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脑源性神经营养因子基因多态性与抑郁障碍激越行为的关系
抑郁障碍是一种常见的精神疾病,其终生患病率为12%-17%[1]、遗传度为40%~50%[2].国外研究表明脑源性神经营养因子(BDNF)在抑郁障碍的遗传学研究中起着不可忽视的作用[3].
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病理学
一、临床病理学分子诊断作为一项新技术已经开始从实验室走向临床应用,已在不知不觉中对临床病理诊断产生了越来越大的影响.软组织及骨肿瘤由于其种类繁多,形态多样,一直是病理诊断的难点. 即使辅以免疫组化,特殊染色及电镜等方法,也仍然存在较高的误诊错诊风险.近年来细胞及分子遗传学研究发现,多种软组织及骨肿瘤中存在非随机的特异性的染色体易位,导致新的融合基因的产生.
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2003年中华医学科技奖一等奖项目内容撷览(二)
鼻咽癌分子遗传学研究2002年9月30日中山大学肿瘤防治中心曾益新等14位科教人员确定了鼻咽癌(Nasopharyngeal carcinoma,NPC)发生变异的特定肿瘤基因,为NPC的早期诊断、治疗和预后判断等提供了依据.
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肺动脉高压的遗传学基础(上)
肺动脉高压是一大类以肺动脉压进行性升高为特点的肺血管疾病.根据1991年美国国立卫生研究院(NIH)注册登记研究的结果,原发性肺动脉高压(primary pulmonary hypertension,PPH)确诊后平均生存时间仅为2.8年.自1954年首次报道家族性肺动脉高压以来,肺动脉高压的遗传学研究已取得明显进展.现在认为不仅家族性肺动脉高压与遗传有关,各种类型肺动脉高压的发生可能均有遗传因素参与.表1列举了可能与遗传有关的肺动脉高压类型.本文着重对与BMPR2和ALK1基因突变有关的肺动脉高压遗传基础进行阐述.
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排汗神经功能检测在2型糖尿病患者自主神经病变评估中的作用/间变性淋巴瘤激酶阳性的大B细胞淋巴瘤病理形态学及分子遗传学研究/孕妇血清及其新生儿脐血、胎盘组织中脂肪型脂肪酸结合蛋白表达变化与子痫前期发病的关系
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眼科遗传学研究取得重大进展
本报通讯员、天津市眼科医院(300022) 管大尉报道 天津医科大学、天津市眼科医院赵堪兴教授、王立教授及其课题组与旅美学者、人类分子遗传学专家王擎博士合作,在国家自然科学基金资助下,经过近2年遗传学研究,应用分子生物学技术成功检测出我国人群视网膜色素变性患者致病突变原因.
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2型糖尿病的自然病程与遗传学研究进展
在2型糖尿病自然病程的研究中,有许多证据均显示,胰岛素抵抗是启动糖耐量异常的病理生理过程的始动因素.
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异位性皮炎研究进展
异位性皮炎(atopic dermatitis,AD)为一种慢性、难治性、炎症性、瘙痒性皮肤病,其发病机制可能为患者在一定遗传因素背景下,因感染(如超抗原)、过敏原(吸入、食入或接触)及环境因素等诱发或加重.本文就近几年国内外关于AD研究新进展作一综述.1 发病机制研究进展1.1 分子遗传学研究进展AD的分子遗传学研究主要集中在参与免疫反应的基因方面,包括人类白细胞抗原基因(位于6p)、T细胞受体(T-cell receptor,TCR)α/δ链基因(14q11.2)、细胞因子基因簇(5q31~33)及IgE高亲合力受体β亚单位基因(11q13),这些基因的多态性、突变或异常表达可能与AD有一定相关性.1998年,Kawashima等[1]研究显示,白细胞介素-4(interleukin-4,IL-4)基因启动子序列590 C/T中T位点多态性可能与AD发病相关.1997年,Hershey等[2]研究显示IL-4受体α亚单位基因突变可能与AD发病相关,但随后研究显示其多态性影响IL-4受体信号及IgE合成.位于14 q 11.2的肥大细胞胃促胰酶基因被认为特异性地与AD有关,但未能获得其他学者的赞同[3,4].
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多囊卵巢综合征遗传学研究新进展
多囊卵巢综合征(PCOS)是一种复杂的生殖内分泌疾病,主要特征是月经稀发或闭经、高雄激素血症以及卵巢多囊样改变。遗传因素在PCOS发病中的重要作用已经得到证实,许多候选基因也被识别。目前发现的易感基因主要包括参与甾体激素生物合成、转运、作用和调节的相关基因,慢性炎症相关基因,胰岛素抵抗和转化生长因子β(TGF-β)通路相关基因等。全基因组关联研究(genome-wide association study,GWAS)为了解PCOS的发病机制提供了新方向。然而,由于PCOS患者基因和表型复杂,目前遗传学研究仍未得出明确结论。现对PCOS遗传学研究新进展进行综述。
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职业有害因素对孕妇的危害
妇女妊娠后,不仅在劳动或工作中要注意适当休息,而且要防止工作环境中的职业有害因素对母体及胎儿健康产生不良影响.胚胎遗传学研究表明,畸形、死胎,弱智的发生率约有10%是环境因素所致,另有80%是环境与遗传等综合作用的结果.
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苯毒性的表观遗传机制研究进展
苯毒性的主要靶器官是骨髓,具有造血系统的细胞毒性和遗传毒性,可导致再生障碍性贫血和血液系统肿瘤.以往其毒性机制研究多聚焦在代谢产物的遗传毒性、自由基氧化损伤及相关基因多态性等方面,近年来,表观遗传学(epigenetics)的兴起,也开启了苯毒性的表观遗传学研究.
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多发性骨髓瘤分子细胞遗传学异常的研究
目的 探讨多发性骨髓瘤(MM)的分子细胞遗传学异常.方法 应用CD138单克隆抗体磁珠分选系统纯化23例初治MM患者的骨髓浆细胞,结合一组探针和间期荧光原位杂交技术检测MM患者13q14缺失、p53缺失以及IgH基因重排的发生率.结果 23例MM患者中,10例(43.5%)13q14缺失,阳性率为79%~96%;11例(47.8%)IgH基冈重排;7例(30.4%)有13q14缺失和IgH基因重排;所有病例均未检测到p53基因缺失.结论 13q14缺失及IgH基因重排在MM患者中的发生率较高;13q14的缺失和IgH基因重排的发生率同疾病进展、预后的关系有待进一步研究.
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光谱核型分析及其在血液系统肿瘤中的应用
染色体异常是导致先天性缺陷和肿瘤等疾病的主要原因,传统的细胞遗传学显带核型分析费时、费力,特别是对复杂染色体异常的分析尤为困难.经典的荧光原位杂交(FISH)技术采用特异探针检测已知的染色体异常更直观、灵敏和特异,但一次只能检测一个或几个候选位点,且仅能检测已知的染色体异常,不能像核型分析那样进行染色体异常的筛查.近年来,在FISH基础上发展出多色荧光原位杂交技术:光谱核型分析(spectral karyotyping,SKY)、多重FISH(M-FISH)和彩色显带FISH(Rx-FISH),一次成像可同时区分24条染色体,使得复杂染色体异常的筛查成为可能.自1996年首次报道SKY技术以来,它已广泛应用于人和鼠细胞分子遗传学研究[1].
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关注并开展血液病表观遗传学研究
生物个体的基因型(genotype)决定其表现型(Phenotype),表观遗传学是研究基因型到表现型之间转换的过程和机制.现在可将真核细胞内所含的信息分为两种:有形的遗传学信息和无形的表观遗传学信息.
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介绍一种基因分离的新方法
肺癌细胞中有诸多染色体水平和基因水平的异常,其发生发展是一个多阶段复杂过程,由多个异常的原癌基因和抑癌基因协同作用所致.各种致癌因素进入人体,首先通过诱导细胞的遗传物质发生改变,然后导致肿瘤发生.如何分离与肿瘤相关的基因是目前肿瘤遗传学研究的热点.
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再论重视脑血管病的遗传学研究
1999年我们研究小组应<中华神经科杂志>的邀请,在该刊第5期上发表了"重视脑血管病的遗传学研究"的专论[1],引起了从事神经病学研究尤其是从事脑血管病(CVD)研究学者们的关注,并多次被引用[2-4].
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表观遗传学在中枢神经系统退行性疾病中的研究进展
表观遗传学调控通过DNA甲基化和组蛋白修饰等方式改变DNA的表达水平,在中枢神经系统退行性疾病中发挥重要作用.目前,越来越多的疾病应用表观遗传学原理研制新型药物,为阿尔茨海默病、帕金森病、亨廷顿病和肌萎缩侧索硬化症等中枢神经系统退行性疾病的治疗提供新的方法.本文主要总结表观遗传学在中枢神经系统退行性疾病中的研究进展,同时探讨以表观遗传学为依据的治疗方法的临床应用.
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肌张力障碍遗传学发病机制及诊断策略
肌张力障碍是一种不自主性主动肌和拮抗肌不协调持续性收缩引起的扭转、重复运动或异常姿势的综合征,遗传因素在其发病中起重要作用.在迄今已知的20种肌张力障碍亚型(DYT1~21基因型,除外DYT14基因型)中共有10种亚型的致病基因已经明确.近年的遗传学研究发现,转录因子THAP1和DNA复制因子CIZ1突变与成人起病的原发性肌张力障碍相关;PRRT2基因突变可导致发作性运动诱导性运动障碍;早先报道的DYT14基因型是由GCH1基因缺失突变所致,属DYT5基因型亚型.目前肌张力障碍综合征的诊断尚缺乏高效且实用的方法,对于快速诊断、于分子学水平明确病因仍存在较大困难.本文聚焦于肌张力障碍的遗传学新进展,并提出与肌张力障碍临床诊断相关的问题,供临床医师参考.
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原发性肌张力障碍分子遗传学研究进展
肌张力障碍是一种由主动肌和拮抗肌的不协调收缩或过度收缩导致的以不自主运动和异常姿势为特征的运动障碍性疾病.近年来原发性肌张力障碍的分子遗传学研究进展极为迅速,本文拟就临床较为常见类型的临床特征及分子遗传学研究进展进行综述,包括早发型扭转型肌张力障碍(DYT1基因型)、低语性发声困难(DYT4基因型)、多巴反应性肌张力障碍(DYT5基因型)、混合型肌张力障碍(DYT6基因型)、发作性运动诱发性运动障碍(DYT10基因型)、肌阵挛-肌张力障碍综合征(DYT11基因型)、快速起病的肌张力障碍-帕金森综合征(DYT12基因型)、成人起病的痉挛性斜颈(DYT23基因型)、颅颈段肌张力障碍(DYT24基因型)和原发性扭转型肌张力障碍(DYT25基因型).
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孕妇应慎用中草药
优生遗传学研究证实,部分中草药对孕妇及胎儿会有不良影响.中草药中的红花、枳实、蒲黄、麝香、当归等,具有兴奋子宫的作用,易导致宫内胎儿缺血缺氧,致使胎儿发育不良或畸形,甚至引起流产、早产和死胎.