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ERα基因多态性与妊娠期糖尿病发病的关系
妊娠期糖尿病(gestational diabetes mellitus,GDM)是妊娠期常见的代谢性疾病[1],其发病与妊娠中晚期明显增强的胰岛素抵抗(insulin resistance,IR)密切相关[2],但确切的发病机制尚不清楚。由于GDM与2型糖尿病(type 2 diabetes mellitus,T2DM)具有显著的遗传相似性[3],因此,目前在GDM遗传学研究的焦点领域,常将T2DM的疾病相关基因,特别是与糖代谢和信号传导环节有关的基因作为GDM疾病基因研究的候选基因。
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子痫前期易感基因的研究进展
子痫前期(pre-eclampsia,PE)是妊娠期严重并发症之一,主要临床特征足妊娠20周后出现高血压和蛋白尿,初产妇的PE发生率为3%~7%,经产妇为0.8%~5.0%,该病严重威胁母儿健康.随着人类基因组研究的深入,易感基因成为PE遗传学研究的热点,主要涉及调节血压和体液量、血管内皮细胞损伤、血栓形成、细胞因子、氧化应激、脂代谢、血管形成、免疫的相关基因和印迹基因.本文对PE易感基因研究方而的进展综述如下.
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血管紧张素转化酶和血管紧张素Ⅱ1型受体基因多态性与妊娠高血压综合征发病的关系
流行病学调查表明,妊娠高血压综合征(妊高征)有明显的遗传倾向,编码血管紧张素转化酶(ACE)及血管紧张素Ⅱ1型受体(AT1R)的基因是妊高征遗传学研究中的候选基因.目前关于ACE基因插入(I)/缺失(D)多态和AT1R基因A1166C多态与妊高征关系的研究结果颇不一致.本研究对ACE 及AT1R的基因在妊高征发生发展中的协同作用进行探讨,现将结果报道如下.
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卵巢浆液性癌的两级分级系统及其临床意义
卵巢癌病死率居妇科恶性肿瘤之首,2010年美国因卵巢癌死亡患者为13850例,尽管目前手术技巧已日臻成熟,加之铂类、紫杉醇类以及二线化疗药物的辅助应用,但30年来,卵巢癌患者的5年生存率也仅从37%提高至46%[1].卵巢浆液性癌(ovarianserous carcinoma,OSC)是卵巢癌常见的组织学类型,近10年来,随着临床病理学和分子遗传学研究的进一步深入,由美国德州大学M.D.安德森癌症中心(The University of Texas M.D.Anderson Cancer Center,MDACC)首先提出的OSC的组织学分级——两级分级系统(two-tier grading system)已逐渐被广泛采用[2],该分级系统对OSC的发生机制、预后判断、治疗等方面具有重要的临床意义.
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和谐、提高、发展
新年伊始,万象更新.和谐社会、和谐医疗依然是我们的目标.妇产科学的发展象整个医学的发展一样,面临的主要问题是人口的增长和老龄化,遗传学研究带来的强大冲击,信息技术与传播,以及医疗卫生保健体制的改革等.有契机,亦有挑战;有推力,亦有漩涡.
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肺表面活性物质相关基因变异在南宁市汉族和壮族杂交人群中携带的分析
目的 探讨肺表面活性物质相关基因功能性变异在中国人群中的携带情况.方法 以广西壮族自治区南宁市汉族和壮族杂交足月新生儿258例为研究对象,男146例,女112例,提取基因组DNA并按组别混合DNA,以表面活性蛋白B(SFTPB)、表面活性蛋白C(SFTPC)、ATP连接盒转运子A3(ABCA3)、磷脂酰转移酶(LPCAT1)、胆碱磷酸转移酶(CHPT1)、磷酸胆碱胞苷酰转移酶(PCYTIB)为候选基因,应用Illumina第二代测序平台对候选基因进行全外显子深度测序,并应用合并变异的统计分析方法,获取功能性变异的等位基因频率.结果 (1)两组共发现变异128种,其中同义变异44种,非同义变异66种;碱基插入/缺失18种;在这些变异中,有28种为功能性变异,其中有2种变异出现2次,其他变异各出现一次,共有30个功能性变异的等位基因;(2)男女两组均以ABCA3基因出现功能性变异的频率高,其等位基因频率分别为0.014(1.4%)和0.04(4%);6个候选基因功能性变异的总等位基因频率在男女组分别为0.041 (4.1%)和0.08(8%),P=0.06.结论 (1)汉族和壮族杂交人群携带有肺表面活性物质相关基因的功能性变异;(2)出现变异频率高的基因为ABCA3,提示该基因变异在新生儿呼吸窘迫综合征及其他肺疾患的发病中发挥着重要的作用.
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孤独症的遗传学研究进展
孤独症是以社交障碍、交流障碍及刻板行为和思维为特征的发育障碍性疾病.迄今病因不清,但有关孤独症病因的遗传学研究是人们关注的热点.现就孤独症的遗传学研究进展综述如下.
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儿茶酚胺类递质代谢酶基因与注意缺陷多动障碍
儿童注意缺陷多动障碍(attention deficit and hyperactivity disorder, ADHD)的病因及病理机制虽然至今不明,但一些颇具影响力的假说认为:儿茶酚胺类[多巴胺(DA),去甲肾上腺素(NE)和肾上腺素] 神经递质代谢通路障碍可能是ADHD的神经生化基础.其遗传病因学的研究也主要集中在这类递质及其代谢产物、代谢酶以及递质转运体等基因表达方面.近年来,一些研究发现编码酪氨酸羟化酶(TH)、多巴胺-β-羟化酶(DβH)、儿茶酚氧位甲基转移酶(COMT)和单胺氧化酶(MAO)等代谢酶的基因发生突变或其多态性可能与ADHD有关.因此,对ADHD与这些酶基因的遗传学研究成为人们的关注点之一.
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房室隔缺损发病机理的分子遗传学研究进展
房室隔缺损(atrioventricular septal defect,AVSD)是一种累及心脏房室瓣和间隔的常见先天性心脏畸形.AVSD包括从完全性房室隔缺损到二尖瓣裂缺在内的多种类型.完全性房室隔缺损常见于21-三体综合征(Down′s 综合征),部分性房室隔缺损(原发孔房间隔缺损)则为无症状性AVSD中常见的,往往伴有二尖瓣的裂缺.由于心内膜垫在胚胎期间参与心脏间隔和房室瓣的形成,故AVSD又被称为心内膜垫缺损,参与心内膜垫发育的基因则成为AVSD重要的致病候选基因.下面将通过对AVSD致病风险基因、致病候选基因和已建立的动物疾病模型分析,阐述AVSD分子遗传学研究的进展.
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婴儿严重肌阵挛癫(癎)分子遗传学研究进展
婴儿严重肌阵挛癫(癎)(severe myoclonic epilepsy of Infancy,SMEI)是一种少见的难治性癫(癎)综合征,由Dravet等于1982年首次报道,由于并不是所有患儿均有肌阵挛发作,2001年国际抗癫(癎)联盟(ILAE)推荐将SMEI命名为Dravet综合征,并将其归为癫(癎)性脑病组.
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先天性肾病综合征的分子遗传学研究新进展
先天性肾病综合征(congenital nephrotic syndrome)通常指生后3个月内发病的肾病综合征,临床表现符合大量蛋白尿、低白蛋白血症、严重水肿和高胆固醇血症的肾病综合征诊断标准.根据病因可为分原发性(遗传性)和继发性(非遗传性).原发性(primary)因多个肾小球滤过屏障组成蛋白的编码基因或其他相关基因突变所致,继发性(secondary)多因宫内感染或母亲疾病等所致(表1)[1].
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离子通道与癫(癎)遗传学研究的近况
在伞部癫(癎)中,30%~70%是特发件癫(癎),这是指除遗传因素外不具有其他潜在病因的癫(癎)与癫(癎)综合征,其中全身性癫(癎)占50%以上.
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药物疗效差异缘何如此之大
同样的药物用在不同人身上,哪怕是诊断相同,一般状况相同,药物用法用量都相同,在临床上的疗效和不良反应却千差万别!人类基因组计划研究结果表明,不同个体的DNA,99.9%是一样的,仅存在0.1%的差异.这些差异大部分是单核苷酸多态性.药理遗传学研究发现,这种基因组序列上的微小差异可显著影响不同个体对药物治疗的敏感性及毒性.
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散发性肾透明细胞癌的遗传学研究现状
散发性肾透明细胞癌的发生机制十分复杂,不同于遗传性肾癌的单一遗传因素起着决定性作用,但3p缺失、VHL的基因突变等遗传学改变,可能会帮助临床进行肾癌病理亚型的鉴别诊断,基因表达谱中分析的一些标志物可能帮助预测预后.
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线粒体功能异常假说在抑郁症中的研究进展
抑郁症(major depressive disorder)具有高发病率、高复发率、高病死率及高致残率等特点,给患者及其家庭和社会带来沉重负担,成为当今全球主要的精神卫生问题之一[1].对于抑郁症的分子遗传学研究虽然已经进行了大量的探索,但其病因机制目前仍不明确.有学者在2000年提出了抑郁症和双相障碍的线粒体功能异常假说[2],为抑郁症病因研究提供了新的方向.
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常见精神障碍的分子遗传学研究回顾和展望
精神障碍是一大类常见疾病,其不仅给家庭和社会带来沉重的经济负担,还经常威胁社会的安全与稳定.多数精神障碍的病因及发病机制至今未明,学术界普遍认为,遗传因素在精神障碍发病过程中发挥重要的作用,其遗传模式不符合孟德尔遗传规律,属于多因素复杂疾病(complex disease),即由多个微效基因协同并与环境因素共同作用导致的疾病.
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阿尔茨海默病的表观遗传学研究进展
阿尔茨海默病(AD)是一种进行性、不可逆性神经变性疾病,终导致痴呆.其病因及发病机制复杂,包含许多遗传和环境危险因素,数以千计的基因表达的变化、多种致病途径上调,如β淀粉样肽(β-amyloid peptide,Aβ)沉积、tau蛋白过度磷酸化、炎症、氧化应激、能量代谢异常及细胞周期或凋亡改变[1].除Aβ诱导的突变外,还没有分子和遗传因素引起疾病的绝对外显率.许多拥有AD显著危险因素,Aβ和tau蛋白表达丰富个体却没有发病,即使同卵双胞胎也只有1/2发生AD.因此,近年来兴起的表观遗传学研究为AD病理学的多样性和复杂性提供了整体认识.本文就表观遗传学的主要机制如组蛋白乙酰化、DNA甲基化、核糖体RNA(ribosomal RNA,rRNA)、微小RNA(micro RNA,miRNA)对老化和AD的影响作一综述.
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急性脑血管病与基因的多态性研究进展
急性脑血管病(acute cerebrovascular diseases,ACVD)是指一组起病急骤的脑部血管循环障碍的疾病,它可以是脑血管突然血栓形成,脑栓塞致缺血性脑梗死,也可以是脑血管破裂产生脑出血,常伴有神经系统症状,如肢体偏瘫,失语和共济失调等,严重者昏迷甚至死亡,临床上又称脑血管意外、卒中或中风.ACVD与心脏病、肿瘤一起构成人类三大致死原因,其病死率、致残率极高.1961年,Morgagni研究就发现脑卒中发病有家族聚集现象,而随着分子遗传学研究的深入,发现ACVD的发病发展过程均与许多基因的表达和调控有着密切的关系,是多基因相互作用的结果[1].研究也表明,这些基因大都具有多态性,且与ACVD的发生有重要关系,因此研究相关基因的多态性将有助于ACVD的预防和治疗.
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颅底肿瘤的现代外科手术治疗
颅底肿瘤可通过颅底裂孔或破坏颅底骨质后,由颅内向颅外或由颅外向颅内侵犯,由于病变位置深在,解剖复杂,毗邻或侵袭重要神经血管等结构,手术难度大,是神经外科领域具有挑战性的课题之一.颅底肿瘤手术治疗的并发症、致残率和死亡率高,神经外科、耳鼻喉-头颈外科、口腔颌面外科、眼科、整形外科和放射外科等多学科和专业医师不断地进行探索和研究,颅底肿瘤治疗的理念发生着变化,治疗的手段不断地发展.颅底肿瘤的现代外科的治疗主要有显微外科治疗和微侵袭外科治疗,同时与颅底肿瘤相关的仿真外科技术和分子遗传学研究也在颅底肿瘤的治疗中崭露头角.
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脑梗死的分子遗传学研究进展
脑梗死是一种严重影响人类健康的脑血管疾病,其分子遗传学研究对脑梗死的基因诊断和基因治疗以及对阐明血管性痴呆(VaD)和Alzheimer病(AD)的相互关系均有积极意义,值得我们重视.