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伴甲状腺功能亢进的神经性肌强直1例报告
患者女，30岁，因“四肢肌肉颤动、无力3年，多食消瘦1年”于2013年9月15日入院。患者于3年前出现双侧小腿肌肉颤动，呈对称性，伴多汗，睡眠状态下仍可见肌肉颤动，逐渐累及腹部、胸部及双上肢肌肉，呈阵发性颤动，每次持续时间数分钟。近2年出现四肢抽动，发作时上肢伸直，拇指屈曲，其余四指伸直，双下肢呈伸直状，双足呈跖屈状，持续1h后可自行缓解，发作时无意识障碍。1.5年前分娩后上述症状加重，四肢肌肉持续性颤动，四肢抽动发作频繁。1年前出现食欲亢进，喜冷怕热，烦躁易怒，体重下降，在当地医院按“风湿病”给予相应治疗（具体不详），症状不见好转。既往体健，否认类似疾病家族史。查体：血压130/80 mmHg，神清，言语流利，眼球运动充分，双侧额纹及鼻唇沟对称，伸舌居中，四肢肌肉容积正常，四肢肌力5级，四肢及胸腹部可见肌肉颤动，叩击肌肉未见肌强直，腱反射对称，病理征阴性。心肺腹理诊未见异常，双下肢无水肿。血尿常规及肝肾功未见异常，抗心磷脂抗体、抗核抗体系列、抗中性粒细胞浆抗体、风湿系列抗体均正常。甲状腺功能示三碘甲状腺原氨酸（T3）9.28 ng/ml（0.79~1.49），四碘甲状腺原氨酸（T4）18.35μg/dl（4.5~12），促甲状腺激素（TSH）0.11μIU/ml （0.49~4.67），甲状腺过氧化物酶抗体（Anti-TPO）46 IU/ml（0~12）。血清肌酸激酶（CK）105 U/L（26~140）。肌电图（图1）示肌纤维颤搐电位。诊断：Isaacs综合征、甲状腺功能亢进症。入院后给予卡马西平0.1 g，3次/d口服后肌肉颤动症状明显好转，同时给予甲基硫氧嘧啶及他巴唑抗甲亢治疗后甲亢症状好转。
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苯扎贝特分散片致横纹肌溶解症一例
患者女，79岁，主因“乏力1周”于2013年9月19日收入院。患者于1周前出现乏力，以双下肢为著，自觉抬腿费力，上楼梯困难，无肌肉疼痛。近1周尿色加深呈茶色，无尿量减少。既往有糖尿病病史20年，高血压病史15年。入院查体：体温36.7℃，脉搏73次/min，血压147/73 mmHg（1 mmHg＝0.133 kPa），甲状腺无肿大，双肺呼吸音清，无啰音，心率73次/min，律齐，腹部未见异常。四肢肌力正常，肌张力正常，生理反射存在，病理反射未引出，肌肉压痛（+）。入院后实验室检查结果示：生化全套：肌酸激酶（CK）2892 U/L，肌酸激酶同工酶MB（CK-MB）110 U/L，乳酸脱氢酶（LDH）456 U/L，α-羟丁酸脱氢酶（α-HBDH）456 U/L，丙氨酸氨基转移酶（ALT）57 U/L，天冬氨酸氨基转移酶（AST）145 U/L；肝炎系列：表面抗原（+），e抗体（+），核心抗体（+）；尿常规：尿隐血（+++），尿蛋白（+），尿红细胞及尿白细胞均（-）；肌电图示：肌源性损伤；肌钙蛋白I、甲状腺功能、胆红素、肾功能、免疫系列、抗核抗体系列均未见异常。心电图示：窦性心律，T波及u波改变。追问病史，患者1周前因高三酰甘油血症口服苯扎贝特分散片（江苏万高药业有限公司生产）0.2 g/次，3次/d，入院后停服。初步考虑为苯扎贝特分散片致横纹肌溶解，给予补液，碱化尿液，促进肌红蛋白排出治疗，后乏力逐渐缓减，尿色变浅，入院第7天乏力症状消失，尿色正常。入院第5天复查 CK 1753 U/L，CK-MB 30 U/L，LDH 853 U/L，α-HBDH 523 U/L，AST 104 U/L；尿常规：尿隐血（±），尿蛋白（-），尿红细胞（-）。第7天复查CK 342 U/L，CK-MB 13 U/L， LDH 586 U/L，α-HBDH 458 U/L，AST 44 U/L；尿常规：正常；复查心电图示：窦性心律，T波及u波改变，较前未见明显变化。第10天复查CK、CK-MB、LDH、α-HBDH、AST均正常，出院。
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氟达拉滨联合环孢素治疗难治性纯红细胞再生障碍一例
患者,女,25岁,2003年1月经骨髓涂片及病理活检诊断为纯红细胞再生障碍(PRCA).服用泼尼松、环孢素(CsA)和康力龙2.5个月,输血量无减少.于2003年5月来我院就诊,查体未见浅表淋巴结肿大及肝脾肿大等阳性体征;Hb 60g/L,网织红细胞计数0.001,WBC、BPC正常;血清抗核抗体系列和类风湿因子检测阴性;骨髓检查:增生明显活跃,髓系细胞0.700,红系细胞0.010;CD55-或CD59-RBC和WBC在正常范围内;染色体示46,XX[20];CT检查:未见胸腺瘤.给予静脉用兔ATG 3 mg·kg-1·d-1×5 d、CsA 3mg·kg-1·d-1治疗后,患者脱离输血,Hb>90 g/L并持续4个月.其后,Hb又有所下降.将治疗方案换成他克莫司(FK506)联合康力龙和泼尼松,但Hb仍继续降至35 g/L.2003年11月起给予氟达拉滨(Sehering Argentina公司产品)30 mg·m-2·d-1×3 d联合CsA 3 mg·kg-1·d-1治疗.
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貌似低钾血症的重症皮肌炎1例临床病理报告
患者, 女性, 36岁, 农民. 因腰痛2个月、双下肢痛及无力1个月于1994年12月30日入院. 入院前2个月劳动中出现腰痛, 在某医院诊断为"肾结石", 治疗后症状好转. 1个月后出现双臀部及双大腿痛, 继而出现双下肢无力, 近端为重, 逐渐不能行走, 伴午后低热, 体温波动在37.3～37.8℃, 恶心、呕吐胃内容物、呼吸费力及进食困难, 以"低钾血症"收入院 . 近2个月体重下降10公斤. 查体: 体温37.4℃, 脉搏96次/分, 呼吸32次/分, 血压1 5/8kPa, 消瘦, 双上肢伸侧皮肤略发黑, 胸骨处叩击痛, 肝肋下2厘米, 颅神经未见异常, 四肢肌张力低, 双上肢肌力4级, 双下肢肌力3级, 近端重, 深浅感觉正常, 四肢腱反射对称减弱, 病理反射未引出. 辅助检查: 血钾3.1mmol/L, 血沉48mm/h, RBC 3. 0×1012/L, WBC 14.3×109/L, 抗核抗体系列阴性, IgG 19.67g/L, IgA 4.55 g/L, IgM 3.13g/L, C30.98g/L, 血清蛋白电泳A 48.9%, α1 8.2%, α2 16. 3%, β 12.9%, γ 13.7%, 血清总蛋白60g/L, 白蛋白29.6g/L, 24小时尿肌酸1.15g, CK 189u/L, 类风湿因子±, 狼疮细胞阴性. PPD试验阴性. 胸片: 两肺散在细斑点状阴影 , 两侧纵隔增宽, 两膈位置较高. 全消化道钡餐透视: 胃蠕动较弱, 小肠张力较低. 肺部CT:纵隔较宽, 主要为血管影, 右下肺支气管周围有肿大淋巴结, 部分有陈旧钙化 , 左侧肺门有钙化影, 右下肺炎症表现, 左下肺叶背段及后段模糊高密度影, 不除外结核及其他胶原疾病. 腰穿: 压力、常规生化均正常. 腹部彩超: 左肾积水及输尿管扩张、胆汁淤积. 入院后予补钾、抗炎治疗, 病情不见好转, 出现心慌、多汗、复视、呼吸困难加重、腹胀、周身肌肉痛及轻度压痛. 入院后第9天突然呼吸、心跳停止, 经心肺复苏等急救措施, 抢救无效死亡. 死后双腓肠肌肌肉病理检查: 表皮部分萎缩, 基底细胞层色素增多或脱失相间, 真皮乳头层水肿, 血管周围有淋巴细胞和浆细胞浸润 , 横纹肌组织横纹不清, 伴有中度变性,有空泡形成, 肌肉血管周围可见炎性细胞浸润 , 符合皮肌炎改变.
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PPI-反应性食管嗜酸细胞增多症1例
患者，男性，76岁。因“进行性吞咽困难1月余”于2014-08-28收住我院消化内科。患者于1月余前无明显诱因下开始出现吞咽困难，以进食馒头、米饭等干硬食物时明显，无反酸、嗳气、烧心，无恶心、呕吐、呕血，无腹痛、腹胀，无饮水呛咳、声音嘶哑，无胸闷气短，无胸痛，无畏寒发热等，当时未重视未诊治处理，症状逐渐加重，3天前患者进食稀饭即可出现梗阻感，仅可进食少量米汤等流质，有恶心、呕吐，为胃内容物，无胸痛，无腹痛等，门诊行胃镜检查提示食管潴留。既往体健，否认“高血压”、“糖尿病”、“支气管哮喘”等病史，否认食物、药物过敏史。吸烟史：20-40支/天*40年，未戒烟。否认饮酒史。入院查体：T 36.2℃，P 66次／分，R 18次／分，BP 108／60mmHg ，神志清，皮肤巩膜无黄染，左锁骨上淋巴结未及肿大，双肺呼吸音清晰，未闻及干湿罗音，心率66次/分，律齐，未闻及病理性杂音，腹平坦，腹肌软，无压痛、反跳痛，肝脾肋下未及，包块未触及，肠鸣音4次/分，双下肢无浮肿。辅助检查：血常规：白细胞6.9×109/l，嗜酸性细胞比率：10.8%，嗜酸细胞绝对值：0.75×109/L，血红蛋白139g/l， PLT139×109/l。总IgE浓度：275.3IU/mL。免疫系列C：免疫球蛋白G：21.80g/L。血IgG40.651g/l。胸部+上腹部CT增强（见图1）：两肺上叶肺气肿伴肺大泡形成；两肺上叶炎症；心包少量积液。肝右叶前下段及双肾囊肿。食管造影（见图2）：食管下段局限性狭窄，炎症狭窄？超声内镜（见图3、图4）：食管下段局部以闭合状态多见，注气后可张开，食管肌层明显增厚，呈低回声结构，部分层面肌层达5mm，其中黏膜肌层增厚更显著。食管肌层增厚长度大约5c m，下方贲门处以及距离门齿30c m以上位置肌层无异常增厚。病理（见图5）：（食管活检）粘膜慢性炎伴间质嗜酸性粒细胞及浆细胞浸润免疫组化：CD138（＋），IgG（＋）， IgG4（－））。肿瘤系列、ANCA+抗核抗体系列未见明显异常。诊断：PPI-反应性食管嗜酸细胞增多症。入院后予禁食、营养支持、PPI抑酸等治疗，患者吞咽困难逐渐好转，逐渐恢复饮食，后可顺利进食软食，予带PPI出院。随访1个半月，患者可顺利进食软食，进食较硬食物时有哽噎感。
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抗核抗体系列及补体检测对狼疮性肾炎的诊断意义
目的 探讨抗核抗体系列及补体检测对系统性红斑狼疮(SLE)伴狼疮性肾炎(LN)诊断的意义.方法 对1 699例SLE患者和120例健康体检者采用间接免疫荧光法测定抗核抗体(ANA),应用欧蒙印迹法测定抗核抗体系列,应用散射比浊法测定补体C3、C4.结果 1699例SLE患者,LN组921例,ANA阳性率为97.4％;不伴LN组778例,ANA阳性率为98.2％;与对照组比较,r=0.983,P=0.001,差异有统计学意义.LN组的抗组蛋白抗体,抗核小体抗体,抗双链DNA抗体阳性率分别为49.3％、59.8％、63.3％;不伴LN组分别为21.5％、35％、47.9％;差异有统计学意义(r=0.452,P=0.007).抗线粒体-2抗体和抗着丝点抗体阳性率,LN组与不伴肾炎组比较差异有统计学意义(r=0.291,P=0.015).当抗组蛋白抗体+抗核小体抗体+抗双链DNA抗体同时阳性时,LN患者其补体C3,C4水平比这三种抗体非同时阳性时的水平均更低,差异有统计学意义(r=0.583,P=0.009).结论 抗核抗体系列及补体的血清学检测对诊断LN及其预后判断、疗效观察等具有重要意义.
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以无肌病样皮肌炎为首发表现的肺癌1例
患者女，58岁，农民。因“反复皮疹、水肿3月余”于2014年1月18日入院。入院3个月前无明显诱因下全身出现紫癜样皮疹，颜面及眶周水肿，双侧肘、膝、踝关节肿痛，双侧肘、肩、膝关节屈曲无力，伴双手针刺样疼痛。于外院行抗过敏治疗后皮疹消退，但颜面及眶周水肿、关节肿痛、双手刺痛无明显好转。半个月前患者至我院门诊，拟“皮疹待查：接触性皮炎首先考虑”收住入院。入院查体：体温37.5℃，脉搏104次/min，呼吸21次/min，血压129/72 mmHg，颊部、上睑有暗红色皮疹印迹，颜面部及四肢稍有凹陷性浮肿，眶周水肿，双手指端皮肤皲裂，掌指关节、近端指间关节遗留白色萎缩性斑块（见图1）。既往史、个人史无殊。入院后检查：血常规正常，C反应蛋白10.8 mg/L，ESR 72mm/h， IgG 1990mg/dl，EB病毒核抗原、衣壳抗原IgG抗体阳性，肌酸激酶（CK）125U/L， LDH 454U/L，AST 53U/L，ALT 49U/L，抗核抗体系列抗核抗体（ANA）阴性，抗双链DNA阴性，抗JO-1抗体阴性，抗中性粒细胞胞质抗体胞质型（C-ANCA）阴性，抗中性粒细胞胞质抗体核周型（P-ANCA）阴性。肌电图：周围神经受损，未见明显肌源性改变。肿瘤标记物甲胎蛋白（AFP）1.3 ng/ml，癌胚抗原（CEA）34.1ng/ml，铁蛋白431.4 ng/ml，鳞状上皮细胞癌抗原（SCC）3.5ng/ml，细胞角蛋白21-1片段11.4 ng/ml，神经元特异烯醇化酶（NSE）0.5 ng/ml。痰涂片未找到抗酸杆菌。胸部正位X线片示两肺支气管病变，右下肺占位，建议进一步检查。胸部CT检查提示两肺纹理增多增粗，右下肺外基底段可见团块影，边界不清，与胸膜粘连，直径约2.7cm，增强后可见不均匀强化；两肺可见散在斑片状高密度影，边缘模糊，增强后未见明显强化（见图2）。遂转入呼吸科，行支气管镜刷片：未见肿瘤细胞；肺泡灌洗液液基细胞学检查：未见肿瘤细胞。在CT引导下肺穿刺活检，病理学检查免疫组化提示非小细胞肺癌甲状腺转录因子-1（TTF-1）阳性，细胞角蛋白7（CK7）阳性，p63阴性，细胞增殖指数Ki-67（65%)，细胞角蛋白5/6（CK5/6）阴性，肺间变性淋巴瘤激酶（ALK-lung）阴性，天冬氨酸蛋白酶 A （Napsin A）阳性。全身骨显像：骨骼未见明显骨质代谢异常。头颅MRI平扫未见明显异常征象。诊断：（1）肺癌（右侧，腺癌；T1bN2M0，ⅢA期）；（2）无肌病性皮肌炎。胸外科会诊后考虑患者右肺癌明确，伴隆突下巨大淋巴结，手术根治可能性小，且两肺多发炎症改变，建议先行化疗，待化疗后再评估能否手术。遂行GP方案化疗，具体为吉西他滨1600mg静脉滴注d1、d8，顺铂30mg静脉滴注d1~d3，出院后患者于当地医院随访治疗，目前情况良好。
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结核性脉络膜炎1例
患者女性，54岁。因“右眼夜间视物模糊1年”于2013年11月6日来我院就诊。患者既往体健，无结核病史，无发热、盗汗、咳嗽病史，无猫狗等动物喂养史。专科检查：左眼视力1．0，右眼视力0．8，右眼结膜无充血，角膜后细尘样KP （＋＋），Tyndall（＋）（图1），瞳孔直间接对光反应灵敏，晶状体透明，玻璃体透明，右眼视盘边界清，色红，C／D约0．3，动静脉管径及走形无异常，中心凹反光模糊，中心凹鼻侧可见面积约2．0 PD大小的黄白色弧形隆起，边界欠清（图2），中周部视网膜可见多个散在黄白色点状病灶，边界欠清（图3）；OCT：右眼黄斑处脉络膜波浪样隆起（图2）；FFA：右眼视网膜未见明显高荧光渗漏点（图4）；血清学检查：抗弓形虫抗体、单纯疱疹病毒抗体和风疹病毒抗体阴性和巨细胞病毒抗体弱阳性，抗核抗体系列、结核抗体及风湿三项均阴性，胸部X片及颈椎腰椎CT均阴性；卡介苗纯蛋白衍生物（ PPD）试验强阳性。结合患者眼底病灶及PPD实验阳性，考虑结核性脉络膜炎，予抗结核治疗，异烟肼联合利福平口服。抗结核治疗5个月复查时右眼眼前节（－）（图5），后极部黄白色病灶消失，脉络膜平伏（图6），中周部视网膜黄白色点状病灶明显减少（图7）。左眼眼底未见明显变化。
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二甲双胍致乳酸性酸中毒及急性肾衰竭一例
患者,女,46岁,5年前在当地医院诊断为2型糖尿病,开始服用二甲双胍(500 mg tid),未监测血糖.4个月前无明显诱因下出现双下肢水肿,在当地医院住院治疗,诊断为糖尿病肾病,肾功能不全.具体实验室化验资料不详,自述出院时Scr为94 μmol/L.近日胃纳差,仍坚持口服二甲双胍.1d前恶心、呕吐(初期为胃内容物,后为咖啡色液体)、腹泻(每日数次、质稀),余无异常.至杭州某医院就诊,查Hb 92 g/L,大便隐血阳性,Scr 653 μmol/L,BUN 21.63 mmol/L,随机血糖2.2 mmol/L,于2011年7月28日送本院急诊转病房.否认高血压、冠心病、脑卒中、肝炎、结核、重大手术外伤、药物食物过敏、疫源接触等病史.体格检查:BP 150/80 mm Hg,轻度贫血貌,余无特殊.24h尿量1000 ml.辅助检查:WBC 11.2×109/L,N0.921,Hb 96 g/L,Hct 0.292,Plt 218×109/L,SR 15 mm/h,CRP 0.7 mg/L.尿WBC+/HP,RBC 0～1/HP,pH 5.5,相对密度1.011,蛋白质+,葡萄糖3+,酮体+,白细胞3+.大便WBC 2～4/HP,隐血阴性.ALT 61 U/L,葡萄糖8.26 mmol/L,BUN 24.6 mmol/L,Scr 688 μmol/L,尿酸714 μmol/L,血Alb 42 g/L,K+ 4.27 mmol/L,Na+ 139.2 mmol/L,Cl- 81.4mmol/L,肌钙蛋白(TNI)0.12 U/L,肌红蛋白阴性,肌酸激酶微量,糖化血红蛋白9.0％.血气分析:pH 7.19,乳酸16mmol/L,二氧化碳分压39 mm Hg,碳酸氢根14.5 mmol/L,标准碳酸氢盐14.7 mmol/L,标准碱剩余-12.1 mmol/L,渗透浓度298.2 mmol/L.肿瘤标志物、抗核抗体系列、甲状腺功能、乙肝三系、凝血功能均未见异常.双肾B超未见异常.
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IgG4相关性疾病1例
患者，男，84岁，主因“间断黄疸伴发热10年，加重2周”于2015年6月20日入院。患者于入院前10年无明显诱因出现皮肤、巩膜黄染，伴发热，体温高38℃，无关节肿痛，无皮疹及口腔溃疡等。化验肝炎系列阴性，免疫球蛋白G（ IgG）升高，抗核抗体系列阴性，曾被诊为“肝结节病、Castleman 病、胆管癌”等，曾行胆道支架植入治疗，患者黄染无明显缓解，加用激素后病情好转，此后患者病情间断反复，自行调整激素用量。5年前出现双侧颌下腺肿大，行活检示涎腺大量淋巴细胞浸润，考虑自身免疫性疾病。2周前患者黄疸再次加重，并出现发热，为求进一步诊治入我院。入院体格检查：体温38℃，呼吸22次／min，脉搏102次／min，血压90／60 mmHg （1 mmHg ＝0.133 kPa ），皮肤、巩膜黄染，双肺呼吸音低，未闻及明显干、湿啰音，心率120次／min，心律绝对不齐，心音强弱不等，腹软，无压痛、反跳痛，双下肢水肿（＋＋）。化验：血常规：白细胞9.92×109· L－1、血红蛋白128 g／L、血小板120×109· L－1、中性粒细胞比例93.9％；生化：白蛋白25.3 g／L、丙氨酸氨基转移酶（ ALT）218 IU／L、天门冬氨酸氨基转移酶（ AST ）180 IU／L、总胆红素（ TBIL ）183 umol／L、直接胆红素（ DBIL）133.2 umol／L、碱性磷酸酶（ ALP ）155 IU／L、谷氨酰转肽酶（ GGT）378 IU／L、尿素16.34 mmol／L、肌酐170.1μmol／L；IgG 11110 mg／L、类风湿因子＜20.0 IU／mL、C反应蛋白22.4 mg／L、抗线粒体抗体阴性、抗平滑肌抗体阴性、IgG亚类IgG43120 mg／L。腹部B超：肝实质回声增粗，胆囊多发结石，慢性胆囊炎，胆总管支架保留。予甲基强的松龙40 mg，1次／d，熊去氧胆酸250 mg，3次／d，腺苷蛋氨酸500 mg，2次／d 治疗。3 d 后复查肝功能ALT 39.6 U／L、AST 50.1 U／L、ALP 95.2 U／L、GGT 217.6 U／L、TBIL 50.00μmol／L、 DBIL 26.51μmol／L、肌酐84.40μmol／L。5 d后停用甲基强的松龙，改为醋酸泼尼松40 mg，1次／d，并逐渐减量，3个月后门诊复查肝功能正常。
