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威尔逊病的临床与影像诊断分析
威尔逊(Wilson)病,亦称肝豆状核变性,是一种全身性常染色体隐性遗传的铜代谢障碍性疾病,临床少见,发病率约1/20万.现将所见5例报告如下:
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以精神异常为首发的肝豆状核变性的护理体会
肝豆状核变性(bepatolenticular degeneration,HLD)又称Wilson Disease(WD)是一种好发于青少年的常染色体隐性遗传性铜代谢障碍所致的疾病.本病特点是脑基底核变性、角膜色素环(Kayser-Fleischer环)、肝硬化和肾功能损害.
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美国内分泌学会关于糖尿病前期的会议共识(三)
何种方式适于监测糖尿病前期及其治疗呢?Peter Wilson(美国波士顿市)回顾了随访30年现在可以利用的弗莱明翰(Framingham)研究数据,该数据显示出糖尿病对于心血管疾病风险的不利证据.
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儿科肝病实验室常用检查的特点
儿科临床实践中经常会遇到肝损伤.由于肝脏功能储备强大,许多肝脏疾病常在发展到晚期时才有临床症状,因此实验室检查对确定是否存在肝脏损伤及其类型非常重要.如无黄疸的病毒性肝炎、某些肝硬化(如Wilson's病)和药物肝毒性等可完全无临床症状,只有在实验室检查时才发现.
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Wilson病与肝移植(文献综述)
Wilson病(WD)是一种伴发原发性铜代谢障碍为特征的常染色体隐性遗传性疾病,病种稀少,对其早期发现和确定合适的治疗策略尤为重要,WD的发病机制与ATP7B基因突变及铜代谢障碍密切相关,临床表现具有差异性,适时选择肝移植对延长患者的生存时间和提高生存质量具有重要意义.
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膝关节骨髓水肿综合征
骨髓水肿综合征是一种相对比较少见且病因不明的自限性疾病,早称之为"髋部暂时性去矿化",以后还以很多名称出现过,如:迁移性骨溶解,关节疼性萎缩,骨髓水肿综合征等,名称的混乱反映出对这一疾病认识的不足.由于X线平片出现异常之前MRI 检查就可显示骨髓的异常信号,Wilson等[1]首先使用了"骨髓水肿"这个名词.有人认为骨髓水肿不一定会发展为X线平片所显示的骨质疏松,另外不少病例骨髓水肿也不发生迁移,因此骨髓水肿综合征的命名似乎比暂时性骨质疏松或迁移性骨质疏松更为确切,成为当前比较通用的命名[2].目前临床上膝关节骨髓水肿综合征并不少见,但往往被诊断为骨关节炎或半月板和关节软骨损伤,从而造成误诊误治.本文就膝关节的骨髓水肿综合征作一综述,以期引起重视并提高对其认识.
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以肝脏病变为首发的肝豆状核变性12例误诊分析
肝豆状核变性(wilson disease,WD)临床表现复杂,常以肝脏病变为首发症状而不易被认识,易误诊为肝炎、肝硬化,失去了治疗的佳时机.现将误诊为肝炎、肝硬化的12例WD病例资料报告如下,为早期诊断早期治疗提供依据.
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肝卵圆细胞分化过程中SDF-1/CXCR4轴的作用研究进展
1956年,Faber在研究大鼠肝癌变机制时首次提出了肝卵圆细胞的概念(hepatic oval cell,HOC),1958年Wilson和Leduc在研究小鼠营养性肝损伤的修复机制中发现,增殖的毛细胆管(终末胆管细胞)具有干细胞特性,可分化为肝细胞和胆管细胞,于是提出肝内可能存在具有双向或多向分化潜能的肝干细胞,自此许多研究证实成年哺乳动物肝脏存在HOC.
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COMMD1/MURR1基因及其与铜代谢疾病关系的研究进展
铜是生物正常生长发育所必需的微量元素之一,但过量就会产生毒性,因此保持体内铜代谢平衡十分重要.铜代谢异常可引起许多疾病,如铜过少引起的门克斯病(Menkes's disease,MD),铜过量引起的肝豆状核变性(Wilson's disease,WD)以及非WD型的铜沉积疾病,如印度儿童肝硬化(Indian childhood cirrhosis,ICC)、流行性Tyrolean婴儿肝硬化(endemic Tyrolean infantile cirrhosis,ETIC)和特发性铜中毒(idiopathic copper toxicosis,ICT).
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女性围绝经期健康大讲堂(之九)更年期和雌激素补充新观念
1966年,美国医生威尔逊(wilson)在其畅销书《永恒的女性》写道:人生的规律就是青春苦短,韶华难留,对于女性尤其如此,但是有一样东西可以让女性永葆青春,永远迷人,这就是雌激素.女性在50岁左右的时候,会失去卵泡、卵细胞、雌激素,这是一场突如其来的灾难.但是雌激素可以拯救她们,有了雌激素,乳房和生殖器就不会萎缩,女人不会变得迟钝,不会失去魅力,她们会生活得更愉快.女性需要补充失去的雌激素(雌二醇),就像糖尿病人需要补充胰岛素一样重要.
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糖尿病肾病新认识
糖尿病肾病(Diabetic Nephropathy,DN),即糖尿病肾小球硬化,由Kimmelsticl及Wilson于1936年首次提出,是糖尿病常见、严重的慢性并发症之一,是糖尿病患者,特别是1型糖尿病患者死亡的主要原因.
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心电图的部分导联应用
自1903年使用临床心电图以来,开始几十年一直使用双极肢体导联标准导联.到20世纪40年代创建单极导联即wilson's导联后,世界上应用广泛的就是常规12导联系统.从20世纪70年代开始至20世纪80年代,不断有新的导联提出并应用于临床,使得临床心电图诊断可以提供更多更可靠的信息.同时将部分导联应用能在基层医院开展使用作一个汇总.
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心电图aVR导联的临床诊断价值
一百多年以前,临床心电学之父Einthoven首先提出等边三角理论,并由此创用心电图Ⅰ、Ⅱ、Ⅲ标准导联.此后,Wilson又创用单极加压肢体导联即aVR、aVL、aVF,形成六轴导联体系,沿用至今.在这六轴系统中,位于额面右上方位的电极只有aVR导联,其负极置于左下30°处,位于Ⅰ和Ⅱ导联之间.aVR导联常被疏忽.其实,aVR导联有不容忽视的重要价值,现综述如下.
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疑似肝豆状核变性ATP7B基因第8外显子的基因序列分析1例
肝豆状核变性(hepatolenticular degeneration,HLD)又称wilson病(Wilson‘s disease,WD),是由铜代谢障碍引起的常染色体隐性遗传性疾病.肝豆状核变性的致病基因为ATP7B基因,该基因的缺陷将会影响所编码的ATP7B活性,使过量的铜沉积在肝、脑、肾和角膜等组织器官,导致急慢性肝病、神经系统疾病、肾病和角膜色素环等.
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心电图导联的临床应用进展
由Wilson等提出的常规导联心电图在世界范围内已经使用了近100年.但其具有不可克服的缺点,如假性Q波和T波变化、右室盲区、难辩P波、定位不够准确、诊断标准浮动等等.为了提高心电图诊断能力,近年来人们提出了许多不同的导联系统,试图克服以上弊端.
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aVR导联对心律失常的定位意义
1942年Goldberger对Wilson于1934年创立的单极导联作了改进,并提出加压单极肢体导联后,aVR导联被临床广泛采用.美国心脏病学会(AHA)于1954年将其作为规范化的导联之一.在额面六轴系统中探查电级位于额面的右上方只有aVR导联.
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角膜K-F环与肝豆状核变性关系的临床分析
肝豆状核变性( hepatolenticular degeneration,HLD)又称威尔逊氏病,属常染色体隐性遗传的铜代谢障碍疾病.由Wilson首先报道和描述,是一种遗传性铜代谢障碍所致的肝硬化和以基底节为主的脑部变性疾病.临床上表现为进行性加重的椎体外系症状、肝硬化、精神症状、肾功能损害及角膜色素环(K-F环).Wilson病是少见的遗传性疾病,发生率为1/30万,在不同种族、家族及个体间,临床表现差异很大,临床表现复杂多变,极易误诊.国外报告误诊率达28％,国内文献报告误诊率高达45％～50％.角膜Kayser-Fleischer环(即K-F环)是肝豆状核变性的一个特征性症状,肉眼或裂隙灯在角膜后弹力层周边部可见棕色、灰色环,即角膜缘内深层和后弹力层呈现2～3mm宽、黄绿或棕绿色的色素环,角膜缘一侧色浓,中心一侧色淡.少数患者可有夜盲、晶状体前囊(anterior capsule)或囊下(subcapsule)呈葵花状混浊[1].葵花样晶状体混浊亦是肝豆状核变性的主要眼部特征.
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胰胆管合流异常研究概况及进展
随着解剖学、影像学及实验科学的发展,胰胆管合流异常(pancreaticobiliary maljunction,PBM)与胆胰疾病的关系愈加密切,使得PBM越来越受到国内外学者的广泛重视.现将PBM的研究概况综述如下.一、PBM的概念及分型正常的胆总管在进入十二指肠壁前,以一定的角度向右后下方倾斜,与十二指肠壁形成(41.4±5.3)°的夹角.其角度的大小影响胆总管壁内段的长度,角度越大,壁内段越短,反之越长.主胰管(Wilson's管)从胰尾部逐渐增粗,在胰颈、体、尾部基本与胰腺下缘平行走向,在胰头处走行变化加大,以近直角的度数向右下转向,在十二指肠降部的后内侧壁内与胆管汇合,以(28.5±7.9)°的角度汇入胆总管[1].
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以感觉异常起病的Wilson病伴 ATP7B基因新突变1例
Wilson 病（Wilson disease，WD） 是一种常染色体隐性遗传疾病,因铜代谢异常致病,临床表现包括神经和精神症状、肝症状、角膜色素环等,致病基因为ATP7B基因.本文报道了一例少见的以感觉异常起病的成年WD患者,基因检查显示ATP7B基因复合杂合突变,其中母源获得p.I1284N为新突变,此前未见报道.
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以头痛为首发症状的肝豆状核变性1例
肝豆状核变性 (hepatolentieular degeneration,HLD)又称Wilson病 (wilson disease,WD),是一种伴随原发性铜代谢障碍的常染色体隐性遗传性疾病,临床上比较少见.本病起病表现多样,早期诊断较难.以头痛起病的HLD十分罕见,现将本院收治的1例HLD报道如下.
