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儿童石骨症骨髓移植前后的视功能观察
目的 报道1例恶性石骨症患儿进行造血干细胞移植后的远期视功能变化.方法 1岁2个月女性患儿,诊断为恶性石骨症,行HLA全相合的CD+34细胞分选的无血缘相关供者造血干细胞移植.采用视力、眼底检查、F-VEP、视神经管CT成像等方法评估视功能情况.随访5年.结果 骨髓移植成功,血常规、肝脾肿大、骨硬化逐渐改善.佳矫正视力缓慢提高,但是近视性屈光度数逐年增加,眼底视神经萎缩无好转,F-VEP可见大致正常波形,移植5年后视神经管直径较移植后1年反而变窄,随访期间曾有青光眼表现.结论 造血干细胞移植是治愈恶性石骨症全身状况的可行方法.F-VEP、眼底检查是间接评价视功能的有效手段,但是不能直接反映视力状况.石骨症骨髓移植后导致视神经管继续狭窄的因素、以及石骨症是否会导致青光眼、高度近视,需要深入研究.
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成年型石骨症5例影像学分析
石骨症是一种临床少见、广泛性骨硬化症及骨发育障碍性疾病,又称大理石骨、原发性脆性骨硬化、粉笔样骨等.通常表现为骨骼受累,可能与家族遗传有关[1].2010年10月-2014年10月,我们共收治成年型石骨症5例.现将其影像学表现分析报告如下.
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石骨症合并股骨头坏死1例
1 病例报告患者女 ,17岁.以右髋部疼痛不适1年,双髋关节活动受限半年入院.2003年5月起,患者无明显诱因出现右髋部疼痛, 站立及行走时为甚, 入院前半年开始出现双髋关节活动受限, 以右侧为重, 并有腰椎弯曲及跛行.查体:腰椎右凸畸形, 脊柱无压痛,骨盆呈左低右高倾斜,右下肢呈内收短缩(约3 cm)畸形, 右大腿周径较左侧短4 cm,双下肢肌力Ⅳ级,左髋活动度为屈曲100°、后伸15°、外展15°、内收30°;右髋活动度为屈曲95°、后伸0°、外展0°、内收15°."4"字试验:左下肢阴性,右下肢阳性.膝及踝关节活动正常.
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石骨症合并肉瘤一例
石骨症(osteopetrosis)又名大理石骨病、广泛性脆性骨质硬化症、Albers-Schonberg病等,是一种少见的先天性骨发育障碍性疾病.而肉瘤发生在石骨症病人身上更为罕见.现报道石骨症合并肉瘤1例.
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父子同患石骨症一例报告
石骨症又称大理石骨、粉笔骨，是一种少见的骨发育障碍性疾病。我院收治一父子均为石骨症的病例，现报告如下。 例1，男，34岁。于1995年3月和1999年8月因走路不慎摔伤，来我院就诊。X线片见：左尺、桡骨骨折，右胫、腓骨骨折(第一次)；右粗隆下骨折(第二次)。两次X线片均见大部分骨骼骨皮质增厚，骨小梁消失，几乎无骨髓腔。第二次伤后住院情况：方颅，面色黄暗，肝、脾均于肋下1cm，血红蛋白11.6g/L，乳酸脱氢酶明显升高。两次住院分别行普通钢板和角钢板内固定术，手术效果满意。 例2，男，例1之子，7岁。于1999年9月因走路跛行收住院。查体：头颅无畸形，听力、视力正常，脊椎腰段向后突出，右髋内旋、外展受限，左侧Allis征(+)。X线片示：右股骨颈基底部有密度减低区，双侧股骨颈变短，近似水平，颈干角约105°。骨皮质增厚，骨髓腔变窄。诊断为石骨症、先天髋关节发育不良。行右髋截骨髋内翻矫形术，术后髋人字石膏外固定，效果满意。 讨论 石骨症是一种显性或隐性家族遗传性疾病，其特点是：钙质沉积，骨质变硬，但骨化异常。本例父亲的上一代是近亲结婚，父代有两男两女，两男均为石骨症(另一男已在外院确诊)；子代中仅一男为石骨症。本例中父亲两次均因轻微外伤造成骨折，说明骨质异常。其子合并髋内翻畸形，则更为少见。患石骨症的病人骨折后，手术内固定能取得满意效果。
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造血干细胞移植治疗儿童石骨症的护理
目的:探讨造血干细胞移植治疗儿童石骨症的护理效果.方法:通过对6例儿童石骨症患者在造血干细胞移植术中进行有效的护理,使干细胞移植术获得成功.结合石骨症特点,观察移植后有无不良反应和减低并发症的出现,以纠正贫血、预防感染和骨抗为重点,严格执行隔离措施,预防穿刺部位和口腔感染,指导合理喂养.结果:石骨症患儿成功接受造血干细胞移植治疗,术后未发生急性移植物抗宿主病(aGVHD)等严重移植并发症.结论:加强对造血干细胞移植术后的护理,注意纠正贫血、预防感染的护理,可以大限度降低移植术后并发症的发生,有助于患儿康复,改善预后.
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石骨症合并右股骨干骨折1例报告
患者,男,17岁,因摔伤右大腿疼痛伴活动受限1小时,于2005年10月17日入院.患者曾于2005年9月20日因摔伤,在我院摄尺挠骨、骨盆、腰椎X片示:左挠骨中远段横行骨折及发现左、右尺挠骨、腕、掌骨、骨盆、股骨呈致密性,骨质密度增高,部分正常骨结构消失,腰椎骨质呈夹心面包状改变,诊断为石骨症.2005年10月17日右大腿外伤后疼痛伴活动受限,摄X片,诊断为右股骨上段骨折、石骨症.呈长管状骨皮质增厚,髓腔缩小.询问家族史,患者外婆、表弟、表妹有石骨症病史.
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石骨症的X线诊断分析13例
目的 探讨石骨症的X线表现及其诊断和鉴别诊断价值.方法 结合文献回顾性分析临床证实的石骨症13例的临床和X线表现及鉴别诊断.结果 X线主要表现为骨硬化、成型异常和骨中骨.全身大部分或所有骨骼密度增高硬化,但下颌骨很少累及,颅骨亦较轻.骨硬化表现为无定形、横行带状或纵行长条状.硬化区骨结构消失而不能辨认.结论 X线平片是石骨症的主要检查方法,可显示病变的累及部位、范围和程度,对石骨症的诊断具有重要价值.
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石骨症并发骨折9例临床分析
目的探讨石骨症的临床表现以及诊断治疗.方法对9例石骨症并发骨折的病例临床资料进行回顾.结果本组9例经随访4～36个月,平均19个月,所有病例骨折均愈合,愈合时间10～42周,平均16周.原发病的症状均得到不同程度的缓解.结论本病发病率低,属于罕见病,治疗以对症治疗为主,恶性型预后不良,有报道使用激素、骨髓移植等治疗取得一定的疗效.
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石骨症的X线分析
目的:分析石骨症的影像学表现.方法:9例石骨症患者经胸部、头颅、骨盆、眷柱、股骨、胫腓骨、尺桡骨及双手骨X线摄影检查,对全部患者的X线照片结合文献复习进行分析.结果:石骨症的基本X线表现为全身骨质密度普遍性增高,皮质增厚,髓腔变窄甚至消失,较具特征性的X线征象有:椎体"夹心蛋糕"征;髂骨翼"同心环状"征:骨中骨征;管状骨干骺端见浓淡交替横纹影;长骨塑形障碍显示棒球杆征,骨膜新生骨形成.结论:该患者是一种罕见的遗传性疾病,可依据其特征性X线表现进行确诊和鉴别诊断.
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新生儿石骨症一例
患儿,男4h,因皮肤苍白2h入院.G1P1,母孕38周顺产,脐带、胎盘、羊水无异常,Apgar评分10分,出生体质量3 200 g.生后周身皮肤苍白,无发热,无抽搐,未治疗,来院.查体:体温36.5℃,脉搏138次/min,呼吸60次/min,体质量3.21 kg,反应迟钝,呼吸促,颜面及周身皮肤苍白,睑结膜苍白,前囟平,2.0 cm× 2.0 cm,双肺呼吸音粗,左肺闻及明显湿罗音,心音有力,律齐,未闻及杂音,腹软,肝肋下3.0 cm,质软,脾肋下2.0 cm,质软,肠鸣音正常,四肢及阴囊水肿明显,肌张力正常,原始反射引出.辅助检查:血常规:白细胞22.5×109/L,中性粒细胞0.239,血红蛋白41.7 g/L,血小板270×109/L.B型血,RH(+).TORCH阴性.肝炎标志物阴性.
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石骨症的人工全髋关节置换术一例报告
患者女，23岁。因右髋进行性疼痛10余年而入院。患者8岁时因外伤摄X线片发现患有“石骨症”。1986年始行走时右髋疼痛，且逐渐加重。1992年在当地医院就诊,摄X线片发现右股骨头塌陷、变形。诊断为“股骨头缺血性坏死”,行肌骨瓣转位植骨术＋内收肌松解术。术后右髋疼痛未见缓解，关节活动逐渐受限。1999年4月我院以“右髋关节骨性关节炎，石骨症”收入院。查体:发育正常，无贫血貌。双下肢肌力正常，右下肢较左下肢短缩1cm,轻度跛行,右髋活动度为伸直5°,屈曲45°，外展30°，内收35°，外旋30°，内旋25°。左髋关节活动度正常。X线片示:下肢管状骨皮质增生，髓腔狭窄，骨盆可见同心性致密波纹，脊柱呈“夹心蛋糕状”改变，右股骨头变形，塌陷，关节间隙变窄(图1)。入院后行必要的术前准备，自制部分专用手术工具，行右人工全髋关节置换术。术中见骨质坚硬，髓腔狭小，甚至闭塞。我们先行截断股骨颈部，取出变形、塌陷的股骨头，经过3h的铣钻终扩出一小型号的假体柄形状，放置相应型号stryker骨水泥型假体柄。然后根据假体柄在股骨端的置放位置，安装骨水泥型髋臼(图2)。术后病理报告为“石骨症”。经随访18个月(图3)，按Harris评分标准[1]，本例术后疗效为优。
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石骨症1例
1 临床资料患儿纪某,女,1990年出生,天津市东丽区人,现年14岁.体重40 kg,身高150 cm,第一胎足月顺产,出生体重3.6 kg, 生长发育一般,6 m乳牙萌出,1岁会走,家族中无特殊疾病史,父母非近亲结婚.
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石骨症的X线诊断
石骨症又称Albers-Schonberg氏病、大理石骨、泛发性脆性骨硬化症、硬化性骨增生性骨病、粉笔样骨等,是一种少见的全身骨骼广泛硬化性疾病.石骨症是一种病因不明的罕见的先天性骨发育障碍性疾病,有明显遗传趋势,常有家族性,可为常染色体显性或隐性遗传.1995年5月-2006年9月本院收治5例石骨症患者,现将其X线表现报道如下.
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石骨症X线影像报告一例
1 病例报告1.1 临床资料患者,男性,60岁,因全身关节疼痛来我院进行体检.自述从儿童时期便有全身骨骼及关节疼痛感,尤以活动及蹲下时明显,疼痛呈针刺样,10岁左右曾经因玩耍时摔伤,造成右髋关节骨折,在未进行治疗的情况下,短时间内自行好转;查体:体格正常,腰椎无侧弯,屈、曲活动无明显受限,双髋关节活动受限,行走时右侧稍有跛行,右侧直腿抬高试验呈(+).
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石骨症合并颌骨骨髓炎麻醉一例
患者,女,24岁,身高120cm,体重35kg.三岁时因肝脾肿大,贫血就诊,确诊为石骨症.此次因再发颌骨骨髓炎拟在全麻下行病灶清除术.查体:生长发育延迟,骨骼畸形,颈短粗,面色苍白.张口度2横指.肝右肋下可及6 cm,脾左肋下5 cm,腹正中线可扪及巨脾.四肢肌肉萎缩,肌力2级.实验室检查:血红蛋白84g/L,白细胞8.6×109/L,血小板30×109/L.血生化检查大致正常.胸部X线检查:心影增大,胸廓各骨及下颌骨符合石骨症表现.心电图示窦性心动过速,ST段改变.
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石骨症并发下颌骨骨髓炎1例
石骨症(Osteopetrosis)由Albers Schonberg于1904年首先报告,故又称Schonberg病,是一种罕见的家族性先天性骨发育障碍性疾病,发病原因不清,可累及全身各骨,以长骨、椎骨、盆骨及肋骨的病变较多见,也可累及颅骨,发生于颌骨者更为罕见.我院近收治1例"石骨症并发下颌骨骨髓炎"患者,报告如下.
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石骨症1例报告
1 病例介绍患者,男,30岁.左侧下肢疼痛、麻木、发凉2个月,于2010年2月5日入院.查体:患者脊柱生理弯曲存在,上腰段压痛,无放射.腰椎活动度正常.直腿抬高试验双侧80°.加强试验阴性.
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石骨症1例
患者男,17岁,主因屈伸活动时腰骶部疼痛到医院就诊.检查:患者身高163cm,体重58 kg,未见肝脾和全身淋巴结增大,听力、视力尚可,无副鼻窦炎症,牙齿发育可,无明显贫血,未出现病理骨折.
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大理石骨症12例X线诊断体会
大理石骨症又称石骨症,粉笔样骨及硬化性增生骨病等.其主要特征为骨质广泛硬化.本病病因不明,可能与破骨细胞的功能不良,不能释放足够的使骨质吸收的溶酶体酶,破坏了成骨与破骨的生理平衡.我院1989～2000年诊治12例,报告如下.
