首页 > 文献资料
-
巨大神经纤维瘤外伤后出血介入治疗的护理
神经纤维病由von Recklinghausen于1882年首先报告,故又称von Recklinghausen病,属常染色体显性遗传性,是一种较少见的良性肿瘤,发病率为1/3000。[1]其特征为:家族史、先天性、皮肤色素沉着斑和多发性本病约25%-50%有阳性家族史。神经纤维瘤多发生虹膜错够瘤以及视神经胶质瘤,骨发育异常和智力低下,多见于皮肤组织,也可发生在胸、腹腔内。[2、3]巨大神经纤维瘤组织松脆,充满大量血管窦,窦腔壁薄,临床较为少见,目前普遍认为治疗方法首选外科切除治疗。而巨大神经纤维瘤合并外伤后大出血的报道更为少见,我科2010年10月收治了一例体表巨大神经纤维瘤合并外伤后大出血的病人,对其进行介入治疗,取得满意效果,现将护理体会报告如下。
-
肝移植治疗家族性淀粉样变多发性神经病
家族性淀粉样变多发性神经病(familial amyloid polyneuropathy,FAP)为一罕见型常染色体显性遗传疾病,与转甲蛋白(transthyretin,TTR)基因的80多个位点突变相关.临床上以进行性的周围神经、自主神经病变及不同程度的内脏器官淀粉样蛋白质沉积为特征.FAP的病理基础即是转甲蛋白变异和广泛沉积.循环中95%以上的转甲蛋白由肝脏合成,其余由脉络丛和视网膜产生.原位肝移植(orthotopic livertransplantation,OLT)可消除肝脏来源的变异转甲蛋白淀粉样沉积物.这项治疗方法初始于1990年,且是目前唯一可能对FAP具有疗效的方法[1].据家族性淀粉样变多发性神经病世界移植组织(Familial Amyloid Polyneuropathy World Transplant Registry,FAPWTR)的记录,目前世界上已有700多例FAP患者经肝移植治疗获得成功,其中包括许多不同的转甲蛋白基因突变者[2].原位肝移植有令人满意的疗效报道,包括改善自主神经功能、周围神经功能(改善程度小于前者),以及减少内脏淀粉样蛋白的沉积.
-
慢性进行性舞蹈病的临床特点及治疗进展
慢性进行性舞蹈病又称亨廷顿舞蹈病或亨廷顿病(Huntington disease,HD),是一种呈进行性发展的常染色体显性遗传性神经变性疾病,临床上较为少见.早在1872年George Huntington即对其进行了较为全面的描述,并阐述了它的遗传形式.该病以慢性进行性舞蹈样异常运动、精神异常、认知障碍三联征为主要临床特征.1983年亨廷顿病的致病基因首次通过连锁分析定位于第4号染色体,近十年来随着分子克隆定位技术的发展,进一步明确亨廷顿病是由其致病基因的胞嘧啶-腺嘌呤-鸟嘌呤(CAG)三核苷酸重复序列异常扩增突变[(CAG)n]所引起,使其神经变性发病机制逐步得到阐明,遗传学诊断(特别是症状前诊断)也进一步应用于临床.笔者拟就亨廷顿病的临床特点及治疗进展简要阐述.
-
1例马凡综合征Bentall术的护理
马凡综合征是一种少见的染色体显性遗传性的结缔组织性疾病.主要累及心血管、骨骼和眼.心血管系统的病变主要表现为主动脉病变和夹层动脉瘤,可伴有主动脉瓣关闭不全等;此病主要的死亡原因为扩张的主动脉瘤夹层破裂及主动脉环扩大致主动脉瓣严重返流而造成的难以控制的心力衰竭.手术是治疗该病的唯一方法,而Bentall手术(带瓣导管替换升主动脉、主动脉瓣、左右冠状动脉移植)是外科治疗主动脉根部动脉瘤的首选方法[1].2006年10月18日我院收治1例马凡综合征的患者,经Bentall手术后,患者生活质量明显提高,现报道如下.
-
线粒体功能障碍和帕金森病
帕金森病主要影响老年人, 据调查, 美国65岁以上的人群中帕金森病的患者率约为1%[1]. 关于帕金森病的确切病因目前还不完全清楚, 但研究认为帕金森病的病因可能包括: 常染色体显性或隐性特异性基因突变; 基因和环境因素之间的相互作用等[2,3]. 近期的研究发现, 线粒体功能障碍(主要是呼吸链功能异常)导致ATP合成衰竭也可出现帕金森病的临床表现, 使用相应的药物可使早期帕金森病患者的症状缓解, 本文就这一领域的研究进展做一介绍.
-
常染色体显性遗传性夜间额叶性癫痫1例报告
常染色体显性遗传性夜间额叶性癫痫国内外少见报道,由于易诊断为惊恐发作、睡眠障碍,所以误诊率很高,42%.复旦大学附属华山医院神经内科王开颜、吕传真等报道了12例,其中家族癫痫史5例,占42%,7例为散发,笔者报道1散发病例,病初诊断为"惊恐发作",治疗效果不好,经检查24小时动态脑电证实为额叶性癫痫,现报道如下,为研究本病积累资料.
-
伴肌酸激酶增高的甲亢性低钾型周期性瘫痪一例
低钾型周期性瘫痪(hypokalemic periodic paralysis,HypoPP)是常染色体显性遗传性离子通道病,又称家族性低钾性周期性瘫痪,我国以散发多见,以反复发作的骨骼肌弛缓性瘫痪伴血钾降低为特征,补钾后迅速缓解.本文报道1例伴肌酸激酶增高的甲亢性HypoPP.
-
神经纤维瘤病一家系调查报告
神经纤维瘤病是一种常染色体显性遣传性疾病,Von Recklinghausen于1882年对其组织学特点及其与神经系统的关系作了详细的阐述,故亦称"Von Recklinghauson's disease"(VRD).本院收治一家系连续两代5人发病,临床或病理均符合神经纤维瘤病,现报道如下.
-
心电图酷似下壁心肌梗死的肥厚型心肌病2例
肥厚型心肌病(hypertrophic cardiomyopathy,HCM)是以左心室和(或)右心室肥厚为特征,常为不对称肥厚并累及室间隔,左心室血液充盈受阻、舒张期顺应性下降为基本表现的心肌病.根据左心室流出道有无梗阻分为梗阻性肥厚型和非梗阻性肥厚型心肌病.本病常为青年猝死的原因,后期可出现心力衰竭.近年我国大范围资料显示患病率为180/10万,世界范围内HCM的人群患病率为200/10万,我国的患病率与全球相近.本病常有明显家族史(约占1/3),目前被认为是常染色体显性遗传疾病[1].
-
乳腺癌易感基因 BRCA1的研究进展
乳腺癌是女性常见的恶性肿瘤之一,多发于欧美国家,在我国尤其是经济发达地区其发病也呈上升趋势,在许多大中城市,乳腺癌已占妇女恶性肿瘤死因的首位,严重威胁着妇女的健康.近年来对乳腺癌高发家族的分析表明,存在一个或更多的常染色体显性乳腺癌易感基因,所有乳腺癌中5%~10%的发病与其有关.随着分子生物学技术的发展,乳腺癌易感基因BRCA1被克隆,是癌基因、抑癌基因研究中的一个重要里程碑.
-
黑斑息肉综合征家系调查研究中的护理配合
黑斑息肉综合征又称普茨-杰赫尔综合征(Peutz-Jegher's syndrome,简称PJS),是一种常染色体显性遗传疾病.80年代以前该病十分罕见,80年代以后报道例数增多,并认为PJS亦为常见病.但仍有多数人认为消化道息肉为错构瘤,癌变率很低.在我院就诊的4例该病病人中,3例为大肠癌,1例为卵巢癌,对该病进行了家系调查、染色体和肿瘤易感基因位点的研究[1].现就该病研究中的有关护理问题进行讨论.
-
多囊肾家族的临床表现及护理干预
多囊肾是遗传性疾病.根据遗传学特点分为长染色体显性遗传性多囊肾(adpkd)和常染色体隐性遗传性多囊肾(arpkd)两类.本文报道一个显性遗传多囊肾家族的临床表现及护理干预.
-
超声对成人型多囊肾的诊断家系监测与分析
成人型多囊肾病(adult polycystic kidney disease,APKD),即常染色体显性遗传性多囊肾(autosomal dominant polycystic kidney disease,ADPKD),是一种常见的遗传性肾病,表现为肾脏多囊性改变.其典型特征是全肾布满大小不等的囊肿,囊肿压迫肾脏,使肾脏不堪重负,无法正常工作,部分患者终发展成肾功能衰竭.本文报告4例多囊肾家系的超声检查情况并对其分析.
-
模式生物斑马鱼在多囊肾病发病机制及治疗中的应用进展
审阅多囊肾病(polycystic kidney disease,PKD)是以多个肾小管衬里上皮细胞形成、液体充满囊泡为特征的紊乱性疾病,囊肿多发于肾小管和集合管,上皮细胞过度增殖是PKD的致病原因也是主要发育缺陷.常染色体显性遗传性多囊肾病(ADPKD)是其中为常见的人类单基因遗传性病变,人群发病率1/400~1/1 000,全世界大约有一千二百五十万患者,中国大约有一百五十万多囊肾患者.
-
多囊肾的发病机制及其治疗的研究进展
多囊肾( PKD)是一种常见的常染色体遗传病,为单基因遗传,遗传学上将其分为显性和隐性两大类,两种类型均造成双侧肾脏发生病变. 其中常染色体显性遗传性多囊肾病( ADP-KD)常见,主要特点为肾小管上皮细胞来源的充满液体的囊泡不断地形成和扩张,且典型病例在中年时期会发展到终末期肾脏疾病( ESRD)阶段,终末期肾脏病患者中使用肾脏替代治疗的5% ~10%均由ADPKD引起[1].
-
多囊肾的研究现状及进展
多囊肾(PKD)是指以双侧肾脏多发性进行性囊肿为主要特征的一种单基因遗传性疾病.根据遗传方式不同,PKD可分为常染色体显性遗传性多囊肾(ADPKD)和常染色体隐性遗传性多囊肾(ARPKD).
-
V2受体抑制剂:常染色体显性多囊肾病的新选择
常染色体显性多囊肾病(autosomal dominant polycystic kid-ney disease,ADPKD)是常见的遗传性肾病(发病率1:1000),特征表现为双侧肾脏多发囊肿[1]。超过50%的 ADP-KD 患者呈现缓慢进展至终末期肾病(ESRD),ESRD 通常发生在60岁以后。ADPKD 患者患 ESRD 的风险显著高于正常人群,占需要肾脏替代治疗患者总数的4%~10%[1],因此,早期对 ADPKD 患者肾脏囊泡生长进行干预对预防 ESRD 的发生具有重要的临床意义。
-
多囊肾病临床辨治八法
多囊肾病是以双侧肾脏多发性进行性囊肿为主要特征的一种单基因常染色体遗传性疾病.其中常染色体显性遗传性多囊肾(ADPKD)发病率较高,约60%患者有家族遗传史,60岁以上ADPKD的患者50%将发展至终末期肾衰竭,占终末期肾衰竭的5%~10%.目前临床尚无可靠有效方法延缓囊泡的生长和肾衰竭的进展,因此在PKD早中期寻求有效的治疗措施,延缓疾病的进展,防治并发症,保护肾脏功能,对改善患者病情,提高生活质量具有重要的意义.在此方面中医药学彰显了其独有的诊疗特色.
-
常染色体显性遗传型多囊肾病的诊断及治疗现况
常染色体显性遗传型多囊肾病(autosomaldominant polycystic kidney disease,ADPKD)是一种常见的单基因遗传性肾病,发病率约为1/400~1/1 000[1].
-
低钾型周期性瘫痪30例临床分析
低钾型周期性瘫痪为染色体显性遗传性钙通道疾病,在我国则以散发者多见.在饱餐后休息中或激烈活动后休息中、酗酒、寒冷、感染、创伤、情绪激动、焦虑和月经,以及注射胰岛素、皮质类固醇或大量输入葡萄糖等易发作,此时葡萄糖进入肝细胞和肌细胞内合成糖原,因代谢需要也带入钾,使血液中含钾量略有降低.本文收集了1998年6月至2003年6月住院的低钾血症型周期瘫痪30例,就其低钾血症与临床关系做了探讨.