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Peutz- Jeghers综合征合并Fordyce病1例报道
患者男,52岁,工人。因口周色素斑增多并加深1年来本科就诊。1年前患者无意中发现下唇处出现一淡蓝色的斑疹,逐渐增大、增多,颜色逐渐从淡蓝色转变成灰褐色,局部无明显痛痒。上唇部自14岁时开始出现淡黄色小丘疹,逐渐增多、增大,22岁以后停止生长,也无明显瘙痒等自觉症状。患者平素无黑便史。其父母非近亲结婚,既往史、个人史无殊,三代内无类似病史。体检:口周(下唇)散在直径0.2~0.5cm,椭圆形或不规则形斑疹4颗,深蓝色或黑褐色,疹间皮肤正常。手掌、趾、指无类似皮疹。上唇有10余颗粟粒大小的淡黄色小丘疹,质中等,无压痛。实验室检查:血、尿、粪、生化均无明显异常。铁蛋白、神经元特异性烯醇化酶、癌胚抗原及腹部B超、胸部X线片检查无异常。肠镜检查示:升结肠见大小约0.3cm×0.3cm的小息肉(活检咬除)。乙状结肠距肛门约18cm 处见大小约0.4cm ×0.4cm 的息肉(活检咬除)。病理诊断:(降结肠、乙状结肠)符合增生性息肉。内镜诊断:大肠多发性息肉;大肠黏膜轻度慢性炎症。终诊断为Peutz-Jeghers综合征合并Fordyce病。讨论荷兰学者Peutz于1921年首先报道,1个宗族三代中有7例多发性肠息肉伴唇颊黏膜及指趾黑斑,Jegher等于1949年总结此病色素沉着和肠道息肉发生有共同的多效性基因为基础,并确定本病是基因显性遗传性疾病,并于1954年开始使用“Peutz-Jeghers综合征”这一名称。其有3大特征:(1)口周色素斑;(2)肠道息肉;(3)家族遗传史;具备两者就可诊断。本病为常染色体显性基因遗传,外显率高,同一家族中患者较多。其可发生于任何年龄,以青少年好发,发病年龄在20~25岁,男女均可携带致病基因向下一代遗传。
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原发性震颤的外科治疗
原发性震颤(essential tremor,ET)是一种常见的发病原因和机理不明的运动障碍病,又称良性震颤或家族性震颤,约60%的患者有家族史,呈常染色体显性遗传特征.
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Marfan综合征猝死1例
Marfan综合征(MFS)是一种常染色体显性遗传性结缔组 织病,主要表现为心血管系统、眼和骨骼异常,多因严重的心 血管病变而发生猝死.本文报告1例Marfan综合征主动脉 夹层动脉瘤破裂致心包填塞猝死.
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额肌瓣悬吊术治疗先天性重度上睑下垂疗效观察
先天性上睑下垂是一种常染色体显性或隐性遗传病,主要由于动眼神经核发育不全或提上睑肌发育不良所致[1].先天性上睑下垂可分为轻中重度,手术是唯一的治疗方法.额肌瓣悬吊术在近几年被推为治疗重度上睑下垂的首选手术方式.现报告如下.
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常染色体显性遗传性多囊肾的早期诊断及治疗
常染色体显性遗传性多囊肾(ADPKD)即成人型多囊肾(APKD),是至少有三种致病基因引起的多系统发病的遗传性疾病,发病率约1/1000,它引起的肾衰占血透病人的5~10%,是常见的、医疗花费高昂的遗传病之一.患者不仅表现出弥漫的肾囊肿及相应的高血压、肾结石、血尿、尿路感染,还可能有肝、脾及胰腺的囊肿、心脏瓣膜异常、左心室肥大、动脉瘤、结肠憩室、胆管扩张、腹壁疝等表现.
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小切口剪吸刮结合治疗腋臭706例围术期护理
腋臭俗称狐臭、臭汗症,为染色体显性遗传疾病,其根本原因是腋下皮肤中的大汗腺病理性异常分泌,分泌物中所含有机物因表皮细菌作用后产生的不饱和脂肪酸所致.大多数患者因为身体异味,存在自卑、焦虑的心理,在社交活动中不自信,不愿与人共处,有的患者可导致抑郁.2000年6月~2010年6月,我们采用小切口剪吸刮结合治疗腋臭706例,取得满意疗效.现将护理体会报告如下.
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光子嫩肤技术治疗面部雀斑的疗效评价
雀斑是一种常染色体显性遗传性色素沉着病,常在幼儿至学龄前发病,青春期增多,影响面部美容.以往治疗多采用皮肤磨削、冷冻、电离子和C02激光等,但易造成皮肤的损伤,恢复慢等情况.我科自2009年4月,采用以色列飞顿二号激光/光子治疗仪1治疗雀斑,取得良好的治疗效果.
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神经纤维瘤病合并先天性巨大色素痣1例
神经纤维瘤病属常染色体显性遗传性综合征.是一种较少见的良性肿瘤,发病率为1/30001,主要表现为神经纤维瘤、咖啡斑,现报道1例如下.
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厚皮性骨膜病
厚皮性骨膜病(pachydermoperiostosis)也称为原发性肥厚性骨关节病,是一种罕见的常染色体显性遗传疾病,以皮肤肥厚、骨膜增生及杵状指、回状头皮为主要表现[1,2].1868年,Friedreich首次报道了本病,但直到1935年才由Touraine、Solents和Gole把它确立为一个独立的疾病.中国人的首例病例在1976年被发现和报道[3].现将该病介绍如下.
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先天性厚甲症2家系8例报道
先天性厚甲症(pachyonychia congenitaPC)是一种常染色体显性遗传性外胚叶缺陷性疾病.临床表现主要为指(趾)甲过度角化增厚,甲营养不良及其他外胚叶缺陷的症状.
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Anderson Fabry病的心脏损害及治疗
Anderson Fabry病(AFD)是X性染色体显性遗传疾病,国内未见报道.患者通常有多器官损害,心脏损害尤其常见,可发生进展性肥厚型心肌病、瓣膜病、心律失常,亦可导致冠心病.目前在各种原因所致的肥厚型心肌病中,只有AFD导致的肥厚型心肌病可进行病因治疗.现就AFD患者的心脏病变以及α-galA酶替代疗法作一概述.
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多囊肝病1例及外科治疗方法优缺点分析
多囊肝病(Autosomal dominant polycystic liver disease,ADPLD)是以肝脏多发性、散在的囊肿致肝脏损害为特征的常染色体显性遗传性疾病,常伴有成人多囊肾、多囊胰、多囊肺以及肠道多发囊肿等,同时可伴有其他器官的畸形.我院2012年3月1日收治1例常染色体显性遗传性多囊肝病患者,报告如下.
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胰腺癌
胰腺癌是胰腺导管上皮恶变形成,为常见的恶性肿瘤。由于组织学上的多样性,根据WHO分类法将其分为5类:导管癌、胰泡细胞癌、混合细胞癌、未确定细胞型及未分类细胞型胰腺癌。其中导管癌占75%~92%。胰腺癌根据TNM分期法进行分期。病因学及危险因素 胰腺癌的发生中吸咽影响大。芳香胺类(如吸烟或工作环境中所接触)是胰腺癌危险因子。水果、蔬菜和维生素丰富的食物有保护作用,因为它们可抑制胺类的致突变作用。其他危险因素有:肥胖、酗酒、慢性胰腺炎及常染色体显性遗传性胰腺炎。一直以来人们认为糖尿病与胰腺癌之间有一定的关系,若新出现糖尿病代谢障碍时应怀疑胰腺癌。新一项研究表明,胰腺癌的一些危险因素如尼古丁、肥胖与Ⅰ型、Ⅱ型糖尿病与胰腺癌发病有较微弱的联系。 病因学基础胰腺癌常有多种基因发生突变,如原癌基因K-ras激活及4种抑癌基因p53、DPC4、CDKN2、BRCA-2失活。
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脊髓小脑性共济失调与细胞特异性
脊髓小脑性共济失调(SCAs)是一大类以累及脊髓、小脑及脑干等部位为主的神经系统遗传变性疾病,临床上以不同程度的小脑性共济失调为主,同时合并锥体外系和(或)锥体束受损等.其遗传方式可呈常染色体显性(AD)和常染色体隐性(AR)遗传等多种类型,其中部分AD遗传的SCAs亚型,目前已经证实其发病是由于疾病基因编码区内编码谷氨酰胺(glutamine)的三核苷酸CAG重复序列异常扩增导致编码的多聚谷氨酸酰胺链(polyglutamines,PolyQ)的构象异常,使得基因产物异常聚积,从而对神经元产生毒性作用而发病.目前,该亚型包括SCA1、SCA2、SCA3/MJD、SCA6、SCA7、和齿状核红核苍白球路易体萎缩(DRPLA)等,近年来发现的SCA17[1]也属于该类.此外,亨廷顿病(HD)和脊髓延髓肌肉萎缩(Spinal bular muscular atrophy,SBMA)的发病也是由于PolyQ异常扩增引起,因此,该类疾病也统称多聚谷氨酰胺病(Ployglutamines Disease,PolyQ病).
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多巴反应性肌张力障碍1例报道
多巴反应性肌张力障碍(dopa-responsive dystonia)是原发性肌张力障碍的一种特殊类型,多呈常染色体显性或隐形遗传,偶有散发病例.1976年由Segwa首先描述,又称为Segwa病,或称为伴有昼夜间波动的遗传性进行性肌张力失常(HPD).
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常染色体显性遗传性综合征型聋基因研究进展
调查数据显示我国现有听力言语残疾人口2780万,占残疾人总数的33%,听力言语残疾者中7岁以下的聋哑患儿高达80万,并以每年新增3万的速度在增长,60岁以上老年人患听力残疾的比例更是高达11%[1]。耳聋的病因复杂,主要分为遗传因素、环境因素以及一些其他不明原因,据估计,遗传因素占耳聋病因的50%以上。根据患者是否伴随其他症状或体征,遗传性聋可分为综合征型聋和非综合征型聋,其中,70%为非综合征型聋(no n -syndromic hearing loss ,NSHL ),30%为综合征型聋(syndromic hearing loss ,SHL)[2]。虽然SHL发病率低于 NSHL ,但由于SHL 患者绝大部分表现为语前聋,除了听力损失外还伴有其他器官系统的疾病,且发病年龄早,表型变化多样,与NSHL相比其遗传背景更为复杂,治疗也更为棘手。本文就常见的常染色体显性遗传性综合征型聋的研究进展以及临床发展情况进行综述。
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鳃裂-耳-肾综合征
鳃裂-耳-肾综合征(Branchio-oto-renal syndrome,BOR)系因第一、二鳃弓发育异常、听力障碍、泌尿系统畸形而得名.BOR是一种罕见的常染色体显性遗传疾病,发病率为1:40 000,在深度聋儿中占2%[1].1975年Melnick首次报道一家系表现杯状耳、耳前凹、混合性聋、鳃裂瘘管、双肾收集系统畸形.此后陆续有关于该病的报道.近年随着基因分子生物学的发展,定位克隆了BOR的致病基因,即EYA1基因,为BOR的诊断提供了更直接的方法.
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常染色体显性遗传性耳聋倡(1)
常染色体显性遗传性耳聋常常指的是非综合征型遗传性耳聋,是以耳聋为单一症状,不伴有全身其他器官系统的异常,且遗传基因位于常染色体上,并由显性基因所控制。早的报道可追溯至17世纪,1814年,A dam s等报道了一个四代受累的疑似耳硬化症的垂直传递的耳聋家系,其临床遗传学特征为:双亲之一是患者,子女中半数可发病;耳聋发生与性别无关,男女发病机会均等;可见连续几代的发病情况。在遗传性耳聋中,约22%为显性遗传,77%是隐性遗传,1%是X连锁、线粒体突变母系遗传或Y连锁遗传。
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常染色体显性遗传性耳聋*(2)
在上一篇常染色体显性遗传性耳聋(ADHHL)的内容中,主要介绍了ADHHL 的遗传学特征、命名原则、遗传的异质性以及不同基因所导致的不同的临床听力表型等,尤其强调了遗传的异质性。本篇将着重介绍ADHHL的临床特征及其遗传咨询。在进行常染色体显性遗传性耳聋的遗传咨询时,要了解ADHHL的完全显性、外显不全、不完全显性、外显率缺失及延迟显性等相关概念,理解这些名词的定义和内容对临床遗传咨询很有意义,由此才能比较准确地进行临床表型特征分析与相应的遗传咨询指导。
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痣样基底细胞癌综合征1例
痣样基底细胞癌综合征( Naevoid basal cell carcinoma sydrome,NBCCS)又称Gorlin- Goltz综合征,在人群中的发病率为1/56000,男女比为3∶1,临床上罕见[1].该综合征为常染色体显性遗传疾病,具有较高的外显率和多变的表现型.主要表现为:1)颌骨多发性角化囊肿;2)皮肤痣样基底细胞癌;3)多种骨骼异常,如分叉肋、脊椎骨异常、脑膜钙化和特征面型等.我院近期收治1例,现报告如下.