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视网膜色素变性-家系分析
视网膜色素变性是一类视力进行性损害的遗传性眼病,遗传方式可有常染色体显性,常染色体隐性和性连锁隐性遗传.笔者遇见此病一家系4代8例患者,现报告如下.
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遗传性非息肉病性结直肠癌患者围手术期护理
遗传性非息肉病性结直肠癌(hereditary nonpolyposis cancer,HNPCC)是一种常染色体显性遗传性肿瘤疾病,占所有结直肠癌的2%~7%[1],错配修复(mismatch repair,MMR)基因突变是该病的遗传学基础,临床以发病年龄早,多原发癌多见,以右半结肠癌为主.1990年国际HNPCC协作组制订阿姆斯特丹标准,同时具备以下3个条件可诊断为本病:(1)家族中至少有3例组织病理学证实的结直肠癌者,其中有1例必须是另外2例的一级亲属,需除外家族性腺瘤病;(2)结直肠癌必须是累及连续的2代人;(3)至少有1例结直肠癌患者发病早于50岁.1993年日本提出新的修改标准为符合以下2组标准之一者皆可诊断为本病:(1)家族中一级亲属中有3个或3个以上结直肠癌患者;(2)家族中有2个结直肠癌患者伴有以下情况之一:①癌发病年龄在50岁以下;②右侧结肠癌;③有同时或异时多原发结直肠癌;④有其他器官癌.依照上述标准我们收集温州地区12个HNPCC家系,现报告如下.
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一例短指-球状晶体综合征行晶状体切除联合前段玻璃体切割术患者的护理
短指-球状晶体(Weill-Marchesani)综合征是1939年首先由Marchesani总结报告的一种结缔组织异常引起的全身性疾病,可呈常染色体显性或常染色体隐性遗传。其主要特征包括球形晶状体、高度近视、继发性青光眼、白内障等眼部表现及身材矮小、短指等全身表现[1~2]。患者多以视物不清为首发症状,病变多累及双眼。该疾病在临床上十分罕见,其眼部异常严重影响患者的生命质量,需要积极处置。我科于2014年6月收治1例Weill-Marchesani综合征患者,总结护理体会,现报道如下。
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多巴反应性肌张力障碍1例误诊分析
多巴反应性肌张力障碍(DRD)是一种罕见的常染色体显性或隐性遗传病,发生率约1/200万,多在儿童期起病,约占儿童期肌张力障碍的10%,常以步态异常或下肢肌张力障碍为首发症状,但症状多样且有日间波动,从发病到确诊的时间为5~29年,平均13.4年[1],容易误诊,现报道1例如下.
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多囊肾病的诊断及治疗进展
多囊肾病按遗传方式分为常染色体显性多囊肾病(autosomal dominant polycystic kidney disease,ADPKD)和常染色体隐性多囊肾病(autosomal recessive polycystic kidney disease,ARPKD)两种.其中ARPKD发生率低,患者多在幼儿时期夭折;ADPKD是人类常见的致死性单基因遗传病之一,发生率超过1‰,全球约有400万~600万人受累,我国约有150万患者.ADPKD的特征是双侧肾脏形成多个大小不等的液性囊肿并进行性增大,破坏肾脏的结构和功能,约50%患者在中年后期发展为终末期肾衰竭,约占血液透析患者总数的7%~10%.ADPKD也常累及肾外器官,引发多囊肝、胰管及胆管扩张、结肠憩室、颅内动脉瘤、心脏瓣膜异常等.而至今临床上仍然缺乏监测疾病进展的敏感方法和有效的防治手段.因此,ADPKD已成为严重危害人类健康和生命的疾病之一.由于ADPKD发生率高,危害严重,近20年来一直是肾脏病领域研究热点之一.随着细胞分子生物学理论和技术的进步,ADPKD的研究正深入开展,新的诊断和治疗方法也不断出现,本文特介绍如下.
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遗传性粒细胞缺乏症的研究进展
遗传性粒细胞缺乏症是一组异质性疾病,常表现为:长期的粒细胞缺乏、反复的细菌感染、骨髓粒细胞分化阻碍在早幼粒或中幼粒阶段,易转化为骨髓增生异常综合征或急性白血病.目前,该病主要分为以下几种类型:常染色体隐性遗传型(又称Kostmann综合征)、常染色体显性遗传型、散发型、周期性粒细胞缺乏症和X连锁重型遗传性粒细胞缺乏症.也有人将前3型称为遗传性粒细胞缺乏症.本文仅对该病的研究现状作一简要综述.
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常染色体显性遗传性多囊肝病诊治进展
常染色体显性遗传性多囊肝病(autosomal dominant polycystic liver disease,ADPLD)简称多囊肝病,曾称成人多囊肝病.多囊肝可作为常染色体显性遗传性多囊肾病的肾外表现而存在,亦可单独发病,前者称多囊肾相关型多囊肝病,后者称独立型多囊肝病.临床诊断中往往很难鉴别早期多囊肝病与多发单纯性肝囊肿.虽然目前已发现有4个基因与多囊肝相关[1],基因诊断可提供确诊,但临床应用尚少,且存在一定的限制.多囊肝病的治疗是当前肝脏外科所面临的挑战,尤其严重多囊肝病,往往须行肝移植才能达到较好的治疗效果.本文回顾国内外文献,对近年来的多囊肝病诊治进展做一综述.
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遗传性乳腺癌
某些遗传缺陷或免疫缺陷病的个体,会表现出易患某些肿瘤的倾向,即对肿瘤的遗传易感性(genetic susceptibility).遗传易感性的实质是遗传变异对环境致癌因素的敏感程度.遗传性乳腺癌(HBC)占全部乳腺癌病例的5%~10%,与散发性乳腺癌相比具有如下特点:(1)发病年龄轻,约30%在35岁之前发病,75岁以后发病者不足1%;(2)双侧乳腺癌发病率高;(3)与其他恶性肿瘤包括卵巢癌、结肠癌和前列腺癌的发病有关;(4)以常染色体显性遗传方式传递至子代.多见的为BRCA1和BRCA2相关性乳腺癌,还有Li-Fraumeni综合征等[1].
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伴胼胝体发育不良的家族性痉挛性截瘫1例报告
家族性痉挛性截瘫(familial spastic paraplegia,FSP)又称遗传性痉挛性截瘫或Strümpell病,主要病理变化为脊髓的锥体束、后索、脊髓小脑束变性,临床以缓慢进行性双下肢痉挛性截瘫为特征.遗传方式可为常染色体显性或隐性遗传,也可为性链锁遗传.临床症状在各家系间或同一家系内均可能有所变异,因此,有人认为FSP可能是由几个疾病单元组成的一个综合征[1].近代日本学者发现一组FSP并发胼胝体菲薄的复合型FSP患者[2~5],欧美亦有同样个案报道[6~7].但尚未见于国内文献,故报告如下.
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儿童腹部影像学诊断第8讲小儿肾脏囊性病变的影像学诊断
肾脏囊性病变是多病源引起的一组疾病,随着影像学设备的发展,这组疾病早期即可被检出,甚至在胎儿期即可确诊.影像学检查在小儿肾脏囊性病变的诊断中起着不可忽视的作用.肾脏囊性病变可分为遗传性和获得性,其共同特点为肾脏出现被覆上皮细胞的囊肿.可见于任何年龄,可单发或多发.肾脏囊性病变主要包括以下几种:常染色体隐性遗传性多囊肾;常染色体显性遗传性多囊肾;单纯性肾囊肿;肾盂旁囊肿;多囊性发育不良肾;多房囊性肾瘤;肾旁淋巴囊肿;肾盂肾盏憩室;肾盂旁淋巴管扩张症;肾髓质囊肿形成疾病;其他疾病所致多发肾囊肿等.
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X连锁遗传高度近视家系分析
流行病学调查显示单纯性近视是多基因遗传病,6D以上的高度近视是单基因遗传病[2].目前已知的遗传方式包括常染色体显性、常染色体隐性及性连锁遗传等[1].本文描述了一个高度近视家系,经初步分析为X连锁隐性遗传,其中的一些情况与以往报道的X连锁不尽相同:女性携带者外显率较高;存在男性色素变性患者.现报告分析如下.
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黄斑外观正常的视锥细胞营养不良
视锥细胞营养不良是一种遗传性黄斑病变,除了常染色体显性病例外,有很多散发症病例,也有常染色体隐性和显性联锁遗传的报告.大多数病例视锥细胞受累是弥漫性的,一些病例则仅有中央部视锥细胞受累的证据.
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家族性渗出性玻璃体视网膜病变
家族性渗出性玻璃体视网膜病变(familialexudative Vitreoretinopamy,FEVR)是一种较少见的常染色体显性遗传性眼病,主要表现有玻璃体混浊、周边部视网膜血管异常和新生血管、黄斑异位和牵拉性视网膜脱离等.首先由Criswick和Schepens于1969年报告,国内于1992年和1995年有陆续报告[1-3].我们近年来收集6例患者的临床资料,现总结如下.
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卵黄样黄斑变性一例
卵黄样黄斑变性又称Best病,是一种少见的常规染色体显性遗传性原发性黄斑部变性[1],属黄斑部营养不良性疾病.该病发病隐匿且进展缓慢,患者容易忽视,当病变发展到一定阶段,出现视力下降时多有典型的眼底表现,临床易于诊断.现将我院1例(2眼)报告如下.
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上睑下垂的治疗
在没有额肌参与下,两眼自然睁开平视时,上睑遮盖角膜上方超过2mm,甚至部分或全部遮盖瞳孔而影响视力,这种眼睑的异常形态,称上睑下垂[1].上睑下垂形成的机制从根本上说,是由于各种先天或后天的原因使提起上睑的肌肉-提上睑肌和苗勒氏肌(Muller氏肌)的功能减弱或丧失所引起.而临床上所谈的上睑下垂主要是指由提上睑肌功能减弱或丧失而引起,Muller氏肌只不过起辅助协同作用,单纯由Muller氏肌引起的上睑下垂极少见,且程度轻,一般仅下垂1~2mm.上睑下垂又分为先天性上睑下垂和后天性上睑下垂[2]、先天性上睑下垂绝大多数因提上睑肌发育不全或缺损,或因支配它的中枢性和周围性神经发育障碍所致.是上睑下垂中常见的类型,人群发病率为0.12%是一种常染色体显性或隐性遗传疾病[3].
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先天性睑裂狭小综合征的遗传学研究进展
先天性睑裂狭小综合征,即睑裂狭小-上睑下垂-逆向内眦赘皮综合征(Blepharophimosis-ptosis-epicanthus inversus syndrome,BPES)为少见的常染色体显性遗传疾病,偶有散发病例.临床特点为睑裂水平径和垂直径明显变小,同时伴有上睑下垂和逆向内眦赘皮等.BPES可分为两型,Ⅰ型女性患者因卵巢功能早衰(premature ovarian failure,POF)而不育,但男性生育功能正常.Ⅱ型男女患者因只累及眼睑故均可生育[1].
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鳃裂-耳-肾综合征1例并文献复习
鳃裂-耳-肾综合征(branchio-oto-renal syndrome,BOR),系因第一、二鳃弓发育异常、听力障碍、泌尿系统畸形而得名。BOR 是一种罕见的常染色体显性遗传疾病,发病率为1:40000,在重度聋儿中占2%[1]。主要表现为听力下降、耳前瘘管、鳃裂发育异常、肾发育不良等。1975年 Melnick[2]首次报道一家系表现杯状耳、耳前凹、混合性聋、鳃裂瘘管、肾发育不良。此后国外陆续有关于该病的报道,但国内并不多见。本文将患者亲历诊治的患者一例报道如下,以加深对该病的认识,并复习相关文献,探究其临床诊疗特点。
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一MYH9-RD家系患者血小板中NMMHC-ⅡA检测与分析
非肌性肌球蛋白重链9基因相关疾病(nonmuscle myosin heavy chain 9 related disease,MYH9-RD)是一类罕见的常染色体显性遗传性血液性疾病,典型病例具有巨大血小板、血小板减少和粒细胞包涵体三大特点及不同的临床表型,是遗传性大血小板症的一个类型[1].
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多发性内分泌腺肿瘤1型临床表现的多样性
多发性内分泌肿瘤(MEN)是指同一个患者同时或先后发现两个或两个以上的内分泌腺肿瘤(增生).这是一种较为罕见的常染色体显性遗传疾病,具有家族聚集性.国外估计发病率1/20~200万人群.分为MEN-1和MEN-2.
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Fahr病的CT诊断(附6例报告)
Fahr病又称为特发性家族性脑血管亚铁钙盐沉着症,多为染色体显性或隐性遗传,可有散发.1998-2007年本院收治6例散发Fahr病例,现报道如下.