘦素及其受体基因的突变在人类中也引起病态肥胖.但迄今为止,仅发现3个家系有此现象,均为隐性遗传,父母都为近亲的杂合子[2-5].对中国人群也有一些研究,尚未见有瘦素基因及其受体突变的报道.(2)绝大多数肥胖症患者并非由于瘦素或其受体基因突变所致.与原先期望的相反,血清瘦素浓度与肥胖程度呈正相关,肥胖症者表现为"瘦素抵抗"[6].
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免疫性血小板减少性紫癜患者血浆可溶性Fas水平的研究
Fas基因缺陷可引起自身免疫性淋巴细胞的增殖、活化,诱发自身免疫性疾病.免疫性(特发性)血小板减少性紫癜(ITP)发病机制仍需进一步探讨,近,国外有报道ITP患者血清可溶性Fas(sFas)水平升高,并与免疫功能有关[1],国内尚未见报道.我们对60例ITP患者血浆sFas的水平进行了检测,并分析其与免疫功能相关指标的关系.
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长QT综合征的研究进展
先天性长QT综合征(1ong QT syndrome,LQTS)是因编码心肌离子通道蛋白的基因突变导致心肌细胞膜离子通道功能障碍而引起的一组临床综合征,临床上以QT间期延长、ST-T易变、多形室性心动过速、尖端扭转性室性心动过速(torsade de pointes,TdP)以及发作性晕厥、心脏性猝死为特征.美国人LQTS基因突变率约为1/5000,全国约5万人,每年有3000~4000人因LQTS死亡;全世界约有20余万人有LQTS基因缺陷[1].尽管LQTS是一相对少见的疾病,但它是儿童和年轻人发作性晕厥和意外猝死的主要病因,近年来引起了广泛的重视和研究,并从分子遗传学的角度上取得了突破性进展.
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罗格列酮对ApoE基因缺陷小鼠主动脉粥样硬化病变稳定性的影响
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1、6月龄mdx基因缺陷小鼠心肌病理改变与心功能变化的初步研究
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肝胆管结石发病机制的研究进展
肝胆管结石即原发性肝内胆管结石,东亚好发,西方少见,结石成分以棕色胆色素结石(胆红素钙结石)为主,但近来胆固醇结石比例上升.其发病机制尚未完全阐明,认为与多种因素有关:如细菌和寄生虫感染、胆管炎和胆汁淤积、肝脏生化/代谢的缺陷、遗传与环境因素等.根据其发病机制学者们提出了几种溶解结石的口服药物,相信会有广阔的应用前景.